I sintomi della fibrosi cistica nei bambini di diverse età, diagnosi, trattamento

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria incurabile che si manifesta sia nei primi giorni di vita che in seguito. Il lavoro degli organi respiratori e digestivi è compromesso, il che rende il bambino invalido, che ha bisogno di cure per tutta la vita, cure speciali e nutrizione speciale. La mutazione genetica, la causa della malattia, viene trasmessa dai genitori, anche se essi stessi non sono malati, ma sono solo portatori del gene patologico. Per rendere la vita del bambino più confortevole e lunga, è necessaria una diagnosi precoce e un trattamento adeguato.

Caratteristiche della fibrosi cistica

Quando la fibrosi cistica interrompe la produzione di muco nelle ghiandole della secrezione esterna, situate in vari organi vitali. Lo scopo di questo muco è quello di proteggere la superficie interna degli organi dal danneggiamento e dalla penetrazione dei batteri. Lubrificando la superficie dell'esofago, il muco contribuisce alla promozione del cibo attraverso di esso. E nel muco intestinale è necessario muovere la massa fecale attraverso di essa.

Il nome della malattia in latino significa muco denso. Quando la fibrosi cistica si verifica nei bambini, il muco diventa denso e viscoso, il che porta all'ostruzione dei dotti, dove i batteri che causano malattie iniziano a moltiplicarsi. Infiammazione delle membrane mucose, suppurazione del muco si verifica. Questo provoca la comparsa di gravi disturbi nel lavoro degli organi e complicazioni molto pericolose.

La violazione delle ghiandole della secrezione esterna si verifica in seguito alla mutazione del gene che regola la composizione e la consistenza del muco. La patologia genetica di questo tipo si verifica in circa 1 persona su 20, ma non tutti si ammalano. Alcune persone sono solo portatrici del gene mutato, che non è nemmeno sospettato.

In un bambino, la malattia si verifica solo se un gene muta in entrambi i genitori. E non necessariamente la fibrosi cistica danneggerà tutti i loro bambini. La probabilità di avere un bambino malato è del 25%. Non dipende se sarà il primogenito o se ha fratelli e sorelle sani. Non importa anche il sesso del bambino. L'incidenza di ragazze e ragazzi è la stessa.

Cause di gravi sintomi di fibrosi cistica

Un disturbo genetico di questo tipo rende impossibile all'organismo ricevere i nutrienti e l'apporto di ossigeno necessari agli organi. Di conseguenza, il processo di sviluppo fisico del bambino rallenta, sorgono varie patologie che riducono la sua vita.

Le cause dello sviluppo dei sintomi e delle complicanze della fibrosi cistica sono:

1. Violazione delle ghiandole della secrezione esterna, l'apparizione nel muco di una maggiore quantità di proteine, contribuendo alla sua concentrazione.
2. Atrofia graduale del tessuto ghiandolare e sua sostituzione con tessuto fibroso, che porta alla formazione di cisti, l'insorgenza di processi infiammatori purulenti.
3. Disturbo del metabolismo del sale dell'acqua nel corpo, un aumento anormale del contenuto di sodio e sali di calcio nel muco, a causa del quale diventa inadatto per l'esecuzione delle sue funzioni.

Nota: l'aspettativa di vita media dei bambini nati con una malattia come la fibrosi cistica è di 16-20 anni. Tuttavia, succede che il bambino non vive fino a 1 anno. Tuttavia, in alcuni casi, con un trattamento efficace, alcuni pazienti vivono fino a 35-40 anni.

Video: cause dei sintomi della fibrosi cistica. Come riconoscere un neonato

Tipi e forme della malattia

A seconda di quali organi sono più colpiti in un bambino, la fibrosi cistica è divisa in diversi tipi.

Fibrosi cistica intestinale

I sintomi di danni alle ghiandole negli organi dell'apparato digerente predominano. La cosiddetta "sindrome intestinale" si manifesta. La causa del disturbo è la produzione insufficiente di enzimi intestinali e pancreatici. Il processo di scissione e digestione di proteine, carboidrati e grassi è compromesso. La maggior parte dei nutrienti escreti nel corpo con le feci. In questo caso, il bambino ha la diarrea o la stitichezza. Mangia molto, ma rimane molto magro.

Fibrosi cistica polmonare

Interessato principalmente dal sistema respiratorio. A causa della violazione della composizione del muco protettivo negli organi respiratori, lo stafilococco, la Pseudomonas aeruginosa e altri batteri iniziano a svilupparsi. La "sindrome polmonare" si manifesta in insufficienza respiratoria a causa del restringimento dei bronchi e della polmonite.

La forma polmonare si sviluppa in fasi.

Allo stadio 1, vi è una tosse persistente secca, che causa mancanza di respiro. Questa condizione può verificarsi per diversi anni.

Per lo stadio 2 è caratterizzata dalla presenza di bronchite cronica, la comparsa di tosse con abbondante espettorato. Ci sono cambiamenti nella forma delle dita.

Cambiamenti fibrosi graduali nel tessuto polmonare e la formazione di cisti e aree di infiammazione in esso conduce allo stadio 3. C'è insufficienza polmonare, che colpisce il lavoro del cuore e di altri organi. Cambiamenti patologici simili si verificano entro 3-4 anni.

Allo stadio 4, la condizione diventa più grave. Si verificano problemi respiratori e insufficienza cardiaca, con conseguente morte dopo alcuni mesi.

Fibrosi cistica mista. Con questo tipo di malattia, si osservano i sintomi di gravi disturbi di tutti i sistemi corporei.

Fibrosi cistica atipica

Colpisce principalmente le ghiandole salivari, le ghiandole sudoripare o le ghiandole situate nei genitali, così come il fegato. Le modifiche fibrose e la distruzione delle cellule del fegato portano alla cirrosi.

Forme della malattia

La fibrosi cistica in un bambino può essere lieve (cancellata). Allo stesso tempo, compaiono segni di pancreatite cronica (infiammazione del pancreas), enterocolite (infiammazione dell'intestino), bronchite o diabete mellito.

Nei casi di fibrosi cistica di gravità da lieve a moderata, ci sono fasi di esacerbazione e remissione.

È possibile il decorso della malattia nella forma più grave e più pericolosa.

Manifestazioni e sintomi dell'età della fibrosi cistica

Con l'età, i sintomi della fibrosi cistica sono aggravati. La salute si sta deteriorando, poiché la carenza di sostanze necessarie per la creazione di nuove cellule di vari organi aumenta. Ci sono differenze di età dei segni della malattia.

Neonati

Segni di fibrosi cistica possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita del bambino. L'ittero a lungo termine si manifesta come conseguenza di una violazione della produzione di enzimi e del flusso biliare insufficiente. Il bambino quasi non ingrassa, si rifiuta di prendere il seno, è fisicamente inattivo.

Rigurgito frequente osservato di bile, gonfiore, pallore e pelle secca. Tutti questi sintomi possono indicare che il bambino ha un'ostruzione meconiale, la formazione di ingorghi del meconio (feci primarie) nel suo intestino. Allo stesso tempo, le spine si sovrappongono all'intestino in un sito di 3-8 cm. È possibile la torsione dell'intestino, la peritonite o la necrosi dei tessuti. È richiesto un intervento addominale immediato. Molto spesso, tali complicanze della fibrosi cistica causano un esito fatale.

Un segno indicativo di fibrosi cistica è la presenza di un gusto salato nella pelle del paziente. L'accumulo di sale porta a una violazione dell'equilibrio del sale e della sudorazione.

Un neonatologo può essere in grado di diagnosticare un neonato (la sua specializzazione è il trattamento dei bambini nei primi 28 giorni di vita che hanno problemi respiratori). Successivamente, il paziente avrà bisogno dell'aiuto di un pediatra, gastroenterologo, pneumologo.

I bambini di età inferiore a 1 anno

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini possono non apparire immediatamente, ma alcuni mesi dopo la nascita. Di solito questo coincide con l'inizio dell'aggiunta di alimenti complementari o il trasferimento del bambino all'allattamento al seno.

Dovrebbe avvisare le seguenti manifestazioni:

1. Violazione della consistenza delle feci. Diventa molle, ha un forte odore sgradevole, di colore grigio, contiene molto grasso. Il movimento intestinale aumentato porta al prolasso del retto.
2. La discrepanza tra lo sviluppo fisico del bambino e la sua età.
3. Tosse secca frequente con dolorosa espettorazione dell'espettorato viscoso. Può portare il bambino a vomitare, non gli permette di dormire correttamente. La tosse è causata dall'infiammazione di bronchi e polmoni. Il processo è bilaterale. A causa della tosse nel bambino, il torace inizia a affondare (la forma diventa a forma di botte). Appare dispnea.
4. Distensione addominale, aumentando le dimensioni del fegato.
5. La presenza di pelle grigia e secca.
6. La comparsa di edema.
7. Anemia dovuta alla mancanza di proteine ​​nel corpo.
8. Deformazione delle dita Gli arti sono molto sottili. Le falangi alle estremità delle dita si addensano, le unghie hanno una forma irregolare.

La gravità delle manifestazioni di fibrosi cistica e la loro gravità è diversa, rendendo difficile la diagnosi della malattia. A volte, a causa della somiglianza dei sintomi, la fibrosi cistica è confusa con la bronchite cronica o la polmonite.

bambini in età prescolare

I bambini hanno mancanza di respiro, tosse prolungata con espettorato purulento, diarrea cronica, prolasso rettale. Possibile torsione di alcune parti dell'intestino, alterazione dell'afflusso di sangue. Con questa condizione, c'è un forte dolore all'addome.

Disidratazione osservata C'è un aumento nel fegato, ispessimento delle falangi delle dita.

Bambini in età scolare

Di solito a questa età, i bambini con fibrosi cistica dei bambini sono più preoccupati per la pancreatite, la sinusite, le malattie croniche degli organi respiratori e il diabete. Il bambino soffre di diarrea, disidratazione e esaurimento, emorroidi. Si osserva un aumento del fegato, il lavoro del cuore si sta deteriorando.

adolescenti

Oltre al fatto che tutti i sintomi preesistenti sono aggravati, lo sviluppo sessuale è in ritardo, c'è un ritardo nella crescita. Ci sono segni di cirrosi epatica, disturbi circolatori degli organi. La pressione sanguigna aumenta Le manifestazioni tipiche della fibrosi cistica sono processi infiammatori purulenti negli organi respiratori, diabete mellito, vene varicose negli organi digestivi, che spesso portano a sanguinamento interno.

Aggiunta: in circa il 10% dei casi, la fibrosi cistica viene osservata per la prima volta nei bambini durante l'adolescenza, mentre nella maggior parte dei casi i sintomi della malattia compaiono molto prima.

Metodi per la diagnosi della fibrosi cistica

Una diagnosi preliminare viene fatta quando il bambino ha segni di fibrosi cistica, manifestazioni polmonari e intestinali caratteristiche di questa malattia, oltre a un certo numero di segni esterni. Un bambino viene anche esaminato attentamente se ci sono stati casi di fibrosi cistica in famiglia in precedenza.

Se la coppia ha già un figlio con una patologia simile, alla successiva gravidanza è necessario condurre un esame genetico del feto, sebbene la probabilità di una seconda nascita del bambino malato sia solo del 25%.

Il sondaggio viene effettuato utilizzando i seguenti metodi:

1. Test del sudore Il lavoro delle ghiandole sudoripare viene stimolato con una preparazione speciale, quindi viene prelevato un campione del sudore e il contenuto di cloro viene determinato in esso. È possibile ottenere un risultato falso positivo o falso negativo, quindi lo studio viene ripetuto più volte.
2. Raggi X degli organi respiratori. Con il suo aiuto, viene stabilita la presenza di cisti, le aree di infiammazione, il volume dei polmoni viene misurato per rilevare l'insufficienza respiratoria. La condizione dei bronchi è studiata per rilevare aree di accumulo di muco, danni a questi organi, tipici della fibrosi cistica.
3. Spirometria. Vengono studiati il ​​volume di aria espirata e il tasso di ricambio d'aria con calma o respiro intenso.
4. La TC e la risonanza magnetica possono confermare in modo più preciso la presenza o l'assenza di patologie in vari organi, il cui lavoro dipende dallo stato delle ghiandole di secrezione esterne.
5. Esame microbiologico della saliva per il contenuto di cloruro di sodio.
6. Analisi generale del sangue, delle urine e ottenimento del coprogramma (risultati dell'analisi delle feci).
7. Esame del sangue genetico.

Se la fibrosi cistica si trova in un bambino i cui genitori non hanno sintomi di questa malattia, vengono anche inviati per test genetici.

Video: screening genetico preventivo per malattie ereditarie

trattamento

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia incurabile. Tuttavia, per alleviare la condizione del paziente e prevenire lo sviluppo di complicanze, è prescritta una terapia complessa con vari farmaci.

Terapia respiratoria

Gli agenti mucolitici (assottigliamento del muco) aiutano a migliorare la funzione bronchiale, a liberare il muco da essi, a prevenire l'infiammazione. Questi includono ACC, pulmozima, amiloride. I farmaci vengono assunti sotto forma di compresse o inalazione con l'ausilio di dispositivi speciali.

Gli antibiotici sono prescritti per il trattamento di polmonite e bronchite. A volte un antibiotico viene iniettato direttamente nei bronchi dopo che il mucolitico è stato iniettato nei bronchi con l'aiuto di un broncoscopio e dell'aspirazione. I farmaci antinfiammatori ormonali e non steroidei aiutano ad alleviare la condizione del bambino in caso di processi infiammatori in vari organi.

Kinesiterapia è esercizi di respirazione. La procedura viene eseguita quotidianamente per tutta la vita.

Vengono anche utilizzati altri metodi di fisioterapia. Ad esempio, viene effettuato un massaggio vibratorio al seno, così come il drenaggio posturale per facilitare lo scarico dell'espettorato prendendo pazienti con posture speciali.

Mezzi di trattamento popolare implicano l'ingestione e l'inalazione con decotto di madre e matrigna, Althea. Gli oli essenziali sono anche usati per inalazioni (per esempio, lavanda).

Trattamento per patologie dell'apparato digerente

Gli enzimi (mezim forte, pancreatina, pancytrate, creon) sono prescritti per la sconfitta del pancreas per migliorare l'assorbimento del cibo.

Gli epatoprotettori (Essentiale forte, gepabene, glutargin) sono utilizzati per proteggere le cellule del fegato dalla distruzione e per prevenire la formazione di calcoli nella cistifellea.

Nei pazienti con fibrosi cistica si osserva avitaminosi persistente. Specialmente non abbastanza vitamine liposolubili (A, E, D, K). Pertanto, devi prenderli costantemente sotto forma di complessi vitaminici sintetici.

Di grande importanza è la nutrizione del paziente affetto da fibrosi cistica. Un bambino nella dieta dovrebbe avere crema, carne, burro e olio vegetale - alimenti ricchi di proteine ​​e grassi facilmente digeribili. Il cibo ha bisogno di aggiungere sale. È necessario che il bambino abbia consumato una grande quantità di liquido.

Raccomandazioni ai genitori

I medici non consigliano di dare un bambino con una malattia simile all'asilo.

Con un corso abbastanza facile di una tale malattia, il bambino può ben frequentare la scuola. Tuttavia, non dovresti sovraccaricarlo con esercizi intensivi. Per questi bambini, c'è un giorno di riposo in più a metà settimana, sono esenti dagli esami. Tenendo conto dello stato di salute, possono essere impegnati in sport non troppo stancanti.

Una buona alimentazione, un efficace trattamento farmacologico e l'amore dei propri cari permettono al bambino di migliorare la qualità della vita, alleviare i sintomi della malattia. È importante effettuare tempestivamente vaccinazioni contro le malattie infettive.

La cosa più importante è una diagnosi precoce, poiché la prognosi della malattia dipende in gran parte da essa.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini e le linee guida di trattamento

La fibrosi cistica nei bambini (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria, in cui la funzione dell'apparato digerente e respiratorio è compromessa. Le manifestazioni sono associate all'eccessiva formazione di secrezioni viscose, bloccando il percorso.

Forme di fibrosi cistica e sintomi

Esistono diverse forme di malattia, a seconda dei cambiamenti negli organi interni e della loro gravità:

1. Polmonare.
2. Intestinale.
3. Ostruzione di Mekonium
4. Erased.
5. Misto.
6. Atipica.

La divisione in forme è condizionata, che dipende dall'adesione di disordini in altri organi e sistemi man mano che la malattia progredisce. I primi segni si trovano già in tenera età (fino a 2 anni di età). Quanto prima compaiono i sintomi, tanto più difficile è la malattia e ha una prognosi più grave. Con la rilevazione tempestiva della fibrosi cistica in un bambino e un trattamento adeguato prima dell'aspettativa di vita era 35-40 anni, e ora è aumentato in modo significativo (a 60-70 anni). Una delle caratteristiche della malattia: la composizione modificata del sudore. Contiene molto sodio e cloro, che gli conferiscono un'elevata salinità.

Forma polmonare

Il processo cattura entrambi i polmoni. I cambiamenti in questa forma si verificano nel 15-20% dei bambini con fibrosi cistica. La malattia lieve si manifesta con i sintomi della bronchite. Raramente peggiora, progredisce lentamente e non disturba la qualità della vita del bambino.

I sintomi gravi sono caratterizzati da polmonite. In primo luogo, preoccupato per una tosse parossistica secca. Con l'aggravamento della condizione, diventa agonizzante e pertosse. Ciò è dovuto all'irritazione del recettore nella mucosa del tratto respiratorio da espettorato viscoso. Si attarda nel lume per molto tempo e quindi è facilmente infetto da microrganismi. Questa condizione porta all'infiammazione.

A poco a poco, i bronchi si restringono e alla fine si intasano completamente. L'ostruzione delle vie respiratorie aggrava il processo infiammatorio. La fibrosi cistica di polmoni e bronchi diventa gradualmente cronica.

Alcune aree dei polmoni si placano (atelettasia) e sono escluse dallo scambio gassoso. Questi cambiamenti nei tessuti possono essere raddrizzati in alcune aree, e ancora di più si possono formare in altri (atelettasie migratorie). La particolarità di tali aree è la mancanza di respirazione su di loro, che è confermata durante l'ascolto dei polmoni. La formazione di denso tessuto fibroso al posto del polmone avviene precocemente.

Nel tempo, l'insufficienza respiratoria appare con un aumento graduale. Quindi vengono aggiunti cambiamenti irreversibili nel sistema cardiovascolare (insufficienza cardiaca). Le dita sono deformate e prendono la forma di bacchette. Le unghie esfoliano facilmente, coperte con strisce bianche e assomigliano a dei vetri da orologio.

Forma intestinale

La forma intestinale della fibrosi cistica nei bambini appare prima della nascita. Come opzione isolata, si verifica fino al 5% di tutti i casi. Nel periodo prenatale, si sviluppano i primi cambiamenti nei dotti pancreatici. Sono bloccati, mentre l'enzima chiude l'uscita nell'intestino. Il ferro sotto la loro influenza digerisce il proprio tessuto. A causa di ciò, i cambiamenti nel pancreas sotto forma di fibrosi e la formazione di cisti si trovano nel primo anno di vita di un bambino.

I sintomi clinici più comuni osservati nei bambini. Il debutto della malattia spesso coincide con l'introduzione di alimenti complementari o l'inizio dell'alimentazione artificiale. Esternamente, il bambino sembra magro con un appetito salvato o aumentato. Questo è associato a una diminuzione dell'attività degli enzimi pancreatici e intestinali. La loro funzione è quella di dividere il cibo mangiato. Il succo viscoso digestivo non può far fronte a una grande quantità di proteine, grassi e carboidrati in entrata.

Anche i segni di fibrosi cistica nei bambini influiscono sulle ghiandole salivari. Il segreto diventa viscoso, che provoca secchezza delle fauci e rende difficile masticare il cibo. I normali processi di digestione sono disturbati e si manifestano come un ritardo nello sviluppo fisico. Appaiono:

• sgabello abbondante, leggero e morbido.
• feci di odore putrido.
• brontolio e dolore addominale.

Gradualmente, vengono aggiunti i sintomi dell'assorbimento della parete intestinale dei nutrienti (malassorbimento).

Forma mista (polmonare)

Il più delle volte, la fibrosi cistica si verifica nei bambini in forma mista (fino al 70% dei casi). Procede più duro di altri. Cambiamenti ugualmente osservati nel tratto digestivo e respiratorio. Bambini nei primi sei mesi di scarso aumento di peso. Sono preoccupati per una tosse costante e dolorosa, a volte con vomito.

Forma di Meconium

I neonati con fibrosi cistica possono mostrare segni della forma meconio della malattia nei primi giorni di vita. La sua incidenza è in media del 10-15% di tutte le altre forme di questa malattia. Il meconio (feci originali) diventa viscoso e intasa il lume intestinale per 2-8 cm. Gli ingorghi lunghi portano alla necrosi dei tessuti e alla morte di un bambino.

Forma atipica

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini con un decorso atipico sono associati a un cambiamento nel fegato. Per lungo tempo la malattia è asintomatica. Quando visto da un bambino ha rivelato la sua maggiore dimensione. Nell'analisi del sangue, gli enzimi epatici rimangono invariati. All'inizio della corrente si forma lentamente la cirrosi.

Forma sfocata

La fibrosi cistica può avere un decorso cancellato. L'incidenza di questo modulo tra i pazienti fino al 2%. Secondo i sintomi, assomiglia a pancreatite cronica, enterocolite o diabete.

Altre manifestazioni

I cambiamenti nel sistema riproduttivo sono spesso osservati. I testicoli nei ragazzi sono ridotti di dimensioni e compattati. La fertilità è ridotta nelle ragazze, ma rimane la capacità di rimanere incinta. In età fertile, la formazione di sperma negli uomini non è disturbata, ma non c'è eiaculazione a causa di un dotto ostruito.

diagnostica

Per stabilire la diagnosi è necessario un elenco specifico di attività. La diagnosi include:

1. Analisi biochimiche del sangue.
2. Analisi delle feci (coprogramma).
3. Analisi dell'espettorato
4. Test del sudore
5. Ricerca genetica
6. Ultrasuoni del feto.
7. Radiografia del torace.

Nello studio biochimico del sangue è determinato da un aumento del livello di sodio e cloro, bilirubina o enzimi. Il cambiamento degli indicatori dipende dalla forma di fibrosi cistica.

Nell'analisi delle feci trovate fibre muscolari, grassi e fibre. Questo dà alle feci un carattere "mase" (feci spesse e appiccicose).

Se è possibile prendere l'espettorato per l'esame, la presenza di batteri in esso produce un colore verde. I leucociti nel materiale indicano la presenza di infiammazione.

Il test del sudore viene effettuato per determinare la concentrazione di elettroliti nel segreto. L'analisi è condotta per i bambini di età superiore a 7 giorni, perché risultati falsi negativi possono essere ottenuti prima di questo termine. Ci sono casi di aumento temporaneo degli elettroliti sullo sfondo della salute completa. Ciò è dovuto all'insufficiente educazione sociale del bambino, ed è anche osservato nell'anoressia nervosa. Il risultato positivo falso viene corretto con errori nel corso del campione.

Puoi confermare la diagnosi dopo i test genetici. Viene eseguito a 3-4 settimane di vita del bambino. Per la diagnosi, vengono inviati bambini con sintomi clinici caratteristici della fibrosi cistica. Il loro test del sudore è negativo o è al limite superiore della norma.

Inoltre, una donna viene inviata ad un esame genetico se un'ecografia del feto rivela un aumento di ecogenicità (valutazione della densità) nel suo intestino.

La radiografia rivela cambiamenti nel sistema respiratorio sotto forma di:

• bronchi dilatati;
• accumuli nel lume del muco;
• aree infiammate;
• linfonodi ingrossati.

Trattamento della fibrosi cistica

Dopo la diagnosi - fibrosi cistica, il trattamento viene eseguito in modo completo e per tutta la vita. La terapia sintomatica è finalizzata a mantenere le funzioni degli organi danneggiati. Include:

1. Dieta.
2. Farmaci.
3. Fisioterapia.
4. Se necessario, trattamento chirurgico.

I bambini con una condizione che non è suscettibile di terapia conservativa, vengono inviati per il trattamento chirurgico. Per motivi di salute, un trapianto di organi che non sono in grado di svolgere le loro funzioni (fegato, polmoni).

Cibo per la fibrosi cistica

Per nutrire un bambino, è preferibile utilizzare il metodo naturale. Il latte materno contiene le sostanze necessarie per il bambino per proteggere il corpo. In assenza di latte, vengono utilizzate miscele adattate (Alphare, Pregestimyl) che vengono assorbite meglio rispetto a quelle non adattate.

La nutrizione nell'adolescenza dovrebbe essere ipercalorica (valore calorico più alto di 1,5-2 volte rispetto ai bambini sani). Assicurati di includere nella dieta pesce. Gli alimenti proteici dovrebbero prevalere nella dieta. Limitare i carboidrati complessi. I grassi non possono essere esclusi, fatta salva l'assunzione di preparati enzimatici. È particolarmente importante seguire la dieta per i bambini con fibrosi cistica intestinale. La dieta del bambino include:

Inoltre, nella dieta di un bambino con fibrosi cistica iniettata 1-5 g di sale. È necessario bere almeno 2 litri di acqua per reintegrare il livello di liquido perso espulso nel sudore.

I bambini con fibrosi cistica sono vietati dalle verdure contenenti fibre ruvide. Complessi vitaminici assegnati con il contenuto obbligatorio di A, E, D, K.

Terapia farmacologica

La carenza di enzimi è ricostituita con CREON, Panzinorm. La dose per ogni bambino viene assegnata individualmente. La medicina è presa prima dei pasti. La terapia sostitutiva elimina gli attacchi dolorosi allo stomaco, normalizza le feci e il peso. Gli epatoprotettori ripristinano la funzionalità epatica compromessa (Essentiale, Gepabene).

I preparati anti-batterici sono mirati a combattere l'infiammazione polmonare. Le cefalosporine di 3a generazione e i fluorochinoloni vengono assegnati tenendo conto dei risultati della semina batteriologica.

Per uso quotidiano vengono utilizzati farmaci mucolitici (Ambroxol, Carbocisteine). Diluiscono la flemma viscosa e facilitano l'eliminazione. Come metodo di inalazione per il tratto respiratorio, il 7% di cloruro di sodio viene prescritto tramite un nebulizzatore. Nel sollievo degli attacchi d'asma, salbutamolo e fenoterolo hanno un effetto rapido.

Nei neonati, l'ostruzione intestinale intestinale è volta a dissolvere la congestione. Per fare questo, assunto per via orale o somministrato da clistere soluzione al 5% di Pancreatina.

kinesiterapia

Oltre al trattamento farmacologico con metodo non farmacologico - kinesiterapia. Include tecniche:

• Massaggio a percussione
• Drenaggio posturale
• Respirazione attiva
• Impatto sull'hardware

Durante il massaggio si eseguono battiti ritmici sul petto con la transizione verso la schiena. Lui può fare e i genitori a casa.

Il drenaggio posturale viene eseguito sdraiato, dopo aver dato alle gambe una posizione elevata. Nel processo di passaggio dall'addome al lato, il bambino fa tosse intense, facilitando il rilascio di espettorato.

Esecuzione di inspirazione profonda ed espirazione provoca l'espansione dei bronchi, che aiuta a rimuovere le secrezioni viscose dal tratto respiratorio.

Metodi hardware sviluppati che hanno un effetto vibrante sul torace. Distruggono la secrezione mucosa viscosa e ne facilitano lo scarico quando tossiscono.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini, la diagnosi e il trattamento di varie forme di malattie

Negli anni '80, gli scienziati hanno scoperto il gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica (MBTP) sul settimo cromosoma umano. Un cambiamento nelle proprietà ereditarie del gene MBTR porta a una malattia chiamata fibrosi cistica.

Attualmente sono state studiate circa 2000 varietà della mutazione del gene MVTR. Secondo i calcoli statistici, le persone con fibrosi cistica, in media, vivono fino a 25 anni. Oggi vengono attivamente creati programmi statali per studiare e trattare questa malattia.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria comune che al momento è incurabile

Cos'è la fibrosi cistica, quali sono le sue cause?

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica associata a cambiamenti patologici nelle proprietà di un gene coinvolto nel trasporto di elettroliti attraverso la membrana cellulare ai dotti delle ghiandole esocrine. Come risultato della mutazione, si verificano disturbi funzionali della proteina sintetizzata, quindi le secrezioni secrete da questi organi (muco, sudore, lacrime) diventano così spesse che non possono essere espulse attraverso i dotti. L'accumulo e il ristagno delle secrezioni nelle ghiandole provocano lo sviluppo dell'infiammazione e dell'infezione.

La fibrosi cistica è caratterizzata da vastità: il processo patologico interessa tutte le ghiandole: entrambi formano il muco e non svolgono questa funzione. Questi ultimi iniziano a rilasciare più ioni di cloro e sodio.

L'unica causa della malattia può essere ereditaria. La trasmissione della fibrosi cistica si verifica nei casi in cui entrambi i genitori sono portatori di MVTR.

Vale la pena notare che i genitori non devono soffrire da soli questa malattia, è sufficiente essere portatori di un gene anormale. In questi casi, la probabilità che il bambino nascerà malato è del 25%, indipendentemente dal numero di gravidanze. Se il portatore del gene mutante è solo la madre o il padre, allora il bambino sarà sicuramente nato sano, ma nel 50% dei casi diventa il portatore della malattia.

A quale età può essere diagnosticata una malattia?

Lo sviluppo della malattia inizia anche in utero, pertanto è possibile diagnosticare la fibrosi cistica nel primo trimestre di gravidanza utilizzando l'analisi del DNA. Dopo la nascita del bambino, la diagnosi viene fatta sui sintomi delle forme polmonari o intestinali della patologia e del fattore ereditario, nonché sulla base dei risultati degli studi di laboratorio. Il rilevamento della malattia nelle fasi iniziali consente di iniziare a sostenere la terapia nel tempo, il che consente di migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e prolungare gli anni della sua vita.

I principali metodi di diagnostica di laboratorio includono:

• esame del sangue per tripsina;
• analisi del livello di cloro e sodio nel sudore del bambino (per i neonati di età superiore a 7 giorni);
• analisi fecale (coprogramma).

Forme e sintomi della malattia

La fibrosi cistica ha diverse forme, a seconda della posizione del gene mutante. Tuttavia, questa classificazione è piuttosto condizionale, perché con lo sviluppo attivo dei disturbi della malattia si osservano simultaneamente in diversi organi o sistemi. La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata in un bambino al di sotto dei due anni. Una delle caratteristiche distintive - una grande concentrazione di cloro e sodio nella composizione del sudore. La manifestazione precoce dei sintomi indica la gravità della malattia e influenza la prognosi in futuro.

La fibrosi cistica condizionata può essere suddivisa nelle seguenti forme:

• polmonare - sintomi simili alla bronchite;
• intestinale - accompagnato da gonfiore, forte flatulenza e odore specifico di feci;
• usurati;
• ostruzione del meconio;
• misto - il più comune (80% dei casi), combina le manifestazioni delle forme polmonare e intestinale;
• atipico - processo infiammatorio colpisce le ghiandole esocrine individuali.

Forma polmonare

La forma polmonare della malattia si verifica in tenera età e colpisce entrambi i polmoni. In caso di malattia lieve, i sintomi sono simili alla bronchite. Le riacutizzazioni sono rare e non hanno praticamente alcun effetto sulla qualità della vita. Durante il periodo di grave corso, si osservano i sintomi che sono caratteristici della polmonite. Il bambino è costantemente tormentato da attacchi di tosse con lo scarico di sputo espettorato purulento. È simile alla tosse nello sviluppo della pertosse nei bambini, nella bronchite acuta o polmonare ostruttiva bilaterale.

All'esame, i medici osservano respirazione aspra con rantoli bagnati o asciutti ea volte sibilanti. Le ghiandole delle vie respiratorie producono una grande quantità di muco denso, che ostruisce i piccoli bronchi e bronchioli. Ciò contribuisce al rapido sviluppo dei processi infiammatori cronici e al ristagno del muco, determinando un aumento delle ghiandole bronchiali e un restringimento del lume dei bronchi, che porta alla comparsa di bronchiectasie.

I principali sintomi della forma polmonare della malattia sono:

• debolezza e stanchezza;
• aumento di peso lento;
• ARVI regolare;
• pallore eccessivo della pelle (con una sfumatura bluastra).

Con un lungo decorso della malattia, i bambini spesso sviluppano malattie del rinofaringe, che di solito sono di natura cronica (sinusite, tonsillite, adenoidi, ecc.). Non è raro che la fibrosi cistica sia complicata dall'aggiunta di un'infezione, ad esempio emofilica o Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. L'infezione porta allo sviluppo di infiammazioni purulente e aumenta ulteriormente l'ostruzione dei bronchi.

La malattia progressiva porta ad un aumento dell'insufficienza respiratoria e cambiamenti irreversibili nel sistema cardiovascolare e, di conseguenza, allo scompenso cardiaco. C'è una deformazione delle dita - diventano come bacchette (vedi la foto). Le unghie si assottigliano, si stratificano, appaiono strisce di bianco.

Forma intestinale

Il pancreas inizia a digerire i suoi stessi tessuti. Come risultato di questi processi, il bambino sviluppa cisti e cambiamenti fibrotici nel primo anno di vita. La trasformazione di grassi, proteine, amminoacidi è disturbata, il che contribuisce alla loro decomposizione e, di conseguenza, alla formazione di prodotti di decomposizione tossici.

La sintomatologia della malattia inizia spesso a manifestarsi durante l'alimentazione artificiale o durante l'introduzione di alimenti complementari. Un bambino con un buon appetito può essere esteriormente molto magro, perché l'attività degli enzimi intestinali e pancreatici è molto bassa con la malattia. La digestione ritardata attiva i processi di fermentazione, quindi i bambini hanno spesso gonfiore e aumento della formazione di gas.

Anche le ghiandole salivari sono colpite - la saliva diventa densa, il che rende più difficile la masticazione del cibo. Questi disturbi causano un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

I sintomi più comuni includono:

• carenza acuta di varie vitamine e minerali;
• flatulenza, gonfiore, disturbi gastrointestinali complessi;
• dolore addominale di varie eziologie;
• bocca secca;
• volume e feci frequenti;
• costipazione, che sono accompagnati da perdita di intestino;
• pelle anelastica, flaccida, tono muscolare ridotto;
• fegato ingrossato.

Una complicata forma di fibrosi cistica può portare alle seguenti malattie:

• encefalopatia;
• sanguinamento gastrico;
• ascite;
• fibrosi, cirrosi epatica, ittero neonatale;
• ipertensione portale;
• il diabete.

Forma mista

La forma mista della malattia è caratterizzata dalla manifestazione dei sintomi della fibrosi cistica polmonare e intestinale. Un neonato nelle prime settimane di vita è preoccupato per la prolungata bronchite e la polmonite, che sono accompagnate da una forte tosse. Sindrome intestinale acuta e digestione alterata sono osservati nella parte del tubo digerente. Il bambino soffre di dolorosa distensione addominale e una sgabello oleoso e liquido di una tonalità verdognola. I medici dicono che il bambino ha edema, scarso aumento di peso e, a volte, un ritardo nello sviluppo fisico.

Tuttavia, vale la pena notare che il quadro clinico della fibrosi cistica è individuale, quindi i sintomi possono essere diversi. Inoltre, più il bambino è giovane durante la manifestazione della fibrosi cistica (il momento in cui la malattia va oltre il decorso cancellato o asintomatico), più negativo per lui la prognosi. Pertanto, la gravità della malattia è caratterizzata dal grado di danno al sistema broncopolmonare, che può essere suddiviso in 4 fasi:

• Nella prima fase si osservano cambiamenti funzionali nei bronchi, che sono accompagnati da una tosse secca senza espettorato. Dopo lo sforzo fisico, c'è una leggera o moderata mancanza di respiro. La durata della prima fase non supera i 10 anni.
• Il secondo stadio è caratterizzato dallo sviluppo della forma cronica di bronchite. La tosse diventa umida, l'espettorato spesso si allontana. Quando si ascolta la respirazione intensa si osserva con rantoli umidi. Durante lo sforzo, la dispnea può intensificarsi. In questa fase, si verifica la deformità delle falangi terminali. La durata della seconda fase, di regola, è 2-15 anni.

Un bambino con fibrosi cistica come riabilitazione medica riceve quotidianamente inalazioni 2-3 volte al giorno per tutta la vita.

• Nel periodo della terza fase, c'è una progressione del processo di malattia broncopolmonare, inoltre, si sviluppano numerose complicanze. Cisti e bronchiectasie iniziano a verificarsi, zone di pneumosclerosi con forma di fibrosi polmonare diffusa nei polmoni. I pazienti sono diagnosticati con insufficienza respiratoria. La durata della terza fase è di 3-5 anni.
• Il quarto stadio inizia quando il paziente sviluppa una forma acuta di insufficienza respiratoria e insufficienza cardiaca. La quarta fase dura solo pochi mesi e finisce con la morte.

Metodi diagnostici

La diagnosi primaria viene effettuata nella fase di sviluppo dell'embrione - nelle prime 9-12 settimane di gravidanza. Come materiale per la diagnosi del DNA perinatale utilizzando sangue dal cordone ombelicale. L'esaminatore genetico di solito si riferisce a un medico genetico se i genitori sono a rischio per la malattia.

Segni clinici che servono come motivo per la nomina di test di laboratorio:

• storia familiare severa (fibrosi cistica confermata in parenti, morti infantili);
• esordio precoce della malattia;
• corso costantemente progressivo;
• danno significativo ai sistemi respiratorio e digestivo;
• infertilità negli adulti.

Con segni clinici tipici, il medico prescrive metodi diagnostici di laboratorio:

• analisi biochimica del sangue, il cui scopo è determinare il livello di sodio, cloro, bilirubina o enzimi;
• screening per la presenza di tripsina immunoreattiva nel sangue (solo per i bambini fino a 1 mese, di solito fatto nella maternità nei primi giorni di vita), il materiale per l'analisi viene prelevato dal tallone del bambino (si consiglia di leggere: come si visitano i neonati nella maternità?);
• uno studio della composizione del sudore per determinare la quantità di elettroliti in esso contenuti nei bambini di età superiore ai 7 giorni (con una malattia, la concentrazione di sodio e cloro è superiore alla norma);
• coprogramma (analisi delle masse delle feci) (si consiglia di leggere: decodifica dettagliata del coprogramma delle feci del bambino);
• analisi dell'espettorato per la presenza di batteri in esso;
• Test del DNA: l'analisi è possibile anche prima della nascita del bambino;
• radiografia del torace.

Screening neonatale (dettagli nell'articolo: tempistica dello screening neonatale dei neonati)

Caratteristiche del trattamento dei bambini con fibrosi cistica

In caso di malattia grave, il trattamento viene eseguito in ospedale. Il compito principale della terapia è prevenire le complicazioni e alleviare le condizioni del bambino il più possibile, perché non ci sono modi per guarire completamente nella pratica medica. Le procedure di trattamento dovrebbero essere permanenti e complete.

Per l'efficacia della terapia, è molto importante bloccare l'inizio del processo di infezione nelle vie aeree al momento giusto. Se non è stato possibile prevenire l'infezione, il trattamento antibatterico viene effettuato per tutto il mese. Durante i periodi di malattia acuta, l'elettroforesi (magnesio) e la terapia UHF sono ampiamente utilizzati.

Il prossimo compito è di ripristinare la funzione di pulizia e pervietà dei bronchi. Solo allora procedere all'adeguamento della produzione di enzimi. I farmaci che migliorano il lavoro dei pazienti del pancreas (Kreon, Panzinoroma, Festal, ecc.) Prendono le loro intere vite.

In medicina, ci sono esempi di terapia radicale - trapianto di organi. I bambini con una complicata forma di fibrosi cistica possono sopravvivere grazie a tale operazione e vivere per molti anni ancora. Purtroppo, il trapianto di organi viene eseguito solo all'estero, in cliniche speciali di paesi europei come USA, Germania, Canada, ecc.

I bambini con una malattia patologica dovrebbero mangiare bene e condurre uno stile di vita attivo

La malattia richiede non solo interventi terapeutici, ma anche aggiustamenti al regime quotidiano. I bambini e gli adulti sono consigliati per praticare sport - possono essere badminton, pallavolo, sci, equitazione, ciclismo. Particolarmente utile per praticare yoga e nuoto. Allo stesso tempo, la boxe, il sollevamento pesi, l'hockey, il calcio, le immersioni per le persone con fibrosi cistica sono controindicati.

Da cosa dipende la previsione?

Per le persone con fibrosi cistica, la prognosi è sfavorevole, perché la malattia è abbastanza grave e non può essere trattata. Tutto dipende dallo sviluppo delle complicanze e dai tempi della comparsa dei sintomi della malattia - se si verificano nei bambini, la prognosi è molto peggiore rispetto a quella di un bambino che è stato diagnosticato in età avanzata.

Un ruolo significativo è giocato dalla gravità della sindrome broncopolmonare. L'aggiunta dell'infezione causata da Pseudomonas aeruginosa, peggiora significativamente la prognosi. La diagnosi in una fase iniziale e le misure terapeutiche tempestive hanno una grande influenza sull'aspettativa di vita dei pazienti.

Circa 50 anni fa, la mortalità tra i pazienti più giovani con fibrosi cistica era superiore al 70%. Negli ultimi decenni, l'aspettativa di vita dei pazienti con questa malattia è stata aumentata e il tasso di mortalità si è ridotto al 36%.

Ciò è dovuto alla base materiale: in molti paesi i pazienti ricevono un pieno supporto finanziario e di farmaci per tutta la vita. La Russia, tuttavia, non può fornire a tutti i pazienti con fibrosi cistica la quantità necessaria di farmaci, solo una piccola parte dei bambini riceve cure mediche gratuite e medicine necessarie.

Quando si conferma la diagnosi di "fibrosi cistica" del bambino deve essere messo sul conto del dispensario. Il monitoraggio costante fornirà l'opportunità di controllare il benessere del paziente e l'efficacia della terapia, oltre a fornire supporto psicologico al bambino e alla sua famiglia. I pazienti con normale sviluppo fisico con terapia attiva possono aspettarsi un aumento dell'aspettativa di vita.

Posso prevenire la malattia?

Dato che la malattia è genetica e incurabile, l'unico modo per prevenirlo è pianificare attentamente la gravidanza. Le coppie sposate che sono portatrici di fibrosi cistica dovrebbero assolutamente chiedere consiglio ai genetisti. Le donne che hanno casi di malattia nella gens durante una gravidanza non pianificata devono essere testate per il DNA. La ricerca genetica è disponibile per quasi tutti i genitori, quindi i medici spesso consigliano di farlo durante la pianificazione della gravidanza per evitare di avere un bambino malato.

Fibrosi cistica nei bambini: sintomi e trattamento

La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune caratterizzata da gravi danni alle ghiandole della secrezione esterna. Il nome è tradotto dal latino significa "muco denso". Sono quegli organi che producono e secernono muco e sono affetti da fibrosi cistica.

Questo danno sistemico ereditario degli organi sta costringendo i farmaci per la vita e il trattamento ospedaliero. La malattia lascia un segno sullo stato psicologico del bambino, riduce l'aspettativa di vita del paziente.

ragione

La causa della malattia è la mutazione del gene del regolatore della densità del muco. Un difetto genetico (mutazione) del gene regolatore porta ad un aumento della densità e della viscosità del secreto dalla ghiandola, una violazione della sua escrezione attraverso i dotti. La secrezione congestionata nelle ghiandole porta all'infezione da microflora patogena (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, ecc.) E allo sviluppo del processo infiammatorio.

Attualmente, ci sono circa duemila tipi di mutazioni di questo gene-regolatore. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica è del 25% per qualsiasi caso di gravidanza.

I portatori del gene difettoso non hanno manifestazioni cliniche della malattia.

In Russia, un bambino nasce con fibrosi cistica per 10 mila neonati e negli Stati Uniti - 7-8 bambini ogni 10 mila bambini nati. Questo è probabilmente dovuto alla migliore diagnosi della malattia.

Un bambino con fibrosi cistica può nascere anche da genitori sani che non si ammalano da soli, ma sono portatori del gene con la mutazione, non sapendolo.

sintomi

Quando la fibrosi cistica colpisce:

• pancreas;
• ghiandole del sistema broncopolmonare;
• fegato;
• ghiandole salivari;
• ghiandole sudoripare;
• ghiandole nelle pareti dello stomaco e dell'intestino;
• ghiandole sessuali.

A seconda del danno preferenziale dei sistemi, si distinguono forme polmonari, intestinali e miste di fibrosi cistica. La forma polmonare e intestinale più comune (fino all'80% di tutti i casi) della malattia, che è mista.

Alcuni scienziati ancora distinguono queste forme:

• epatico (con sviluppo di cirrosi e ascite);
• elettrolita (con uno squilibrio elettrolitico isolato);
• ostruzione meconiale;
• atipico;
• cancellati.

La malattia ha una fase di remissione e una fase di esacerbazione, la cui attività può essere di piccole e medie dimensioni.

Manifestazioni nei neonati

La fibrosi cistica può avere le prime manifestazioni cliniche già nel primo periodo postpartum: il lume intestinale è bloccato da masse di feci troppo spesse del neonato (meconio). Questo stato di ostruzione intestinale è chiamato "ileo meconiale". Si manifesta nel 15-20% dei bambini con fibrosi cistica.

Le manifestazioni cliniche dell'ileo del meconio sono distensione addominale, vomito di bile, secchezza e pallore della pelle. Il bambino è letargico, rifiuta il seno.

Allo stesso tempo, è possibile la rotazione dell'intestino, il blocco del lume intestinale e persino la perforazione della parete intestinale. Queste complicazioni possono portare alla necessità di un trattamento chirurgico del neonato.

È possibile e in seguito il rilascio di meconio nella fibrosi cistica e la formazione nell'intestino delle spine delle feci dense.

Nell'ileo meccanico, l'ittero a lungo termine è osservato nei neonati, ma può anche essere una manifestazione indipendente della fibrosi cistica a causa dell'aumentata densità della bile e dell'interruzione del deflusso.

Uno dei sintomi della fibrosi cistica nei neonati è il sapore salato della pelle dovuto alla deposizione di cristalli di sale sulla pelle.

Se il bambino non ha manifestato l'ileo meconiale, allora il lungo periodo di recupero del peso corporeo (iniziale alla nascita) e scarso aumento ponderale nel successivo possono anche essere sintomi di fibrosi cistica.

Manifestazioni nei bambini

Molto spesso, i sintomi della malattia compaiono durante l'introduzione di alimenti complementari o il trasferimento del bambino all'alimentazione artificiale:

• il bambino fecale diventa spesso, grasso, puzzolente;
• può verificarsi la perdita del retto;
• il fegato cresce di dimensioni;
• ritardo del bambino nello sviluppo fisico;
• petto deformato;
• marcato gonfiore;
• pelle secca;
• colore della pelle terrosa;
• le membra diventano sottili;
• le falangi delle dita hanno la forma di "bacchette";
• appare tosse secca e prolungata;
• la congestione del muco nei bronchi rende difficile la respirazione.

La gravità dei sintomi può essere diversa, il che a volte rende difficile diagnosticare precocemente la fibrosi cistica.

Alcuni bambini possono manifestare bronchiti o polmoniti ripetuti, seguiti dalla formazione di un processo broncopolmonare cronico con dispnea persistente e fastidiosa tosse secca. La tosse secca ossessiva provoca spesso vomito, disturba il sonno del bambino. La gabbia toracica diventa gradualmente a forma di botte.

Muco denso si accumula nel dotto pancreatico, a causa del quale gli enzimi non entrano nel duodeno, e quindi la digestione del cibo è disturbata. Se un bambino riceve la soia o il latte di mucca, allora sviluppa anemia e si può verificare gonfiore a causa della diminuzione del livello di proteine ​​nel corpo.

Il peso corporeo è ridotto, sebbene l'appetito del bambino rimanga buono o addirittura elevato. Lo strato grasso sottocutaneo e la massa muscolare diminuiscono. Vi è una carenza di vitamine liposolubili A e D.

Manifestazioni negli adolescenti

Oltre all'aumento dei segni di lesioni del sistema broncopolmonare e dell'insufficienza pancreatica, c'è un ritardo non solo nello sviluppo fisico, ma anche nella pubertà. I bambini non sopportano lo sforzo fisico.

Spesso, anche il tratto respiratorio superiore è interessato: si nota la poliposi nasale, l'infiammazione cronica dei seni paranasali. Le anormalità nei bronchi possono essere più pronunciate rispetto ai polmoni.

Le vie respiratorie contengono una massa viscosa purulenta, formando un tubo. Il processo cronico nei polmoni si sviluppa in tutti i bambini malati e porta alla disfunzione dei polmoni: lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria. Quando le esacerbazioni del processo, la temperatura sale a numeri elevati, la mancanza di respiro aumenta, aumenta la tosse.

L'insufficienza pancreatica è in aumento e il diabete si verifica nel 17% degli adolescenti. Il danno epatico porta gradualmente alla formazione di cirrosi epatica e vene varicose dell'esofago, da cui può verificarsi sanguinamento.

La sconfitta dell'apparato digerente nella forma intestinale della fibrosi cistica può essere complicata dallo sviluppo di ulcere, infiammazione dell'esofago, cistifellea, ostruzione intestinale, ecc.

A causa di una violazione della digestione del cibo, i processi putrefattivi nell'intestino aumentano con una significativa formazione di gas, che causa dolore addominale parossistico. La sedia viene accelerata, la quantità di masse fecali offensive aumenta considerevolmente.

Nella forma lieve della malattia, pallore della pelle, a volte diminuzione dell'appetito, vomito occasionale (il più delle volte causato da tosse), feci alterate. La tosse appare più spesso di notte. A volte queste manifestazioni, specialmente in un neonato, sono considerate una normale violazione dell'apparato digerente e la tosse, come la SARS.

E solo più tardi, con l'introduzione di alimenti complementari, quando si trasferisce il bambino all'alimentazione artificiale, viene diagnosticata la fibrosi cistica. Il quadro clinico della malattia si sviluppa in modo particolarmente brillante quando un bambino assume una miscela di soia, controindicata nella fibrosi cistica.

Le forme gravi sono caratterizzate da attacchi prolungati e frequenti di tosse fin dai primi giorni di vita del bambino. L'attacco può comportare la separazione dell'espettorato viscoso, il vomito. La bronchite e la polmonite, che si verificano spesso, hanno un decorso grave e sono difficili da trattare.

L'esasperazione iniziale del processo si manifesta con i seguenti sintomi:

• letargia e diminuzione dell'appetito;
• febbre;
• peggioramento della tosse;
• carattere dell'espettorato purulento;
• la comparsa di disturbi alle feci (più frequenti, diradamento, puzza, aumento di grasso nelle feci);
• dolore addominale;
• gonfiore.

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi presuntiva viene fatta sulla base dei sintomi clinici degli organi e dei sistemi interessati.

Per una conferma affidabile della diagnosi, viene eseguito un test del sudore: determinazione quantitativa del cloro nel fluido del sudore. Durante il test, la pilocarpina stimola la sudorazione, raccoglie e misura la quantità di liquido escreto e determina il contenuto di cloro in esso.

Con le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica nei bambini o la presenza di una malattia nei membri della famiglia, il livello di cloro di oltre 60 meq / l conferma la diagnosi. Il test spot viene eseguito 2-3 volte.

Nei bambini al di sotto di un anno, un'alta probabilità di fibrosi cistica può essere discussa a una concentrazione di cloro superiore a 30 meq / l.

È estremamente raro (1: 1000 pazienti con fibrosi cistica) può ottenere un risultato falso negativo: il cloro è inferiore a 50 meq / l. Questo livello di cloro può essere associato a edema, una diminuzione del contenuto proteico totale nel sangue e una quantità insufficiente di liquido di sudore. Pertanto, si dovrebbe tenere presente che un risultato negativo non è una garanzia assoluta dell'assenza della malattia.

L'aumento temporaneo e transitorio della concentrazione di cloro può essere osservato con un'adeguata educazione sociale e familiare del bambino (abuso, mancanza di attenzione al bambino), nei bambini con anoressia nervosa (rifiuto di mangiare con lo scopo di perdere peso sotto forma di malattia mentale).

Il test positivo falso è solitamente associato a errori tecnici del test.

La conferma della diagnosi può anche essere l'identificazione di uno studio genetico di due mutazioni geniche responsabili della fibrosi cistica. La diagnosi genica viene effettuata nel caso di manifestazioni cliniche caratteristiche della fibrosi cistica e del livello normale (o limite superiore del normale) di cloro nel fluido del sudore.

La scoperta di due mutazioni geniche conferma la diagnosi nella fibrosi cistica atipica o in presenza di questa malattia nei fratelli.

Quando la fibrosi cistica viene rilevata in un bambino, sia i genitori che i fratelli e le sorelle del bambino vengono inviati per la diagnostica genica.

Di solito, la diagnosi è stabilita e confermata in un bambino già fino a un anno o in tenera età. Ma nel 10% dei pazienti la malattia viene diagnosticata in adolescenza e anche più tardi.

Il test per la fibrosi cistica è affidabile un giorno dopo la nascita, ma durante questo periodo non è sempre possibile ottenere la quantità necessaria di fluido sudore. Pertanto, più spesso il test viene eseguito su un bambino a 3-4 settimane di età.

In molti paesi, la diagnosi genetica viene eseguita da potenziali genitori durante la pianificazione di una gravidanza o nel periodo prenatale.

Rilevazione di ecogenicità fetale con ecografia fetale è la prova di un aumento del rischio di fibrosi cistica. In questo caso vengono eseguite anche le diagnosi geniche.

In caso di insufficienza pancreatica, viene determinato il livello dei suoi enzimi nel contenuto del duodeno 12 (ottenuto attraverso una sonda nei bambini più grandi) e nelle feci. Questo è un test abbastanza difficile.

In età avanzata, l'evidenza di una insufficiente funzione pancreatica è lo sviluppo del diabete mellito in pazienti con fibrosi cistica.

La radiografia del torace e la tomografia computerizzata possono rivelare la patologia del sistema broncopolmonare: l'espansione dei bronchi e l'accumulo di muco, cisti, ingrossamento dei linfonodi, aree di infiammazione.

Uno studio sulla funzionalità polmonare rivela una diminuzione della capacità polmonare, un aumento del volume polmonare residuo e altri cambiamenti che indicano un insufficiente arricchimento di ossigeno nel sangue.

I seni paranasali durante l'esame a raggi X o la tomografia computerizzata sono oscurati.

Pertanto, per la diagnosi di "fibrosi cistica" è necessario identificare quattro principali criteri diagnostici:

• lesione cronica del sistema broncopolmonare;
• sindrome intestinale;
• test positivo del sudore;
• la presenza di casi di malattia in famiglia.

Secondo lo screening dei neonati (esame complesso per identificare anomalie e malattie ereditarie), il 4 ° giorno di vita (in bambini prematuri al 7 ° giorno) viene prelevato sangue per i test di laboratorio. Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica, vengono condotti ulteriori studi.

trattamento

A seconda della gravità, il trattamento può essere effettuato in un ospedale specializzato oa casa. L'obiettivo della terapia è combattere lo sviluppo di complicanze, alleviare la condizione del bambino, ma è impossibile curare questa malattia al livello attuale dello sviluppo medico.

Il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere completo.

In caso di patologia polmonare, applicare:

• Antibiotici per influenzare la flora patogena che ha causato l'infiammazione. Le cefalosporine di 3a generazione, gli aminoglicosidi, i fluorochinoloni sono usati a seconda della sensibilità del patogeno isolato. Usato metodo di iniezione e inalazione di somministrazione di farmaci.
• Mucolitici a scopo espettorato (per la somministrazione interna e l'inalazione): ACC, Fluifort (non solo riduce la viscosità del muco, ma ripristina anche la funzione delle ciglia nelle vie aeree), Amiloride o Pulmozyme. I mucolitici possono anche essere somministrati con un broncoscopio, seguito dalla secrezione del segreto e dall'introduzione dell'antibiotico direttamente nei bronchi.
• In caso di sindrome broncospasica inalata con broncodilatatori.
• Farmaci corticosteroidi, anticitochine, inibitori della proteasi e farmaci antinfiammatori non steroidei sono prescritti per un più rapido sollievo del processo infiammatorio.
• Kinesiterapia: un complesso speciale di esercizi di respirazione che promuovono il rilascio di catarro delle vie respiratorie. Tali esercizi sono condotti quotidianamente e per tutta la vita.

Con la predominanza di lesioni del tubo digerente vengono utilizzati:

• Assunzione costante di preparati enzimatici. I farmaci efficaci sono Pancreatina, Pancytrate, Mezim-forte, Creonte.
• In caso di danno epatico, vengono utilizzati epatoprotettori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, ecc.). L'acido ursodesossicolico in combinazione con la taurina ha un buon effetto. Con lo sviluppo di insufficienza epatica è un trapianto di fegato. Con gravi danni ai polmoni e al fegato, è possibile il trapianto di fegato e polmone.
• Vitamina: complessi vitaminici con microelementi.
• I pasti di bambini con fibrosi cistica dovrebbero essere superiori alla norma di età in termini di calorie, vitamine e microelementi. La dieta proteica è prescritta e i grassi non sono limitati, ma a condizione di uso costante di preparati enzimatici.

prospettiva

La fibrosi cistica è una malattia molto grave, la prognosi dipende dalla presenza o dall'assenza di complicazioni e dalla tempistica dei sintomi clinici della malattia. Quando i sintomi compaiono in un bambino, la prognosi è peggiore. Il risultato è anche influenzato dalla diagnosi precoce della malattia e dal trattamento mirato del bambino.

In misura maggiore, la prognosi determina la gravità della sindrome broncopolmonare. Con la stratificazione delle infezioni croniche causate da Pseudomonas aeruginosa, la prognosi è peggiore.

In precedenza, la maggior parte dei bambini moriva prima dell'anno. Negli ultimi 50 anni, l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica è aumentata. La mortalità è diminuita dall'80% al 36%.

prevenzione

Se ci sono casi di fibrosi cistica in famiglia, è necessario ricevere la consultazione e la diagnosi genetica prima della gravidanza programmata.

Riprendi per i genitori

La disponibilità di consulenza genetica prima dello sviluppo della gravidanza e la diagnosi genetica di entrambi i partner consente di evitare di avere un bambino con fibrosi cistica.

Quando il bambino ha i sintomi sopra, consultare un medico. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, è possibile alleviare le condizioni del bambino, evitare le esacerbazioni frequenti e prolungare la sua vita.

Quale dottore contattare

Se la malattia viene rilevata prima o dopo la nascita del bambino, il neonatologo e poi il pediatra iniziano a trattarlo. Gli esami regolari del pneumologo, gastroenterologo, endocrinologo, specialista ENT sono condotti. I genitori si consultano con la genetica.