La fibrosi cistica è una malattia genetica in cui sono colpite le ghiandole della secrezione esterna, che provoca gravi disfunzioni degli organi respiratori. Diagnostica la malattia più spesso fino a due anni, così come in utero. I sintomi si sviluppano molto rapidamente e spesso portano alla morte.
Se la malattia è stata rilevata nelle fasi iniziali, allora il bambino ha una maggiore probabilità di vivere una vita piuttosto attiva.
Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica nei bambini è una patologia genetica in cui tutte le ghiandole interne sono colpite. Dopo un po 'di tempo, il processo inizia a progredire nell'intero sistema broncopolmonare. Questa malattia è abbastanza rara - 1: 2000 bambini nati sani.
La causa principale della fibrosi cistica è un difetto ereditario associato a una mutazione di un gene localizzato nel braccio lungo del settimo cromosoma. Nei genitori, i sintomi possono non essere osservati, ma sono anche portatori del cromosoma danneggiato.
A causa della mutazione genetica, un difetto di proteine di trasporto si verifica in un bambino, portando ai seguenti fenomeni:
- cambiando la struttura della secrezione delle ghiandole - diventa denso e viscoso;
- il trasporto attraverso i condotti della ghiandola è disturbato;
- tutti gli organi in cui si trovano le ghiandole endocrine iniziano a soffrire;
- colpisce i polmoni e il tratto gastrointestinale.
Ulteriori processi patologici che si verificano nell'organismo dei bambini iniziano a progredire.
Cambiamenti nel corpo del bambino
Fibrosi cistica nei neonati:
- polmoni e bronchi;
- mucosa intestinale;
- fegato;
- pancreas.
Il danno a tutti gli altri organi è associato a compromissione delle relazioni fisiologiche nel corpo. Le pareti dei bronchi si infiammano, causando, nei casi più gravi, la comparsa di scariche sacculari, chiamate bronchiectasie. I batteri iniziano ad accumularsi in essi, poiché la protezione immunologica locale viene drasticamente ridotta e lo svuotamento naturale diventa difficile. Di conseguenza, un'infezione è costantemente nel sistema broncopolmonare, che a volte peggiora e peggiora il decorso della malattia.
Quindi il tessuto polmonare è danneggiato, ma può guarire sullo sfondo del trattamento farmacologico. Tuttavia, in quei luoghi che sono spesso infiammati, si formano cicatrici che causano lo sviluppo della pneumosclerosi e l'aumento dell'insufficienza respiratoria.
I cambiamenti distrofici si verificano nel pancreas e nel fegato. Ciò porta all'interruzione del loro funzionamento. Coinvolge il processo e la mucosa intestinale, che causa cambiamenti atrofici.
sintomi
I segni della fibrosi cistica sono piuttosto diversi e possono cambiare nel tempo. I sintomi della malattia nei bambini compaiono quasi immediatamente dopo la nascita, ma possono verificarsi molto più tardi. La malattia causa gravi danni al sistema digerente e ai polmoni, e quindi distingue la forma intestinale e polmonare della malattia.
La fibrosi cistica nei bambini può avere sintomi diversi. Ad esempio, il 15-20% dei neonati ha un'ostruzione del meconio alla nascita. Ciò significa che l'intestino tenue è bloccato dal meconio - le feci originali. Normalmente, dovrebbe andare via senza problemi, ma in un bambino con fibrosi cistica, le feci sono così spesse e dense che l'intestino non è in grado di sollevarlo. Per questo motivo, i loop intestinali si sviluppano in modo errato o si distorcono. Quando il meconio intasa l'intestino crasso, il movimento intestinale del bambino dopo la nascita non avviene un giorno o due.
Un bambino malato ha un sapore salato della pelle, che può essere visto quando lo bacia. Inoltre, il bambino non sta ingrassando.
Un altro sintomo precoce della fibrosi cistica è l'ittero, ma questo sintomo non è affidabile, come appare dopo la nascita in molti bambini e non è associato a questa patologia.
Il muco appiccicoso prodotto nella fibrosi cistica fa molto male ai polmoni. I bambini spesso hanno infezioni della cavità toracica, poiché il fluido denso è un ambiente favorevole allo sviluppo dei batteri. Da questo, il bambino soffre di tosse grave e malattie bronchiali. Inoltre, ci sono problemi come mancanza di respiro e respiro sibilante.
I sintomi della fibrosi cistica sono polipi nei corridoi del naso. I bambini soffrono di sinusite acuta o cronica.
La fibrosi cistica danneggia il sistema digestivo. Il muco appiccicoso blocca varie parti del sistema gastrointestinale, impedendo al cibo di muoversi normalmente attraverso l'intestino e impedendo la digestione dei nutrienti. Per questo motivo, il bambino non sta ingrassando bene e non cresce normalmente. Le feci del bambino hanno un odore sgradevole e sembra brillante, poiché i grassi sono mal digeriti.
Sofferenza e pancreas. La pancreatite si sviluppa, cioè l'infiammazione di questo organo. Feci difficili o frequenti tosse in alcuni casi causano il prolasso rettale, cioè una piccola sezione del retto sporge o lascia l'ano.
diagnostica
In alcuni bambini, la fibrosi cistica viene diagnosticata nella prima infanzia, mentre in altri viene rilevata in età più adulta. Con un decorso moderato della malattia, i problemi possono manifestarsi solo durante l'adolescenza o poco dopo. Per diagnosticare la fibrosi cistica, vengono condotti vari studi.
Esame genetico
Già durante la gravidanza, è possibile determinare se il bambino ha la fibrosi cistica. Per fare questo, condurre test genetici. Se un tale metodo diagnostico e determinare la presenza della malattia, è impossibile prevedere in anticipo se la patologia sarà grave o lieve.
Un test genetico viene effettuato dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può consigliare di testare le sorelle oi fratelli del bambino, anche in assenza di sintomi.
Test del sudore
Questa diagnosi di fibrosi cistica è standard. È accurato, completamente sicuro e indolore. Per la sua realizzazione utilizzando una piccola corrente elettrica, necessaria per la stimolazione delle ghiandole sudoripare con la pilocarpina della droga e la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su garza o carta filtrata, quindi controllato per il livello di cloruro.
Per la diagnosi, il risultato del cloruro di sudore dovrebbe essere superiore a 60 in due campioni di sudore separati. Il valore normale è molto più basso.
Determinazione del tripsinogeno
Nei neonati, il test del sudore a volte non è informativo, perché non possono produrre la quantità necessaria di sudore. Quindi un altro metodo per rilevare la fibrosi cistica viene in soccorso. La diagnosi è la definizione di un tripsinogeno immunoreattivo. Per fare questo, 2-3 giorni dopo la nascita di un bambino, viene prelevato il sangue e, usando un test speciale, viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno.
Altri tipi di diagnostica
Altri tipi di diagnosi di fibrosi cistica includono:
- radiografie del torace;
- studi batterici per confermare la crescita di Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa e altri batteri emofilici nei polmoni che sono comuni in questa malattia genetica;
- esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel sangue;
- analisi delle feci per aiutare a identificare le patologie gastrointestinali;
- test funzionali polmonari che misurano la fusione della fibrosi cistica respiratoria.
trattamento
Immediatamente dopo la diagnosi, è necessario iniziare il trattamento. Non ci sono farmaci che aiutano a sbarazzarsi completamente di questa malattia. Il corso della terapia è mirato solo ad alleviare i sintomi della patologia e prolungare la vita del bambino. Il trattamento della fibrosi cistica comprende:
- dieta;
- assunzione di antibiotici, agenti mucolitici, enzimi;
- Esercizio di terapia, massaggi, fisioterapia, sanatori.
La dieta è molto importante nel trattamento di un bambino. Il contenuto calorico del cibo dovrebbe essere del 10-15% in più rispetto alle norme di età. La dieta include una grande quantità di proteine e una quantità minima di grassi. Il cibo aggiunge necessariamente un po 'di sale. Se si osservano secchezza delle fauci e sete inestinguibile, i livelli di glucosio sono sicuri di essere monitorati dopo un pasto. Questo aiuta a riconoscere il diabete, spesso associato alla fibrosi cistica.
Per normalizzare la funzione del pancreas, il medico prescrive un apporto permanente di enzimi intestinali e sostanze lipotropiche (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatina). Con danni al fegato - Taurina, Ursosan.
Per liquefare e rimuovere l'espettorato dai polmoni prescrivere:
- mucolitici Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (per la vita);
- inalazione con una soluzione di carbonato o sodio cloruro;
- Terapia fisica;
- lavaggio dei bronchi con cloruro di sodio o acetilcisteina;
- massaggio vibratorio;
- ossigenoterapia;
- antibiotici.
Per salvare il neonato dall'ostruzione del meconio, le fitte masse fecali si dissolvono con un clistere o con una soluzione al 5% di Pancreatina.
Pertanto, la fibrosi cistica è una malattia molto grave. I bambini con questa patologia sono nel dispensario durante la loro vita. La prognosi per questa malattia è sfavorevole. La mortalità tra i bambini è superiore al 60%. Se la malattia è stata rilevata in una fase precoce e vengono prescritti i farmaci necessari, l'aspettativa di vita è di 32-40 anni.
Fibrosi cistica nei neonati: cause, sintomi e trattamento
Nonostante il fatto che la fibrosi cistica nei neonati non venga diagnosticata con la stessa frequenza delle altre malattie genetiche, in Russia ci sono diverse fondazioni di beneficenza che aiutano i bambini con questa patologia. Ci sono azioni regolari a supporto dei pazienti. Uno di loro - un flash mob chiamato "Tratteni il respiro", finalizzato a raccogliere fondi per il trattamento dei bambini con questa diagnosi.
Come si manifesta la fibrosi cistica nei neonati e i sintomi della foto
La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene responsabile del funzionamento delle ghiandole esocrine (ghiandole della secrezione esterna).
Un bambino può nascere con fibrosi cistica se entrambi i genitori sono portatori di un gene anormale. Ogni anno 650 nati in Russia nascono con sintomi di fibrosi cistica, il cui destino dipende dalla capacità di ricevere cure specialistiche tempestive. La causa della fibrosi cistica neonatale è una violazione della struttura e della funzione della proteina, che è localizzata nelle cellule epiteliali delle ghiandole della secrezione esterna (sudore, ghiandole sebacee, pancreas, intestino, tessuto broncopolmonare) e regola il metabolismo elettrolitico tra le cellule e il fluido extracellulare.
Il nome della malattia deriva dalle parole latine muco - "muco" e viscido - "viscoso".
Come si può vedere nella foto, una sostanza viscosa viene prodotta in un neonato con fibrosi cistica invece del muco, che non può essere superato dai dotti escretori ostruendo il loro lume con ingorghi stradali intensi:
Il quadro clinico della malattia dipende dall'età, dalla gravità del danno ai singoli organi e sistemi, dalla presenza di complicanze e dall'adeguatezza della terapia.
Esistono diverse forme di questa malattia:
- misto, con danni al tratto gastrointestinale e al sistema broncopolmonare;
- principalmente broncopolmonare;
- prevalentemente intestinale.
Nella forma intestinale, il pancreas è il più colpito - il principale partecipante al processo digestivo. È lei che produce una quantità significativa di enzimi che digeriscono il cibo. Con segni di fibrosi cistica nei neonati, i dotti della ghiandola sono dilatati, ostruiti da muco denso, che impedisce agli enzimi di entrare nell'intestino tenue, e quindi la digestione è compromessa. A causa della bassa attività o della completa assenza di enzimi, i grassi provenienti dal cibo non vengono digeriti, e il bambino dai primi giorni di vita ha frequenti, abbondanti feci liquide con un odore sgradevole e lucentezza oleosa. Il bambino è irrequieto a causa di gonfiore e una costante sensazione di fame, perde peso e disidrata. Tutti i sintomi sono drammaticamente aumentati dal passaggio all'alimentazione artificiale. Si sviluppa la violazione di tutti i processi metabolici, compreso il deficit di multivitaminico.
Entro la fine del primo anno di vita, i tessuti pancreatici esocrini sono sostituiti da tessuto connettivo e depositi di grasso. C'è un fallimento del pancreas, che porta alla sconfitta della mucosa intestinale, allo sviluppo della cirrosi e alla morte del bambino.
La diagnosi viene effettuata durante l'esame delle feci per il contenuto di grasso e durante l'esame dei contenuti duodenali per l'attività enzimatica.
Come si manifesta la fibrosi cistica nei neonati nella forma broncopolmonare? Fin dai primi giorni di vita, i bambini sviluppano tosse, trasformandosi in una tosse convulsa agonizzante. Mancanza di respiro, cianosi della pelle, insufficienza respiratoria si uniscono rapidamente. In genere, questi bambini sono quasi continuamente affetti da raffreddore, bronchite, polmonite.
Con una forma mista di manifestazioni di fibrosi cistica nei neonati, la malattia è più grave, afferra i sistemi digestivo e respiratorio, condannando il bambino a malattie quasi costanti.
Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica, l'analisi del sudore viene eseguita dal neonato. Le ghiandole sudorali malate secernono troppo sale. Un'ulteriore analisi del DNA per la fibrosi cistica nei neonati confermerà definitivamente la diagnosi.
Qui puoi vedere una foto dei sintomi della fibrosi cistica nei neonati, che si verificano in varie forme:
Come trattare la fibrosi cistica nei neonati
Il ruolo principale nel trattamento di un neonato con sintomi di fibrosi cistica appartiene alla dieta e all'introduzione di enzimi digestivi. Speciali miscele medicinali sono state create per i bambini: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, per i bambini più grandi - Isokal, Nutrizon, margarine speciali e grassi vegetali.
Dei preparati enzimatici sono raccomandati creonte, pancreas, pancreatis, prolipasi, ecc., Che vengono assunti rigorosamente durante i pasti.
L'aiuto più importante per i pazienti affetti dalla forma broncopolmonare della malattia è la rimozione di muco denso e viscoso dai polmoni, il cui ristagno contribuisce all'infezione e allo sviluppo di frequenti bronchiti e polmoniti. Per fare questo, ci sono le seguenti misure:
- esercizi di respirazione che i genitori devono padroneggiare sotto la guida di uno specialista in fisioterapia. Questi includono il controllo del respiro, respiri profondi e una speciale tecnica di iperventilazione;
- massaggio quotidiano del petto. Il bambino giace sulle ginocchia della madre con la testa bassa, a faccia in giù; Questa posizione facilita il deflusso del muco dopo un massaggio con un tocco del palmo sul petto. La stessa procedura contribuisce alla diluizione del muco;
- esercizio regolare. Per i bambini sufficientemente forti, i medici raccomandano vivamente il salto con il trampolino, poiché la tensione dei muscoli pettorali durante il salto massaggia i polmoni e accelera la separazione del muco. Inoltre, nuotare, fare jogging e camminare sono cose buone da fare;
- controllo della dieta: il cibo deve contenere proteine complete, vitamine e oligoelementi per prevenire l'esaurimento. Date le difficoltà con lo sviluppo degli enzimi digestivi nel corpo, i bambini dovrebbero ricevere preparazioni enzimatiche ad ogni pasto.
Attualmente, non è stato trovato alcun mezzo in grado di curare una persona con questa malattia. Come trattare la fibrosi cistica nei neonati per alleviare la sofferenza dei bambini? I farmaci moderni aiutano a ridurre la gravità dei sintomi della malattia e riducono l'impatto negativo sugli organi interni:
- mezzi per liquefare l'espettorato (mucolitici) sotto forma di aerosoli o inalazione attraverso un nebulizzatore (ambroesalino, ACC); enzimi per la dissoluzione del muco denso (chimotripsina, fibrinolizina) attraverso un nebulizzatore. Questi farmaci il paziente riceve ogni giorno per tutta la vita;
- l'uso di farmaci che aiutano a pulire le vie respiratorie ed evacuare l'espettorato dai bronchi. Usato sotto forma di inalazione;
- gli antibiotici somministrati direttamente alle vie respiratorie possono prevenire l'infezione;
- i farmaci anti-infiammatori riducono il rischio di distruzione del tessuto polmonare.
Le medicine moderne e la qualità delle cure mediche hanno influenzato in modo significativo il livello e l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Mezzo secolo fa, i bambini malati potevano vivere con la forza di cinque anni. Oggi, questo periodo è aumentato a 30 anni. Molti pazienti vivono molto più a lungo di questo periodo. L'aumento dell'aspettativa di vita e un trattamento più efficace dei sintomi della fibrosi cistica hanno permesso ai pazienti di condurre uno stile di vita attivo, ottenere un'istruzione e persino fare carriera.
Le donne con fibrosi cistica possono, se lo desiderano, avere un bambino sano e salvo a causa dell'alto livello di cure mediche.
Come è la fibrosi cistica nei neonati: sintomi e segni della malattia
La fibrosi cistica è una malattia genetica che è più comune di altri. Ogni anno oltre 600 bambini nascono in Russia con una diagnosi così deludente.
La loro durata dipende dalla diagnosi tempestiva e dalla capacità di ottenere i farmaci necessari per il trattamento sintomatico. Questa malattia è incurabile e i pazienti non vivono per avere 30 anni.
A proposito di come si manifesta la fibrosi cistica nei neonati, quali sono i sintomi e i segni della malattia nei bambini, dire alla nostra pubblicazione.
Cos'è questa malattia, codice ICD-10
La fibrosi cistica è una patologia ereditaria in cui sono colpite le ghiandole endocrine.
Per questo motivo, il segreto viscido si addensa, ristagna, il che porta inevitabilmente alla distruzione degli organi interni. Secondo l'ICD 10, la patologia ha il codice E84.
Nel 90% dei casi, la malattia si manifesta nei bambini al di sotto di 1 anno. Il restante 10% sono casi di fibrosi cistica adulta.
Sfortunatamente, in molti pazienti la malattia non viene rilevata, una persona in giovane età muore per polmonite o insufficienza cardiopolmonare.
In medicina, c'è la seguente classificazione della fibrosi cistica nei neonati:
- Forma polmonare
Misti (polmoni affetti e organi del tubo digerente).
Cos'è la fibrosi cistica, racconta il video:
cause di
La fibrosi cistica si riferisce a malattie genetiche. La causa della mutazione è il settimo cromosoma responsabile della produzione di una determinata proteina. Questa proteina favorisce il passaggio del cloro attraverso la membrana cellulare.
Il cloro non viene rilasciato e si accumula nelle cellule. Questo porta ad un ispessimento del muco, cambiamenti nella sua struttura e proprietà.
Atrofia del tessuto ghiandolare si verifica nei polmoni e nel pancreas, seguita dalla sua sostituzione con tessuto fibroso. Questi processi causano le manifestazioni cliniche della patologia.
Fino ad ora, non si sa perché avvenga un cambiamento nei cromosomi. Non importa l'età dei genitori, il corso della gravidanza, la presenza di malattie croniche.
L'insorgenza di fibrosi cistica in un bambino è predeterminata geneticamente.
Forme e loro sintomi
I primi segni clinici della malattia compaiono in 5-6 mesi, poiché durante questo periodo viene introdotta la prima alimentazione complementare. I sintomi principali dipendono da quale forma di patologia nel bambino.
polmonare
La forma bronco-polmonare della malattia viene diagnosticata più spesso di altre. In primo luogo, il neonato inizia a tossire leggermente, poi la tosse diventa più pronunciata, abbaiando, estenuante.
A poco a poco, altri sintomi si uniscono alla tosse:
- mancanza di respiro;
scarso aumento di peso;
A causa del ristagno di muco nei polmoni, la patologia inizia a progredire. Se si unisce un'infezione batterica, il neonato ha polmonite.
La malattia si riflette anche nell'aspetto del paziente. Si manifesta:
- cassa del barile;
intestinale
Il pancreas soffre di più. I suoi dotti sono bloccati da muco denso, che impedisce il rilascio di enzimi necessari per la digestione del cibo.
I grassi intrappolati nell'intestino non vengono spaccati, l'assorbimento di acqua, cloro, sodio è compromesso. L'intestino diventa invalicabile.
La fibrosi cistica intestinale in un neonato si manifesta con i seguenti sintomi:
- distensione addominale, non passando dopo aver assunto il farmaco;
sgabelli sciolti con un odore sgradevole;
la presenza di grasso nelle feci;
A causa del dolore nell'addome, il bambino urla costantemente e preme le gambe allo stomaco. Spesso, noterai che il bambino ha molta sete a causa della disidratazione.
Dopo un anno di vita nel bambino, il tessuto ghiandolare pancreatico viene sostituito dal tessuto connettivo, l'organo è ricoperto di grasso, cioè si forma un'insufficienza pancreatica.
Il risultato sono complicazioni così gravi come:
- cirrosi epatica;
Varietà mista
Questo è il corso più grave della malattia. Combina i sintomi delle forme polmonari e intestinali.
Questi bambini sono molto indietro nel loro sviluppo rispetto ai loro coetanei.
Ostruzione di meconio
Questa forma viene diagnosticata nei primi giorni di vita di un neonato. In un bambino sano, subito dopo la nascita, l'intestino viene rilasciato dalle feci primarie - meconio.
Con la fibrosi cistica questo non si verifica. Il meconio ristagna nell'intestino, i sintomi della malattia compaiono già per 2-3 giorni:
- gonfiore;
rigurgito con la bile;
pallore e pelle secca;
Se il neonato non viene aiutato in tempo, ha una perforazione intestinale e si sviluppa una peritonite da meconio.
In questi bambini, al 5-6 ° giorno di vita, si verifica grave polmonite bilaterale.
Diagnosi: test ed esami
Lo studio della fibrosi cistica è incluso nel programma di diagnosi precoce delle malattie ereditarie del neonato.
La tripsina è un enzima pancreatico necessario per la digestione delle proteine. Questa analisi viene effettuata fino a 6 giorni di vita. Se il risultato è positivo, ripetere il test dopo 3 settimane.
Il test di sweep è il gold standard per la diagnosi della fibrosi cistica. Per questo, il bambino è sottoposto a elettroforesi, quindi vengono raccolti 100 ml di sudore.
La differenza tra cloro e sodio non dovrebbe superare il 20%, altrimenti c'è il sospetto di fibrosi cistica.
Nei neonati, il meconio viene esaminato per l'albumina. I bambini più grandi trascorrono coprogram (analisi fecale per grasso).
Lo screening perinatale è possibile alla 20a settimana di gravidanza. È prescritto se vi sono alti rischi di fibrosi cistica.
Per questo, la fosfatasi alcalina viene misurata nel liquido amniotico. Il test del DNA per identificare i geni mutati aiuta a confermare definitivamente la diagnosi.
Trattamento infantile
Purtroppo, non ancora inventato un agente per il trattamento di una malattia. Pertanto, la terapia è sintomatica e ha i seguenti obiettivi:
- liquefazione del muco nei bronchi;
Per fare questo, utilizzare vari farmaci:
- Agenti antibatterici Sono prescritti ai primi segni di aggravamento. Il corso del trattamento è di 1 mese.
Droghe mucolitiche. Aiutano ad assottigliare il muco e a rimuoverlo dai polmoni.
Enzimi. Necessario per normalizzare la digestione. Queste medicine dovrebbero essere prese continuamente fino alla fine della vita.
Epatoprotettori. Proteggi il fegato, contribuisci alla perdita di bile.
Raccomandazioni ai genitori
Per un bambino con fibrosi cistica, non solo i farmaci sono importanti, ma anche la dieta.
Gli alimenti per l'infanzia dovrebbero essere ricchi di proteine e i carboidrati e i grassi dovrebbero essere limitati. Nella dieta del paziente dovrebbero includere alimenti con un alto contenuto di minerali.
Durante il massaggio, il bambino giace a faccia in giù sulle ginocchia della madre. Si batte leggermente il petto. Questo contribuisce allo scarico del muco.
Questi bambini devono muoversi molto. Il trampolino è particolarmente utile poiché in questo momento i muscoli del torace sono tesi e la respirazione migliora.
Se possibile, il bambino ha bisogno di essere addestrato a nuotare: è molto utile per la fibrosi cistica.
I bambini con fibrosi cistica sono riconosciuti come bambini disabili. Pertanto, i genitori hanno bisogno al più presto di rilasciare i documenti pertinenti al fine di ricevere tutti i benefici richiesti.
I medicinali necessari sono forniti gratuitamente a tali pazienti.
Conseguenze e complicazioni
La malattia è difficile e senza un trattamento adeguato porta a conseguenze gravi:
- gravi ritardi di sviluppo, sia fisici che mentali;
degenerazione del tessuto pancreatico;
sviluppo della cirrosi epatica;
ostruzione intestinale totale;
polmonite con ascesso;
Prognosi e prevenzione
Data la natura genetica della malattia, non è necessario parlare di prevenzione.
La prognosi della malattia è sfavorevole. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo hanno aumentato significativamente l'aspettativa di vita.
Se nell'ultimo secolo hanno vissuto non più di 5 anni, ora possono vivere fino a 25-30 anni, ma anche questo è molto piccolo.
La fibrosi cistica è una malattia genetica mortale. Colpisce notevolmente la qualità della vita del paziente, riduce la sua aspettativa di vita.
Trattamento di pazienti sintomatici, sono costretti a prendere farmaci per tutta la vita. Sebbene con un trattamento adeguato, questi bambini possono frequentare regolarmente le scuole e condurre uno stile di vita attivo.
Sintomi e trattamento della fibrosi cistica nei neonati: come si manifesta la malattia
La fibrosi cistica nei neonati è una patologia congenita che colpisce gli organi responsabili della secrezione di enzimi. Questi includono ghiandole che producono secrezioni mucose, succo gastrico, sudore, saliva e genitali. I liquidi allocati acquisiscono una consistenza più spessa e il processo diventa difficile e i dotti si intasano.
Forme della malattia
La malattia è ereditaria, è causata da una mutazione del genoma responsabile del lavoro degli organi di secrezione. Ogni anno in Russia, questa patologia viene diagnosticata più di 600 volte.
Esistono diversi tipi di patologia:
- ostruzione intestinale del meconio;
- forma intestinale;
- forma polmonare;
- forma mista;
- specie cancellate e atipiche.
Nella fibrosi cistica, i pazienti sono costretti a sottoporsi a trattamento farmacologico per tutta la vita. Di conseguenza, la malattia porta a complicazioni, disabilità e esaurimento nervoso e si verificano spesso morti premature.
I sintomi della muscoviscidosi nei neonati
Le manifestazioni della malattia sono diverse nelle sue diverse forme, a seconda di quale soffre di un particolare organo, i sintomi dipenderanno da:
- In caso di patologia intestinale, l'impatto principale cade sul pancreas - svolge il ruolo importante nel processo di digestione, producendo la maggior parte degli enzimi necessari per la divisione del cibo. Se il neonato soffre di ileo meconiale (un altro nome per patologia), i dotti di ferro si espandono a causa del fatto che non riescono a far fronte alla secrezione e si bloccano con un tappo costituito da secrezioni ispessite. In questa condizione, gli enzimi non possono trovare la loro strada nell'intestino tenue e la digestione è disturbata. L'assenza o il basso contenuto di queste sostanze negli organi del tubo digerente porta al fatto che i grassi intrappolati in esso non vengono digeriti, anche l'assorbimento di cloro, sodio e acqua viene violato. Di conseguenza, l'intestino tenue diventa invalicabile ed è completamente ostruito da un forte meconio. Successivamente, le anomalie si manifestano con feci liquide permanenti che hanno un caratteristico odore sgradevole e lucentezza visibile. Il bambino soffre di gonfiore e fame, non ingrassa e il corpo perde acqua. Con l'alimentazione artificiale, i sintomi diventano ancora più difficili e viene aggiunta la mancanza di vitamine.
All'inizio dell'anno, le cellule degli appezzamenti endocrini del tessuto pancreatico vengono sostituite dal connettivo e ricoperte di grasso. Questa condizione è chiamata insufficienza della ghiandola. Porta alla comparsa di tali complicazioni come:
- danno alla mucosa intestinale;
- cirrosi epatica;
- in alcuni casi - letale.
I metodi diagnostici si basano sullo studio delle feci sulla quantità di grasso contenuto e sull'analisi del succo digestivo del duodeno sull'attività enzimatica.
- Quando la forma broncopolmonare - una delle più comuni nei bambini, la fibrosi cistica si manifesta come segue. Dal primo giorno dopo la nascita, i bambini iniziano a tossire, in seguito diventa parossistico, abbaiante, secco. La mancanza di respiro è aggiunta al sintomo, una tinta bluastra appare sulla pelle, che insieme porta all'insufficienza polmonare. Un numero di questi segni appare a causa della produzione di muco dalle ghiandole in quantità eccessive, si accumula nei bronchi e blocca il lume, impedendo così la respirazione. In queste secrezioni iniziano i processi infiammatori infettivi. I bambini affetti da questa patologia sono inclini a frequenti raffreddori associati a bronchiti e polmoniti.
- La forma mista della malattia nei lattanti è caratterizzata da un decorso ancora più grave, comprendente i disturbi dell'apparato digerente e dell'apparato respiratorio. Allo stesso tempo, la vita del bambino è resa difficile, soffre gravemente e diventa suscettibile a frequenti malattie.
I pazienti con bambini con fibrosi cistica mista sono in ritardo rispetto ai coetanei, ingrassano di peso e crescono lentamente. Inoltre, un sintomo è il rilascio di un odore ricco e fetido e di evidenti impurità grasse di feci contenenti pezzi di cibo non digerito, è piuttosto difficile eliminarlo dalle cose.
Ciò è dovuto alla concentrazione di succo gastrico, che si accumula in grumi e chiude i condotti. Gli enzimi non possono entrare nell'intestino tenue e il processo digestivo è disturbato. Il corpo non riceve una quantità sufficiente di nutrienti, grassi e proteine. Gli enzimi bloccati iniziano a rompere il pancreas stesso, causando la sostituzione dei tessuti. La patologia è anche chiamata fibrosi cistica.
Nel 5% dei bambini malati si nota anche il prolasso rettale, il sintomo causa ansia e stress nel bambino.
Se si sospetta una fibrosi cistica, il bambino sta eseguendo un test del sudore. Ciò è dovuto al fatto che anche l'attività delle ghiandole sudoripare è disturbata e secernono una grande quantità di sale. In questi casi, sulla pelle di un neonato si possono vedere granelli di sale cristallizzati. Il punto finale nelle attività diagnostiche pone l'analisi del DNA.
Riassumendo tutto quanto sopra, possiamo evidenziare il seguente elenco di come una malattia può manifestarsi. I sintomi della fibrosi cistica in un neonato:
- frequenti movimenti intestinali;
- la frequenza giornaliera delle feci superava molte volte;
- flatulenza;
- dolore addominale;
- aumento dell'appetito;
- carenze vitaminiche;
- raramente, ostruzione del meconio;
- la pelle diventa secca;
- il colore della pelle è pallido;
- le navi sull'addome iniziano a parlare;
- apatia;
- ansia;
- ittero prolungato;
- pelle salata.
Se i segni della fibrosi cistica non apparivano nel neonato nell'ospedale di maternità, erano assenti o erano miti, quindi le manifestazioni diventano evidenti quando il bambino viene trasferito all'alimentazione artificiale. Le prime violazioni evidenti del sistema digestivo:
- flatulenza;
- frequenti feci liquide fetide;
- condizione nervosa;
- la pancia diventa grande;
- aumenta il petto;
- debole tono muscolare;
- pelle secca e cianotica;
- tosse parossistica prolungata;
- ritardo nello sviluppo fisico;
- aumento dell'appetito;
- raffreddori frequenti, polmonite, bronchite;
- mancanza di respiro;
- strato di grasso troppo sottile;
- dei segni impliciti di un aumento del volume epatico.
I genitori devono prestare attenzione ai sintomi elencati e considerare quanto segue:
- la mancanza di un adeguato intervento medico porterà il bambino a ritardare lo sviluppo mentale e fisico;
- gli enzimi che si accumulano nel pancreas cominciano gradualmente a distruggere i suoi tessuti;
- un mese dopo la manifestazione della patologia, la struttura della ghiandola inizia a cambiare, il che porta alla cistofibrosi.
Se le disfunzioni digestive si manifestano in misura maggiore nei neonati, allora è una questione di fibrosi cistica intestinale, se i disturbi sono più evidenti nella funzione respiratoria, allora questa è una forma polmonare della malattia.
La diagnosi della malattia è inclusa nel programma di screening per i neonati per le malattie genetiche. Essendo nell'ospedale di maternità, ogni bambino nato viene proiettato dai talloni. La copia del test è investigata e, se si sospetta una violazione ereditaria, i genitori vengono avvisati.
Stabilire con precisione la diagnosi di una lattina appena nata mediante esame di laboratorio. È necessario fornire un esame del sangue, un campione di sudore e un test per l'enzima pancreatico.
Quando confermi la diagnosi, devi essere preparato che il farmaco sia un esercizio che dura tutta la vita. Ma con tutte le raccomandazioni mediche, la cura dei bambini, il bambino crescerà sano e stare al passo con i coetanei.
La vita dei bambini con fibrosi cistica. Suggerimenti e consigli pratici da un gastroenterologo pediatrico
La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica (ereditaria) cronica, progressiva e spesso fatale. La fibrosi cistica colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digestivo. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono interessati.
Cause genetiche
La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale da parte del corpo. Quando la malattia nelle cellule del corpo diventa troppo sale e non abbastanza acqua.
Questo trasforma i liquidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa il lume delle ghiandole digestive.
Il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.
Ciò significa che per avere questa malattia, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e può trasferire il gene alla sua prole.
I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non hanno sintomi della malattia, ma trasmetteranno il gene ai loro figli.
sintomi
I segni di fibrosi cistica sono molteplici e possono cambiare nel tempo. Di solito i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si ritrovano e poco dopo.
Sebbene questa malattia causi una serie di gravi problemi di salute, danneggia principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, le forme polmonari e intestinali della malattia.
I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.
- Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica ha un'ostruzione del meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue è bloccato dal meconio - la sedia primogenita. Normalmente, il meconio lascia senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e spesso che l'intestino non può semplicemente rimuoverlo. Di conseguenza, i loop intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare l'intestino crasso, e in questa situazione il bambino non avrà un movimento intestinale un giorno o due dopo la nascita.
- I genitori possono notare loro alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la loro pelle ha un sapore salato.
- Il bambino non ha abbastanza peso corporeo.
- L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è affidabile, poiché in molti bambini questa condizione compare immediatamente dopo la nascita e di solito scompare dopo alcuni giorni da sola o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di effettuare una diagnosi accurata.
- Il muco appiccicoso prodotto in questa malattia può causare seri danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica hanno spesso infezioni della cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo di batteri. Ogni bambino con questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Grave respiro sibilante e mancanza di respiro sono ulteriori problemi che i bambini soffrono.
Anche se questi problemi di salute non sono unici per i bambini con fibrosi cistica e possono essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Alla fine, la fibrosi cistica può causare tali danni ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.
Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:
- tosse o dispnea;
- grandi quantità di muco nei polmoni;
- infezioni polmonari frequenti come polmonite e bronchite;
- respiro confuso;
- pelle salata;
- crescita lenta, anche con un buon appetito;
- ostruzione del meconio nei neonati;
- feci frequenti, che sono sciolte, grandi o grasse;
- dolore addominale o gonfiore
diagnostica
Quando i sintomi iniziano a manifestarsi, la fibrosi cistica nella maggior parte dei casi non è la prima diagnosi del medico. Ci sono molti sintomi di fibrosi cistica, e non tutti i bambini hanno tutti i segni.
Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave in diversi bambini. Anche l'età alla quale compaiono i sintomi varia. Ad alcune persone è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante l'infanzia, mentre altre sono state diagnosticate in età più adulta. Se il decorso della malattia è moderato, il bambino potrebbe non avere problemi prima di raggiungere l'adolescenza o addirittura l'età adulta.
Esame genetico
Passando test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un determinato bambino saranno seri o inespressi.
I test genetici possono essere effettuati dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli e le sorelle del bambino, anche se non hanno sintomi. Anche altri membri della famiglia, specialmente i cugini, dovrebbero essere testati.
Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con l'ostruzione intestinale del meconio.
Test del sudore
Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. Questo è un modo accurato, sicuro e indolore per diagnosticare. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con pilocarpina. Stimola la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.
Un bambino deve avere un risultato di cloruro del sudore di oltre 60 in due campioni di sudore separati per diagnosticare la fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i bambini sono più bassi.
Determinazione del tripsinogeno
Il test può non essere informativo nei neonati, in quanto non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi dovrebbero essere confermati dalla rottura del sudore e da altri studi. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo mediante test chimici per la presenza di un gene mutato.
Altri tipi di sondaggi
Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica comprendono radiografia del torace, test di funzionalità polmonare e analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano bene i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare il grado e la gravità della fibrosi cistica non appena viene diagnosticata.
Questi test includono:
- radiografie del torace;
- esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel corpo;
- studi batterici che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus o di altri batteri emofilici nei polmoni. Questi batteri sono ampiamente distribuiti nella fibrosi cistica, ma non possono influenzare le persone sane;
- test di funzionalità polmonare per misurare l'effetto della fibrosi cistica sulla respirazione.
I test di funzionalità polmonare vengono eseguiti quando il bambino è abbastanza grande da cooperare nel processo di test;
Trattamento della fibrosi cistica nei bambini
- Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirlo o curarlo è usare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questo stadio di sviluppo della scienza, questo metodo rimane irreale.
- Un'altra opzione terapeutica consiste nel dare a un bambino con fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che non sia abbastanza nel corpo o meno. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.
Quindi, allo stato attuale, né la medicina, né alcun altro trattamento radicale della fibrosi cistica sono noti in medicina, anche se ora si stanno studiando gli approcci basati sui farmaci.
Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia al fine di migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene utilizzando la terapia antibiotica in combinazione con procedure per la rimozione di muco denso dai polmoni.
La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini la cui malattia è molto progredita, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.
Trattamento della malattia polmonare
La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. La terapia fisica, l'esercizio fisico e i farmaci sono usati per ridurre il blocco della mucosa delle vie respiratorie dei polmoni.
- drenaggio bronchiale (posturale). Viene eseguita posizionando il paziente in una posizione che consenta al muco di allontanarsi dai polmoni, ovvero il livello delle spalle è inferiore al livello del lombo. Durante la procedura, il petto o la schiena battono e si crea una vibrazione per attivare il muco e aiutarlo a uscire dal tratto respiratorio. Questo processo viene ripetuto su diverse parti del torace per ridurre la quantità di muco nelle diverse aree di ciascun polmone. Questa procedura dovrebbe essere eseguita ogni giorno. Ed è molto importante insegnare questa accoglienza ai membri della famiglia;
- L'esercizio fisico aiuta a rimuovere il muco e a stimolare la tosse per liberare i polmoni. Può anche migliorare la condizione fisica generale del bambino;
- dei farmaci utilizzati farmaci aerosol per facilitare la respirazione.
Questi farmaci comprendono:
- broncodilatatori che espandono le vie aeree;
- mucolitici che assottigliano il muco;
- decongestionanti che riducono il gonfiore delle vie aeree;
- antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, in forma di aerosol o somministrati per iniezione in una vena.
Trattamenti per problemi digestivi
I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai polmoni.
Spesso prescritto una dieta equilibrata e ipercalorica con un basso contenuto di grassi e un alto contenuto di proteine e enzimi pancreatici che aiutano la digestione.
I supplementi di vitamina A, D, E e K sono indicati per garantire una buona alimentazione. Clisma e agenti mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.
Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica
Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, devi prendere ulteriori misure per assicurarti che il neonato riceva i nutrienti necessari e che le vie respiratorie rimangano pulite e in salute.
alimentazione
Per favorire una corretta digestione, è necessario fornire al bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.
I segni che un bambino può aver bisogno di enzimi o un aggiustamento della dose dell'enzima includono:
- incapacità di guadagnare peso corporeo, nonostante il forte appetito;
- sgabello frequente, grasso, sgradevole;
- gonfiore o gas.
I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto ad altri bambini nella loro fascia di età. La quantità di calorie in eccesso di cui hanno bisogno varia in base alla funzione dei polmoni in ciascun bambino, al livello di attività fisica e alla gravità della malattia.
La fibrosi cistica disturba anche la normale funzione delle cellule che formano le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, il che comporta un alto rischio di disidratazione. Qualsiasi dose aggiuntiva di sale deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.
Formazione e sviluppo
Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi in accordo con la norma. Quando un bambino va all'asilo o alla scuola, può ricevere un piano di educazione individuale in conformità con la legge sull'istruzione delle persone con disabilità.
Il piano individuale assicura che il bambino possa continuare la sua educazione se si ammala o va in ospedale, e comprende anche le misure necessarie per visitare un istituto scolastico (ad esempio, la fornitura di un tempo supplementare per gli spuntini).
Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godere dell'infanzia e crescono, conducendo una vita piena. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e occasionalmente andare in ospedale.
Prima di tutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a compiere progressi significativi nella comprensione dei disturbi genetici e fisiologici nella fibrosi cistica, nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici, come la terapia genica. C'è una prospettiva per un ulteriore miglioramento dell'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica e persino per l'apertura del trattamento!