Fibrosi cistica quanti anni vivono

I pazienti con fibrosi cistica vivono più a lungo, ma ci sono ancora molti problemi

Secondo il fondo per la fibrosi cistica della Fondazione Fibrosi Cistica, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas) è aumentata in modo significativo ed è ora in media 35 anni. Attualmente, gli adulti costituiscono il 40% dei pazienti con fibrosi cistica. Negli ultimi anni, l'aspettativa di vita è aumentata di circa il 50%.

I principali fattori che migliorano l'aspettativa di vita e la sua qualità sono una strategia nutrizionale più aggressiva, una migliore efficacia degli antibiotici e dei mucolitici, nonché lo sviluppo di centri di cura specializzati.
Il paziente medio con fibrosi cistica oggi può sperimentare le gioie della vita familiare, frequentare il college e fare carriera.
Tuttavia, ci sono ancora problemi che devono essere risolti: 1) batteri difficili da trattare. Circa l'80% dei pazienti di età superiore ai 18 anni sono colonizzati dal microrganismo Pseudomonas. Nel tempo, questo batterio diventa sempre più resistente agli antibiotici.
2) Un problema importante è la malattia polmonare. I giovani hanno grandi riserve, ma un quarto dei pazienti ha una capacità polmonare di oltre il 40 percento in meno di quanto dovrebbero.
La fibrosi cistica non solo distrugge i polmoni, ma ostruisce anche i dotti pancreatici con i tappi di muco. Di conseguenza, gli enzimi pancreatici non entrano nel tubo digerente e il cibo non può essere assorbito. I problemi del pancreas continuano ad abbreviare la vita dei pazienti. Dal 20% al 25% dei pazienti con fibrosi cistica sviluppano il diabete. L'età media del diabete "di debutto" da 18 a 24 anni.
La fragilità delle ossa in questa malattia è anche nota in utero. Circa il 67% ha assottigliamento osseo e osteoporosi. Ciò è dovuto al fatto che l'insufficienza pancreatica interrompe i processi di digestione dei grassi, l'assimilazione delle vitamine liposolubili A, E, K e soprattutto D, che è fondamentale per la resistenza ossea. Esercizi fisici regolari rafforzano le ossa, ma i pazienti con cistofibrosi non possono svolgere attività fisica a causa di insufficienza respiratoria.
La famiglia conta
Con la nascita della prole, gli uomini con fibrosi cistica hanno problemi. Più del 95% degli uomini con fibrosi cistica sono sterili. Nella fibrosi cistica si può spesso osservare un'assenza congenita di dotto deferente - uno sviluppo anormale del dotto, che promuove lo sperma dai testicoli.
Anche nelle femmine si riduce la fertilità. Possono avere figli, ma in forme gravi di problemi di fibrosi cistica spesso sorgono con il concepimento a causa di disturbi alimentari. Inoltre, la disfunzione dei polmoni può causare problemi con la gravidanza. Per problemi con il concepimento, l'uscita può essere adottata da bambini o l'uso di donatore di sperma. Ad esempio, l'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI)) può essere utilizzata in questa procedura, lo sperma viene iniettato direttamente nel citoplasma delle uova mature, tuttavia l'ICSI costa $ 10.000 per iniezione senza alcuna garanzia di successo.
Quadro psicologico: la decisione di avviare una famiglia impedisce la sensazione di avvicinarsi alla morte. Anche se possono avere figli, non avranno sempre il tempo di "metterli in piedi".

Il trattamento della disperazione è il trapianto di polmone. Questo trattamento è raccomandato se la funzionalità polmonare scende al 30%. Tuttavia, dopo il trapianto, solo il 60% dei pazienti vive per più di 5 anni. Secondo molti scienziati, il trapianto di polmone non prolunga tanto la vita quanto migliora la sua qualità.

Aspettativa di vita con fibrosi cistica

Tempo di lettura: min.

L'aspettativa di vita con la fibrosi cistica è aumentata significativamente negli ultimi anni. Date le statistiche, possiamo parlare di quanto vivono con la fibrosi cistica. E questi numeri sono cresciuti in media del 50%. Se in precedenza i pazienti con fibrosi cistica erano appena sopravvissuti alla loro maggioranza, ora molti vivono fino a 40-50 anni. Ci sono alcuni fattori che migliorano l'aspettativa di vita con la fibrosi cistica. Questi includono: migliorare la generazione di antibiotici, migliorare l'azione degli agenti mucolitici, migliorare la corretta alimentazione. Lo sviluppo di Centri specializzati nell'aiutare le persone con fibrosi cistica migliorerà anche la qualità e l'aspettativa di vita. Quanta gente vive nella fibrosi cistica dipende dall'età in cui è stata diagnosticata la malattia. Poiché prima viene rilevata la patologia, più veloce sarà la terapia. Al momento, i medici prevedono un ulteriore aumento dell'aspettativa di vita. Questo sarà possibile attraverso lo studio dei metodi di trattamento di questa malattia. Il paziente medio già nel nostro tempo, grazie a molti dei fattori che influenzano, può vivere pienamente con questa malattia, avendo sperimentato le gioie di frequentare le istituzioni educative e ottenere un'istruzione. Molti possono raggiungere risultati di carriera elevati e persino costruire relazioni familiari. Su Internet è possibile trovare molte storie tratte dalla vita di persone che hanno raggiunto il successo con la malattia della fibrosi cistica. Quante persone di talento vivono con questa malattia e quante persone si sforzano di vivere senza farsi del male in nulla. E questo dipende in gran parte dal sostegno e dalla cura dei parenti. Perché lo stato psicologico del paziente influisce sulla durata della vita. Per tali pazienti l'opinione e l'atteggiamento degli altri è molto importante. Esistono anche comunità per queste persone in cui si svolgono incontri e comunicazioni tra persone con una diagnosi simile. Ognuno condivide i propri metodi, che aiutano, anche per un po ', ma dimenticano l'esistenza del loro problema.

I genitori di bambini malati dovrebbero essere il più paziente possibile e sviluppare a modo loro una strategia di vita per i loro figli. È necessario fissare obiettivi almeno a breve termine in modo che ci sia un desiderio e uno stimolo per la vita. L'apatia e la depressione aggravano significativamente il decorso della malattia e di conseguenza riducono l'aspettativa di vita. Di conseguenza, l'ambiente circostante dovrebbe creare un'atmosfera favorevole. Un ruolo importante è svolto dalla conformità.

"Conosco le mie forze": com'è allevare un figlio con fibrosi cistica e lottare per la vita di altri bambini

Nelle persone con fibrosi cistica, gli organi respiratori e il tratto gastrointestinale sono gravemente compromessi, spesso non raggiungono nemmeno l'età adulta. Il Bill of the Daily ha parlato con la madre di un bambino affetto da fibrosi cistica, Natalia Matveeva, che ha fatto in modo che nel nostro paese iniziassero a trattare non solo suo figlio, ma altri bambini con la stessa diagnosi.

Bambino salato

Quando Artem aveva un mese, sviluppò un colpo di tosse, qualcosa di rauco nei polmoni. I medici hanno prescritto alcune pillole e colpi, ma nulla è cambiato. Era il 1987. Non ho capito cosa stava succedendo e ho comprato il libro "Malattie dei polmoni nei bambini". Proprio sulla via di casa, l'ho aperto e ho trovato una malattia che è stata descritta come se avessero scritto da noi: la fibrosi cistica. È facile determinare la malattia, dal momento che un bambino con questa malattia ha la pelle salata - lo baci e le sue labbra iniziano a pizzicare. Il libro diceva che nell'antichità si credeva che il bambino salato fosse punito da Satana, quindi doveva morire.

Un bambino con fibrosi cistica è salato perché alcune ghiandole non funzionano correttamente, si sviluppano processi infiammatori nei polmoni - bronchite o polmonite ripetuta, e talvolta la loro combinazione. Tutto questo è dovuto alla maggiore viscosità dell'espettorato (spesso contenente pus), che si accumula nei bronchi. In questo ambiente, di norma, l'infezione si sviluppa facilmente. I bambini soffrono di tosse irritante costante, mancanza di respiro. A causa della mancanza di enzimi pancreatici nell'intestino, il cibo è scarsamente digerito nei pazienti, quindi questi bambini, nonostante il loro aumento dell'appetito, stanno perdendo peso. Il ristagno della bile nel tratto biliare porta alla formazione di calcoli biliari e persino di cirrosi epatica. Tutto finisce nella morte.

"Lasciatelo qui, non vivrà comunque"

In precedenza non ero forte, crescevo come un brutto anatroccolo, camminavo con gli occhiali e a scuola ero molto stufo. Ricorda il film "Scarecrow"? Questa è la mia storia personale, solo che ho invidiato l'eroina che è stata in grado di sfidare, e io no. Ma quando Artyom è apparso, l'ho sfidato: un bambino malato è anche una situazione di esilio sociale, e ho cominciato a resistere.

A quel tempo, con domande del genere tutto era facile: si offrivano di abbandonare il bambino. Dissero: "Lasciatelo qui, non vivrà comunque". Molti medici semplicemente non sapevano di tale diagnosi, e alcuni hanno detto che sarebbe "troppo grande".

Quando un marito ha sentito che la malattia è genetica,

Ha detto: "Non avevamo una cosa del genere nella nostra famiglia, non è mia figlia".

Il marito era un tenente anziano, stava per passare tra i ranghi. Quando ha proposto un divorzio, ho risposto: "Dai." Come tradimento, me ne sono reso conto molto dopo, quando ha interrotto ogni comunicazione con noi e con il figlio maggiore, il fratello di Artyom. L'unico promemoria su di lui era che ogni anno la sua unità militare mi inviava una richiesta ufficiale per confermare che Artyom era vivo per non pagare più del dovuto gli alimenti. Ma in quel momento il divorzio per me non è diventato un grande evento, tutto è andato in qualche modo inosservato, come sfondo. Per me era importante solo una cosa: che il bambino vivesse.

Dal momento che Artem è apparso, ho lavorato a casa. Si è dedicato alla sua vita. Molti cuciti, lavorati a maglia, cucinati su ordinazione. È stato difficile sopravvivere negli anni '90, quando non siamo stati pagati una pensione per diversi mesi, e poi il baratto è arrivato alla nostra famiglia. Gli amici che erano impegnati in affari mi portarono del cibo, e da loro mi preparai per loro e per noi. Ci ha davvero aiutato - almeno i bambini erano pieni. Ora sono un pensionato e, a causa della piccola esperienza lavorativa, la mia pensione è di appena novemila rubli. Continuo a guadagnare soldi, anche i miei amici mi aiutano molto.

Infanzia con fibrosi cistica

Negli anni '90 era estremamente difficile organizzare un trattamento normale.
Era necessario prendere una quantità enorme di farmaci che non lo erano. Ad esempio, il costoso enzima "Creonte", che è necessario quotidianamente per i bambini con fibrosi cistica, è stato portato in Russia solo quando Artem aveva già nove anni. Per questa autorizzazione, sono andato con lettere a tutte le istanze, mentre il farmaco è stato portato a noi da amici tedeschi illegalmente - i conoscenti delle dogane non riescono ancora a capire come ci siamo riusciti. Ci fu un tempo in cui, invece di "Creonte", dovevamo prendere "Panzinorm" - erano necessari dosi molto grandi, e un bambino di tre anni doveva bere 25 compresse per unghie grandi e verdi allo stesso tempo. Li inghiottì e disse: "Mamma, non voglio più mangiare". E doveva ancora nutrirsi. Nutrizione - un problema a parte. Artyom ha dovuto mangiare spesso e poco a poco, in modo che il cibo fosse meglio assimilato. Allo stesso tempo, ha dovuto consumare almeno 1,5 volte la razione giornaliera.

Artyom è stato esaminato ogni mese e una volta ogni tre mesi si trovava in un ospedale in contagocce. Fortunatamente, l'esame era gratuito, come parte di una visita in ospedale. Mentre non c'era l'accesso ai farmaci a livello europeo, Artem dovette passare attraverso molte procedure perché si schiarisse la voce.

Fino a due anni e mezzo, ha dormito sul mio petto,

mentre ero seduto sulla sedia, avevo paura che altrimenti non avrei sentito se respirava.

Artem durante la procedura

Per tutto questo tempo non sono nemmeno riuscito ad addormentarmi correttamente e alla fine mi sono guadagnato una scoliosi seria. Fino a quando non è cresciuto, non abbiamo festeggiato il suo compleanno, perché non sapevo se sarebbe stato l'ultimo o no. Questi pensieri erano completamente insopportabili. E abbiamo cercato di fare piccole vacanze ogni giorno. Artem aveva una relazione normale con suo fratello maggiore, ma sentivo, ovviamente, quella gelosia. Poi, quando ho iniziato a parlare di lei con le mamme, mi sono reso conto che tutti hanno una situazione simile: a volte un bambino sano tenta persino di farsi male per ottenere l'attenzione che la mamma paga a un bambino malato.

Artem non è andato all'asilo e la scuola - i dottori non hanno consigliato a causa di infezioni. Quando aveva circa sette anni, le sue gambe furono abbandonate per un po ', era molto difficile muoversi. Ma è stato sempre salvato dalla motivazione. Voleva vivere, e quello era il suo motore principale. Quindi, ad esempio, all'età di nove anni andò a ballare, poi il circolo degli hobby iniziò ad espandersi. Da bambino, voleva essere in grado di fare tutto, e meglio di chiunque altro. E lo ha fatto.

Configura tutti per combattere la fibrosi cistica

Fino al 1991, vivevamo nei Paesi Baltici con i nostri figli, ma siamo sempre andati con Artyomka per il trattamento a Mosca. Anche quando aveva un anno, siamo venuti dal professor Nikolai Ivanovich Kapranov, che ha lavorato a Mosca. Non ha mai nascosto la verità da me, ha riconosciuto che la malattia è molto seria. Nikolaj Ivanovic mi ha dato articoli in inglese e tedesco: li ho tradotti, letto e capito che "li" vivono questi bambini.

Sono stato alle origini del movimento dei genitori per proteggere i diritti dei bambini con fibrosi cistica. Dal maggio 1988, noi e il gruppo di iniziativa abbiamo scritto molte lettere al Consiglio supremo chiedendoci di aprire un centro medico per i pazienti con fibrosi cistica. I medici, incluso il professor Kapranov, ci hanno aiutato molto nell'organizzazione. Di conseguenza, il centro ha iniziato il suo lavoro nel 1990 a Mosca, e lo ha registrato ufficialmente dopo altri tre anni. Il centro ha condotto lavori scientifici e attività coordinate nelle regioni, ha formato medici, ha osservato pazienti difficili. Questa malattia non è stata trattata a livello locale, sono stati espressi direttamente sulla non vitalità di tali bambini.

Nel 1991 ci trasferimmo a Yaroslavl. Decisi immediatamente che avrei dovuto trovare qui i dottori che avrebbero trattato Artem sul posto. Ho portato i primi inviti a studiare da Kapranov e hanno accettato di buon grado di andare a Mosca. All'inizio, i medici stessi hanno pagato le tasse universitarie, poi hanno iniziato a viaggiare per congressi, simposi e altri eventi medici a spese degli sponsor. Così, alla fine degli anni '90, il Centro di Fibrosi Cistica apparve a Yaroslavl nel reparto di pneumologia dell'ospedale clinico pediatrico della città di Yaroslavl. È esistito da più di 20 anni e i pazienti con fibrosi cistica provenienti da tutta la regione e dalle regioni limitrofe vengono portati qui per il trattamento.

"Little Muck"

Col tempo ho capito che alcuni problemi devono essere risolti a livello di governo regionale e, per questo, abbiamo bisogno di creare un'associazione pubblica. Nel 2003, ho creato un'organizzazione regionale di assistenza pubblica per i pazienti con fibrosi cistica "Little Muk", che ho guidato fino ad oggi, per 15 anni. In totale, consiste di 32 persone. Questi sono genitori, pazienti adulti, medici e persone non proprio indifferenti. Risolviamo i problemi legali e psicologici dei pazienti e delle loro famiglie, forniamo medicine e attrezzature.

Stiamo cercando persone che la pensano allo stesso modo non solo nel curare la malattia, ma anche nell'organizzare il tempo libero dei bambini, il loro sviluppo creativo e attirare l'attenzione sul problema. Tutti i nostri progetti mirano alla partecipazione congiunta di bambini e adolescenti malati e sani e allo sviluppo di un atteggiamento tollerante verso i bambini problematici da quelli sani. Ad esempio, nel 2004 abbiamo inserito il progetto "Sogni colorati dei miei sogni" nel Forum russo delle iniziative sociali, dove ha vinto. Era una tela di due metri per tre, dipinta durante la settimana da più di 30 bambini. Tra questi, metà dei partecipanti erano pazienti con fibrosi cistica. È stato molto interessante lavorare insieme.

Ora i medici conoscono almeno la fibrosi cistica, ne parlano agli studenti delle università mediche, ma c'è ancora un grosso problema con il fatto che in molte regioni i pazienti sono inseriti in ospedali regolari nei reparti polmonari. Da un lato, è logico, perché soffrono di polmoni, ma dall'altro - qualsiasi infezione nosocomiale può causare la morte, e ci sono molte di queste infezioni nella pneumologia. Inoltre, sono spesso collocati in reparti con altri bambini, il che non è permesso.

Abbiamo anche avuto problemi con il centro Yaroslavl di fibrosi cistica - l'anno scorso l'ospedale è stato chiuso per le riparazioni, i bambini sono stati lasciati senza alcun aiuto. Ora ci sono stati assegnati posti in un altro ospedale, ma non c'è possibilità di effettuare la diagnostica. Abbiamo bisogno di condizioni sanitarie molto speciali, reparti con i nostri servizi igienici, personale appositamente formato e vari dispositivi tecnici, attrezzature, stanze di terapia fisica, letti per pazienti palliativi. Ora le autorità locali ci hanno promesso la creazione di un intero centro interregionale, dove tutto questo sarà, promesso entro la fine dell'anno, ma temiamo che ciò non verrà attuato altrettanto bene e correttamente come dichiarato. Abbiamo paura che qualcuno possa padroneggiare i soldi assegnati e soddisfare le loro ambizioni.

Lascia andare

La cosa più difficile è lasciar andare. Più una persona diventa anziana, più è difficile per lui spiegare perché dovrebbe bere tutte queste pillole, indossare un contagocce, fare esercizi ogni giorno e inalare. Qui inizia a usare Internet, legge tutto su se stesso e vuole rinunciare. Qui, tutti combattono nel cortile, ma non può, perché ha già la cirrosi del fegato e - Dio non voglia - un colpo allo stomaco. Il primo fumo, la prima pila - come fermare tutto questo? Dopotutto, esternamente, il bambino sembra normale, sano e gli adolescenti sono molto crudeli in questo senso. Quando diventa adulto, come allentare il controllo e dargli l'opportunità di vivere la sua vita? Sono stato in grado di farlo quando Artem aveva già 25 anni. Ho persino dovuto andare da uno psicologo per farcela da solo.

Mi sono reso conto che ho solo bisogno di dire: "Prenderò qualsiasi decisione tu faccia.

Se vuoi morire, muori. Mi farà male, ma lo prenderò.

Sappi solo che ti amo moltissimo ed è sempre pronto ad essere lì ".

Artem è morto mezzo anno fa all'età di 30 anni. Ha avuto un'altra crisi - forse a causa di problemi al fegato. Una volta era sull'orlo della vita e della morte - aveva 14 anni, e poi è successo un miracolo. C'è stata l'occasione di aiutarlo questa volta? Probabilmente. I medici danno la colpa? 50 a 50. E non riesco a sporgere denuncia ai medici: c'erano molte cose che non dipendevano da loro. Ad esempio, lui, un paziente dipendente dall'ossigeno, è stato preso per molti chilometri per l'analisi. Era spaventoso. Alla fine, ho specificamente cremato il corpo in modo che non ci fosse la tentazione di iniziare a capire cosa fosse successo. Per me ora è più importante mantenere buoni rapporti con i medici. Non sarò in grado di agire se sono nei guai.

Perché continuo ad aiutare le persone con fibrosi cistica? Quando Artem è morto, ho scritto un post su Facebook e una mamma mi ha scritto: "Ci hai insegnato come conviverci, e ora imparerai come vivere senza di essa". Sono una mamma normale: sono passati sei mesi e piango ancora. Capisco che questa è una debolezza, ma, d'altra parte, conosco anche le mie forze: non rinuncerò a tutti quelli che ora sono duri. E sta diventando più difficile per loro - oggi, ad esempio, la situazione con Creonte potrebbe essere ripetuta a causa delle sanzioni. Ora le mamme stanno già dicendo che non hanno ricevuto abbastanza droghe nella lista, perché non ci sono droghe. Finora hanno riserve, ma non è chiaro cosa succederà dopo. Circa 5-10 anni fa, molti genitori di bambini con fibrosi cistica pensavano di lasciare il paese, e avevano una possibilità. Ma lo stato dichiarò che avrebbe creato tutte le condizioni per la vita di questi bambini. Hanno creduto, e ora queste condizioni sono portati via da loro.

Artyom è stato uno dei primi a segnalare un problema: dicono di sì, io ho la fibrosi cistica, ma voglio vivere e chiedere aiuto. Era una persona famosa qui: ha partecipato allo spettacolo, era un tracciante (una persona che è coinvolta nel parkour. - ndr), sul palco e in ogni modo ha attirato l'attenzione sul problema.

Fermarsi ora è tradire verso di lui il tradimento.

Dicono che tutto guarirà, ma non guarisce. Non posso fare a meno di pensare se ho agito correttamente rilasciando Artyom e smettendo di controllarlo ogni minuto. Tutti dicono che sono bravo, ma per me è molto doloroso. Forse se continuassi a monitorare tutto, contrariamente ai suoi desideri, vivrebbe. In precedenza, quando parlavo con madri che avevano perso bambini, non mi concentravo su ciò che accadeva ai loro figli. E ora li guardo e vedo tutto - e capisco che non è più solo. Se è molto difficile, posso digitare qualcuno di loro e chiedere: "Ora che hai passato cinque anni, come stai? E tu ne hai già 20 - come stai? Sognando, piangendo? "

Se non fossi separato da mio marito, la vita sarebbe stata completamente diversa e non avrei potuto avere amici del genere. E se Artyom non avesse sofferto di fibrosi cistica, nemmeno il Centro di Fibrosi Cistica poteva esserlo. Guarda come: la vita mette tutto al suo posto, ma se lo vogliamo o no, è un'altra domanda.

L'organizzazione pubblica regionale Yaroslavl "Little Muk" fornisce supporto mirato ad ogni persona con fibrosi cistica che si è rivolta a lei per chiedere aiuto, indipendentemente dall'età. Da questo link puoi leggere di più su cosa sta facendo Muk, e qui ci sono modi in cui puoi supportare l'organizzazione.

"Le persone sono timide quando tossisco": vivo con la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica in cui il normale funzionamento delle membrane mucose viene interrotto, interessando principalmente i processi di respirazione e digestione. Una persona con questa malattia ha bisogno di inalazione costante di droghe, farmaci per digerire il cibo, antibiotici per prevenire le infezioni; frequenti esacerbazioni e ospedalizzazioni rendono difficile l'apprendimento e il lavoro. A tutto questo, aggiungi l'attitudine degli altri: le persone possono aver paura di essere infettate da una persona che tossisce o accusate di "antisportive". L'aspettativa di vita media delle persone con fibrosi cistica in Europa è di poco più di trenta anni. Nastya Katasonova ha ventun anni e ha raccontato come vive con una diagnosi del genere e non ha intenzione di mollare.

Testo: Daria Shipacheva

Gene rotto

- Nel 1997, la mia famiglia viveva nella regione di Rostov - nella piccola città di Volgodonsk. Per coincidenza, non sono nato a casa, ma a Mosca - e penso di esserne stato molto fortunato. A quei tempi, i dottori della mia città natale non potevano sapere nulla di fibrosi cistica e a Mosca fui diagnosticato rapidamente in modo corretto.

In molti bambini questa malattia viene diagnosticata nei primi giorni di vita a causa dell'ostruzione intestinale acuta. Così è stato con me: pochi giorni dopo la nascita, il mio stomaco era gonfio, non potevo andare in bagno. Il nono giorno, sono stato ricoverato in ospedale e mi sono sottoposto a un intervento chirurgico - per ricordarti di questo, mi è stata lasciata una grossa cicatrice sull'addome. Per tutta la mia infanzia, mi trovo regolarmente negli ospedali, almeno una volta all'anno. All'inizio non capivo che c'era qualcosa di sbagliato in me: sapevo solo che stavo tossendo molto e avevo bisogno di guarire.

In caso di fibrosi cistica nell'uomo, il gene responsabile del normale funzionamento delle ghiandole di secrezione esterne è "spezzato" - questo riguarda, in particolare, la respirazione e la digestione. A proposito, la fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune: moltissime persone (quasi ogni ventesimo) sono portatrici della mutazione e, se due di queste persone guidano un bambino, possono manifestarsi in lui. Ecco perché, prima di pensare ai bambini, si raccomanda di effettuare un'analisi per il portatore delle più frequenti mutazioni genetiche.

Esistono tre forme di fibrosi cistica: polmonare, intestinale e mista. Io (e la maggior parte di quelli con cui stavo negli ospedali) - mescolato. Ma i problemi con i polmoni sono più pericolosi: l'espettorato si accumula regolarmente in essi, le infezioni si sviluppano - bisogna prendere antibiotici, prendere medicine attraverso i contagocce, altrimenti la condizione inizia a minacciare la vita.

So che ci sono famiglie di questo tipo in cui stanno cercando di fare un segreto con la fibrosi cistica e di non dirlo a insegnanti e altri bambini. Ma non potevo ancora essere "come tutti gli altri" - quindi perché fingere?

Da qualche parte intorno all'età di cinque anni, mi sono reso conto che non avevo solo "bronchite frequente", che la mia salute era peggiore di quella di altri bambini. Ma lo prendevo ancora con calma - il viaggio all'ospedale era come una vacanza straordinaria e un campo estivo allo stesso tempo. All'inizio del duemilionesimo bambini con fibrosi cistica giacevano nei reparti generali di quattro persone. Eravamo amici, abbiamo parlato, ci siamo divertiti. Ora, per questo, il primario sarebbe probabilmente stato licenziato: le persone con una tale diagnosi non possono essere vicine, specialmente in una stanza chiusa a chiave, e ancor più durante una esacerbazione. Siamo particolarmente sensibili alle infezioni che non sono influenzate da una persona sana - per esempio, uno stafilococco o qualche fungo può fiorire nei polmoni, e possiamo facilmente infettarci l'un l'altro. Tutti sono ammalati di una specie di "loro" infezione e raccoglierla da un vicino del reparto è una cosa da poco.

All'inizio della scuola, ci siamo trasferiti a Mosca: a Volgodonsk, non ho capito nulla della mia malattia, mi hanno dato le medicine sbagliate. Con l'età, le mie condizioni iniziarono a peggiorare: dovevo andare in ospedale un paio di volte all'anno, ea casa dovevo inalare ogni giorno con un dispositivo speciale - per schiarirmi la gola e far tornare l'espettorato.

Quando avevo dieci o dodici anni, siamo stati trasferiti con altri pazienti dal reparto RCCH, dove di solito stendamo, in un altro edificio - c'era una riparazione nel nostro edificio. E poi tutto è cambiato. Eravamo già sistemati in una camera di due, e tutti indossavano maschere. Ai genitori era proibito comunicare tra loro al di fuori del reparto e per noi uscire. Ci siamo resi conto che stava succedendo qualcosa, qualcosa di molto serio e cattivo.

C'erano due compartimenti nello scompartimento. In uno c'erano bambini con un'infezione da stafilococco - questa è l'opzione "più leggera" - e con una verga piocianica, un'infezione già più pericolosa. E il secondo compartimento era per i bambini che sono stati infettati da un'infezione chiamata "septation" (Burkholderia cepacia, un complesso di batteri resistenti a diversi antibiotici e pericolosi per le condizioni dei polmoni. - Ed.). Tutti avevano paura di entrare in una "separazione" - in realtà era una strada a senso unico. Da lì a noi non sono tornato. Poi per la prima volta ho iniziato a sentire della morte di bambini con cui giacevo negli ospedali. All'inizio - solo una ragazza familiare, poi mia amica - sono diventato davvero spaventato. Posso morire anch'io? Solo allora è arrivata la consapevolezza di quanto sia seria la mia malattia.

Fibrosi cistica: c'è vita dopo le 18?

L'8 settembre, la Russia celebra la Giornata internazionale del paziente con fibrosi cistica, una malattia genetica terribile, che non abbiamo davvero imparato a combattere nel nostro paese.

L'8 settembre la Russia celebra la Giornata internazionale del paziente con fibrosi cistica, una malattia genetica in cui il muco stagnante si accumula negli organi a causa di una mutazione di un determinato gene e gli organi vitali, in particolare i polmoni, soffrono. Questa è la patologia più comune tra le malattie ereditarie. L'istituzione di questo giorno memorabile è un altro modo per attirare l'attenzione sui problemi della diagnosi e del trattamento della malattia più grave. Circa i problemi dei pazienti con diagnosi di "fibrosi cistica" in Russia - la nostra conversazione con Maya Sonina, direttrice della fondazione di beneficenza "Oxygen", impegnata nell'aiutare i pazienti con fibrosi cistica.

La parola "fibrosi cistica" deriva dalle parole latine muco - "muco" e viscido - "viscoso". Ciò significa che le secrezioni secrete da diversi organi hanno densità e viscosità troppo elevate, che causano il sistema broncopolmonare, le ghiandole intestinali, il fegato, il pancreas, il sudore e le ghiandole salivari, ecc. I polmoni in cui iniziano i processi infiammatori cronici sono interessati. La loro ventilazione e afflusso di sangue sono disturbati, si verificano tosse dolorosa e mancanza di respiro. La principale causa di morte nei pazienti con fibrosi cistica è l'ipossia e l'asfissia.

- Maya, per quanto ne sappiamo, nel nostro paese la situazione dei pazienti con fibrosi cistica è molto diversa da quella che esiste all'estero. Quali sono i principali problemi dei nostri concittadini che soffrono di questa malattia?

"Questa è una catastrofica mancanza di letti per pazienti di età superiore a 18 anni e una carenza costante di farmaci costosi. Con i bambini, la situazione è, tuttavia, migliore, più e specialisti e letti, e lo stato presta particolare attenzione ai bambini. Anche i donatori amano aiutare i bambini. E gli adulti, come si suol dire, nell'arco di tempo.

Quando i bambini malati superano la soglia del 18 ° anniversario, diventano immediatamente partecipanti a una maratona di sopravvivenza. In primo luogo, è difficile per loro ottenere una disabilità, e quindi c'è una minaccia che non avranno benefici per i farmaci e il trattamento. Immaginate, per gli adulti con fibrosi cistica nella capitale, ci sono ancora solo 4 letti forniti. Ci sono regioni separate, centri come Yaroslavl, Samara, da cui i pazienti non vogliono andare a Mosca o a San Pietroburgo, perché tutto è più o meno stabile, tutto è a portata di mano, ed è buono con la terapia e i farmaci. Il resto, sfortunatamente, è costretto ad aspettare in fila. Pertanto - saltare il trattamento, diagnosi di routine. Ed è già irreversibile, porta alla morte. Pertanto, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica nel nostro paese è molto meno che all'estero.

- Quindi si scopre che in Russia un paziente con fibrosi cistica ha poche possibilità di diventare adulto? Quanto è fatale questa malattia? Un paziente può sopravvivere con l'età avanzata con un trattamento adeguato?

- Nel non iniziato, così come nello stato, a giudicare dal suo approccio, di solito dà l'impressione che la fibrosi cistica sia un bambino, che tali pazienti non vivano in età lavorativa. Ma in realtà, la mucyscidosi non è fatale, una persona con questa malattia richiede un trattamento permanente, ma può e deve vivere come le persone con asma o diabete vivo, per esempio. Alcuni media popolari letteralmente "guidano nel cervello", che i pazienti con fibrosi cistica sono attentatori suicidi, e risulta che non ha senso aiutarli perché moriranno comunque. Tuttavia, i bambini che raggiungono il 18 ° anniversario cercano di condurre una vita attiva, hanno gli stessi interessi dei loro coetanei sani. Se è normale mantenerli, rispettare pienamente le istruzioni dei medici, fornire medicine adeguate, condurre la terapia ad un buon livello, allora possono vivere a lungo, persino avere figli sani, lavorare, studiare, creare famiglie e, in linea di principio, vivere fino alla vecchiaia. All'estero, i pazienti con una diagnosi di età pensionabile non sono rari. In Russia - no.

Questi pazienti possono vivere una vita piena e la prima cosa da fare è abbandonare lo stereotipo imposto. In modo che le persone comuni, e soprattutto, i funzionari capiscano che questi sono i pazienti che hanno bisogno di aiuto e vanno avanti.

- Qual è la statistica della malattia per oggi? Possiamo parlare delle tendenze?

- Le persone con questa malattia sono sempre esistite. È sicuro dire che la diagnosi è ormai ben consolidata, molto meglio di, diciamo, negli anni '90. C'è un aumento nel numero di bambini diagnosticati. I pediatri di Mosca ora hanno un peso significativamente maggiore a causa del fatto che ora il numero di bambini malati provenienti da tutto il paese è aumentato. Mi chiedo cosa succederà dopo. Sfortunatamente, il trattamento di questa malattia nel nostro paese viene promosso principalmente solo dagli sforzi di medici entusiasti. La diagnosi prenatale è ora ben sviluppata e alcune madri, sfortunatamente, decidono di interrompere una gravidanza, avendo appreso che tale diagnosi avverrà in un bambino. Spesso, tali esami prenatali sono fatti in famiglie dove ci sono già stati casi di nascita di bambini con questa malattia.

- E qual è la probabilità di nascita nella famiglia dei bambini successivi con una diagnosi simile?

- Tutti individualmente. Ci sono famiglie numerose, dove sono nati quattro figli di fila, e tutti sono malati. E in alcune famiglie solo un bambino è malato. È impossibile prevederlo. Ma secondo le statistiche, se i portatori della mutazione sono madre e padre, allora c'è il 25% di possibilità che abbiano un figlio malato.

- Ci sono dati sulla mortalità dei bambini in Russia con una diagnosi di fibrosi cistica?

- La mortalità dei bambini è ora diventata molto più bassa, rispetto alle cifre degli anni '90. La pediatria nel nostro stato è più o meno supportata. I pediatri hanno più opportunità di quelli che trattano pazienti che si sono trasferiti nel settore degli adulti. Pertanto, in generale, la mortalità infantile è diminuita. I bambini in gravi condizioni possono ora essere trovati molto raramente, in contrasto con quello che era 10 anni fa. Questi sono normali bambini normali: corrono, camminano, giocano. L'unica cosa di cui hanno bisogno è un costante supporto con medicine e regime.

- Cioè, la situazione dei pazienti adulti è deprimente?

- Molto deprimente. È necessario vedere come la malattia è dovuta al fatto che non possono ricevere il trattamento richiesto, la condizione inevitabilmente peggiora e semplicemente muoiono davanti ai nostri occhi. E non possiamo farci niente. A Mosca, troppo pochi posti per l'ospedalizzazione di pazienti con fibrosi cistica. E nelle regioni, i dottori spesso non capiscono come trattare e da che parte affrontare questi pazienti. Non abbiamo nemmeno gli standard terapeutici necessari che tengano conto delle specificità di questa malattia. Nelle regioni, tutti sono trattati nello stesso modo: sintomaticamente, secondo gli standard comuni per tutte le malattie e le caratteristiche della malattia, il suo decorso non viene preso in considerazione. Pertanto, di tanto in tanto apprenderemo della morte di giovani che potrebbero vivere se avessero accesso a moderne tecnologie di trattamento.

- La principale speranza nell'aiutare qualcuno? Più sullo stato o sui filantropi privati?

- Si scopre che la principale speranza per i filantropi, ma ora lo stato, almeno nella persona del Ministero della Salute, sembra aver rivolto la sua faccia ai nostri pazienti. Il Ministero della sanità è diventato più democratico, i suoi funzionari sono pronti per il dialogo. È apparsa una hotline del Ministero della Sanità, che semplifica molti dei gravi problemi che sorgono durante il ricovero e il trattamento dei nostri pazienti negli ospedali regionali, in materia di fornitura di medicinali. Tuttavia, poniamo alcune speranze sullo stato. E, Dio non voglia, il Ministero della Salute, che è ora - durerà, quindi avremo tempo di fare molto insieme.

È anche impossibile senza la beneficenza privata, perché il Ministero della Salute nel nostro paese non può risolvere tutti i problemi, prima di tutto - quelli finanziari. Ma allo stesso tempo, nessun ente di beneficenza aggregato soddisferà il bisogno di tutti i pazienti, non solo i pazienti con fibrosi cistica, ma altre malattie gravi, se non vengono ascoltati dallo stato.

- Per mantenere la vita di un paziente affetto da fibrosi cistica, vengono spesi importi significativi?

- Sì, sono semplicemente inaffidabili per i singoli benefattori. E i pazienti e i loro parenti sperano fortemente che i benefattori li salveranno. Sfortunatamente ci sono troppi pazienti e non tutti possono aiutare. Pertanto, è spesso necessario fare una scelta così difficile, proprio come in una guerra.

- Quali misure, secondo lei, dovrebbero essere adottate per migliorare la situazione?

- Gli standard per il trattamento della fibrosi cistica dovrebbero essere adottati a livello globale e in conformità con la prassi internazionale. E in futuro dovrebbe essere stabilita la piena disponibilità del trattamento necessario. Siamo lontani dall'essere trattati come in Europa, purtroppo: non ci sono abbastanza risorse. E, naturalmente, la finanza. Le finanze sono in calo, ma dovrebbero aumentare al contrario, e non di tanto in tanto, e non solo per aiutare i bambini! Dopotutto, alla fine, anche questi bambini diventeranno presto adulti. Hanno ricevuto fino a 18 anni di trattamento dai filantropi e dallo stato, sono cresciuti e non possono più contare sull'aiuto di atkuyu. Non sono diventati così interessanti, non così carini. Quindi non dovrebbe essere. Tutti vogliono vivere, non solo i bambini, ma anche gli adulti.

Come trattare la fibrosi cistica nei bambini?

La fibrosi cistica pancreatica è una malattia ereditaria monogenica, caratterizzata da una modalità ereditaria autosomica recessiva. In Russia, la diagnosi è confermata in 300 bambini all'anno.

I sintomi e il trattamento della fibrosi cistica nei bambini sono diversi. L'area della lesione delle ghiandole esocrine, l'età del bambino sono i fattori che influenzano il quadro sintomatico e il regime di trattamento Diagnosi tempestive e procedure terapeutiche possono prevenire lo sviluppo di complicazioni e aumentare l'aspettativa di vita del paziente.

Patogenesi della malattia

La spalla q 7 del cromosoma umano contiene un regolatore transmembrana della fibrosi cistica (MBTP). Questo gene codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di ioni cloruro attraverso la membrana plasmatica. Il meccanismo di formazione e secrezione dei segreti delle cellule controlla MBTP. Con il normale funzionamento del gene nel corpo riceve la quantità necessaria di sale e acqua.

Cambiamenti strutturali nel regolatore transmembrana della fibrosi cistica portano a una malattia multisistemica - la fibrosi pancreatica, che è caratterizzata da ispessimento e ristagno del fluido prodotto dalle cellule delle ghiandole esocrine.

Il corpo è eccessivamente saturo di sali, entra insufficiente quantità di acqua, il che contribuisce a modificare la composizione biologica del muco. Il sistema digestivo (in primo luogo pancreas), broncopolmonare, riproduttivo è interessato. Nella maggior parte dei casi, le cause delle mutazioni genetiche rimangono poco chiare.

A causa dei cambiamenti nella composizione della secrezione prodotta, diventa impossibile lisciare il deflusso del fluido, che porta alla riproduzione della microflora patologica e allo sviluppo di un processo infettivo cronico. La stagnazione dei liquidi provoca la destabilizzazione degli organi. Questi processi riducono l'aspettativa di vita, portano alla disabilità.

Per riferimento! Sia i ragazzi che le ragazze sono ugualmente colpiti. I bambini sono nati già malati, è impossibile contrarre CF. L'immagine sintomatica nel 70% si manifesta nel primo anno di vita, nel 4% può essere diagnosticata in età adulta. Ci sono casi rari in cui la malattia si manifesta nei primi giorni di vita di un bambino.

A causa della progressione della medicina, l'aspettativa di vita dei bambini con fibrosi cistica è aumentata a 50-60 anni, quando non aveva superato in precedenza 25-35 anni. Diagnosi tempestiva, follow-up, misure mediche costanti, terapia farmacologica - fattori che aumentano l'aspettativa di vita del bambino, stabilizzano la sua condizione.

Può un bambino avere fibrosi cistica se i genitori sono sani, ma sono portatori di CF? In questo caso, la risposta è positiva, poiché MVTR è un gene recessivo e potrebbe non apparire per molte generazioni, fino a quando due geni MVTR identici si trovano in entrambi i genitori.

Se uno dei genitori agisce come portatore del gene mutato, il bambino non sviluppa la malattia (viene ereditata solo una copia del gene). Ma il bambino diventa un portatore di CF, che può trasmettere alla sua progenie.

Per riferimento! Circa 10 milioni di persone sono portatrici del gene difettoso. Queste persone sono sane, non esiste un quadro sintomatico, quindi potrebbero non essere a conoscenza della presenza di un gene mutante fino alla nascita del bambino. Quando si ereditano due copie di un gene (da mamma e papà), la probabilità di avere un figlio malato è 1 a 4.

Manifestazioni cliniche della malattia

Tra i pazienti con fibrosi cistica nell'85-90% dei casi, viene diagnosticata una violazione della secrezione esocrina del pancreas con danno simultaneo alle ghiandole del sistema broncopolmonare. L'immagine sintomatica può manifestarsi con vari segni, poiché il disturbo, in misura maggiore o minore, colpisce tutte le ghiandole della secrezione esterna di una persona.

Pertanto, la presenza di sintomi non caratteristici - asfissia, diarrea, perdita di peso, tosse sistematica non produttiva, ecc., Dovrebbe essere un segnale allarmante per i genitori. I sintomi, il trattamento e la prognosi della malattia dipendono dalla forma clinica della fibrosi cistica.

Fibrosi cistica nei neonati: sintomi

L'ostruzione delle feci originali (meconio) - uno dei segni di una malattia ereditaria, si verifica nel 15-20% dei neonati con diagnosi di fibrosi cistica.

La medicina definisce questa patologia come "ileo meconiale", che è accompagnato da sintomi di accompagnamento sotto forma di:

• pallore della pelle;
• letargia e rifiuto del cibo;
• vomito con la bile;
• aumento della temperatura corporea;
• flatulenza.

Ostruzione causata dal ristagno del meconio, a causa dell'ispessimento della secrezione delle ghiandole esocrine. È possibile determinare la condizione patologica mediante segni esterni:

• alla palpazione dell'addome, il bambino inizia a piangere forte (c'è un muro intestinale denso e gonfio nel sito dell'accumulo di meconio)
• se visto dal bambino sigilli visibili e contorno dell'intestino;
• per molto tempo non ci sono movimenti intestinali e scarico di gas;
• il minimo movimento ferisce il bambino, quindi può rimanere fermo per molto tempo.

La diagnosi tardiva dell'ostruzione può portare a una rottura dell'intestino e all'infiammazione del peritoneo. Aumenta la concentrazione di sostanze biologicamente attive di origine microbica, che può essere fatale.

Per riferimento! Quando un bambino è sano, il meconio ha una consistenza viscosa e oleosa, inodore, giallo-marrone. In caso di ostruzione meconiale, il sangue può essere presente nelle feci, una consistenza di scarico anormalmente densa.

Tra i segni indipendenti di CF nei neonati vale la pena evidenziare:

• ingiallimento visibile della pelle;
• la pelle del bambino assume un sapore salato;
• il bambino sta ingrassando male.

Manifestazioni della malattia nei neonati

La fibrosi cistica nei bambini manifesta un quadro clinico lieve a 5-7 mesi di vita, che può portare a una diagnosi tardiva della malattia.

I segni caratteristici di CF includono perdita di peso simultanea, disturbi delle feci e danni alle vie aeree.

I sintomi delle malattie nei bambini possono essere divisi:

• Sui segni di disturbo del sistema digestivo. Manifestata sotto forma di feci fetide gialle, consistenza densa e grassa, prolasso rettale, distensione addominale.
• Sui sintomi respiratori - tosse parossistica, persistente di natura improduttiva, aggravata durante il sonno della notte. La sindrome della tosse può essere accompagnata da soffocamento, che contribuisce al tappo del muco, ostruendo le vie respiratorie.

È importante! Nella maggior parte dei casi, il primo segno di CF nei neonati può essere frequente bronchite, faringite, rinite, che riprende presto dopo la fine delle procedure terapeutiche.

Senza una terapia appropriata, il quadro clinico diventerà cronico con un decorso ricorrente della malattia.

Sintomi nei bambini in età prescolare e scolare

La patologia si sviluppa man mano che il bambino matura e viene completata dalle seguenti manifestazioni cliniche:

• Da parte del sistema digestivo: in rari casi, sviluppare diabete, insufficienza epatica. Spesso accompagnato da anomalie dello sviluppo fisico, diarrea cronica, prolasso del retto, parziale torsione intestinale (invaginazione), infiammazione del pancreas.
• Da parte del sistema respiratorio: tosse non produttiva (secca) con sangue occasionale o essudato purulento, dispnea cronica, malattie respiratorie sistemiche (non sempre di chiara eziologia), bronchiectasie.
• Altro: allargamento patologico del fegato, una rara opzione di disidratazione - disidratazione ipotonica, ritardo della crescita, infertilità nei ragazzi, "tamburo dattilite" (le dita assomigliano a bastoncini di tamburo a causa dell'ispessimento delle falangi distali).

Per riferimento! La diagnosi di CF è un test del sudore (non eseguito nella prima settimana di vita di un neonato), un test per l'insufficienza pancreatica e un test genetico. Per valutare le condizioni del paziente, sono prescritti un esame del sangue biochimico, analisi delle feci cliniche, analisi delle secrezioni bronchiali, broncoscopia, ecografia, TC, radiazioni a raggi X.

Eventi medici per CF

Poiché la fibrosi cistica è una malattia incurabile, il compito principale del trattamento è migliorare la qualità della vita del paziente, prevenire le complicazioni e ripristinare i sistemi digestivo e respiratorio, perché questi sistemi subiscono un onere significativo in caso di malattia.

Le misure terapeutiche dovrebbero essere complete, includere il trattamento farmacologico, procedure volte a rafforzare il corpo, ripristinare le carenze nutrizionali. La CF del paziente per tutta la vita dovrebbe assumere droghe di supporto ed essere registrata presso le istituzioni mediche.

Il problema più urgente nella terapia è l'aderenza alle diete terapeutiche. Per i neonati, il cibo migliore è il latte materno, che, per ragioni mediche, può essere sostituito con formule di latte adattate.

Per i bambini più grandi, il prerequisito è la presenza di pasti ipercalorici, complessi vitaminici (A, D, E, K), alimenti proteici nella dieta quotidiana. L'apporto calorico giornaliero dovrebbe superare il tasso normale in base all'età del bambino del 120-150%.

Per compensare la mancanza di enzimi digestivi nel corpo permetterà il ricevimento da una prima età di droghe "Creonte", "Panzinorm". La frequenza giornaliera viene determinata tenendo conto delle caratteristiche individuali del paziente.

Se il sistema respiratorio è danneggiato, è prescritto un farmaco:

• Preparati con attività antibatterica per sopprimere il processo infettivo, la morte di microrganismi anaerobici (infettivi o inalatori). La gravità dei sintomi, l'età del paziente determina la necessità di un individuo significa determinazione.
• Agenti mucolitici per ridurre la viscosità del muco ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Usato come inalazione.
• Broncodilatatori, rimozione di broncospasmi ("Berodual", "Fenoterol").

Per una più rapida eliminazione dell'infiammazione, sono prescritti glucocorticoidi, FANS, anticitochine.
Alleviare le condizioni del paziente utilizzando esercizi di respirazione quotidiana - kinesioterapia, che aiuta a liberare il tratto respiratorio dall'accumulo di muco.

conclusione

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, un paziente con FC può vivere fino a 45 anni. Grazie ai risultati della medicina, la qualità della vita dei pazienti e la sua durata è aumentata. I tassi di morte prematura si sono quasi dimezzati.

Siamo lieti di vederti sul sito dell'Associazione tutta russa per i pazienti con fibrosi cistica!

Anna Prokhorova di San Pietroburgo, così come diverse migliaia di madri nel nostro paese, allevano un bambino affetto da fibrosi cistica. La malattia è più che grave, è necessario dedicare un sacco di tempo ed energie a combattere i suoi sintomi - giorno dopo giorno, senza perdere una singola procedura. In questa modalità, Anna e sua figlia Liza vivono da sei anni, ma la loro vita non sembra affatto soggetta a malattia.
Chi si trova di fronte a una grave malattia, sua o dei suoi cari, sa che la vita è divisa in "prima" e "dopo". "Do" è una vita normale, a tutti gli effetti, con gioie e problemi quotidiani. "After" è una gara eterna, dalla procedura alla procedura, dall'esame all'esame. Lacrime, stress, insonnia...
Quindi puoi vivere una settimana o un mese, ma non una vita. Ma se la malattia non è guarita, non retrocede, se la lotta con i suoi sintomi deve essere condotta costantemente? Tale, ad esempio, la fibrosi cistica. Senza un trattamento speciale, il paziente può morire entro pochi mesi, eseguendo tutte le procedure mediche necessarie metodicamente - vivere per molti anni.
Costruire una vita dopo una diagnosi in modo che sia completa, restituire gioie e preoccupazioni quotidiane ad esso, e non solo pillole e test, non è così semplice. Ma sembra che Anna e la sua famiglia abbiano avuto successo.

Il giorno più nero

"La gravidanza è stata pianificata, tutti i test sono stati eseguiti, ultrasuoni. Tutto era in ordine. Come si è scoperto, tutto questo non è assolutamente una garanzia della nascita di un bambino sano. La maggior parte di noi è portatrice di un qualche tipo di mutazione che, se si verifica una sfortunata serie di circostanze, può manifestarsi nei nostri figli. Mia figlia è nata in tempo, giorno per giorno, era una meravigliosa bambola rosa, ha fatto tutto quello di cui aveva bisogno un bambino - mangiava, dormiva, sorrideva, cresceva bene, non c'era assolutamente alcun segno di malattia ", dice Anna.
Nella maternità dopo la nascita di una ragazza, è stato condotto uno studio standard di screening per le malattie genetiche (sangue del tallone). Ai genitori è stato detto che il risultato sarà tra un mese e in caso di ciò che verrà contattato. All'ora stabilita, nessuno chiamò, e la famiglia felice partì tranquillamente per il paese, dimenticandosi dell'analisi.
"Siamo stati genitori molto felici, abbiamo girato il cottage con una carrozza, abbiamo cantato canzoni sciocche della nostra composizione, il futuro è stato dipinto nei colori più allegri", ricorda Anna in quel periodo.
Quando Liza aveva già 3,5 mesi, un'infermiera di un policlinico ha chiamato e mi ha detto di tornare immediatamente in città e andare a fare un'analisi della fibrosi cistica. Anna andò con sua figlia a fare prove. Non c'era ansia particolare, perché a quel punto non apparvero sintomi.
"Era il 13 agosto, uno dei giorni più bui della mia vita. L'infermiera fece un test del sudore e lei fu due volte più alta del normale. Era imbarazzata e si offrì di rifarlo. Ma il risultato è stato lo stesso. Un genetista è venuto, ha detto che il bambino ha la fibrosi cistica e la prognosi è scarsa ", dice Anna.

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia genetica ereditaria. Le ghiandole endocrine, gli organi respiratori e il sistema digestivo sono interessati. I cambiamenti più pericolosi si verificano nei polmoni, nel pancreas e nel fegato. A seconda dell'organo principale interessato, ci sono diverse forme della malattia.
La maggior parte dei casi di malattia viene diagnosticata per la prima volta nei primi due anni di vita di un bambino. Attualmente in Russia è previsto uno screening obbligatorio dei neonati per le malattie genetiche, che consente di identificare la fibrosi cistica subito dopo la nascita. Conferma che la diagnosi consente uno speciale test del sudore.
Il trattamento della malattia è sintomatico. Correzione della nutrizione, assunzione di farmaci speciali, esercizi terapeutici possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. Tuttavia, in generale, i medici considerano sfavorevole la prognosi della fibrosi cistica.

Smetti di aver paura e inizia a vivere

"Subito dopo la diagnosi, sembrava che la mia vita fosse finita e nient'altro in esso sarebbe stato buono, solo dolore, ospedali e sofferenza del bambino. Io e mio marito piangevamo e non sapevamo come saremmo vissuti ", dice Anna.
Anna e Liza passarono tutto il primo anno a spostarsi da casa all'ospedale e viceversa, a volte al mattino non sapeva dove sarebbe stata la sera. La vita è andata secondo il principio: un giorno è passato - e va bene. Ma gradualmente tutto ha cominciato a migliorare. La cosa più difficile, secondo Anna, era smettere di avere paura e iniziare a vivere.
"Le mie mani hanno smesso di tremare solo dopo un anno di vita di Lizkin", ricorda.
Ora è il giorno di Anna e Lisa di sei anni ha un ordine chiaro. Inalazione 2-5 volte al giorno, farmaci per ora, esercizi speciali. Tutto ciò deve essere fatto costantemente, pedanticamente, senza mancare nulla, adeguandosi costantemente allo stato di salute e al benessere. Inoltre, un trattamento preventivo in ospedale - 2-3 settimane ogni sei mesi, in primavera e in autunno - un sanatorio specializzato.
Anna, e con lei e tutti i membri della famiglia, ha dovuto imparare molto, è molto importante che tutti i parenti sappiano come prendersi cura di un bambino simile. Molte informazioni sono state trovate su Internet e speciali "Parent Schools", che sono periodicamente condotte da medici, si sono rivelate utili.
"Come i medici ci hanno insegnato, tutto questo dovrebbe essere come lavarsi la mattina e lavarsi i denti, nessuno soffre del fatto che ha bisogno di farlo tutti i giorni e nessuno va a lavorare lavato e in pigiama. Come con noi, solo in una versione leggermente espansa. Abbiamo imparato a costruire le nostre vite in modo che tutto ciò non interferisca con una vita piena ".

Liza ha sei anni, sa qualcosa della sua malattia, ma ancora non capisce qualcosa a causa della sua età. Percepisce la sua condizione con calma, dal momento che comunica molto con altri bambini insoliti - qualcuno beve pillole, qualcuno guida una sedia a rotelle, qualcuno cammina con i pannolini all'età di 8 anni, qualcuno non può mangiare un pasto normale.
"Per Liza, questo è il solito dispositivo del mondo. Se non vieni impiccato agli adulti, i bambini non prestano molta attenzione alle loro caratteristiche. L'atteggiamento dei genitori è importante, se non ti lamenti e non piangi sul bambino, non te ne penti, lo darà per scontato. Dopotutto, non ha avuto altra vita, ha sempre fatto, "Anna condivide la sua esperienza.

Dal blog di Anna Prokhorova

Lisa periodicamente confusa nel tempo. E oggi, tornando in camera dopo le procedure e le passeggiate, mi chiede:

- Mamma, cosa accadrà ora, pranzo o cena?
"Cosa ti credi?" Rispondo.
- Non lo so.
- Bene, allora pensa per ora, e io andrò in sala da pranzo per un pasto.

Torno a chiedere se l'ho capito. Egli dice:

- Pranzo.
- Perché l'hai deciso?
- Ho contato quante pillole sono rimaste. Ho bevuto solo un hofitol a colazione e ce n'erano due a pranzo e a cena. Quindi ora sarà il pranzo.

"La cosa più difficile è un imprevedibile deterioramento della salute, a volte mi sembra che fluisca in una pelvi che perde - Io inserisco un foro, e poi appaiono altri. Molti sintomi non specifici, molte caratteristiche della malattia. Hai bisogno di sapere molto, sii molto attento a tutti i cambiamenti nel tuo stato di salute. Devo stare costantemente con mia figlia, non posso andare via nemmeno per qualche giorno e lasciarla per qualcuno, dato che in generale riesco a sopportare tutto questo, anche se mamma e marito mi aiutano molto, "dice Anna.
Ahimè, un sacco di sforzi sta portando via i genitori di Lisa e altri bambini malati, la lotta con i funzionari - per i farmaci, per i benefici, ci sono sempre problemi con la creazione di disabilità. La burocrazia sta esaurendo non meno la malattia.
C'erano problemi con l'asilo. Era possibile arrivare là, si potrebbe dire, con l'astuzia. Anche se non ci sono controindicazioni per i bambini con fibrosi cistica nella scuola materna, stanno cercando di non prenderli sotto alcun pretesto, proprio come qualsiasi altro problema dei bambini.
Lottando contro la malattia, tutti devono affrontare difficoltà personali e scelte difficili.
"All'inizio era molto difficile rifiutare di lavorare. Sono un veterinario, per lungo tempo questo lavoro è stato il mio unico significato nella vita, tutta la mia comunicazione e tutto il mio tempo libero era collegato con esso. Ma gradualmente arrivò l'intesa che senza di me il mondo non sarebbe crollato e tutti gli animali a San Pietroburgo non sarebbero morti. Ora quasi non lavoro, passo più tempo con la mia famiglia, la mia cerchia sociale è cambiata, ho fatto molti nuovi amici, cerco di partecipare il più possibile alla vita della nostra organizzazione di pazienti, per aiutarmi meglio di trasporti, informazioni, farmaci. C'era il desiderio di aiutare gli altri in una situazione difficile, a quanto pare, inizi a percepire tutto in modo diverso, diventi più sensibile alle disgrazie degli altri ", dice Anna.

"Non ho mai avuto una domanda, perché ne abbiamo bisogno. Sono sempre stato più vicino alla domanda "cosa fare" e non "chi è la colpa". Ci sono solo fortuiti e non molto fortuiti. E poi, c'era da qualche parte questo bambino è nato. Apparentemente, dato che lei è con noi, significa che siamo in grado di prenderci cura di lei meglio di chiunque altro. In precedenza, non capivo assolutamente cosa significasse "a ogni persona viene dato un peso in base alla sua forza", ora lo so. Sembrava che non potessi farcela, ma ci riesco.
La cosa principale - non disperare. Dopo la diagnosi, la vita non finisce

"La cosa principale - non disperare, dopo la diagnosi la vita non finisce".

Certo, non sarà mai lo stesso di quello che hai sognato. Ma questo, un altro, la vita è anche la vita, con le sue gioie e le sue pene, con i suoi problemi e le sue conquiste.
Una volta ho fatto un sogno: andare con Lizka al mare. E quando nell'estate del 2011 il nostro aereo è atterrato all'aeroporto di Hurghada, mi sono seduto e ho pianto: il mio sogno si è avverato. Quando è difficile per me, quando mi sembra che non ci sia più forza e tutto è inutile, ricordo come Lizka stava facendo il bagno nel mare, e credo di poter fare tutto... "