Fibrosi cistica per quanto tempo vivono

I pazienti con fibrosi cistica vivono più a lungo, ma ci sono ancora molti problemi

Secondo il fondo per la fibrosi cistica della Fondazione Fibrosi Cistica, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas) è aumentata in modo significativo ed è ora in media 35 anni. Attualmente, gli adulti costituiscono il 40% dei pazienti con fibrosi cistica. Negli ultimi anni, l'aspettativa di vita è aumentata di circa il 50%.

I principali fattori che migliorano l'aspettativa di vita e la sua qualità sono una strategia nutrizionale più aggressiva, una migliore efficacia degli antibiotici e dei mucolitici, nonché lo sviluppo di centri di cura specializzati.
Il paziente medio con fibrosi cistica oggi può sperimentare le gioie della vita familiare, frequentare il college e fare carriera.
Tuttavia, ci sono ancora problemi che devono essere risolti: 1) batteri difficili da trattare. Circa l'80% dei pazienti di età superiore ai 18 anni sono colonizzati dal microrganismo Pseudomonas. Nel tempo, questo batterio diventa sempre più resistente agli antibiotici.
2) Un problema importante è la malattia polmonare. I giovani hanno grandi riserve, ma un quarto dei pazienti ha una capacità polmonare di oltre il 40 percento in meno di quanto dovrebbero.
La fibrosi cistica non solo distrugge i polmoni, ma ostruisce anche i dotti pancreatici con i tappi di muco. Di conseguenza, gli enzimi pancreatici non entrano nel tubo digerente e il cibo non può essere assorbito. I problemi del pancreas continuano ad abbreviare la vita dei pazienti. Dal 20% al 25% dei pazienti con fibrosi cistica sviluppano il diabete. L'età media del diabete "di debutto" da 18 a 24 anni.
La fragilità delle ossa in questa malattia è anche nota in utero. Circa il 67% ha assottigliamento osseo e osteoporosi. Ciò è dovuto al fatto che l'insufficienza pancreatica interrompe i processi di digestione dei grassi, l'assimilazione delle vitamine liposolubili A, E, K e soprattutto D, che è fondamentale per la resistenza ossea. Esercizi fisici regolari rafforzano le ossa, ma i pazienti con cistofibrosi non possono svolgere attività fisica a causa di insufficienza respiratoria.
La famiglia conta
Con la nascita della prole, gli uomini con fibrosi cistica hanno problemi. Più del 95% degli uomini con fibrosi cistica sono sterili. Nella fibrosi cistica si può spesso osservare un'assenza congenita di dotto deferente - uno sviluppo anormale del dotto, che promuove lo sperma dai testicoli.
Anche nelle femmine si riduce la fertilità. Possono avere figli, ma in forme gravi di problemi di fibrosi cistica spesso sorgono con il concepimento a causa di disturbi alimentari. Inoltre, la disfunzione dei polmoni può causare problemi con la gravidanza. Per problemi con il concepimento, l'uscita può essere adottata da bambini o l'uso di donatore di sperma. Ad esempio, l'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI)) può essere utilizzata in questa procedura, lo sperma viene iniettato direttamente nel citoplasma delle uova mature, tuttavia l'ICSI costa $ 10.000 per iniezione senza alcuna garanzia di successo.
Quadro psicologico: la decisione di avviare una famiglia impedisce la sensazione di avvicinarsi alla morte. Anche se possono avere figli, non avranno sempre il tempo di "metterli in piedi".

Il trattamento della disperazione è il trapianto di polmone. Questo trattamento è raccomandato se la funzionalità polmonare scende al 30%. Tuttavia, dopo il trapianto, solo il 60% dei pazienti vive per più di 5 anni. Secondo molti scienziati, il trapianto di polmone non prolunga tanto la vita quanto migliora la sua qualità.

Fibrosi cistica l'aspettativa di vita

I pazienti con fibrosi cistica hanno iniziato a vivere più a lungo! Medici da tutto il mondo arrivano a questo risultato. Ciò accade perché negli ultimi dieci anni sono comparsi nuovi metodi e preparati per il trattamento e il mantenimento di tali pazienti. A metà degli anni Novanta, i bambini con una malattia simile raramente vivevano da più di dodici anni. Unici erano i casi in cui tali pazienti vivevano fino all'età adulta. Verso la metà del 2000, l'aspettativa di vita media di questi pazienti in Russia era già di venticinque anni e mezzo. Certamente, i pazienti che vivono nelle vicinanze di grandi e centri medici specializzati situati a Mosca e nella capitale settentrionale sono nella posizione più favorevole. Ma nella maggior parte delle aree la situazione continua a migliorare.

Il più pericoloso per la vita di questi pazienti è il primo anno di vita, quando il corpo è ancora molto debole e la selezione dei metodi di trattamento è piuttosto complicata. Inoltre, molti pazienti muoiono all'età di quasi diciannove anni. Ciò è dovuto al fatto che il corpo perde molta tensione e crescita attiva. Un gran numero di pazienti in questi anni non si prende più cura della loro salute, il che è inaccettabile nel caso della fibrosi cistica. Di ventiquattro anni, il numero di morti sta diminuendo.

I medici prevedono che l'aspettativa di vita di tali pazienti aumenterà. Oggi, nei paesi europei sviluppati, vivono fino a quaranta anni o più. Il 90% dei pazienti muore perché i loro polmoni smettono di funzionare. Oggi c'è una droga chiamata dornaza alfa, che risolve questo problema.

Fibrosi cistica

Alcune malattie non richiedono cause esterne del loro verificarsi. Si presentano semplicemente a causa del fatto che una persona ha tali geni. Le malattie genetiche sono tra le più pericolose, perché un bambino piccolo non deve fare nulla per ammalarsi. L'ingiustizia di questo stato di cose tocca molti medici che non sono indifferenti a questo argomento. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria comune di cui tutti hanno bisogno.

Il concetto di fibrosi cistica

Il concetto di fibrosi cistica include una malattia ereditaria autosomica recessiva. Cos'è? È una malattia che colpisce le ghiandole della secrezione. Quindi, tutti gli organi che in un modo o nell'altro secernono muco sono malati: fegato, bronchi, pancreas, sudore, sesso, ghiandole salivari, ghiandola intestinale.

Tutti gli organi cavi sono secreti. Li pulisce di sostanze nocive e organismi, perché poi separa e lascia il corpo. Se il muco diventa vischioso e denso, come nella fibrosi cistica, allora ristagna. In esso, batteri e virus iniziano a moltiplicarsi, portando a una malattia degli organi. L'aria non entra nel corpo, i nutrienti non vengono assorbiti attraverso le pareti dei vasi sanguigni, il sangue non entra negli organi. Pertanto, tutti i sistemi sono interessati, il che porta a debolezza, sonnolenza, affaticamento e diminuzione delle capacità lavorative.

Forme di fibrosi cistica

1. Polmonare. Nei bronchi, il muco inizia a ristagnare, causando ascesso polmonare e sviluppo di batteri. A poco a poco, il tessuto polmonare diventa duro, compaiono le cisti (fibrosi cistica), che porta all'incapacità degli organi, insufficienza cardiaca e, di conseguenza, morte.
2. Intestinale. Si forma un blocco intestinale, il cibo (proteine ​​e carboidrati) viene scarsamente assorbito ei grassi escono con le feci. La saliva viscosa richiede un consumo abbondante. La cirrosi epatica, l'urolitiasi, la colite ulcerosa, l'ostruzione intestinale si sviluppano.
3. Misto. Comprende sia le forme intestinali che polmonari della fibrosi cistica.

salire

La causa della fibrosi cistica

Una sola causa di fibrosi cistica spicca qui - il cromosoma "rotto", che viene trasmesso dai genitori. Per lo sviluppo della malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori del cromosoma "deformato". Se uno dei genitori una volta soffriva di questa malattia, dovresti passare un test genetico per determinare la trasmissione ereditaria di questa malattia al bambino.

Età, stile di vita, cattive abitudini, ecologia, altre malattie non hanno alcun ruolo. La cosa principale qui è il codice genetico, che viene trasmesso solo dai genitori.

sintomi

I sintomi della fibrosi cistica si verificano a seconda di dove e in che misura si verifica la malattia:

• Mancanza di respiro e mancanza di respiro;
• Sapore salato della pelle;
• tosse;
• Respiro affannoso al petto;
• Cambiamento del battito cardiaco;
• Segni di ostruzione intestinale: stitichezza seguita da diarrea;
• Diminuzione dell'appetito;
• Ritardo della crescita;
• Anoressia.

Spesso ci sono sintomi sistemici, che si esprimono in malattie di vari organi:

1. Malattie delle vie respiratorie: polmonite, bronchite, polmonite, tosse non scompare, e gli antibiotici praticamente non aiutano, mancanza di respiro (in cui il cuore soffre);
2. Malattie dell'apparato digerente: il cibo non viene assorbito, ci sono costipazione, gonfiore e dolore, scompare l'appetito, foglie di escrementi abbondanti;
3. Malattie del sistema autonomo: ritardo della crescita, affaticamento, gonfiore, inattività, anoressia, pallore.

Lo sviluppo mentale è molto più avanti del fisico. I bambini sono abbastanza sani nei parametri psicologici.

diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata con l'aiuto dei seguenti esami e test:

• Raccolta di anamnesi e reclami;
• Test del sudore;
• Analisi di feci, urine, sangue ed espettorato;
• Chimotripsina nelle feci;
• Diagnostica del DNA di genitori e bambini;
• radiografia;
• ecocardiogramma;
• Ultrasuoni del fegato, intestino.

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Trattamento della fibrosi cistica

La medicina moderna non ha ancora trovato trattamenti efficaci per la fibrosi cistica. Nella maggior parte dei casi, tutte le speranze sono attribuite alla capacità del corpo di superare questa malattia. In che modo i medici trattano questa malattia? Fermano solo i sintomi, il principale dei quali è il muco viscoso:

• Mucolitici, broncodilatatori e inalatori del compressore che separano il muco e lo rimuovono;
• Antibiotici che aiutano a prevenire la riproduzione di infezioni all'interno del corpo;
• Terapia enzimatica in capsule per mantenere la salute del pancreas;
• Epatoprotettori in caso di danno epatico;
• Assunzione di vitamine da parte di pazienti che consumano poco cibo e non lo digeriscono bene;
• Kinesiterapia - esercizi di respirazione per rimuovere l'espettorato;
• Concentratore di ossigeno per saturare il corpo con l'ossigeno;
• Droga di ventilazione artificiale, se il paziente non riesce a respirare.

A volte gli organi colpiti vengono trasportati. Tuttavia, questa procedura aiuta solo temporaneamente a sbarazzarsi della malattia, perché non si tratta di organi malati, ma del muco, che li rende così.

Possono aiutare i metodi popolari? Possiamo parlare solo del ruolo ausiliario delle erbe e del cibo. C'è solo un effetto psicologico, che ti permette di calmarti e di non farti prendere dal panico. Tuttavia, senza la medicina tradizionale, una persona non può essere curata.

La prognosi della fibrosi cistica

Quante persone vivono con la fibrosi cistica? Più tardi si manifesta la malattia, più a lungo vive il paziente. In assenza di forme gravi e mantenendo uno stile di vita sano, la prognosi per la fibrosi cistica è, secondo i medici, circa 30 anni dopo la sua comparsa.

L'aspettativa di vita dipende dallo stato del corpo. Con uno stile di vita attivo, i pazienti tollerano più facilmente i vari sintomi della malattia. La morte si verifica spesso a causa di insufficienza respiratoria. Con lievi forme di perdita, i bambini non sentono un grande disagio. Puoi andare a scuola, anche iniziare una famiglia, ma capire cosa può portare alla predisposizione genetica alla fibrosi cistica. Se almeno uno dei coniugi non è portatore del gene "rotto", allora la malattia non si manifesta nei bambini.

"Conosco le mie forze": com'è allevare un figlio con fibrosi cistica e lottare per la vita di altri bambini

Nelle persone con fibrosi cistica, gli organi respiratori e il tratto gastrointestinale sono gravemente compromessi, spesso non raggiungono nemmeno l'età adulta. Il Bill of the Daily ha parlato con la madre di un bambino affetto da fibrosi cistica, Natalia Matveeva, che ha fatto in modo che nel nostro paese iniziassero a trattare non solo suo figlio, ma altri bambini con la stessa diagnosi.

Bambino salato

Quando Artem aveva un mese, sviluppò un colpo di tosse, qualcosa di rauco nei polmoni. I medici hanno prescritto alcune pillole e colpi, ma nulla è cambiato. Era il 1987. Non ho capito cosa stava succedendo e ho comprato il libro "Malattie dei polmoni nei bambini". Proprio sulla via di casa, l'ho aperto e ho trovato una malattia che è stata descritta come se avessero scritto da noi: la fibrosi cistica. È facile determinare la malattia, dal momento che un bambino con questa malattia ha la pelle salata - lo baci e le sue labbra iniziano a pizzicare. Il libro diceva che nell'antichità si credeva che il bambino salato fosse punito da Satana, quindi doveva morire.

Un bambino con fibrosi cistica è salato perché alcune ghiandole non funzionano correttamente, si sviluppano processi infiammatori nei polmoni - bronchite o polmonite ripetuta, e talvolta la loro combinazione. Tutto questo è dovuto alla maggiore viscosità dell'espettorato (spesso contenente pus), che si accumula nei bronchi. In questo ambiente, di norma, l'infezione si sviluppa facilmente. I bambini soffrono di tosse irritante costante, mancanza di respiro. A causa della mancanza di enzimi pancreatici nell'intestino, il cibo è scarsamente digerito nei pazienti, quindi questi bambini, nonostante il loro aumento dell'appetito, stanno perdendo peso. Il ristagno della bile nel tratto biliare porta alla formazione di calcoli biliari e persino di cirrosi epatica. Tutto finisce nella morte.

"Lasciatelo qui, non vivrà comunque"

In precedenza non ero forte, crescevo come un brutto anatroccolo, camminavo con gli occhiali e a scuola ero molto stufo. Ricorda il film "Scarecrow"? Questa è la mia storia personale, solo che ho invidiato l'eroina che è stata in grado di sfidare, e io no. Ma quando Artyom è apparso, l'ho sfidato: un bambino malato è anche una situazione di esilio sociale, e ho cominciato a resistere.

A quel tempo, con domande del genere tutto era facile: si offrivano di abbandonare il bambino. Dissero: "Lasciatelo qui, non vivrà comunque". Molti medici semplicemente non sapevano di tale diagnosi, e alcuni hanno detto che sarebbe "troppo grande".

Quando un marito ha sentito che la malattia è genetica,

Ha detto: "Non avevamo una cosa del genere nella nostra famiglia, non è mia figlia".

Il marito era un tenente anziano, stava per passare tra i ranghi. Quando ha proposto un divorzio, ho risposto: "Dai." Come tradimento, me ne sono reso conto molto dopo, quando ha interrotto ogni comunicazione con noi e con il figlio maggiore, il fratello di Artyom. L'unico promemoria su di lui era che ogni anno la sua unità militare mi inviava una richiesta ufficiale per confermare che Artyom era vivo per non pagare più del dovuto gli alimenti. Ma in quel momento il divorzio per me non è diventato un grande evento, tutto è andato in qualche modo inosservato, come sfondo. Per me era importante solo una cosa: che il bambino vivesse.

Dal momento che Artem è apparso, ho lavorato a casa. Si è dedicato alla sua vita. Molti cuciti, lavorati a maglia, cucinati su ordinazione. È stato difficile sopravvivere negli anni '90, quando non siamo stati pagati una pensione per diversi mesi, e poi il baratto è arrivato alla nostra famiglia. Gli amici che erano impegnati in affari mi portarono del cibo, e da loro mi preparai per loro e per noi. Ci ha davvero aiutato - almeno i bambini erano pieni. Ora sono un pensionato e, a causa della piccola esperienza lavorativa, la mia pensione è di appena novemila rubli. Continuo a guadagnare soldi, anche i miei amici mi aiutano molto.

Infanzia con fibrosi cistica

Negli anni '90 era estremamente difficile organizzare un trattamento normale.
Era necessario prendere una quantità enorme di farmaci che non lo erano. Ad esempio, il costoso enzima "Creonte", che è necessario quotidianamente per i bambini con fibrosi cistica, è stato portato in Russia solo quando Artem aveva già nove anni. Per questa autorizzazione, sono andato con lettere a tutte le istanze, mentre il farmaco è stato portato a noi da amici tedeschi illegalmente - i conoscenti delle dogane non riescono ancora a capire come ci siamo riusciti. Ci fu un tempo in cui, invece di "Creonte", dovevamo prendere "Panzinorm" - erano necessari dosi molto grandi, e un bambino di tre anni doveva bere 25 compresse per unghie grandi e verdi allo stesso tempo. Li inghiottì e disse: "Mamma, non voglio più mangiare". E doveva ancora nutrirsi. Nutrizione - un problema a parte. Artyom ha dovuto mangiare spesso e poco a poco, in modo che il cibo fosse meglio assimilato. Allo stesso tempo, ha dovuto consumare almeno 1,5 volte la razione giornaliera.

Artyom è stato esaminato ogni mese e una volta ogni tre mesi si trovava in un ospedale in contagocce. Fortunatamente, l'esame era gratuito, come parte di una visita in ospedale. Mentre non c'era l'accesso ai farmaci a livello europeo, Artem dovette passare attraverso molte procedure perché si schiarisse la voce.

Fino a due anni e mezzo, ha dormito sul mio petto,

mentre ero seduto sulla sedia, avevo paura che altrimenti non avrei sentito se respirava.

Artem durante la procedura

Per tutto questo tempo non sono nemmeno riuscito ad addormentarmi correttamente e alla fine mi sono guadagnato una scoliosi seria. Fino a quando non è cresciuto, non abbiamo festeggiato il suo compleanno, perché non sapevo se sarebbe stato l'ultimo o no. Questi pensieri erano completamente insopportabili. E abbiamo cercato di fare piccole vacanze ogni giorno. Artem aveva una relazione normale con suo fratello maggiore, ma sentivo, ovviamente, quella gelosia. Poi, quando ho iniziato a parlare di lei con le mamme, mi sono reso conto che tutti hanno una situazione simile: a volte un bambino sano tenta persino di farsi male per ottenere l'attenzione che la mamma paga a un bambino malato.

Artem non è andato all'asilo e la scuola - i dottori non hanno consigliato a causa di infezioni. Quando aveva circa sette anni, le sue gambe furono abbandonate per un po ', era molto difficile muoversi. Ma è stato sempre salvato dalla motivazione. Voleva vivere, e quello era il suo motore principale. Quindi, ad esempio, all'età di nove anni andò a ballare, poi il circolo degli hobby iniziò ad espandersi. Da bambino, voleva essere in grado di fare tutto, e meglio di chiunque altro. E lo ha fatto.

Configura tutti per combattere la fibrosi cistica

Fino al 1991, vivevamo nei Paesi Baltici con i nostri figli, ma siamo sempre andati con Artyomka per il trattamento a Mosca. Anche quando aveva un anno, siamo venuti dal professor Nikolai Ivanovich Kapranov, che ha lavorato a Mosca. Non ha mai nascosto la verità da me, ha riconosciuto che la malattia è molto seria. Nikolaj Ivanovic mi ha dato articoli in inglese e tedesco: li ho tradotti, letto e capito che "li" vivono questi bambini.

Sono stato alle origini del movimento dei genitori per proteggere i diritti dei bambini con fibrosi cistica. Dal maggio 1988, noi e il gruppo di iniziativa abbiamo scritto molte lettere al Consiglio supremo chiedendoci di aprire un centro medico per i pazienti con fibrosi cistica. I medici, incluso il professor Kapranov, ci hanno aiutato molto nell'organizzazione. Di conseguenza, il centro ha iniziato il suo lavoro nel 1990 a Mosca, e lo ha registrato ufficialmente dopo altri tre anni. Il centro ha condotto lavori scientifici e attività coordinate nelle regioni, ha formato medici, ha osservato pazienti difficili. Questa malattia non è stata trattata a livello locale, sono stati espressi direttamente sulla non vitalità di tali bambini.

Nel 1991 ci trasferimmo a Yaroslavl. Decisi immediatamente che avrei dovuto trovare qui i dottori che avrebbero trattato Artem sul posto. Ho portato i primi inviti a studiare da Kapranov e hanno accettato di buon grado di andare a Mosca. All'inizio, i medici stessi hanno pagato le tasse universitarie, poi hanno iniziato a viaggiare per congressi, simposi e altri eventi medici a spese degli sponsor. Così, alla fine degli anni '90, il Centro di Fibrosi Cistica apparve a Yaroslavl nel reparto di pneumologia dell'ospedale clinico pediatrico della città di Yaroslavl. È esistito da più di 20 anni e i pazienti con fibrosi cistica provenienti da tutta la regione e dalle regioni limitrofe vengono portati qui per il trattamento.

"Little Muck"

Col tempo ho capito che alcuni problemi devono essere risolti a livello di governo regionale e, per questo, abbiamo bisogno di creare un'associazione pubblica. Nel 2003, ho creato un'organizzazione regionale di assistenza pubblica per i pazienti con fibrosi cistica "Little Muk", che ho guidato fino ad oggi, per 15 anni. In totale, consiste di 32 persone. Questi sono genitori, pazienti adulti, medici e persone non proprio indifferenti. Risolviamo i problemi legali e psicologici dei pazienti e delle loro famiglie, forniamo medicine e attrezzature.

Stiamo cercando persone che la pensano allo stesso modo non solo nel curare la malattia, ma anche nell'organizzare il tempo libero dei bambini, il loro sviluppo creativo e attirare l'attenzione sul problema. Tutti i nostri progetti mirano alla partecipazione congiunta di bambini e adolescenti malati e sani e allo sviluppo di un atteggiamento tollerante verso i bambini problematici da quelli sani. Ad esempio, nel 2004 abbiamo inserito il progetto "Sogni colorati dei miei sogni" nel Forum russo delle iniziative sociali, dove ha vinto. Era una tela di due metri per tre, dipinta durante la settimana da più di 30 bambini. Tra questi, metà dei partecipanti erano pazienti con fibrosi cistica. È stato molto interessante lavorare insieme.

Ora i medici conoscono almeno la fibrosi cistica, ne parlano agli studenti delle università mediche, ma c'è ancora un grosso problema con il fatto che in molte regioni i pazienti sono inseriti in ospedali regolari nei reparti polmonari. Da un lato, è logico, perché soffrono di polmoni, ma dall'altro - qualsiasi infezione nosocomiale può causare la morte, e ci sono molte di queste infezioni nella pneumologia. Inoltre, sono spesso collocati in reparti con altri bambini, il che non è permesso.

Abbiamo anche avuto problemi con il centro Yaroslavl di fibrosi cistica - l'anno scorso l'ospedale è stato chiuso per le riparazioni, i bambini sono stati lasciati senza alcun aiuto. Ora ci sono stati assegnati posti in un altro ospedale, ma non c'è possibilità di effettuare la diagnostica. Abbiamo bisogno di condizioni sanitarie molto speciali, reparti con i nostri servizi igienici, personale appositamente formato e vari dispositivi tecnici, attrezzature, stanze di terapia fisica, letti per pazienti palliativi. Ora le autorità locali ci hanno promesso la creazione di un intero centro interregionale, dove tutto questo sarà, promesso entro la fine dell'anno, ma temiamo che ciò non verrà attuato altrettanto bene e correttamente come dichiarato. Abbiamo paura che qualcuno possa padroneggiare i soldi assegnati e soddisfare le loro ambizioni.

Lascia andare

La cosa più difficile è lasciar andare. Più una persona diventa anziana, più è difficile per lui spiegare perché dovrebbe bere tutte queste pillole, indossare un contagocce, fare esercizi ogni giorno e inalare. Qui inizia a usare Internet, legge tutto su se stesso e vuole rinunciare. Qui, tutti combattono nel cortile, ma non può, perché ha già la cirrosi del fegato e - Dio non voglia - un colpo allo stomaco. Il primo fumo, la prima pila - come fermare tutto questo? Dopotutto, esternamente, il bambino sembra normale, sano e gli adolescenti sono molto crudeli in questo senso. Quando diventa adulto, come allentare il controllo e dargli l'opportunità di vivere la sua vita? Sono stato in grado di farlo quando Artem aveva già 25 anni. Ho persino dovuto andare da uno psicologo per farcela da solo.

Mi sono reso conto che ho solo bisogno di dire: "Prenderò qualsiasi decisione tu faccia.

Se vuoi morire, muori. Mi farà male, ma lo prenderò.

Sappi solo che ti amo moltissimo ed è sempre pronto ad essere lì ".

Artem è morto mezzo anno fa all'età di 30 anni. Ha avuto un'altra crisi - forse a causa di problemi al fegato. Una volta era sull'orlo della vita e della morte - aveva 14 anni, e poi è successo un miracolo. C'è stata l'occasione di aiutarlo questa volta? Probabilmente. I medici danno la colpa? 50 a 50. E non riesco a sporgere denuncia ai medici: c'erano molte cose che non dipendevano da loro. Ad esempio, lui, un paziente dipendente dall'ossigeno, è stato preso per molti chilometri per l'analisi. Era spaventoso. Alla fine, ho specificamente cremato il corpo in modo che non ci fosse la tentazione di iniziare a capire cosa fosse successo. Per me ora è più importante mantenere buoni rapporti con i medici. Non sarò in grado di agire se sono nei guai.

Perché continuo ad aiutare le persone con fibrosi cistica? Quando Artem è morto, ho scritto un post su Facebook e una mamma mi ha scritto: "Ci hai insegnato come conviverci, e ora imparerai come vivere senza di essa". Sono una mamma normale: sono passati sei mesi e piango ancora. Capisco che questa è una debolezza, ma, d'altra parte, conosco anche le mie forze: non rinuncerò a tutti quelli che ora sono duri. E sta diventando più difficile per loro - oggi, ad esempio, la situazione con Creonte potrebbe essere ripetuta a causa delle sanzioni. Ora le mamme stanno già dicendo che non hanno ricevuto abbastanza droghe nella lista, perché non ci sono droghe. Finora hanno riserve, ma non è chiaro cosa succederà dopo. Circa 5-10 anni fa, molti genitori di bambini con fibrosi cistica pensavano di lasciare il paese, e avevano una possibilità. Ma lo stato dichiarò che avrebbe creato tutte le condizioni per la vita di questi bambini. Hanno creduto, e ora queste condizioni sono portati via da loro.

Artyom è stato uno dei primi a segnalare un problema: dicono di sì, io ho la fibrosi cistica, ma voglio vivere e chiedere aiuto. Era una persona famosa qui: ha partecipato allo spettacolo, era un tracciante (una persona che è coinvolta nel parkour. - ndr), sul palco e in ogni modo ha attirato l'attenzione sul problema.

Fermarsi ora è tradire verso di lui il tradimento.

Dicono che tutto guarirà, ma non guarisce. Non posso fare a meno di pensare se ho agito correttamente rilasciando Artyom e smettendo di controllarlo ogni minuto. Tutti dicono che sono bravo, ma per me è molto doloroso. Forse se continuassi a monitorare tutto, contrariamente ai suoi desideri, vivrebbe. In precedenza, quando parlavo con madri che avevano perso bambini, non mi concentravo su ciò che accadeva ai loro figli. E ora li guardo e vedo tutto - e capisco che non è più solo. Se è molto difficile, posso digitare qualcuno di loro e chiedere: "Ora che hai passato cinque anni, come stai? E tu ne hai già 20 - come stai? Sognando, piangendo? "

Se non fossi separato da mio marito, la vita sarebbe stata completamente diversa e non avrei potuto avere amici del genere. E se Artyom non avesse sofferto di fibrosi cistica, nemmeno il Centro di Fibrosi Cistica poteva esserlo. Guarda come: la vita mette tutto al suo posto, ma se lo vogliamo o no, è un'altra domanda.

L'organizzazione pubblica regionale Yaroslavl "Little Muk" fornisce supporto mirato ad ogni persona con fibrosi cistica che si è rivolta a lei per chiedere aiuto, indipendentemente dall'età. Da questo link puoi leggere di più su cosa sta facendo Muk, e qui ci sono modi in cui puoi supportare l'organizzazione.

Fibrosi cistica: come vivere felici e contenti

La fibrosi cistica è un problema medico e sociale malato. Ma fino a poco tempo fa, si concentrava principalmente sulla pediatria. Ora un numero crescente di specialisti di diversi profili sono coinvolti nella sua soluzione. Qual è il quadro generale dello stato delle cose, le possibilità e i metodi di trattamento, i problemi esistenti? Su questo per MedPulse dice al dottore di scienze mediche, professore, capo dell'NKO di fibrosi cistica del Centro scientifico statale di Mosca dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche Nikolay Kapranov.

- Nikolai Ivanovich, qual è la peculiarità di questa malattia?

- Fibrosi cistica - la patologia ereditaria più comune causata da una mutazione del gene MBTP (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). È caratterizzato da lesioni delle ghiandole esocrine degli organi vitali e solitamente ha un decorso e una prognosi severi. Entrambi i genitori sono portatori del gene patologico con una probabilità del 25% di avere un figlio malato. Con ogni gravidanza successiva, questo indicatore di rischio rimane invariato: "il rischio non ha memoria".

La prevalenza della fibrosi cistica dipende dalla popolazione. Nella maggior parte dei paesi dell'Europa e del Nord America, varia da 1: 2000 a 1: 5000 neonati. Secondo il Ministero della Sanità, in Russia ci sono 1 milione e 10 mila neonati, ma questa cifra non è esattamente precisa, dal 25 al 30% dei pazienti nei quali la malattia era sospettata non sono soggetti a ulteriori esami. Se assumiamo che questo è un terzo, la cifra sarà 1: 6000, 1: 7000. Dovresti anche tener conto delle differenze etniche dei popoli che vivono in Russia, che provoca la fluttuazione degli indicatori di malattia da 1: 2500 a 2800 neonati a 1: 12000 neonati in diversi territori.

Tra gli aspetti medici e sociali della fibrosi cistica va notato: bassa aspettativa di vita media dei pazienti; pazienti con fibrosi cistica - disabili sin dalla nascita, che richiede la costante implementazione di misure terapeutiche e riabilitative; la necessità di un follow-up attivo; problemi di diagnosi precoce; trattamento multidrug; costo elevato delle medicine essenziali.

- Eppure, come puoi aiutare questi pazienti?

- I moderni metodi di trattamento nel complesso danno ottimi risultati. Se i pazienti precedenti morivano all'età di 5 anni, gradualmente con l'introduzione di antibiotici, l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica aumentava a 10-12 anni, ma fino agli anni '80 in Russia non superò i 15 anni. Con l'introduzione di mucolitici, utilizzando i metodi di kinesiterapia e l'organizzazione di centri speciali per la fibrosi cistica, ha raggiunto i 20 anni. Ora, almeno a Mosca, abbiamo raggiunto il livello dei paesi sviluppati - Gran Bretagna, Francia, Australia - 38,5 anni. In altre parole, un bambino nato ora con malattia CF nei paesi sviluppati può essere garantito da 40 a 60 anni di vita.

L'organizzazione nel nostro paese di centri specializzati russi e regionali per la diagnosi (inclusa quella prenatale), il trattamento e la riabilitazione dei pazienti ha svolto un ruolo importante nel migliorare l'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica. Così come gli ordini esistenti del Ministero della salute e dello sviluppo sociale per una serie di benefici per i bambini disabili con fibrosi cistica. Oltre agli standard di trattamento e monitoraggio, la fornitura di trattamento per i pazienti viene effettuata nell'ambito del programma "7 nosologies".

Il numero di pazienti monitorati presso il Centro russo per la fibrosi cistica supera attualmente le 2200 persone. Qui vengono testati e applicati con successo le ultime attrezzature mediche e medicinali, i moderni regimi di trattamento e riabilitazione e le tecnologie che consentono alla stragrande maggioranza dei pazienti di condurre uno stile di vita a tutti gli effetti.

Fattori nocivi, come il fumo, l'alcolismo, la scarsa situazione ambientale non influenzano l'insorgenza della malattia, ma sicuramente ne aggravano il corso. Poiché nel 90-95% dei pazienti con fibrosi cistica il decorso e l'esito sono determinati da modificazioni bronco-polmonari, quindi, come in qualsiasi malattia correlata ai polmoni, sia l'ecologia che il fumo (inclusi i fattori passivi) e nocivi della produzione influenzano negativamente il decorso della malattia.

- È necessario fare test per la fibrosi cistica quando si pianifica una gravidanza?

- Questi test prima del concepimento o durante la gravidanza dovrebbero essere eseguiti per quelle coppie nella cui famiglia c'è sicuramente un caso confermato di un paziente con fibrosi cistica, dal momento che questi test sono piuttosto costosi. Tale sondaggio è attualmente disponibile in molte regioni della Russia. Inoltre, dalle 10-13 settimane una donna incinta può fare un test prenatale. Nel caso di un risultato positivo, la decisione di continuare la gravidanza o di riferirsi ad un aborto medico è data alla famiglia.

Lo screening di massa, che è lo strumento più importante per la diagnosi precoce della malattia, viene effettuato in Russia, e non ci sono problemi particolari con esso. Ci sono alcune difficoltà nel campo dell'esame di base dei pazienti appena identificati, quando siamo sicuri che il bambino ha la fibrosi cistica, ma non ha ancora manifestazioni cliniche. È molto importante esaminare tali bambini per sintomi "invisibili" al fine di iniziare il trattamento in tempo. Lo stesso vale per la diagnosi clinica: spesso i pazienti con cambiamenti incomprensibili nel tratto gastrointestinale vanno da un gastroenterologo a un altro e nessuno può determinare la vera causa dei loro problemi. E poi tenendo un test del sudore punta alla fibrosi cistica. Lo stesso problema esiste nei medici ORL. Spesso, i pazienti sottoposti a 15-18 procedure per perforare i seni mascellari a causa di sinusiti croniche o ricorrenti, e successivamente si scopre che il paziente ha la fibrosi cistica. Questo perché ora, fortunatamente, sempre più pazienti con forme cancellate o atipiche della malattia. Ad esempio, gli uomini contattano il Centro infertilità, vengono esaminati e viene rilevata l'azoospermia. Dopo un test del sudore positivo, inizia un esame che mostra alcuni cambiamenti nei polmoni.

- Per favore dicci qualcosa in più sui metodi di trattamento e le prospettive future.

- Attualmente, il trattamento della fibrosi cistica può essere definito adeguato e moderno. Per il trattamento dei cambiamenti bronco-polmonari ha applicato i mucolitici di ingegneria genetica. In larga misura, non solo trattano, diluiscono l'espettorato, ma hanno anche un effetto preventivo. Cioè, essi ostacolano lo sviluppo di cambiamenti associati all'espettorato denso eccessivamente viscoso, che aderisce ai bronchi e intasa i piccoli bronchi, che porta all'infezione e all'infiammazione.

Abbiamo assicurato che quasi tutti i pazienti nel territorio della Federazione Russa possano ricevere tali mucolitici gratuitamente. Lo stesso può essere attribuito agli enzimi sostitutivi: tutti quelli a cui sono stati prescritti possono riceverli nell'ambito di programmi di fornitura di farmaci preferenziali.

Per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica sono utilizzati anche molto potenti antibiotici moderni, che sono diretti contro Staphylococcus, dominante nei bambini dei primi tre anni, ma in un più adulto - su Pseudomonas aeruginosa. Da un lato, tali farmaci sono molto efficaci, ma d'altro canto sono costosi e la resistenza a questi si sviluppa piuttosto rapidamente.

Attualmente sono state sviluppate nuove forme di antibiotici inalatori anti-purulenta, che mostrano risultati molto buoni sia in termini clinici che funzionali, e in termini di eradicazione. Almeno, in quasi un terzo dei pazienti, anche con l'infezione cronica da Pseudomonas, è possibile raggiungere il suo completo sradicamento. Anche i farmaci epatotropici, i preparati di acido ursodesossicolico svolgono un ruolo molto importante. Naturalmente, quando si trattano i pazienti, vengono prescritte vitamine, in particolare vitamine liposolubili dei gruppi A, E, D e K. E, naturalmente, la chinesiterapia o la terapia fisica è estremamente importante.

Se parliamo delle prospettive di trattamento, vorrei prendere in considerazione la direzione della terapia genica. Attualmente, la ricerca prosegue in questo settore: nel Regno Unito sono stati istituiti 3 centri di coordinamento: Cambridge, Leeds e Londra, che coordineranno la ricerca globale sulla terapia genica sotto l'egida dell'Organizzazione mondiale della sanità. I risultati attuali di questi studi ci permettono di essere ottimisti per il futuro trattamento della fibrosi cistica: così, quando G551 D mutazione hanno sviluppato nuovi farmaci, condotto i loro studi clinici e ha ottenuto buoni risultati in termini di funzione respiratoria e, soprattutto, su tali criteri oggettivi quali la concentrazione di cloruri sudare. È stata osservata una diminuzione del cloruro di sudore da 100 a 60 millimoli per litro. Ora stiamo aspettando dati sugli studi di farmaci che aiuteranno a combattere con altre mutazioni.

Inoltre, vengono costantemente sviluppati nuovi farmaci: antibiotici, mucolitici, enzimi sostitutivi, compresi quelli sintetici, quindi le prospettive di trattamento sono abbastanza buone. Ma anche quelle terapie che sono già state introdotte nella pratica clinica migliorano significativamente la qualità e allungano l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica.

- Cosa vorresti attribuire ai principali problemi nel trattamento della fibrosi cistica?

- Ci sono una serie di questioni in sospeso su cui stiamo lavorando attivamente. Ad esempio, si possono notare problemi con l'esperienza medica. I pazienti con fibrosi cistica sono disabili sin dalla nascita, quindi il passaggio delle commissioni annuali da parte loro non è pratico. Dopo tutto, il nostro compito è quello di ottenere un trattamento profilattico il più a lungo possibile e funzionalmente il più vicino possibile alla norma di età. Ma questi stessi indicatori "buoni" sono motivo per rimuovere la disabilità, che a sua volta minaccia di cancellare la fornitura di farmaci preferenziali, ad es. in realtà fermando la terapia.

Inoltre, spesso i pazienti che hanno raggiunto l'età adulta, vengono portati all'esercito, perché la fibrosi cistica non è ufficialmente segnata tra le controindicazioni per il servizio.

Sosteniamo inoltre l'idea che i nostri pazienti debbano essere serviti più spesso a livello ambulatoriale, e talvolta anche a casa, fino alla terapia antibiotica endovenosa. Sfortunatamente, questo approccio non trova una distribuzione così ampia in Russia come all'estero, sebbene abbia pienamente dimostrato il suo vantaggio sia da un punto di vista psicologico, medico ed economico. Il costo dei servizi medici nelle condizioni di trattamento domiciliare del paziente è 13 volte più economico rispetto al trattamento ospedaliero. Solleviamo anche la questione che se c'è bisogno di ricovero dei nostri pazienti, allora devono essere scatole. Solo un tale metodo può salvarli dall'infezione incrociata.

Aspettativa di vita con fibrosi cistica

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L'aspettativa di vita con la fibrosi cistica è aumentata significativamente negli ultimi anni. Date le statistiche, possiamo parlare di quanto vivono con la fibrosi cistica. E questi numeri sono cresciuti in media del 50%. Se in precedenza i pazienti con fibrosi cistica erano appena sopravvissuti alla loro maggioranza, ora molti vivono fino a 40-50 anni. Ci sono alcuni fattori che migliorano l'aspettativa di vita con la fibrosi cistica. Questi includono: migliorare la generazione di antibiotici, migliorare l'azione degli agenti mucolitici, migliorare la corretta alimentazione. Lo sviluppo di Centri specializzati nell'aiutare le persone con fibrosi cistica migliorerà anche la qualità e l'aspettativa di vita. Quanta gente vive nella fibrosi cistica dipende dall'età in cui è stata diagnosticata la malattia. Poiché prima viene rilevata la patologia, più veloce sarà la terapia. Al momento, i medici prevedono un ulteriore aumento dell'aspettativa di vita. Questo sarà possibile attraverso lo studio dei metodi di trattamento di questa malattia. Il paziente medio già nel nostro tempo, grazie a molti dei fattori che influenzano, può vivere pienamente con questa malattia, avendo sperimentato le gioie di frequentare le istituzioni educative e ottenere un'istruzione. Molti possono raggiungere risultati di carriera elevati e persino costruire relazioni familiari. Su Internet è possibile trovare molte storie tratte dalla vita di persone che hanno raggiunto il successo con la malattia della fibrosi cistica. Quante persone di talento vivono con questa malattia e quante persone si sforzano di vivere senza farsi del male in nulla. E questo dipende in gran parte dal sostegno e dalla cura dei parenti. Perché lo stato psicologico del paziente influisce sulla durata della vita. Per tali pazienti l'opinione e l'atteggiamento degli altri è molto importante. Esistono anche comunità per queste persone in cui si svolgono incontri e comunicazioni tra persone con una diagnosi simile. Ognuno condivide i propri metodi, che aiutano, anche per un po ', ma dimenticano l'esistenza del loro problema.

I genitori di bambini malati dovrebbero essere il più paziente possibile e sviluppare a modo loro una strategia di vita per i loro figli. È necessario fissare obiettivi almeno a breve termine in modo che ci sia un desiderio e uno stimolo per la vita. L'apatia e la depressione aggravano significativamente il decorso della malattia e di conseguenza riducono l'aspettativa di vita. Di conseguenza, l'ambiente circostante dovrebbe creare un'atmosfera favorevole. Un ruolo importante è svolto dalla conformità.

Fibrosi cistica: 4 miti comuni

Malattia genetica: sintomi, trattamento, stile di vita

Oggi in Europa, la Giornata della fibrosi cistica - l'orfano malattia genetica più comune, che interferisce con il lavoro delle ghiandole esocrine che producono il muco, saliva, sudore, lacrime, succhi gastrici, bile. Di conseguenza, sono interessati organi vitali come i polmoni, il tratto gastrointestinale, il pancreas e il fegato. Nonostante il fatto che negli ultimi anni sia stata fatta una svolta significativa nel trattamento della fibrosi cistica (l'aspettativa di vita dei pazienti è aumentata a causa di diagnostica e farmaci), molti miti sono ancora associati alla malattia. Abbiamo chiesto a Olga MD Simonova, MD, capo del dipartimento di pneumologia e allergologia del Centro scientifico per la salute dei bambini, Accademia Russa delle scienze mediche, per dissipare i più comuni di loro.

Mito 1. La fibrosi cistica è una malattia mortale.

In effetti, in passato, se mia madre baciò il bambino e sentiva un sapore salato pronunciato (tipico per cistica sintomo fibrosi), si è pensato che il bambino è condannato a una morte rapida, perché in quei giorni non erano a conoscenza dell'esistenza del gene per la fibrosi cistica, che è stato aperto solo nel 1989, né sul trattamento della malattia. E solo circa 20 anni fa - nel nostro recente passato - tali bambini non vivevano da 3-5 anni. Tuttavia, oggi l'aspettativa di vita media di coloro che soffrono di questa malattia in Europa è di circa 50 anni. 1 E gli esperti ritengono che in futuro aumenterà solo perché ci sono casi ben noti in cui i pazienti celebravano il loro sessantesimo o settantesimo anniversario. Una previsione così ottimistica è associata all'uso di nuovi farmaci e al miglioramento del sistema diagnostico. Ad esempio, in Russia, dal 2007, la fibrosi cistica è stata inclusa nel programma di screening neonatale (esame obbligatorio dei neonati per malattie ereditarie e congenite).

E, tuttavia, il sistema diagnostico domestico è imperfetto. Quindi, secondo i dati ufficiali del Ministero della Sanità della Federazione Russa, ci sono circa 2.600 pazienti con fibrosi cistica in Russia. Tuttavia, se ricalcolare l'intera popolazione del paese, tenendo conto della frequenza dell'ereditarietà genetica, il numero di pazienti dovrebbe essere significativamente più alto - almeno 8-10 mila persone.

È impossibile recuperare completamente dalla fibrosi cistica. Tuttavia, se la malattia viene rilevata in tempo, se il paziente riceve una terapia di alta qualità secondo gli standard moderni e conduce uno stile di vita corretto, allora può vivere a lungo e bene. La fibrosi cistica non è più una diagnosi fatale. Inoltre, si spera molto sull'ingegneria genetica, che renderà possibile entro i prossimi 5-7 anni avvicinarsi alla creazione di un farmaco che normalizzi il lavoro del gene della fibrosi cistica.

Mito 2. La fibrosi cistica può essere infettata

Questo mito probabilmente deriva dal fatto che i pazienti con fibrosi cistica hanno problemi con l'apparato respiratorio: a causa della maggiore viscosità del muco con difficoltà discosta dai bronchi, il paziente soffre di una tosse, mancanza di respiro, spesso soffre polmonite. Tuttavia, è assolutamente impossibile essere infettati dalla fibrosi cistica, poiché la malattia viene trasmessa solo a livello genetico - nel caso in cui entrambi i genitori del bambino siano portatori del gene patologico.

Mito 3. I pazienti con fibrosi cistica non possono condurre uno stile di vita attivo

Alcuni genitori, così come i pazienti stessi, e persino i medici pensano che se viene formulata una diagnosi di fibrosi cistica, questo significa un rifiuto totale dell'attività fisica: il bambino rimarrà a casa e condurrà uno stile di vita sedentario. Tuttavia, tutto è diametralmente opposto. I pazienti con fibrosi cistica dovrebbero essere il più attivi possibile, atletici, muoversi molto. Tra i pazienti con fibrosi cistica molti atleti. Sfortunatamente, in Russia, alcuni di loro devono nascondere la propria diagnosi per non perdere l'opportunità di essere negli sport di tutti i tempi, ma all'estero, al contrario, l'apertura in questa materia viene coltivata. Ad esempio, un canadese Toller Cranston, diagnosticato con fibrosi cistica, fissato a 5, non gli ha impedito di diventare un eccezionale pattinatore artistico e campione olimpico.

Si può affermare che la fibrosi cistica è solo uno speciale modo di vivere 2, che dovrebbe includere non solo gli sport, ma anche il supporto medico (farmaci che diluiscono il catarro, gli antibiotici, gli enzimi pancreatici, gli epatoprotettori, i complessi vitaminici). Secondo il programma statale "7 nosologie", solo un farmaco è fornito gratuitamente - l'enzima mucolitico dornase alfa. Come il paziente riceverà il resto del farmaco è deciso sul terreno. Tuttavia, questo spesso porta al fatto che il paziente deve acquistare una proporzione significativa di farmaci a proprie spese. Un altro problema è quando, sullo sfondo di migliorare il benessere, il paziente viene rimosso da una disabilità, il che significa che perde i benefici per la fornitura di farmaci.

Mito 4. La fibrosi cistica priva una persona di talenti

Si presume che il grande compositore Frederic Chopin avesse la fibrosi cistica. A giudicare dalle descrizioni dei biografi del genio musicale, ha avuto tutti i segni caratteristici di questa malattia: dalla nascita, magrezza, tosse costante, falangi ispessite delle dita, le cosiddette "dita del tamburo" e "occhiali da guardia", capelli fragili, infertilità, 39 anni di vita. Gli studi dimostrano che tra i pazienti con fibrosi cistica, ci sono molte persone che hanno talento in molte aree diverse, che disegnano, scrivono poesie, recitano in film e persino partecipano alla sparatoria come modelli. Questa malattia non influisce sulle capacità mentali e creative di una persona. Gli psicologi hanno dimostrato che queste persone hanno il 25% in più di talento rispetto ai loro coetanei nella popolazione. Si tratta di persone socialmente attive che, con un trattamento adeguato e il rispetto di tutte le prescrizioni mediche, non possono essere distinte da quelle che la malattia non ha toccato.

1 Fonte: Krasovsky S.A. Il ruolo del registro della regione di Mosca nella gestione dei pazienti con fibrosi cistica // pneumologia. 2013. n. 2. P. 27-32.

2 fibrosi cistica. Linee guida a cura di N. Kapranov. e Kashirskoy N. Yu. - 2011. - Mosca, 92 p.

Fibrosi cistica: c'è vita dopo le 18?

L'8 settembre, la Russia celebra la Giornata internazionale del paziente con fibrosi cistica, una malattia genetica terribile, che non abbiamo davvero imparato a combattere nel nostro paese.

L'8 settembre la Russia celebra la Giornata internazionale del paziente con fibrosi cistica, una malattia genetica in cui il muco stagnante si accumula negli organi a causa di una mutazione di un determinato gene e gli organi vitali, in particolare i polmoni, soffrono. Questa è la patologia più comune tra le malattie ereditarie. L'istituzione di questo giorno memorabile è un altro modo per attirare l'attenzione sui problemi della diagnosi e del trattamento della malattia più grave. Circa i problemi dei pazienti con diagnosi di "fibrosi cistica" in Russia - la nostra conversazione con Maya Sonina, direttrice della fondazione di beneficenza "Oxygen", impegnata nell'aiutare i pazienti con fibrosi cistica.

La parola "fibrosi cistica" deriva dalle parole latine muco - "muco" e viscido - "viscoso". Ciò significa che le secrezioni secrete da diversi organi hanno densità e viscosità troppo elevate, che causano il sistema broncopolmonare, le ghiandole intestinali, il fegato, il pancreas, il sudore e le ghiandole salivari, ecc. I polmoni in cui iniziano i processi infiammatori cronici sono interessati. La loro ventilazione e afflusso di sangue sono disturbati, si verificano tosse dolorosa e mancanza di respiro. La principale causa di morte nei pazienti con fibrosi cistica è l'ipossia e l'asfissia.

- Maya, per quanto ne sappiamo, nel nostro paese la situazione dei pazienti con fibrosi cistica è molto diversa da quella che esiste all'estero. Quali sono i principali problemi dei nostri concittadini che soffrono di questa malattia?

"Questa è una catastrofica mancanza di letti per pazienti di età superiore a 18 anni e una carenza costante di farmaci costosi. Con i bambini, la situazione è, tuttavia, migliore, più e specialisti e letti, e lo stato presta particolare attenzione ai bambini. Anche i donatori amano aiutare i bambini. E gli adulti, come si suol dire, nell'arco di tempo.

Quando i bambini malati superano la soglia del 18 ° anniversario, diventano immediatamente partecipanti a una maratona di sopravvivenza. In primo luogo, è difficile per loro ottenere una disabilità, e quindi c'è una minaccia che non avranno benefici per i farmaci e il trattamento. Immaginate, per gli adulti con fibrosi cistica nella capitale, ci sono ancora solo 4 letti forniti. Ci sono regioni separate, centri come Yaroslavl, Samara, da cui i pazienti non vogliono andare a Mosca o a San Pietroburgo, perché tutto è più o meno stabile, tutto è a portata di mano, ed è buono con la terapia e i farmaci. Il resto, sfortunatamente, è costretto ad aspettare in fila. Pertanto - saltare il trattamento, diagnosi di routine. Ed è già irreversibile, porta alla morte. Pertanto, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica nel nostro paese è molto meno che all'estero.

- Quindi si scopre che in Russia un paziente con fibrosi cistica ha poche possibilità di diventare adulto? Quanto è fatale questa malattia? Un paziente può sopravvivere con l'età avanzata con un trattamento adeguato?

- Nel non iniziato, così come nello stato, a giudicare dal suo approccio, di solito dà l'impressione che la fibrosi cistica sia un bambino, che tali pazienti non vivano in età lavorativa. Ma in realtà, la mucyscidosi non è fatale, una persona con questa malattia richiede un trattamento permanente, ma può e deve vivere come le persone con asma o diabete vivo, per esempio. Alcuni media popolari letteralmente "guidano nel cervello", che i pazienti con fibrosi cistica sono attentatori suicidi, e risulta che non ha senso aiutarli perché moriranno comunque. Tuttavia, i bambini che raggiungono il 18 ° anniversario cercano di condurre una vita attiva, hanno gli stessi interessi dei loro coetanei sani. Se è normale mantenerli, rispettare pienamente le istruzioni dei medici, fornire medicine adeguate, condurre la terapia ad un buon livello, allora possono vivere a lungo, persino avere figli sani, lavorare, studiare, creare famiglie e, in linea di principio, vivere fino alla vecchiaia. All'estero, i pazienti con una diagnosi di età pensionabile non sono rari. In Russia - no.

Questi pazienti possono vivere una vita piena e la prima cosa da fare è abbandonare lo stereotipo imposto. In modo che le persone comuni, e soprattutto, i funzionari capiscano che questi sono i pazienti che hanno bisogno di aiuto e vanno avanti.

- Qual è la statistica della malattia per oggi? Possiamo parlare delle tendenze?

- Le persone con questa malattia sono sempre esistite. È sicuro dire che la diagnosi è ormai ben consolidata, molto meglio di, diciamo, negli anni '90. C'è un aumento nel numero di bambini diagnosticati. I pediatri di Mosca ora hanno un peso significativamente maggiore a causa del fatto che ora il numero di bambini malati provenienti da tutto il paese è aumentato. Mi chiedo cosa succederà dopo. Sfortunatamente, il trattamento di questa malattia nel nostro paese viene promosso principalmente solo dagli sforzi di medici entusiasti. La diagnosi prenatale è ora ben sviluppata e alcune madri, sfortunatamente, decidono di interrompere una gravidanza, avendo appreso che tale diagnosi avverrà in un bambino. Spesso, tali esami prenatali sono fatti in famiglie dove ci sono già stati casi di nascita di bambini con questa malattia.

- E qual è la probabilità di nascita nella famiglia dei bambini successivi con una diagnosi simile?

- Tutti individualmente. Ci sono famiglie numerose, dove sono nati quattro figli di fila, e tutti sono malati. E in alcune famiglie solo un bambino è malato. È impossibile prevederlo. Ma secondo le statistiche, se i portatori della mutazione sono madre e padre, allora c'è il 25% di possibilità che abbiano un figlio malato.

- Ci sono dati sulla mortalità dei bambini in Russia con una diagnosi di fibrosi cistica?

- La mortalità dei bambini è ora diventata molto più bassa, rispetto alle cifre degli anni '90. La pediatria nel nostro stato è più o meno supportata. I pediatri hanno più opportunità di quelli che trattano pazienti che si sono trasferiti nel settore degli adulti. Pertanto, in generale, la mortalità infantile è diminuita. I bambini in gravi condizioni possono ora essere trovati molto raramente, in contrasto con quello che era 10 anni fa. Questi sono normali bambini normali: corrono, camminano, giocano. L'unica cosa di cui hanno bisogno è un costante supporto con medicine e regime.

- Cioè, la situazione dei pazienti adulti è deprimente?

- Molto deprimente. È necessario vedere come la malattia è dovuta al fatto che non possono ricevere il trattamento richiesto, la condizione inevitabilmente peggiora e semplicemente muoiono davanti ai nostri occhi. E non possiamo farci niente. A Mosca, troppo pochi posti per l'ospedalizzazione di pazienti con fibrosi cistica. E nelle regioni, i dottori spesso non capiscono come trattare e da che parte affrontare questi pazienti. Non abbiamo nemmeno gli standard terapeutici necessari che tengano conto delle specificità di questa malattia. Nelle regioni, tutti sono trattati nello stesso modo: sintomaticamente, secondo gli standard comuni per tutte le malattie e le caratteristiche della malattia, il suo decorso non viene preso in considerazione. Pertanto, di tanto in tanto apprenderemo della morte di giovani che potrebbero vivere se avessero accesso a moderne tecnologie di trattamento.

- La principale speranza nell'aiutare qualcuno? Più sullo stato o sui filantropi privati?

- Si scopre che la principale speranza per i filantropi, ma ora lo stato, almeno nella persona del Ministero della Salute, sembra aver rivolto la sua faccia ai nostri pazienti. Il Ministero della sanità è diventato più democratico, i suoi funzionari sono pronti per il dialogo. È apparsa una hotline del Ministero della Sanità, che semplifica molti dei gravi problemi che sorgono durante il ricovero e il trattamento dei nostri pazienti negli ospedali regionali, in materia di fornitura di medicinali. Tuttavia, poniamo alcune speranze sullo stato. E, Dio non voglia, il Ministero della Salute, che è ora - durerà, quindi avremo tempo di fare molto insieme.

È anche impossibile senza la beneficenza privata, perché il Ministero della Salute nel nostro paese non può risolvere tutti i problemi, prima di tutto - quelli finanziari. Ma allo stesso tempo, nessun ente di beneficenza aggregato soddisferà il bisogno di tutti i pazienti, non solo i pazienti con fibrosi cistica, ma altre malattie gravi, se non vengono ascoltati dallo stato.

- Per mantenere la vita di un paziente affetto da fibrosi cistica, vengono spesi importi significativi?

- Sì, sono semplicemente inaffidabili per i singoli benefattori. E i pazienti e i loro parenti sperano fortemente che i benefattori li salveranno. Sfortunatamente ci sono troppi pazienti e non tutti possono aiutare. Pertanto, è spesso necessario fare una scelta così difficile, proprio come in una guerra.

- Quali misure, secondo lei, dovrebbero essere adottate per migliorare la situazione?

- Gli standard per il trattamento della fibrosi cistica dovrebbero essere adottati a livello globale e in conformità con la prassi internazionale. E in futuro dovrebbe essere stabilita la piena disponibilità del trattamento necessario. Siamo lontani dall'essere trattati come in Europa, purtroppo: non ci sono abbastanza risorse. E, naturalmente, la finanza. Le finanze sono in calo, ma dovrebbero aumentare al contrario, e non di tanto in tanto, e non solo per aiutare i bambini! Dopotutto, alla fine, anche questi bambini diventeranno presto adulti. Hanno ricevuto fino a 18 anni di trattamento dai filantropi e dallo stato, sono cresciuti e non possono più contare sull'aiuto di atkuyu. Non sono diventati così interessanti, non così carini. Quindi non dovrebbe essere. Tutti vogliono vivere, non solo i bambini, ma anche gli adulti.