Trattamento e sintomi della fibrosi cistica negli adulti e nei bambini

Pleurite

Questa malattia lascia un'impronta sull'intera vita del bambino, a partire dall'infanzia. Nel corso del tempo, la fibrosi cistica danneggia quasi tutti i sistemi di organi (intestinali, respiratori, sessuali, ecc.) In misura maggiore o minore. Anche 40 anni fa, questa patologia era considerata esclusivamente pediatrica, poiché i pazienti giovani non vivevano fino all'adolescenza, e ancor più l'età avanzata. Tuttavia, grazie al livello moderno della medicina, questa affermazione rimane nella storia. Attualmente, i pazienti raggiungono i 30-45 anni di età, con una terapia adeguata.

Perché si verifica la fibrosi cistica?

Nonostante il fatto che i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini possano comparire solo in 6-7 mesi, questa patologia è considerata congenita. La ragione del suo sviluppo è un cambiamento in uno dei cromosomi, che è responsabile della creazione di un importante regolatore proteico. Senza di esso, la composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole (pancreas, sudore, fegato, ecc.) È disturbata.

Questo difetto genetico è piuttosto raro - in un bambino su 3 mila. Tuttavia, se si è verificata una mutazione, non può essere corretta. Ecco perché la fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, ma non fatale. Con l'aiuto della terapia opportunamente prescritta, si può mantenere la qualità della vita dei pazienti ad un livello accettabile per un lungo periodo (alcuni decenni).

Come si sviluppa la fibrosi cistica?

Ogni persona ha organi, il cui scopo è quello di produrre fluidi speciali (segreti) per il normale funzionamento di tutti i sistemi: respiratorio, digestivo, escretore e altri. Sono designati con un termine - "ghiandole di secrezione esterna". Perché "esterno"? Perché le sostanze biologicamente attive non entrano nel sangue e alla fine vengono espulse nell'ambiente. Sono questi organi che soffrono principalmente di fibrosi cistica.

Tutti i sintomi della malattia si verificano per una ragione - un cambiamento nella composizione dei fluidi secreti dalle ghiandole. Diventano molto più spessi di quanto dovrebbero essere normali. Per questo motivo, il segreto ristagna nei condotti, danneggia l'organo e non svolge la sua funzione.

Le ghiandole sessuali maschili sono i testicoli.

La malattia non ha alcun effetto sul sistema riproduttivo femminile.

Dato il meccanismo di sviluppo della malattia, puoi dire esattamente quali sintomi si manifesteranno. Questo momento è molto importante per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace della patologia.

I sintomi della fibrosi cistica

In misura maggiore o minore, la malattia colpisce quasi tutte le ghiandole esocrine. Pertanto, i suoi sintomi possono essere molto diversi - dalla diarrea agli attacchi di dispnea. È questa variazione dei sintomi che dovrebbe allertare genitori e medici. I primi segni di fibrosi cistica compaiono, di regola, nel primo anno di vita del bambino. In rari casi (fino al 10%) - nei primi giorni dopo la nascita.

Fibrosi cistica dei neonati

Come sai, i primi movimenti intestinali di un bambino sono diversi da tutti quelli successivi. Le feci del bambino consistono principalmente in liquido amniotico parzialmente digerito, ingerito nel grembo materno. Pediatri e neonatologi chiamano "meconio". A differenza delle normali feci, è inodore (poiché non contiene quasi batteri), più viscosa (la consistenza è simile alla resina), che è un caratteristico colore giallo-marrone.

La fibrosi cistica nei neonati può manifestarsi come ostruzione intestinale, a causa del blocco delle feci originali. A causa del fatto che il segreto delle ghiandole digestive è molto più spesso di quanto dovrebbe essere normale, sconvolge il normale passaggio del meconio. Resta a un certo livello e non consente il passaggio di latte e gas digeriti.

Perché questo è pericoloso? Al di sopra del livello di stagnazione delle feci, gli intestini iniziano ad allungarsi e a danneggiarsi, a causa delle quali le tossine possono entrare nel sangue del bambino. Se l'ostruzione non è stata prontamente determinata, la parete dell'organo può rompersi e causare lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo). Il livello di sostanze nocive nel sangue, in questo caso, raggiunge un valore critico e spesso porta alla morte di un piccolo paziente.

Come si manifesta l'ostruzione meccatronica? Un bambino non può dire di avere mal di pancia, quindi la patologia può essere diagnosticata solo da dati esterni e dal suo comportamento:

  • Il neonato non ha uno sgabello e una scarica di gas per molto tempo;
  • Il pianto isterico è caratteristico, che aumenta con la palpazione della pancia. Il bambino cerca di rimanere immobile, poiché i movimenti gli causano dolore;
  • Se si esamina l'addome, è possibile notare la presenza di gonfiore, a volte vedere la parete del sigillo e persino il contorno dell'intestino;
  • Quando si sondano, è abbastanza facile determinare l'area su cui si trova l'ostruzione: con le dita è possibile percepire la parete intestinale densa e gonfia. Al di sotto del livello di stagnazione, il diametro e la densità dell'organo diventano normali.

Anche con il minimo sospetto di questa patologia, un urgente bisogno di chiamare il medico (preferibilmente un neonatologo o pediatra). Sarà in grado di valutare oggettivamente le condizioni del bambino e confermare / negare la presenza di ostruzione intestinale.

Fibrosi cistica nei bambini piccoli

Molto spesso, i bambini con fibrosi cistica sono rilevati a 5-7 mesi di vita. La patologia può manifestarsi in modi diversi, ma due segni sono i più caratteristici dei piccoli pazienti - una diminuzione nell'aumento di peso e danni alle vie aeree.

Nella prima metà dell'anno dopo la nascita, il bambino deve aggiungere almeno 500 g al mese in una massa. Entro 6 mesi, i bambini dovrebbero pesare circa 8 kg, e per 12 - non meno di 9,5 kg. Lo sviluppo ritardato può essere causato da vari motivi: una dieta squilibrata, infezioni intestinali, malattie endocrine, ecc.

La sospetta fibrosi cistica, come fattore di riduzione del peso del bambino, dovrebbe essere associata a disturbi respiratori e violazioni permanenti della sedia. Le feci possono essere liquide, è possibile modificarne la consistenza - diventa "grasso", è fortemente spalmato ed è difficile da lavare via dai pannolini. Il suo colore è invariato o diventa giallo. In alcuni casi, assume un aspetto frizzante.

I tipici sintomi respiratori della fibrosi cistica nei bambini dovrebbero includere:

  • Tosse secca persistente che si attenua un po 'dopo il trattamento, ma si ripresenta diverse settimane dopo il "recupero". Più spesso, le convulsioni sono aggravate di notte, a causa della posizione supina statica del bambino;
  • Episodi di soffocamento - il bambino tossisce e soffoca, a causa del blocco di una parte della spina mucosa del tratto respiratorio. Se si schiarisce la gola, esce una piccola quantità di muco denso e viscoso. Il liquido può essere chiaro o dipinto di un colore verde sporco (se infetto da batteri);
  • Infezioni frequenti ripetute del tratto respiratorio (rinite, faringite, bronchite, ecc.). Non di rado la fibrosi cistica è nascosta sotto la maschera di "bronchite cronica", che è difficile da trattare e si verifica con esacerbazioni frequenti.

Nota ancora una volta, una combinazione di sintomi del tratto digestivo e respiratorio è molto caratteristica di questa malattia. Col tempo e senza una terapia adeguata, si svilupperanno solo seguendo un corso cronico recidivante.

Sintomi di danni a vari sistemi

Mentre il bambino cresce, questa patologia si svilupperà con esso. Se la terapia corretta è stata prescritta fin dall'infanzia, la malattia può essere parzialmente controllata e la maggior parte delle recidive può essere prevenuta. Tuttavia, indipendentemente dal trattamento, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere integrati da nuovi segni di danno al sistema:

  • Lo sviluppo fisico ritardato - è una conseguenza del cattivo assorbimento dei nutrienti (dovuto alla mancanza di enzimi pancreatici);
  • Violazioni delle feci (come nei bambini piccoli);
  • Sintomi di ipertensione portale (ingrossamento della milza, gonfiore delle vene dell'addome, arti inferiori, esofago, gonfiore della metà inferiore del corpo).
  • Diabete mellito (conseguenza della formazione di cisti nel pancreas);
  • Insufficienza epatica (dovuta alla sostituzione di organi con tessuto connettivo). Manifestata da un aumento del sanguinamento, segni di intossicazione (debolezza costante, mal di testa, nausea), gonfiore in tutto il corpo.
  • Formazione di atelettasia - alcune aree del polmone si "placano" a causa dell'ostruzione bronchiale del muco. Questa condizione si manifesta con mancanza di respiro e tosse secca;
  • Frequenti malattie infettive delle vie respiratorie - il ristagno del muco contribuisce all'accumulo di microrganismi dannosi. Per questo motivo, i pazienti sperimentano malattie respiratorie (dall'influenza / parainfluenza alla polmonite ricorrente);
  • Emottisi periodica - associata a danni alla mucosa della parete dei bronchi.

Con la maggior parte di questi sintomi, la medicina moderna può far fronte all'aiuto di droghe, ma alcuni cambiamenti negli organi interni diventano irreversibili. Pertanto, è importante identificare tempestivamente la malattia e prevenire lo sviluppo di forme gravi di patologia.

Insufficienza cardiopolmonare

Sebbene questa condizione non sia direttamente correlata alla fibrosi cistica, può verificarsi con questa malattia. La ragione risiede in una grave violazione della pervietà delle vie respiratorie. Nel corso del tempo, la maggior parte dei piccoli bronchi si chiude con il muco e cessa di condurre l'ossigeno. A causa del fatto che le restanti vie respiratorie non possono erogare la stessa quantità di aria per lo scambio di gas, il cuore deve "pompare" il sangue nei polmoni molto più intensamente.

Alcuni anni, questi processi non possono essere mostrati in alcun modo quando i corpi affrontano il carico sollevato. A poco a poco, il lato destro del cuore inizia ad aumentare di dimensioni, dal momento che non può più eseguire il "lavoro" a lui affidato. Abbastanza rapidamente, le sue capacità compensatorie scadono e il sangue inizia a ristagnare nella cavità dell'organo e dei vasi polmonari. È in questa fase che si sviluppa l'insufficienza cardiopolmonare (LSN).

Come si manifesta? Sospettarla senza studi speciali è abbastanza facile. I seguenti segni sono caratteristici per LSN:

  • Mancanza di respiro All'inizio del processo, un sintomo può manifestarsi solo dopo uno sforzo fisico / mentale (stress severo, salire le scale, ecc.). Tuttavia, il processo progredisce e, nei casi più gravi, la mancanza di respiro inizia ad apparire spontaneamente, senza fattori provocatori;
  • Tosse umida Si verifica a causa di ristagni di sangue nei vasi polmonari e sudorazione della sua parte liquida nello spazio intercellulare;
  • Pallore della pelle. Una tipica manifestazione di mancanza di ossigeno per i tessuti;
  • "Bacchette". Questo è un cambiamento caratteristico delle dita, manifestato da un ispessimento delle falangi dell'unghia (fine). È caratteristico dell'LSN grave, in cui il lavoro non è solo disturbato, ma anche del cuore sinistro;
  • "Guarda gli occhiali". Cambiare le unghie sotto forma di ispessimento, rigonfiamento e forma rotonda. Di regola, si verifica in concomitanza con il sintomo di "bacchette".

La presenza di questa condizione è un segno prognostico sfavorevole, poiché la cardiopatia polmonare compromette in modo significativo la qualità della vita del paziente. Sbarazzarsi di ciò è impossibile.

Diagnosi di fibrosi cistica

È importante rilevare la relazione tra i sintomi della fibrosi cistica il più presto possibile al fine di diagnosticare correttamente, piuttosto che trattare, bronchite "falsa", disbatteriosi, deficit di lattasi e altre patologie che il bambino non ha mai avuto. Prima di tutto, è proprio una tale gamma di sintomi che si verifica in un piccolo paziente quasi contemporaneamente allo stesso tempo per avvisare il medico e i genitori.

Oltre al quadro clinico caratteristico, è importante utilizzare speciali tecniche di laboratorio. Esami del sangue classici, l'urina non darà un'immagine chiara. È possibile confermare la diagnosi utilizzando un metodo semplice, ma inusuale - esaminando il sudore del paziente. Quando la fibrosi cistica, il contenuto di elettroliti (cloro e sodio) in esso dovrebbe essere 3-5 volte superiore al normale.

Se il medico dubita che i risultati dello studio o dei sintomi non consentano una conclusione inequivocabile, il bambino è sottoposto a un esame genetico. Se viene rilevato un difetto genetico nella proteina del regolatore, non vi è alcun dubbio sulla presenza della malattia.

Come metodi aggiuntivi per valutare le condizioni del corpo e dei suoi sistemi individuali, puoi usare:

  • Riduzione / aumento dei livelli di cloro (superiore a 106 o inferiore a 98 mmol / l) e sodio (superiore a 145 o inferiore a 135 mmol / l;)

Segni di danno al fegato:

  • L'aumento di ALT e AST è considerato un aumento significativo degli indicatori di 1,5-2 volte rispetto alla norma (più di 60 U / l);
  • Diminuzione del fibrinogeno (meno di 2 g / l);
  • Aumento della bilirubina totale (più di 18 μmol / l) e legata (più di 5,2 μmol / l).

Segni di danno pancreatico:

  • Afa-amilasi aumentata (più di 51 U / l).
  • Natura "Masovy" delle feci;
  • pH (acidità) più di 8 - ambiente alcalino di feci;
  • La comparsa di acidi grassi, fibre, amido, tessuto connettivo nelle feci.
  • Con un'infezione batterica, l'espettorato acquisisce un colore verde e un odore acre;
  • In qualsiasi malattia batterica / virale, i leucociti possono essere rilevati;
  • Le cellule del sangue (eritrociti) nell'espettorato e le particelle epiteliali indicano danni alla parete dei bronchi.
  • I batteri possono essere rilasciati dal materiale in studio.
  • Nominato per valutare le prestazioni di uno dei sistemi o come procedura medica (broncoscopia).

Di norma, questi studi sono sufficienti per fare una diagnosi definitiva e determinare la quantità di trattamento necessario.

Trattamento moderno della fibrosi cistica

Poiché è impossibile ripristinare il cromosoma danneggiato e liberarsi completamente da questa patologia, il trattamento dovrebbe essere mirato a ripristinare le funzioni dei singoli organi. Nella fibrosi cistica, il carico principale, di norma, ricade sui sistemi digestivo e respiratorio, quindi la correzione del loro lavoro è il compito principale della terapia.

Nutrizione medica dei bambini

È molto importante organizzare la nutrizione dei bambini con fibrosi cistica. Ciò aiuterà a prevenire il ritardo dello sviluppo del bambino, a causa della mancanza di nutrienti, e rafforzerà il suo corpo dagli effetti dannosi dall'esterno. Nota i punti più importanti:

  1. Se la madre del bambino non soffre di malattie infettive, comprese quelle croniche (HIV, epatite, ecc.), L'allattamento al seno è sempre meglio delle formule sintetiche. È assorbito in modo ottimale negli intestini del bambino, in quanto è creato solo per lui. Contiene anche sostanze (anticorpi) che proteggono il corpo del bambino da microrganismi patologici;
  2. Se non è possibile nutrire il bambino con il latte materno, devono essere utilizzate speciali miscele "adattate", che sono più facili da digerire in condizioni di digestione compromessa. Questi includono: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil e altri. Scegliere l'opzione migliore aiuterà il pediatra frequentatore;
  3. Se al bambino viene confermata la mancanza di enzimi pancreatici, è necessario colmare il deficit, a partire dalla tenera età. Per fare questo, ci sono farmaci moderni, sotto forma di microgranuli, che sono racchiusi in una capsula: Kreon, Hermital o Panzinorm. La dose deve essere selezionata individualmente. Di regola, i bambini sotto un anno di età hanno bisogno di 1/3 o 1/2 di una capsula;
  4. Il mangime dovrebbe essere su richiesta del bambino. Un segnale a questo è il pianto "affamato". Molto spesso, sembra che questo - il bambino piange per un certo tempo, poi si calma per alcuni minuti, in attesa del risultato. Se non viene nutrito, continua a piangere.

Ognuno di questi punti è spiegato ai genitori di un piccolo paziente da neonatologi / pediatri immediatamente dopo l'identificazione della malattia. È importante essere responsabili dell'alimentazione, poiché ciò avrà un grande impatto sulla futura qualità della vita del bambino.

Nutrizione terapeutica di adolescenti e adulti

Per i pazienti più anziani, una corretta alimentazione non perde la sua rilevanza, ma i requisiti per essa sono molto più facili da soddisfare. Ce ne sono solo tre:

  1. I pasti ipercalorici dovrebbero prevalere nella dieta - la frequenza giornaliera nei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere 1,5-2 volte superiore rispetto alle persone sane. Le calorie dovrebbero essere distribuite uniformemente durante il giorno per 4-5 pasti;
  2. Se il paziente ha dimostrato la mancanza di enzimi digestivi, devono essere selezionate dosi adeguate di farmaci sostitutivi. I farmaci sono usati come nei bambini;
  3. Le vitamine A, D, E, K devono essere somministrate al corpo del paziente.In genere vengono prescritti complessi multivitaminici regolari per questo scopo.

Una così semplice correzione della nutrizione migliorerà significativamente la qualità della vita per questa malattia, mantenendo lo sviluppo fisico al livello adeguato e mantenendo la funzione immunitaria.

Trattamento di disturbi respiratori

Metodi medici

Il secondo gruppo più comune di sintomi, insieme ai disturbi digestivi, sono segni di danni alle vie respiratorie. Il ruolo più importante in questo processo patologico è il blocco dei piccoli bronchi con muco, grazie al quale la normale respirazione diventa impossibile. In questo momento, puoi decidere sulla tattica del trattamento: dovresti costantemente diluire il segreto addensato delle ghiandole e espandere le vie aeree (se necessario).

Questo può essere fatto con l'aiuto di due gruppi di farmaci:

  • Farmaci "Thinning" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​e loro analoghi) - grazie a questa terapia, i pazienti con fibrosi cistica possono ridurre la densità delle membrane mucose nei bronchi, grazie alle quali possono espettorare e ripristinare in modo indipendente la pervietà delle vie aeree. A tale scopo, è anche possibile utilizzare una soluzione normale di cloruro di sodio (consigliato al 7%) per l'inalazione;
  • Terapia che espande i bronchi (Salbutamolo, Berodual, Formoterolo, Fenoterolo) - la necessità di questi farmaci è determinata individualmente. Molto spesso, non vengono utilizzati per l'ammissione costante, ma solo durante attacchi di dispnea / mancanza di respiro.

Di norma, per i pazienti con fibrosi cistica, il metodo ottimale di somministrazione del farmaco è considerato come inalazione. Permette di ottenere l'effetto migliore da una piccola dose di medicinale. Pertanto, si consiglia ai pazienti (o ai loro genitori) di acquistare un nebulizzatore: si tratta di un dispositivo di piccole dimensioni con cui è possibile condurre la terapia a casa.

Il miglior farmaco per normalizzare la respirazione. Oltre agli agenti non specifici (Ambroxol, Acetilcisteina, ecc.), Che sono usati per bronchiti, polmoniti e altre malattie respiratorie, è stato sviluppato un farmaco speciale per la fibrosi cistica - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). È finalizzato alla distruzione del muco nel lume dei bronchi e al miglioramento della sua scarica. Confrontando l'effetto di Ambroxol e Pulmozyme, è stato dimostrato che il secondo farmaco è molto più efficace in questa patologia. Lo svantaggio di DNAse è il suo prezzo - una media di 7.500 rubli. per 2,5 ml di soluzione.

chinesiterapia

Oltre all'utilizzo di farmaci per ripristinare la respirazione, un certo effetto può essere ottenuto con una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesiterapia". Letteralmente, questo termine si riferisce alla "terapia del movimento". Questo è un insieme di misure che influenzano meccanicamente il torace e migliorano il movimento del muco nella cavità del tratto respiratorio.

Cosa si applica alla kinesiterapia? Attualmente, si distinguono i seguenti metodi:

  • Massaggio a percussione - nella posizione seduta del paziente, eseguito battiti ritmici battiti sul petto. Di norma, iniziare con la superficie anteriore e quindi spostarsi verso la parte posteriore. Per eseguirlo, non è necessario coinvolgere uno specialista - dopo un semplice addestramento da parte di un medico, anche i membri della famiglia del paziente possono eseguirlo;
  • Respirazione attiva - i soliti movimenti di respirazione profonda che causano l'espansione / contrazione periodica dei bronchi, che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi;
  • Drenaggio posturale - eseguito dal paziente in modo indipendente. Per fare questo, metti i piedi su una superficie rialzata e sputa attivamente espettorato mentre sei sdraiato, girando dall'addome a lato. È dimostrato che, a causa di questa semplice manipolazione, l'effetto dei farmaci può essere significativamente migliorato;
  • Strumenti per l'esposizione a vibrazioni e compressione: attualmente è stato sviluppato un apparecchio speciale che agisce vibrando il torace, rompendo le mucose intere in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti sia effettuato utilizzando tutte le tecniche disponibili, per migliorare il benessere del paziente. Poiché si tratta di una malattia grave e incurabile con il costante verificarsi di esacerbazioni, non si devono ignorare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (in relazione alla dieta, alla chinesiterapia, ecc.).

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Attualmente, la ricerca di un trattamento genico della malattia è quasi bloccata. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di influenzare non la vera causa della patologia, ma il meccanismo dello sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che la condensazione delle secrezioni di ghiandole si verifica a causa della mancanza di un elemento traccia (cloro). Di conseguenza, aumentando il suo contenuto in questi fluidi, è possibile migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tal fine, è stato sviluppato il farmaco VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto del cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle esacerbazioni di quasi il 61%, migliorare le funzioni respiratorie del 24% e ottenere un aumento della massa del 15-18%. Questo è un successo significativo, che consente di affermare che nel prossimo futuro la fibrosi cistica può essere trattata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a test aggiuntivi e non sarà disponibile per la vendita fino al 2018-2020.

prospettiva

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con fibrosi cistica vivono per essere più anziani (circa 45 anni), assumendo un trattamento adeguato. La loro qualità della vita è alquanto inferiore a quella delle persone sane, a causa delle ripetute esacerbazioni della patologia e del costante bisogno di droghe. Un paziente ha la sua intera vita registrata presso le istituzioni mediche (di regola, centri regionali o regionali), dove deve essere osservato ogni sei mesi con un decorso stabile della malattia.

Domande frequenti

Sì, poiché i genitori possono essere portatori del gene danneggiato.

Per fare questo, è necessario sottoporsi a una visita medica. Alcuni anni fa, secondo il programma governativo, tali centri erano stabiliti in ogni regione. Tuttavia, ogni analisi viene condotta lì a pagamento, anche se i genitori sono a rischio.

Solo in caso di complicazioni infettive (polmonite, bronchite purulenta, ascessi, ecc.)

No, di regola, i bambini con questa patologia non sono rimasti indietro nello sviluppo mentale dai loro coetanei.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini: cosa cercare?

Il fatto che la fibrosi cistica sia ereditata, l'umanità è nota da quasi cento anni. Ma, nonostante i tentativi di studiarlo, per trovare modi di trattamento, le previsioni rimangono sfavorevoli.

È una malattia estremamente difficile soffrire i bambini piccoli. Le sue prime manifestazioni nell'adolescenza e nel proseguimento del corso sono in qualche modo più semplici.

Rilevamento tempestivo, terapia adeguata, l'attuazione di tutte le raccomandazioni del medico può migliorare significativamente la qualità e l'aspettativa di vita delle persone con questa malattia.

Quindi, come determinare la fibrosi cistica in un bambino da un anno a tre anni e oltre, quali sono i sintomi e i segni della malattia nei bambini?

Descrizione della malattia

La mutazione del gene del regolatore transmembrana, che è responsabile della sintesi di una proteina speciale nel corpo, attraverso la quale gli ioni di cloro penetrano nelle membrane cellulari, causerà fibrosi cistica in un bambino se entrambi i genitori sono portatori.

Il gene mutato interrompe la formazione di muco. L'eccesso di sale e la mancanza di acqua portano a cambiamenti nel lavoro di tutti gli organi associati alle ghiandole della secrezione esterna.

Il muco copre tutti gli organi umani, li protegge dalla penetrazione di batteri patogeni e virus, è facilmente escreto con loro. Ma solo se la composizione di questo segreto non viene violata.

Quando il muco della fibrosi cistica diventa vischioso, denso, ristagna nei condotti, diventando un vero e proprio terreno fertile per le infezioni, causa di numerosi processi infiammatori, processi irreversibili nel lavoro degli organi.

Ora ci sono più di dieci milioni di portatori di fibrosi cistica nel mondo che non ne sono nemmeno a conoscenza. Identificare il carrello può solo esame speciale.

Forme di malattia in un bambino

Polmonare è più comune È il più difficile:

  • l'espettorato viscoso si accumula nei bronchi, interferendo con il libero passaggio dell'aria, i lumi si restringono costantemente;

il muco non aiuta, come al solito, a rimuovere le particelle di polvere, i microrganismi dai bronchi, ma diventa un terreno fertile per la loro riproduzione;

  • processi infiammatori permanenti distruggono il tessuto bronchiale.
  • Di conseguenza, anche con un trattamento adeguato e completo, si sviluppano malattie croniche del sistema broncopolmonare che attaccano il corpo, che sono difficili da trattare.

    In questo contesto, ci sono numerosi disturbi sistemici nel lavoro dei polmoni, la loro atrofia dei tessuti, problemi nell'attività cardiaca sono inevitabili.

    La forma in cui soffre il tratto gastrointestinale viene raramente diagnosticata. Solitamente espresso in violazione dei processi di digestione. La secrezione viscosa non spezza il cibo, di conseguenza il corpo perde le sostanze nutritive.

    La forma mista, quando entrambi i polmoni e il sistema digestivo sono interessati, si verifica più spesso di altri, è molto più difficile combattere la malattia con la sua manifestazione.

    Un'altra forma di fibrosi cistica è chiamata atipica: distrugge il fegato. A lungo potrebbe non manifestarsi.

    Se non c'è motivo per un serio esame o ricerca per la presenza di un gene alterato, la persona imparerà a conoscere la malattia dai problemi con il fegato, con il suo aumento significativo, la cirrosi.

    Un lungo studio della malattia e delle sue cause non ha portato il successo: non è ancora possibile sconfiggere i processi distruttivi.

    Ma grazie ai nuovi metodi di trattamento, l'aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica è aumentata in modo significativo, la gravità dei sintomi è diminuita, i farmaci speciali ei metodi di trattamento supportano e salvano la vita dei bambini nei primi anni più difficili.

    Come determinare: le caratteristiche principali

    Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più difficile sarà per essa - questa è l'opinione dei medici.

    Se al momento della nascita del bambino o dopo l'introduzione di alimenti complementari, nulla destava sospetti, non c'erano casi di questa malattia in famiglia, i medici non ritengono necessario condurre ricerche sulla fibrosi cistica (leggi sulla fibrosi cistica nel neonato).

    Spesso il primo manifesto cade all'età di 3 anni, quando il bambino inizia a socializzare, va all'asilo, o più tardi, in età scolare.

    La fibrosi cistica non inizia in modo acuto: i segni appaiono e crescono gradualmente, diventando più pronunciati e severi.

    È necessario richiedere un rinvio per l'esame se il bambino a questa età:

    • la tosse cominciò, asciutta e prolungata, simile alla pertosse, senza espettorato o con separazione molto difficile;

    i segni di cianosi sono evidenti, la pelle diventa bluastra;

    spesso la temperatura corporea è elevata;

    c'è stato un ritardo nello sviluppo;

    raffreddori frequenti, sinusiti e riniti con espettorato difficile;

    il bambino non sta ingrassando bene, sebbene mangi bene;

    appariva letargo, apatia;

    il petto cambia forma, diventa a forma di botte;

    le dita sono deformate, le punte delle quali si arrotondano a forma di bacchette e le unghie si rompono facilmente, esfoliano;

  • il bambino spesso si lamenta di dolori addominali, ha spesso problemi con la sedia.
  • I sintomi della fibrosi cistica:

    • pelle secca;

    espettorato viscoso quando si tossisce;

    frequente gonfiore, flatulenza;

    costipazione, prolasso del retto;

  • intossicazione causando frequenti mal di testa, nausea, vomito con la bile.
  • Questi sintomi possono essere espressi implicitamente, ma anche 2-3 di essi dovrebbero allertare i genitori.

    Il seguente video ti parlerà della fibrosi cistica e di come riconoscerla:

    Quale dottore contattare

    In primo luogo, i genitori dovrebbero consultare un pediatra, poi un gastroenterologo e un pneumologo. Essi nomineranno tutti i test necessari, determineranno la procedura per un ulteriore esame:

    • Avrai bisogno di studiare il DNA dei genitori e dei parenti più prossimi.

    Test per sodio e cloro nel sudore del bambino.

    Analisi di feci, urine, sangue, espettorato.

  • Spirogramma dei polmoni, studio della secrezione pancreatica su enzimi attivi.
  • Un gastroenterologo tratterà il bambino se viene rilevata una forma mista o intestinale. Il pneumologo diventerà il medico curante se la forma è polmonare o mista.

    I genitori non saranno soli con la loro sfortuna, un'intera squadra di medici combatterà con loro per il bambino.

    La scienza non si ferma: sempre più medici sperano che i bambini nati oggi con questa malattia saranno completamente guariti.

    Fibrosi cistica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

    La fibrosi cistica è una malattia cronica ereditaria grave che si verifica a seguito di una mutazione proteica che partecipa al movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare, con conseguente secrezione delle ghiandole secernenti esterne che producono sudore e muco. Non si può sottovalutare il ruolo del muco nel corpo umano: idrata e protegge gli organi dall'asciugarsi e dall'infezione da batteri patogeni. Pertanto, le violazioni della produzione di muco privano una persona di una delle più importanti barriere meccaniche. La fibrosi cistica è incurabile e porta inevitabilmente a una grave violazione dell'attività degli organi interni.

    Che cosa significa il termine "fibrosi cistica" se è sezionato nelle sue parti costitutive? "Mukus" è muco, "viscido" è viscoso, che corrisponde pienamente all'essenza della malattia. Il muco solido e appiccicoso si accumula nel pancreas e nei bronchi, letteralmente "zoccoli", li intasa. Il muco congestizio è un terreno fertile favorevole per i batteri patogeni. Anche il tratto gastrointestinale, i seni paranasali, i reni e l'intero tratto urogenitale sono interessati.

    Cause e meccanismo della fibrosi cistica

    La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 7. Questo cromosoma è responsabile della sintesi di una proteina che controlla il movimento degli ioni cloro attraverso la membrana. Come risultato della malattia, il cloro non lascia la cellula, accumulandosi in essa in grandi quantità. E poi - come in una fiaba: "nonna per nonno, nonno per la rapa...". Solo questa storia - "con una fine sfortunata" (c). Il cloro attrae gli ioni di sodio e dietro di loro l'acqua precipita nella cellula. Questa stessa acqua è catastrofica e non c'è abbastanza muco per dargli la necessaria coerenza. Perde le sue proprietà e non può più svolgere le funzioni con cui la natura lo ha dotato.

    Un ulteriore meccanismo per lo sviluppo della malattia è il seguente. Il muco, ristagnante nell'albero bronchiale, non lo elimina più dagli agenti inquinanti ambientali (polvere, fumo, gas nocivi). Lì, nei bronchi, viene ritardata anche la "razzia" microbica, che causa infezioni e reazioni infiammatorie.

    L'infiammazione è seguita da una violazione della struttura dell'epitelio ciliato bronchiale, a cui sono affidate le principali funzioni di "ascenizzazione". La quantità di proteine ​​protettive immunoglobuliniche secrete nel lume dei bronchi diminuisce dello stesso epitelio. I microrganismi nel tempo "indeboliscono" lo scheletro bronchiale elastico, in relazione al quale i bronchi si afflosciano e restringono, contribuendo al ristagno del muco e alla proliferazione dei batteri.

    E cosa succede nel frattempo nel tratto digestivo? Il pancreas secerne anche un muco denso che intasa il lume dei suoi dotti. Gli enzimi non entrano nell'intestino, causando la rottura dell'assorbimento di cibo. Lo sviluppo fisico del bambino viene rallentato, le capacità intellettuali vengono ridotte.

    I sintomi della fibrosi cistica

    La malattia inizia gradualmente. Col passare del tempo, i sintomi di una valanga aumentano e il processo patologico diventa cronico.

    I primi segni di fibrosi cistica si possono vedere quando il bambino raggiunge i sei mesi. A circa questa età, il latte materno cessa di essere l'unica fonte di nutrimento per il bambino, e quelle cellule immunitarie che sono state trasmesse con il latte materno smettono di proteggere il bambino da microrganismi patogeni. La stasi del muco, associata a un'infezione batterica, e danno origine ai primi sintomi:

    • tosse debilitante non produttiva con una quantità limitata di espettorato viscoso;
    • mancanza di respiro;
    • pelle blu;
    • forse un leggero aumento della temperatura;

    Nel corso del tempo, l'ipossia provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino, il peso è guadagnato più lentamente, il bambino è pigro, apatico.

    La diffusione dell'infezione nei polmoni (essenzialmente la polmonite) dà al quadro clinico nuovi colori:

    • temperatura febbrile;
    • grave tosse con abbondante espettorato ricco di pus;
    • sintomi di intossicazione (mal di testa, vertigini, nausea, vomito)
    C'è un ispessimento delle falangi terminali delle dita del tipo di "bacchette"

    La conferma di processi patologici cronici nei polmoni è la formazione di dita sul tipo di "bacchette" (con punte arrotondate), e le unghie diventano convesse, simili a occhiali da guardia. L'ipossia, che è un attributo indispensabile delle malattie polmonari croniche, porta inevitabilmente alla distruzione del sistema cardiovascolare. Il cuore non ha abbastanza forza per organizzare il normale flusso di sangue nei polmoni malati. Si sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca.

    La sconfitta del pancreas si manifesta sotto forma di pancreatite cronica e di tutti i suoi sintomi associati.

    Tra gli altri sintomi della fibrosi cistica, va osservato quanto segue:

    • la formazione di una cassa di canna;
    • pelle secca, perdita di elasticità;
    • fragilità e perdita di capelli.

    Diagnosi di fibrosi cistica

    La diagnosi di fibrosi cistica inizia proprio dalle radici: vengono raccolte informazioni su tutte le malattie familiari, se i parenti hanno sintomi di fibrosi cistica, cosa è stato caratterizzato, fino a che punto si sono manifestati. Uno studio genetico del DNA (idealmente, nelle future madri) viene effettuato per la presenza o l'assenza di un gene difettoso. Se ce n'è uno, i futuri genitori dovrebbero essere avvertiti delle possibili conseguenze.

    Per la mucovoscidosi è stato sviluppato uno speciale test del sudore che consiste nel determinare il contenuto di ioni sodio e cloruro nel sudore di un paziente dopo la somministrazione preliminare di pilocarpina. Quest'ultimo stimola la produzione di muco e sudore da parte delle ghiandole della secrezione esterna. È possibile ipotizzare la presenza di fibrosi cistica a una concentrazione di cloro nel sudore del paziente superiore a 60 mmol / l.

    Dopo il test del sudore, vengono effettuate analisi di laboratorio di espettorato, feci, sangue, esame endoscopico dei bronchi, esame spirografico, intubazione duodenale con l'assunzione di secrezione pancreatica e il suo ulteriore esame per la presenza di enzimi attivi.

    Trattamento della fibrosi cistica

    Il trattamento della fibrosi cistica è diretto, prima di tutto, non a sbarazzarsi della malattia stessa (questo non è realistico), ma ad alleviare il suo corso. Allo stesso tempo, le misure terapeutiche attive (nella fase acuta della malattia) si alternano costantemente con la profilassi (nella fase di remissione). Questa tattica ti consente di prolungare la vita del paziente.

    Il trattamento della fibrosi cistica ha i seguenti obiettivi:

    • pulizia periodica dei bronchi dal muco spesso accumulato;
    • igiene dei bronchi da batteri patogeni;
    • rafforzamento dell'immunità

    Il muco dei bronchi viene rimosso con l'aiuto di esercizi fisici (sport, danza, esercizi di respirazione) e agenti farmacologici (assunzione di mucolitici).

    Per combattere le infezioni, l'uso di tali antibiotici, la cui azione si estende in un ampio intervallo antimicrobico (cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni respiratori).

    Al fine di ridurre il gonfiore delle vie respiratorie causato da infezione cronica, l'uso di corticosteroidi per via inalatoria (beclametasone, fluticasone).

    Nei casi più gravi, l'ossigenoterapia viene eseguita con ossigeno mascherato.

    La conduzione dell'aria e lo scambio di gas nei polmoni possono essere migliorati mediante fisioterapia (riscaldando il torace).

    Come già accennato, la malattia influisce negativamente sulla digeribilità del cibo. Per ottimizzare la funzione digestiva, vengono aggiunti alla dieta più prodotti ad alto contenuto calorico (carne, uova, panna acida, formaggio) e vengono introdotti anche i preparati enzimatici (creon, festal, ecc.).

    In conclusione, vorrei introdurre un po 'di sano ottimismo: nonostante la prognosi chiaramente sfavorevole per l'esito della malattia, con il trattamento iniziato nei tempi e la meticolosa osservanza di tutte le raccomandazioni mediche per un paziente con fibrosi cistica, è abbastanza realistico vivere fino a 45-50 anni. Certe speranze danno e hanno introdotto negli ultimi anni un metodo chirurgico per il trattamento della fibrosi cistica, consistente nel trapianto dei polmoni (entrambi i lobi). E quest'anno, in Russia, è stata effettuata un'operazione di trapianto di polmone a un paziente con fibrosi cistica, che è stato davvero un vero evento dell'anno.

    La vita dei bambini con fibrosi cistica. Suggerimenti e consigli pratici da un gastroenterologo pediatrico

    La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica (ereditaria) cronica, progressiva e spesso fatale. La fibrosi cistica colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digestivo. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono interessati.

    Cause genetiche

    La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale da parte del corpo. Quando la malattia nelle cellule del corpo diventa troppo sale e non abbastanza acqua.

    Questo trasforma i liquidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa il lume delle ghiandole digestive.

    Il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

    Ciò significa che per avere questa malattia, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e può trasferire il gene alla sua prole.

    I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non hanno sintomi della malattia, ma trasmetteranno il gene ai loro figli.

    sintomi

    I segni di fibrosi cistica sono molteplici e possono cambiare nel tempo. Di solito i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si ritrovano e poco dopo.

    Sebbene questa malattia causi una serie di gravi problemi di salute, danneggia principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, le forme polmonari e intestinali della malattia.

    I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.

    1. Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica ha un'ostruzione del meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue è bloccato dal meconio - la sedia primogenita. Normalmente, il meconio lascia senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e spesso che l'intestino non può semplicemente rimuoverlo. Di conseguenza, i loop intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare l'intestino crasso, e in questa situazione il bambino non avrà un movimento intestinale un giorno o due dopo la nascita.
    2. I genitori possono notare loro alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la loro pelle ha un sapore salato.
    3. Il bambino non ha abbastanza peso corporeo.
    4. L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è affidabile, poiché in molti bambini questa condizione compare immediatamente dopo la nascita e di solito scompare dopo alcuni giorni da sola o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di effettuare una diagnosi accurata.
    5. Il muco appiccicoso prodotto in questa malattia può causare seri danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica hanno spesso infezioni della cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo di batteri. Ogni bambino con questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Grave respiro sibilante e mancanza di respiro sono ulteriori problemi che i bambini soffrono.

    Anche se questi problemi di salute non sono unici per i bambini con fibrosi cistica e possono essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Alla fine, la fibrosi cistica può causare tali danni ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.

  • Alcuni bambini con fibrosi cistica sviluppano polipi nei passaggi nasali. I bambini possono avere sinusite acuta o cronica grave.
  • Il sistema digestivo è un'altra area in cui la fibrosi cistica diventa la principale causa di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, causa anche problemi analoghi in diverse parti del sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio senza ostacoli del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta guadagnando peso corporeo e non sta crescendo normalmente. Anche le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano brillanti a causa della cattiva digestione dei grassi, a volte i bambini (di solito più grandi di quattro anni) soffrono di invaginazione. Quando ciò accade, una parte dell'intestino viene inserita nell'altra. L'intestino crolla telescopicamente in se stesso, come un'antenna televisiva.
  • Anche il pancreas soffre. Spesso sviluppa infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
  • Tosse frequenti o sgabelli difficili a volte causano il prolasso rettale. Ciò significa che parte del retto sporge o esce dall'ano. Approssimativamente il 20% dei bambini con fibrosi cistica vive questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno visibile di fibrosi cistica.
  • Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:

    • tosse o dispnea;
    • grandi quantità di muco nei polmoni;
    • infezioni polmonari frequenti come polmonite e bronchite;
    • respiro confuso;
    • pelle salata;
    • crescita lenta, anche con un buon appetito;
    • ostruzione del meconio nei neonati;
    • feci frequenti, che sono sciolte, grandi o grasse;
    • dolore addominale o gonfiore

    diagnostica

    Quando i sintomi iniziano a manifestarsi, la fibrosi cistica nella maggior parte dei casi non è la prima diagnosi del medico. Ci sono molti sintomi di fibrosi cistica, e non tutti i bambini hanno tutti i segni.

    Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave in diversi bambini. Anche l'età alla quale compaiono i sintomi varia. Ad alcune persone è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante l'infanzia, mentre altre sono state diagnosticate in età più adulta. Se il decorso della malattia è moderato, il bambino potrebbe non avere problemi prima di raggiungere l'adolescenza o addirittura l'età adulta.

    Esame genetico

    Passando test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un determinato bambino saranno seri o inespressi.

    I test genetici possono essere effettuati dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli e le sorelle del bambino, anche se non hanno sintomi. Anche altri membri della famiglia, specialmente i cugini, dovrebbero essere testati.

    Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con l'ostruzione intestinale del meconio.

    Test del sudore

    Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. Questo è un modo accurato, sicuro e indolore per diagnosticare. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con pilocarpina. Stimola la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.

    Un bambino deve avere un risultato di cloruro del sudore di oltre 60 in due campioni di sudore separati per diagnosticare la fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i bambini sono più bassi.

    Determinazione del tripsinogeno

    Il test può non essere informativo nei neonati, in quanto non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi dovrebbero essere confermati dalla rottura del sudore e da altri studi. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo mediante test chimici per la presenza di un gene mutato.

    Altri tipi di sondaggi

    Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica comprendono radiografia del torace, test di funzionalità polmonare e analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano bene i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare il grado e la gravità della fibrosi cistica non appena viene diagnosticata.

    Questi test includono:

    • radiografie del torace;
    • esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel corpo;
    • studi batterici che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus o di altri batteri emofilici nei polmoni. Questi batteri sono ampiamente distribuiti nella fibrosi cistica, ma non possono influenzare le persone sane;
    • test di funzionalità polmonare per misurare l'effetto della fibrosi cistica sulla respirazione.

    I test di funzionalità polmonare vengono eseguiti quando il bambino è abbastanza grande da cooperare nel processo di test;

  • analisi delle feci. Aiuterà a identificare le anomalie gastrointestinali che sono caratteristiche della fibrosi cistica.
  • Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

    1. Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirlo o curarlo è usare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questo stadio di sviluppo della scienza, questo metodo rimane irreale.
    2. Un'altra opzione terapeutica consiste nel dare a un bambino con fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che non sia abbastanza nel corpo o meno. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.

    Quindi, allo stato attuale, né la medicina, né alcun altro trattamento radicale della fibrosi cistica sono noti in medicina, anche se ora si stanno studiando gli approcci basati sui farmaci.

    Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia al fine di migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene utilizzando la terapia antibiotica in combinazione con procedure per la rimozione di muco denso dai polmoni.

    La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini la cui malattia è molto progredita, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.

    Trattamento della malattia polmonare

    La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. La terapia fisica, l'esercizio fisico e i farmaci sono usati per ridurre il blocco della mucosa delle vie respiratorie dei polmoni.

    • drenaggio bronchiale (posturale). Viene eseguita posizionando il paziente in una posizione che consenta al muco di allontanarsi dai polmoni, ovvero il livello delle spalle è inferiore al livello del lombo. Durante la procedura, il petto o la schiena battono e si crea una vibrazione per attivare il muco e aiutarlo a uscire dal tratto respiratorio. Questo processo viene ripetuto su diverse parti del torace per ridurre la quantità di muco nelle diverse aree di ciascun polmone. Questa procedura dovrebbe essere eseguita ogni giorno. Ed è molto importante insegnare questa accoglienza ai membri della famiglia;
    • L'esercizio fisico aiuta a rimuovere il muco e a stimolare la tosse per liberare i polmoni. Può anche migliorare la condizione fisica generale del bambino;
    • dei farmaci utilizzati farmaci aerosol per facilitare la respirazione.

    Questi farmaci comprendono:

    • broncodilatatori che espandono le vie aeree;
    • mucolitici che assottigliano il muco;
    • decongestionanti che riducono il gonfiore delle vie aeree;
    • antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, in forma di aerosol o somministrati per iniezione in una vena.

    Trattamenti per problemi digestivi

    I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai polmoni.

    Spesso prescritto una dieta equilibrata e ipercalorica con un basso contenuto di grassi e un alto contenuto di proteine ​​e enzimi pancreatici che aiutano la digestione.

    I supplementi di vitamina A, D, E e K sono indicati per garantire una buona alimentazione. Clisma e agenti mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

    Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica

    Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, devi prendere ulteriori misure per assicurarti che il neonato riceva i nutrienti necessari e che le vie respiratorie rimangano pulite e in salute.

    alimentazione

    Per favorire una corretta digestione, è necessario fornire al bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

    I segni che un bambino può aver bisogno di enzimi o un aggiustamento della dose dell'enzima includono:

    • incapacità di guadagnare peso corporeo, nonostante il forte appetito;
    • sgabello frequente, grasso, sgradevole;
    • gonfiore o gas.

    I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto ad altri bambini nella loro fascia di età. La quantità di calorie in eccesso di cui hanno bisogno varia in base alla funzione dei polmoni in ciascun bambino, al livello di attività fisica e alla gravità della malattia.

    La fibrosi cistica disturba anche la normale funzione delle cellule che formano le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, il che comporta un alto rischio di disidratazione. Qualsiasi dose aggiuntiva di sale deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.

    Formazione e sviluppo

    Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi in accordo con la norma. Quando un bambino va all'asilo o alla scuola, può ricevere un piano di educazione individuale in conformità con la legge sull'istruzione delle persone con disabilità.

    Il piano individuale assicura che il bambino possa continuare la sua educazione se si ammala o va in ospedale, e comprende anche le misure necessarie per visitare un istituto scolastico (ad esempio, la fornitura di un tempo supplementare per gli spuntini).

    Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godere dell'infanzia e crescono, conducendo una vita piena. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e occasionalmente andare in ospedale.

    Prima di tutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a compiere progressi significativi nella comprensione dei disturbi genetici e fisiologici nella fibrosi cistica, nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici, come la terapia genica. C'è una prospettiva per un ulteriore miglioramento dell'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica e persino per l'apertura del trattamento!