La fibrosi cistica nei neonati è una patologia pericolosa che può causare gravi danni al corpo. La malattia colpisce gli organi che sono necessari per la produzione di determinati enzimi. Molto spesso, con questa diagnosi, il bambino soffre di ghiandole che devono produrre sudore e muco. Allo stesso tempo, gli enzimi risultanti hanno una viscosità molto elevata, pertanto si addensano rapidamente. In questo contesto, la rimozione di alcuni componenti dal corpo diventa difficile. La diagnosi di fibrosi cistica nei neonati viene effettuata sulla base dello screening. Inoltre, il medico esegue un test del sudore. Solo dopo questo è stato prescritto un ciclo di trattamento che ridurrà al minimo la probabilità della manifestazione di sintomi di ansia.
Sintomi della malattia
Secondo le statistiche, circa il 20% di tutti i bambini dopo lo sviluppo nella luce soffre di ostruzione intestinale. In questo caso viene diagnosticato l'ileo del meconio. La malattia si sviluppa in caso di insufficienza di sodio, cloro e acqua negli organi dell'apparato digerente. Nel processo della sua progressione soffrono lo stomaco e l'intestino. Nella fase successiva, il meconio è bloccato in loro. Queste feci iniziano a formarsi immediatamente dopo la nascita del bambino. Tuttavia, solo in rari casi, la malattia segnala la presenza di fibrosi cistica. Può essere confermato solo da uno screening appositamente condotto.
Ad esempio, l'ittero è caratteristico della sola metà dei bambini il cui intestino soffre di ostruzione. Tuttavia, questo sintomo può anche parlare dello sviluppo nel corpo di una malattia più grave. La patologia si forma sullo sfondo dell'eccessivo ispessimento della bile. Non può essere rimosso dalla colecisti per molto tempo.
Inoltre, possono verificarsi anche i seguenti sintomi di fibrosi cistica:
- Subito dopo la nascita, il bambino inizia a soffrire di una forte tosse, che lo esaurisce notevolmente.
- Uno studio dettagliato delle ghiandole sulla superficie può rilevare l'aspetto di una grande quantità di muco. Il suo eccessivo accumulo appare nei bronchi. Dovrebbe essere rimosso in tempo. Altrimenti, aumenta il rischio di blocco.
- Lo screening rivela un quadro clinico che conferma la presenza di gravi ostacoli al regime respiratorio ottimale.
Quando il muco nel corpo ristagna nei neonati, i microrganismi dannosi iniziano a crescere e moltiplicarsi attivamente. In questo contesto, aumenta il rischio di infiammazione purulenta. Il bambino soffre anche di infezioni bronchiali. Un esame dettagliato può rivelare un gran numero di violazioni nel lavoro di tutti gli organi respiratori. Il tipo di malattia bronchiale è formato da una predisposizione genetica ad esso. Tuttavia, ci sono altri motivi che aggravano significativamente la situazione.
Ulteriori segni di malattia
Segni di fibrosi cistica possono essere visti durante l'analisi dello sviluppo fisico del bambino. Ad esempio, sta ingrassando male. Le violazioni portano alla regressione delle fibre, che si trova sotto la pelle.
I sintomi possono essere facilmente rilevati ad occhio nudo - il bambino è molto rachitico rispetto ai suoi coetanei. Quando la malattia diventa cronica, un odore sgradevole inizia a emanare dal bambino.
Lo sgabello diventa oleoso. In esso puoi considerare i resti di cibo che non ha ancora avuto il tempo di digerire. Contiene una grande quantità di impurità dell'olio. Ecco perché le feci sono molto difficili da lavare dalla culla. Questa manifestazione si sviluppa a causa della rottura del pancreas. Enzimi intasano le parti intasate di esso. Sono necessari per la corretta scomposizione del cibo che è entrato nell'intestino. All'ultimo stadio dello sviluppo della malattia, il processo digestivo diventa completamente disturbato. Gli organi non possono scambiare grassi o proteine. Per la diagnosi, viene eseguita un'analisi speciale e uno screening della salute generale di un piccolo paziente. Inoltre, devi anche superare un test del sudore.
Con questa diagnosi, si dovrebbero capire i punti principali che caratterizzano questo tipo di patologia:
- Se il bambino non subisce un trattamento correttivo, in futuro sarà molto indietro nello sviluppo dai suoi pari.
- Gli enzimi non possono entrare nell'intestino. Iniziano ad accumularsi attivamente, il che porta a interruzioni nel lavoro di questo corpo.
- Entro un mese, il tessuto pancreatico viene completamente sostituito dal connettivo. In questo caso, al bambino viene diagnosticata la fibrosi cistica.
Con lo sviluppo attivo della patologia è impossibile il normale funzionamento del tratto gastrointestinale. La fibrosi cistica si sviluppa più spesso nell'intestino. Tuttavia, sullo sfondo della patologia il lavoro dei polmoni è aggravato. Lo screening aiuta a diagnosticare la malattia.
Caratteristiche della diagnosi
La malattia dovrebbe essere rilevata il prima possibile. Molto spesso, i neonatologi lo diagnosticano immediatamente dopo la nascita. È anche importante analizzare la salute generale del bambino. La patologia può influenzare negativamente le navi o altri organi interni.
Le misure diagnostiche devono essere eseguite durante il primo mese di vita di un bambino. Inoltre, va notato che un gran numero di ormoni si accumulano nel sangue di tali bambini. Possono superare dieci volte il livello normale. A causa di ciò, è possibile ottenere risultati di screening accurati. Per ottenere un quadro clinico completo, è importante condurre le seguenti misure diagnostiche:
- Se un bambino ha dei sospetti sulla presenza di questa patologia, prima di tutto preleva campioni di sudore. Sulla base di questi, è possibile confermare o rifiutare la diagnosi con sicurezza. Uno studio è fatto nel rapporto tra cloruri e massa totale del liquido. Per l'analisi è stato utilizzato un marcatore speciale - pilocarpina. È introdotto nella pelle mediante elettroforesi. Grazie a questo, è possibile attivare il lavoro della ghiandola sudoripare. Dopo aver ricevuto il sudore sarà necessario pesare e scomporre in ioni sodio e cloro. Per un'analisi accurata, è inoltre necessario tenere diversi recinti di questo tipo. Solo dopo è consigliabile procedere allo screening.
- Altrettanto importante è l'identificazione dei problemi nel pancreas. Per scegliere il giusto corso di trattamento sarà possibile solo sulla base di screening scatologico. Nello stesso momento la quantità di masse grasse nella sedia generale viene alla luce. Oggi, l'identificazione dell'elastasi-1 è più comunemente usata. Questo enzima è prodotto solo dal pancreas.
Se la fibrosi cistica è stata diagnosticata, sarà necessario stabilire il suo grado di gravità. Per fare ciò, tutti i risultati sono riassunti e riepilogati nella diagnosi prenatale.
Le funzionalità ripristinano il funzionamento del corpo
Solo il trattamento combinato aiuta a liberarsi della fibrosi cistica. Dovrà passare alla fine della vita. L'azione è mirata alla diluizione dell'espettorato, seguita dalla rimozione dai bronchi. I farmaci contrastano anche la crescita attiva e lo sviluppo di batteri nocivi per il corpo nell'area polmonare. Gli enzimi pancreatici mancanti sono anche completamente sostituiti dai farmaci. Altrettanto importante è l'assunzione regolare di vitamine e minerali. Con il loro aiuto è possibile diluire la bile.
Nella pratica medica, ci sono situazioni in cui è necessario prescrivere una dose del farmaco, superando più volte quella standard. Tale necessità sorge in caso di violazione dell'assorbibilità. Inoltre, è anche necessario assumere farmaci per sostituire la mancanza di ferro nel corpo. A causa di ciò, è possibile minimizzare l'impatto negativo delle patologie.
In presenza di crescita attiva e sviluppo di virus nei polmoni, devono essere assunti farmaci antibatterici. L'espettorato preliminare aiuta a scegliere la medicina giusta. A causa di ciò, è possibile determinare il microrganismo che causa le manifestazioni più negative.
Per correggere il tasso di semina dovrà fare ogni tre mesi. È meglio condurre uno studio quando la malattia non è nella fase acuta. Se aderisci a tale ciclo, sarai in grado di identificare i microrganismi potenzialmente pericolosi prima della fase acuta. Il corso del trattamento dura almeno tre settimane.
Si consiglia di utilizzare vari mucolitici per diluire l'espettorato.
Tuttavia, la loro nomina dovrebbe tenere conto di una serie di sfumature:
- Se la patologia è stata diagnosticata in precedenza, è consigliabile effettuare ulteriori trattamenti utilizzando Pulmozia. Il suo impatto positivo è molte volte superiore a quello atteso dall'uso di mezzi convenzionali.
- È consentito utilizzare i mucolitici non solo come inalazione. Possono essere somministrati ai bambini sotto forma di compresse. Tuttavia, prima che la nomina di un paziente obbligatorio passi allo screening.
Kinesiterapia è anche prescritto per il recupero rapido ed efficace del corpo del bambino. Implica la conduzione regolare di esercizi appositamente selezionati che vengono eseguiti in una maschera. Per un risultato positivo, dovrebbero essere ripetuti ogni giorno per tutta la vita. La durata della lezione dipende dalle condizioni generali del piccolo paziente. In media, ci vorrà circa un'ora per allenarsi.
È necessario scegliere la giusta misura correttiva. Questo è possibile solo dopo la conferma della diagnosi. Oggi, i centri speciali in cui i bambini sono sottoposti a riabilitazione per la fibrosi cistica sono popolari.
Punti chiave nell'alimentazione di un bambino
Se al bambino è stata diagnosticata in precedenza questa diagnosi, è meglio che la donna lo allatti al seno. Le miscele possono solo aggravare il problema. Tuttavia, se non c'è altra opzione, solo uno specialista in questo campo sarà in grado di raccoglierlo correttamente. Il processo è basato sullo screening.
Nella diagnosi di fibrosi cistica, il bambino dovrebbe ricevere un minimo del 120% della dieta normale per un bambino di una certa età. Di questi, solo il 30% è destinato a cibi grassi.
Se al bambino vengono assegnati enzimi classici per il pancreas, il suo regime nutrizionale viene successivamente eseguito come al solito. È importante tenere conto delle caratteristiche dell'età.
Immediatamente dopo essere nato, il bambino non sa ancora come ingoiare le capsule. Consentito di versare il loro contenuto in un cucchiaio, e quindi mescolare con il latte. Puoi anche sostituirlo con una miscela o succo naturale. Le briciole di pillole dovrebbero arrivare appena prima del pasto. Dopo la comparsa dei denti, i genitori dovrebbero assicurarsi che il bambino non rosicchi i singoli granuli.
La fibrosi cistica è una diagnosi seria. È importante metterlo in tempo e inviare tutte le forze per eliminarlo. I genitori dovrebbero visitare regolarmente l'ufficio dello specialista e seguire tutti i suoi consigli. Per estendere la vita del bambino e la sua salute, è costantemente sotto esame.
Sintomi e trattamento della fibrosi cistica nei neonati: come si manifesta la malattia
La fibrosi cistica nei neonati è una patologia congenita che colpisce gli organi responsabili della secrezione di enzimi. Questi includono ghiandole che producono secrezioni mucose, succo gastrico, sudore, saliva e genitali. I liquidi allocati acquisiscono una consistenza più spessa e il processo diventa difficile e i dotti si intasano.
Forme della malattia
La malattia è ereditaria, è causata da una mutazione del genoma responsabile del lavoro degli organi di secrezione. Ogni anno in Russia, questa patologia viene diagnosticata più di 600 volte.
Esistono diversi tipi di patologia:
- ostruzione intestinale del meconio;
- forma intestinale;
- forma polmonare;
- forma mista;
- specie cancellate e atipiche.
Nella fibrosi cistica, i pazienti sono costretti a sottoporsi a trattamento farmacologico per tutta la vita. Di conseguenza, la malattia porta a complicazioni, disabilità e esaurimento nervoso e si verificano spesso morti premature.
I sintomi della muscoviscidosi nei neonati
Le manifestazioni della malattia sono diverse nelle sue diverse forme, a seconda di quale soffre di un particolare organo, i sintomi dipenderanno da:
- In caso di patologia intestinale, l'impatto principale cade sul pancreas - svolge il ruolo importante nel processo di digestione, producendo la maggior parte degli enzimi necessari per la divisione del cibo. Se il neonato soffre di ileo meconiale (un altro nome per patologia), i dotti di ferro si espandono a causa del fatto che non riescono a far fronte alla secrezione e si bloccano con un tappo costituito da secrezioni ispessite. In questa condizione, gli enzimi non possono trovare la loro strada nell'intestino tenue e la digestione è disturbata. L'assenza o il basso contenuto di queste sostanze negli organi del tubo digerente porta al fatto che i grassi intrappolati in esso non vengono digeriti, anche l'assorbimento di cloro, sodio e acqua viene violato. Di conseguenza, l'intestino tenue diventa invalicabile ed è completamente ostruito da un forte meconio. Successivamente, le anomalie si manifestano con feci liquide permanenti che hanno un caratteristico odore sgradevole e lucentezza visibile. Il bambino soffre di gonfiore e fame, non ingrassa e il corpo perde acqua. Con l'alimentazione artificiale, i sintomi diventano ancora più difficili e viene aggiunta la mancanza di vitamine.
All'inizio dell'anno, le cellule degli appezzamenti endocrini del tessuto pancreatico vengono sostituite dal connettivo e ricoperte di grasso. Questa condizione è chiamata insufficienza della ghiandola. Porta alla comparsa di tali complicazioni come:
- danno alla mucosa intestinale;
- cirrosi epatica;
- in alcuni casi - letale.
I metodi diagnostici si basano sullo studio delle feci sulla quantità di grasso contenuto e sull'analisi del succo digestivo del duodeno sull'attività enzimatica.
- Quando la forma broncopolmonare - una delle più comuni nei bambini, la fibrosi cistica si manifesta come segue. Dal primo giorno dopo la nascita, i bambini iniziano a tossire, in seguito diventa parossistico, abbaiante, secco. La mancanza di respiro è aggiunta al sintomo, una tinta bluastra appare sulla pelle, che insieme porta all'insufficienza polmonare. Un numero di questi segni appare a causa della produzione di muco dalle ghiandole in quantità eccessive, si accumula nei bronchi e blocca il lume, impedendo così la respirazione. In queste secrezioni iniziano i processi infiammatori infettivi. I bambini affetti da questa patologia sono inclini a frequenti raffreddori associati a bronchiti e polmoniti.
- La forma mista della malattia nei lattanti è caratterizzata da un decorso ancora più grave, comprendente i disturbi dell'apparato digerente e dell'apparato respiratorio. Allo stesso tempo, la vita del bambino è resa difficile, soffre gravemente e diventa suscettibile a frequenti malattie.
I pazienti con bambini con fibrosi cistica mista sono in ritardo rispetto ai coetanei, ingrassano di peso e crescono lentamente. Inoltre, un sintomo è il rilascio di un odore ricco e fetido e di evidenti impurità grasse di feci contenenti pezzi di cibo non digerito, è piuttosto difficile eliminarlo dalle cose.
Ciò è dovuto alla concentrazione di succo gastrico, che si accumula in grumi e chiude i condotti. Gli enzimi non possono entrare nell'intestino tenue e il processo digestivo è disturbato. Il corpo non riceve una quantità sufficiente di nutrienti, grassi e proteine. Gli enzimi bloccati iniziano a rompere il pancreas stesso, causando la sostituzione dei tessuti. La patologia è anche chiamata fibrosi cistica.
Nel 5% dei bambini malati si nota anche il prolasso rettale, il sintomo causa ansia e stress nel bambino.
Se si sospetta una fibrosi cistica, il bambino sta eseguendo un test del sudore. Ciò è dovuto al fatto che anche l'attività delle ghiandole sudoripare è disturbata e secernono una grande quantità di sale. In questi casi, sulla pelle di un neonato si possono vedere granelli di sale cristallizzati. Il punto finale nelle attività diagnostiche pone l'analisi del DNA.
Riassumendo tutto quanto sopra, possiamo evidenziare il seguente elenco di come una malattia può manifestarsi. I sintomi della fibrosi cistica in un neonato:
- frequenti movimenti intestinali;
- la frequenza giornaliera delle feci superava molte volte;
- flatulenza;
- dolore addominale;
- aumento dell'appetito;
- carenze vitaminiche;
- raramente, ostruzione del meconio;
- la pelle diventa secca;
- il colore della pelle è pallido;
- le navi sull'addome iniziano a parlare;
- apatia;
- ansia;
- ittero prolungato;
- pelle salata.
Se i segni della fibrosi cistica non apparivano nel neonato nell'ospedale di maternità, erano assenti o erano miti, quindi le manifestazioni diventano evidenti quando il bambino viene trasferito all'alimentazione artificiale. Le prime violazioni evidenti del sistema digestivo:
- flatulenza;
- frequenti feci liquide fetide;
- condizione nervosa;
- la pancia diventa grande;
- aumenta il petto;
- debole tono muscolare;
- pelle secca e cianotica;
- tosse parossistica prolungata;
- ritardo nello sviluppo fisico;
- aumento dell'appetito;
- raffreddori frequenti, polmonite, bronchite;
- mancanza di respiro;
- strato di grasso troppo sottile;
- dei segni impliciti di un aumento del volume epatico.
I genitori devono prestare attenzione ai sintomi elencati e considerare quanto segue:
- la mancanza di un adeguato intervento medico porterà il bambino a ritardare lo sviluppo mentale e fisico;
- gli enzimi che si accumulano nel pancreas cominciano gradualmente a distruggere i suoi tessuti;
- un mese dopo la manifestazione della patologia, la struttura della ghiandola inizia a cambiare, il che porta alla cistofibrosi.
Se le disfunzioni digestive si manifestano in misura maggiore nei neonati, allora è una questione di fibrosi cistica intestinale, se i disturbi sono più evidenti nella funzione respiratoria, allora questa è una forma polmonare della malattia.
La diagnosi della malattia è inclusa nel programma di screening per i neonati per le malattie genetiche. Essendo nell'ospedale di maternità, ogni bambino nato viene proiettato dai talloni. La copia del test è investigata e, se si sospetta una violazione ereditaria, i genitori vengono avvisati.
Stabilire con precisione la diagnosi di una lattina appena nata mediante esame di laboratorio. È necessario fornire un esame del sangue, un campione di sudore e un test per l'enzima pancreatico.
Quando confermi la diagnosi, devi essere preparato che il farmaco sia un esercizio che dura tutta la vita. Ma con tutte le raccomandazioni mediche, la cura dei bambini, il bambino crescerà sano e stare al passo con i coetanei.
Qual è la fibrosi cistica nei bambini, in particolare la malattia genetica
La fibrosi cistica è una malattia genetica in cui sono colpite le ghiandole della secrezione esterna, che provoca gravi disfunzioni degli organi respiratori. Diagnostica la malattia più spesso fino a due anni, così come in utero. I sintomi si sviluppano molto rapidamente e spesso portano alla morte.
Se la malattia è stata rilevata nelle fasi iniziali, allora il bambino ha una maggiore probabilità di vivere una vita piuttosto attiva.
Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica nei bambini è una patologia genetica in cui tutte le ghiandole interne sono colpite. Dopo un po 'di tempo, il processo inizia a progredire nell'intero sistema broncopolmonare. Questa malattia è abbastanza rara - 1: 2000 bambini nati sani.
La causa principale della fibrosi cistica è un difetto ereditario associato a una mutazione di un gene localizzato nel braccio lungo del settimo cromosoma. Nei genitori, i sintomi possono non essere osservati, ma sono anche portatori del cromosoma danneggiato.
A causa della mutazione genetica, un difetto di proteine di trasporto si verifica in un bambino, portando ai seguenti fenomeni:
- cambiando la struttura della secrezione delle ghiandole - diventa denso e viscoso;
- il trasporto attraverso i condotti della ghiandola è disturbato;
- tutti gli organi in cui si trovano le ghiandole endocrine iniziano a soffrire;
- colpisce i polmoni e il tratto gastrointestinale.
Ulteriori processi patologici che si verificano nell'organismo dei bambini iniziano a progredire.
Cambiamenti nel corpo del bambino
Fibrosi cistica nei neonati:
- polmoni e bronchi;
- mucosa intestinale;
- fegato;
- pancreas.
Il danno a tutti gli altri organi è associato a compromissione delle relazioni fisiologiche nel corpo. Le pareti dei bronchi si infiammano, causando, nei casi più gravi, la comparsa di scariche sacculari, chiamate bronchiectasie. I batteri iniziano ad accumularsi in essi, poiché la protezione immunologica locale viene drasticamente ridotta e lo svuotamento naturale diventa difficile. Di conseguenza, un'infezione è costantemente nel sistema broncopolmonare, che a volte peggiora e peggiora il decorso della malattia.
Quindi il tessuto polmonare è danneggiato, ma può guarire sullo sfondo del trattamento farmacologico. Tuttavia, in quei luoghi che sono spesso infiammati, si formano cicatrici che causano lo sviluppo della pneumosclerosi e l'aumento dell'insufficienza respiratoria.
I cambiamenti distrofici si verificano nel pancreas e nel fegato. Ciò porta all'interruzione del loro funzionamento. Coinvolge il processo e la mucosa intestinale, che causa cambiamenti atrofici.
sintomi
I segni della fibrosi cistica sono piuttosto diversi e possono cambiare nel tempo. I sintomi della malattia nei bambini compaiono quasi immediatamente dopo la nascita, ma possono verificarsi molto più tardi. La malattia causa gravi danni al sistema digerente e ai polmoni, e quindi distingue la forma intestinale e polmonare della malattia.
La fibrosi cistica nei bambini può avere sintomi diversi. Ad esempio, il 15-20% dei neonati ha un'ostruzione del meconio alla nascita. Ciò significa che l'intestino tenue è bloccato dal meconio - le feci originali. Normalmente, dovrebbe andare via senza problemi, ma in un bambino con fibrosi cistica, le feci sono così spesse e dense che l'intestino non è in grado di sollevarlo. Per questo motivo, i loop intestinali si sviluppano in modo errato o si distorcono. Quando il meconio intasa l'intestino crasso, il movimento intestinale del bambino dopo la nascita non avviene un giorno o due.
Un bambino malato ha un sapore salato della pelle, che può essere visto quando lo bacia. Inoltre, il bambino non sta ingrassando.
Un altro sintomo precoce della fibrosi cistica è l'ittero, ma questo sintomo non è affidabile, come appare dopo la nascita in molti bambini e non è associato a questa patologia.
Il muco appiccicoso prodotto nella fibrosi cistica fa molto male ai polmoni. I bambini spesso hanno infezioni della cavità toracica, poiché il fluido denso è un ambiente favorevole allo sviluppo dei batteri. Da questo, il bambino soffre di tosse grave e malattie bronchiali. Inoltre, ci sono problemi come mancanza di respiro e respiro sibilante.
I sintomi della fibrosi cistica sono polipi nei corridoi del naso. I bambini soffrono di sinusite acuta o cronica.
La fibrosi cistica danneggia il sistema digestivo. Il muco appiccicoso blocca varie parti del sistema gastrointestinale, impedendo al cibo di muoversi normalmente attraverso l'intestino e impedendo la digestione dei nutrienti. Per questo motivo, il bambino non sta ingrassando bene e non cresce normalmente. Le feci del bambino hanno un odore sgradevole e sembra brillante, poiché i grassi sono mal digeriti.
Sofferenza e pancreas. La pancreatite si sviluppa, cioè l'infiammazione di questo organo. Feci difficili o frequenti tosse in alcuni casi causano il prolasso rettale, cioè una piccola sezione del retto sporge o lascia l'ano.
diagnostica
In alcuni bambini, la fibrosi cistica viene diagnosticata nella prima infanzia, mentre in altri viene rilevata in età più adulta. Con un decorso moderato della malattia, i problemi possono manifestarsi solo durante l'adolescenza o poco dopo. Per diagnosticare la fibrosi cistica, vengono condotti vari studi.
Esame genetico
Già durante la gravidanza, è possibile determinare se il bambino ha la fibrosi cistica. Per fare questo, condurre test genetici. Se un tale metodo diagnostico e determinare la presenza della malattia, è impossibile prevedere in anticipo se la patologia sarà grave o lieve.
Un test genetico viene effettuato dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può consigliare di testare le sorelle oi fratelli del bambino, anche in assenza di sintomi.
Test del sudore
Questa diagnosi di fibrosi cistica è standard. È accurato, completamente sicuro e indolore. Per la sua realizzazione utilizzando una piccola corrente elettrica, necessaria per la stimolazione delle ghiandole sudoripare con la pilocarpina della droga e la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su garza o carta filtrata, quindi controllato per il livello di cloruro.
Per la diagnosi, il risultato del cloruro di sudore dovrebbe essere superiore a 60 in due campioni di sudore separati. Il valore normale è molto più basso.
Determinazione del tripsinogeno
Nei neonati, il test del sudore a volte non è informativo, perché non possono produrre la quantità necessaria di sudore. Quindi un altro metodo per rilevare la fibrosi cistica viene in soccorso. La diagnosi è la definizione di un tripsinogeno immunoreattivo. Per fare questo, 2-3 giorni dopo la nascita di un bambino, viene prelevato il sangue e, usando un test speciale, viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno.
Altri tipi di diagnostica
Altri tipi di diagnosi di fibrosi cistica includono:
- radiografie del torace;
- studi batterici per confermare la crescita di Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa e altri batteri emofilici nei polmoni che sono comuni in questa malattia genetica;
- esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel sangue;
- analisi delle feci per aiutare a identificare le patologie gastrointestinali;
- test funzionali polmonari che misurano la fusione della fibrosi cistica respiratoria.
trattamento
Immediatamente dopo la diagnosi, è necessario iniziare il trattamento. Non ci sono farmaci che aiutano a sbarazzarsi completamente di questa malattia. Il corso della terapia è mirato solo ad alleviare i sintomi della patologia e prolungare la vita del bambino. Il trattamento della fibrosi cistica comprende:
- dieta;
- assunzione di antibiotici, agenti mucolitici, enzimi;
- Esercizio di terapia, massaggi, fisioterapia, sanatori.
La dieta è molto importante nel trattamento di un bambino. Il contenuto calorico del cibo dovrebbe essere del 10-15% in più rispetto alle norme di età. La dieta include una grande quantità di proteine e una quantità minima di grassi. Il cibo aggiunge necessariamente un po 'di sale. Se si osservano secchezza delle fauci e sete inestinguibile, i livelli di glucosio sono sicuri di essere monitorati dopo un pasto. Questo aiuta a riconoscere il diabete, spesso associato alla fibrosi cistica.
Per normalizzare la funzione del pancreas, il medico prescrive un apporto permanente di enzimi intestinali e sostanze lipotropiche (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatina). Con danni al fegato - Taurina, Ursosan.
Per liquefare e rimuovere l'espettorato dai polmoni prescrivere:
- mucolitici Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (per la vita);
- inalazione con una soluzione di carbonato o sodio cloruro;
- Terapia fisica;
- lavaggio dei bronchi con cloruro di sodio o acetilcisteina;
- massaggio vibratorio;
- ossigenoterapia;
- antibiotici.
Per salvare il neonato dall'ostruzione del meconio, le fitte masse fecali si dissolvono con un clistere o con una soluzione al 5% di Pancreatina.
Pertanto, la fibrosi cistica è una malattia molto grave. I bambini con questa patologia sono nel dispensario durante la loro vita. La prognosi per questa malattia è sfavorevole. La mortalità tra i bambini è superiore al 60%. Se la malattia è stata rilevata in una fase precoce e vengono prescritti i farmaci necessari, l'aspettativa di vita è di 32-40 anni.
Fibrosi cistica nei bambini: sintomi e trattamento
La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune caratterizzata da gravi danni alle ghiandole della secrezione esterna. Il nome è tradotto dal latino significa "muco denso". Sono quegli organi che producono e secernono muco e sono affetti da fibrosi cistica.
Questo danno sistemico ereditario degli organi sta costringendo i farmaci per la vita e il trattamento ospedaliero. La malattia lascia un segno sullo stato psicologico del bambino, riduce l'aspettativa di vita del paziente.
ragione
La causa della malattia è la mutazione del gene del regolatore della densità del muco. Un difetto genetico (mutazione) del gene regolatore porta ad un aumento della densità e della viscosità del secreto dalla ghiandola, una violazione della sua escrezione attraverso i dotti. La secrezione congestionata nelle ghiandole porta all'infezione da microflora patogena (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, ecc.) E allo sviluppo del processo infiammatorio.
Attualmente, ci sono circa duemila tipi di mutazioni di questo gene-regolatore. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica è del 25% per qualsiasi caso di gravidanza.
I portatori del gene difettoso non hanno manifestazioni cliniche della malattia.
In Russia, un bambino nasce con fibrosi cistica per 10 mila neonati e negli Stati Uniti - 7-8 bambini ogni 10 mila bambini nati. Questo è probabilmente dovuto alla migliore diagnosi della malattia.
Un bambino con fibrosi cistica può nascere anche da genitori sani che non si ammalano da soli, ma sono portatori del gene con la mutazione, non sapendolo.
sintomi
Quando la fibrosi cistica colpisce:
- pancreas;
- ghiandole del sistema broncopolmonare;
- fegato;
- ghiandole salivari;
- ghiandole sudoripare;
- ghiandole nelle pareti dello stomaco e dell'intestino;
- ghiandole sessuali.
A seconda del danno preferenziale dei sistemi, si distinguono forme polmonari, intestinali e miste di fibrosi cistica. La forma polmonare e intestinale più comune (fino all'80% di tutti i casi) della malattia, che è mista.
Alcuni scienziati ancora distinguono queste forme:
- epatico (con sviluppo di cirrosi e ascite);
- elettrolita (con uno squilibrio elettrolitico isolato);
- ostruzione meconiale;
- atipico;
- cancellati.
La malattia ha una fase di remissione e una fase di esacerbazione, la cui attività può essere di piccole e medie dimensioni.
Manifestazioni nei neonati
La fibrosi cistica può avere le prime manifestazioni cliniche già nel primo periodo postpartum: il lume intestinale è bloccato da masse di feci troppo spesse del neonato (meconio). Questo stato di ostruzione intestinale è chiamato "ileo meconiale". Si manifesta nel 15-20% dei bambini con fibrosi cistica.
Le manifestazioni cliniche dell'ileo del meconio sono distensione addominale, vomito di bile, secchezza e pallore della pelle. Il bambino è letargico, rifiuta il seno.
Allo stesso tempo, è possibile la rotazione dell'intestino, il blocco del lume intestinale e persino la perforazione della parete intestinale. Queste complicazioni possono portare alla necessità di un trattamento chirurgico del neonato.
È possibile e in seguito il rilascio di meconio nella fibrosi cistica e la formazione nell'intestino delle spine delle feci dense.
Nell'ileo meccanico, l'ittero a lungo termine è osservato nei neonati, ma può anche essere una manifestazione indipendente della fibrosi cistica a causa dell'aumentata densità della bile e dell'interruzione del deflusso.
Uno dei sintomi della fibrosi cistica nei neonati è il sapore salato della pelle dovuto alla deposizione di cristalli di sale sulla pelle.
Se il bambino non ha manifestato l'ileo meconiale, allora il lungo periodo di recupero del peso corporeo (iniziale alla nascita) e scarso aumento ponderale nel successivo possono anche essere sintomi di fibrosi cistica.
Manifestazioni nei bambini
Molto spesso, i sintomi della malattia compaiono durante l'introduzione di alimenti complementari o il trasferimento del bambino all'alimentazione artificiale:
- il bambino fecale diventa spesso, grasso, puzzolente;
- può verificarsi la perdita del retto;
- il fegato cresce di dimensioni;
- ritardo del bambino nello sviluppo fisico;
- petto deformato;
- marcato gonfiore;
- pelle secca;
- colore della pelle terrosa;
- le membra diventano sottili;
- le falangi delle dita hanno la forma di "bacchette";
- appare tosse secca e prolungata;
- la congestione del muco nei bronchi rende difficile la respirazione.
La gravità dei sintomi può essere diversa, il che a volte rende difficile diagnosticare precocemente la fibrosi cistica.
Alcuni bambini possono manifestare bronchiti o polmoniti ripetuti, seguiti dalla formazione di un processo broncopolmonare cronico con dispnea persistente e fastidiosa tosse secca. La tosse secca ossessiva provoca spesso vomito, disturba il sonno del bambino. La gabbia toracica diventa gradualmente a forma di botte.
Muco denso si accumula nel dotto pancreatico, a causa del quale gli enzimi non entrano nel duodeno, e quindi la digestione del cibo è disturbata. Se un bambino riceve la soia o il latte di mucca, allora sviluppa anemia e si può verificare gonfiore a causa della diminuzione del livello di proteine nel corpo.
Il peso corporeo è ridotto, sebbene l'appetito del bambino rimanga buono o addirittura elevato. Lo strato grasso sottocutaneo e la massa muscolare diminuiscono. Vi è una carenza di vitamine liposolubili A e D.
Manifestazioni negli adolescenti
Oltre all'aumento dei segni di lesioni del sistema broncopolmonare e dell'insufficienza pancreatica, c'è un ritardo non solo nello sviluppo fisico, ma anche nella pubertà. I bambini non sopportano lo sforzo fisico.
Spesso, anche il tratto respiratorio superiore è interessato: si nota la poliposi nasale, l'infiammazione cronica dei seni paranasali. Le anormalità nei bronchi possono essere più pronunciate rispetto ai polmoni.
Le vie respiratorie contengono una massa viscosa purulenta, formando un tubo. Il processo cronico nei polmoni si sviluppa in tutti i bambini malati e porta alla disfunzione dei polmoni: lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria. Quando le esacerbazioni del processo, la temperatura sale a numeri elevati, la mancanza di respiro aumenta, aumenta la tosse.
L'insufficienza pancreatica è in aumento e il diabete si verifica nel 17% degli adolescenti. Il danno epatico porta gradualmente alla formazione di cirrosi epatica e vene varicose dell'esofago, da cui può verificarsi sanguinamento.
La sconfitta dell'apparato digerente nella forma intestinale della fibrosi cistica può essere complicata dallo sviluppo di ulcere, infiammazione dell'esofago, cistifellea, ostruzione intestinale, ecc.
A causa di una violazione della digestione del cibo, i processi putrefattivi nell'intestino aumentano con una significativa formazione di gas, che causa dolore addominale parossistico. La sedia viene accelerata, la quantità di masse fecali offensive aumenta considerevolmente.
Nella forma lieve della malattia, pallore della pelle, a volte diminuzione dell'appetito, vomito occasionale (il più delle volte causato da tosse), feci alterate. La tosse appare più spesso di notte. A volte queste manifestazioni, specialmente in un neonato, sono considerate una normale violazione dell'apparato digerente e la tosse, come la SARS.
E solo più tardi, con l'introduzione di alimenti complementari, quando si trasferisce il bambino all'alimentazione artificiale, viene diagnosticata la fibrosi cistica. Il quadro clinico della malattia si sviluppa in modo particolarmente brillante quando un bambino assume una miscela di soia, controindicata nella fibrosi cistica.
Le forme gravi sono caratterizzate da attacchi prolungati e frequenti di tosse fin dai primi giorni di vita del bambino. L'attacco può comportare la separazione dell'espettorato viscoso, il vomito. La bronchite e la polmonite, che si verificano spesso, hanno un decorso grave e sono difficili da trattare.
L'esasperazione iniziale del processo si manifesta con i seguenti sintomi:
- letargia e diminuzione dell'appetito;
- febbre;
- peggioramento della tosse;
- carattere dell'espettorato purulento;
- la comparsa di disturbi alle feci (più frequenti, diradamento, puzza, aumento di grasso nelle feci);
- dolore addominale;
- gonfiore.
Diagnosi di fibrosi cistica
Una diagnosi presuntiva viene fatta sulla base dei sintomi clinici degli organi e dei sistemi interessati.
Per una conferma affidabile della diagnosi, viene eseguito un test del sudore: determinazione quantitativa del cloro nel fluido del sudore. Durante il test, la pilocarpina stimola la sudorazione, raccoglie e misura la quantità di liquido escreto e determina il contenuto di cloro in esso.
Con le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica nei bambini o la presenza di una malattia nei membri della famiglia, il livello di cloro di oltre 60 meq / l conferma la diagnosi. Il test spot viene eseguito 2-3 volte.
Nei bambini al di sotto di un anno, un'alta probabilità di fibrosi cistica può essere discussa a una concentrazione di cloro superiore a 30 meq / l.
È estremamente raro (1: 1000 pazienti con fibrosi cistica) può ottenere un risultato falso negativo: il cloro è inferiore a 50 meq / l. Questo livello di cloro può essere associato a edema, una diminuzione del contenuto proteico totale nel sangue e una quantità insufficiente di liquido di sudore. Pertanto, si dovrebbe tenere presente che un risultato negativo non è una garanzia assoluta dell'assenza della malattia.
L'aumento temporaneo e transitorio della concentrazione di cloro può essere osservato con un'adeguata educazione sociale e familiare del bambino (abuso, mancanza di attenzione al bambino), nei bambini con anoressia nervosa (rifiuto di mangiare con lo scopo di perdere peso sotto forma di malattia mentale).
Il test positivo falso è solitamente associato a errori tecnici del test.
La conferma della diagnosi può anche essere l'identificazione di uno studio genetico di due mutazioni geniche responsabili della fibrosi cistica. La diagnosi genica viene effettuata nel caso di manifestazioni cliniche caratteristiche della fibrosi cistica e del livello normale (o limite superiore del normale) di cloro nel fluido del sudore.
La scoperta di due mutazioni geniche conferma la diagnosi nella fibrosi cistica atipica o in presenza di questa malattia nei fratelli.
Quando la fibrosi cistica viene rilevata in un bambino, sia i genitori che i fratelli e le sorelle del bambino vengono inviati per la diagnostica genica.
Di solito, la diagnosi è stabilita e confermata in un bambino già fino a un anno o in tenera età. Ma nel 10% dei pazienti la malattia viene diagnosticata in adolescenza e anche più tardi.
Il test per la fibrosi cistica è affidabile un giorno dopo la nascita, ma durante questo periodo non è sempre possibile ottenere la quantità necessaria di fluido sudore. Pertanto, più spesso il test viene eseguito su un bambino a 3-4 settimane di età.
In molti paesi, la diagnosi genetica viene eseguita da potenziali genitori durante la pianificazione di una gravidanza o nel periodo prenatale.
Rilevazione di ecogenicità fetale con ecografia fetale è la prova di un aumento del rischio di fibrosi cistica. In questo caso vengono eseguite anche le diagnosi geniche.
In caso di insufficienza pancreatica, viene determinato il livello dei suoi enzimi nel contenuto del duodeno 12 (ottenuto attraverso una sonda nei bambini più grandi) e nelle feci. Questo è un test abbastanza difficile.
In età avanzata, l'evidenza di una insufficiente funzione pancreatica è lo sviluppo del diabete mellito in pazienti con fibrosi cistica.
La radiografia del torace e la tomografia computerizzata possono rivelare la patologia del sistema broncopolmonare: l'espansione dei bronchi e l'accumulo di muco, cisti, ingrossamento dei linfonodi, aree di infiammazione.
Uno studio sulla funzionalità polmonare rivela una diminuzione della capacità polmonare, un aumento del volume polmonare residuo e altri cambiamenti che indicano un insufficiente arricchimento di ossigeno nel sangue.
I seni paranasali durante l'esame a raggi X o la tomografia computerizzata sono oscurati.
Pertanto, per la diagnosi di "fibrosi cistica" è necessario identificare quattro principali criteri diagnostici:
- lesione cronica del sistema broncopolmonare;
- sindrome intestinale;
- test positivo del sudore;
- la presenza di casi di malattia in famiglia.
Secondo lo screening dei neonati (esame complesso per identificare anomalie e malattie ereditarie), il 4 ° giorno di vita (in bambini prematuri al 7 ° giorno) viene prelevato sangue per i test di laboratorio. Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica, vengono condotti ulteriori studi.
trattamento
A seconda della gravità, il trattamento può essere effettuato in un ospedale specializzato oa casa. L'obiettivo della terapia è combattere lo sviluppo di complicanze, alleviare la condizione del bambino, ma è impossibile curare questa malattia al livello attuale dello sviluppo medico.
Il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere completo.
In caso di patologia polmonare, applicare:
- Antibiotici per influenzare la flora patogena che ha causato l'infiammazione. Le cefalosporine di 3a generazione, gli aminoglicosidi, i fluorochinoloni sono usati a seconda della sensibilità del patogeno isolato. Usato metodo di iniezione e inalazione di somministrazione di farmaci.
- Mucolitici a scopo espettorato (per la somministrazione interna e l'inalazione): ACC, Fluifort (non solo riduce la viscosità del muco, ma ripristina anche la funzione delle ciglia nelle vie aeree), Amiloride o Pulmozyme. I mucolitici possono anche essere somministrati con un broncoscopio, seguito dalla secrezione del segreto e dall'introduzione dell'antibiotico direttamente nei bronchi.
- In caso di sindrome broncospasica inalata con broncodilatatori.
- Farmaci corticosteroidi, anticitochine, inibitori della proteasi e farmaci antinfiammatori non steroidei sono prescritti per un più rapido sollievo del processo infiammatorio.
- Kinesiterapia: un complesso speciale di esercizi di respirazione che promuovono il rilascio di catarro delle vie respiratorie. Tali esercizi sono condotti quotidianamente e per tutta la vita.
Con la predominanza di lesioni del tubo digerente vengono utilizzati:
- Assunzione costante di preparati enzimatici. I farmaci efficaci sono Pancreatina, Pancytrate, Mezim-forte, Creonte.
- In caso di danno epatico, vengono utilizzati epatoprotettori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, ecc.). L'acido ursodesossicolico in combinazione con la taurina ha un buon effetto. Con lo sviluppo di insufficienza epatica è un trapianto di fegato. Con gravi danni ai polmoni e al fegato, è possibile il trapianto di fegato e polmone.
- Vitamina: complessi vitaminici con microelementi.
- I pasti di bambini con fibrosi cistica dovrebbero essere superiori alla norma di età in termini di calorie, vitamine e microelementi. La dieta proteica è prescritta e i grassi non sono limitati, ma a condizione di uso costante di preparati enzimatici.
prospettiva
La fibrosi cistica è una malattia molto grave, la prognosi dipende dalla presenza o dall'assenza di complicazioni e dalla tempistica dei sintomi clinici della malattia. Quando i sintomi compaiono in un bambino, la prognosi è peggiore. Il risultato è anche influenzato dalla diagnosi precoce della malattia e dal trattamento mirato del bambino.
In misura maggiore, la prognosi determina la gravità della sindrome broncopolmonare. Con la stratificazione delle infezioni croniche causate da Pseudomonas aeruginosa, la prognosi è peggiore.
In precedenza, la maggior parte dei bambini moriva prima dell'anno. Negli ultimi 50 anni, l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica è aumentata. La mortalità è diminuita dall'80% al 36%.
prevenzione
Se ci sono casi di fibrosi cistica in famiglia, è necessario ricevere la consultazione e la diagnosi genetica prima della gravidanza programmata.
Riprendi per i genitori
La disponibilità di consulenza genetica prima dello sviluppo della gravidanza e la diagnosi genetica di entrambi i partner consente di evitare di avere un bambino con fibrosi cistica.
Quando il bambino ha i sintomi sopra, consultare un medico. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, è possibile alleviare le condizioni del bambino, evitare le esacerbazioni frequenti e prolungare la sua vita.
Quale dottore contattare
Se la malattia viene rilevata prima o dopo la nascita del bambino, il neonatologo e poi il pediatra iniziano a trattarlo. Gli esami regolari del pneumologo, gastroenterologo, endocrinologo, specialista ENT sono condotti. I genitori si consultano con la genetica.
La vita dei bambini con fibrosi cistica. Suggerimenti e consigli pratici da un gastroenterologo pediatrico
La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica (ereditaria) cronica, progressiva e spesso fatale. La fibrosi cistica colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digestivo. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono interessati.
Cause genetiche
La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale da parte del corpo. Quando la malattia nelle cellule del corpo diventa troppo sale e non abbastanza acqua.
Questo trasforma i liquidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa il lume delle ghiandole digestive.
Il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.
Ciò significa che per avere questa malattia, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e può trasferire il gene alla sua prole.
I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non hanno sintomi della malattia, ma trasmetteranno il gene ai loro figli.
sintomi
I segni di fibrosi cistica sono molteplici e possono cambiare nel tempo. Di solito i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si ritrovano e poco dopo.
Sebbene questa malattia causi una serie di gravi problemi di salute, danneggia principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, le forme polmonari e intestinali della malattia.
I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.
- Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica ha un'ostruzione del meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue è bloccato dal meconio - la sedia primogenita. Normalmente, il meconio lascia senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e spesso che l'intestino non può semplicemente rimuoverlo. Di conseguenza, i loop intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare l'intestino crasso, e in questa situazione il bambino non avrà un movimento intestinale un giorno o due dopo la nascita.
- I genitori possono notare loro alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la loro pelle ha un sapore salato.
- Il bambino non ha abbastanza peso corporeo.
- L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è affidabile, poiché in molti bambini questa condizione compare immediatamente dopo la nascita e di solito scompare dopo alcuni giorni da sola o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di effettuare una diagnosi accurata.
- Il muco appiccicoso prodotto in questa malattia può causare seri danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica hanno spesso infezioni della cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo di batteri. Ogni bambino con questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Grave respiro sibilante e mancanza di respiro sono ulteriori problemi che i bambini soffrono.
Anche se questi problemi di salute non sono unici per i bambini con fibrosi cistica e possono essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Alla fine, la fibrosi cistica può causare tali danni ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.
Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:
- tosse o dispnea;
- grandi quantità di muco nei polmoni;
- infezioni polmonari frequenti come polmonite e bronchite;
- respiro confuso;
- pelle salata;
- crescita lenta, anche con un buon appetito;
- ostruzione del meconio nei neonati;
- feci frequenti, che sono sciolte, grandi o grasse;
- dolore addominale o gonfiore
diagnostica
Quando i sintomi iniziano a manifestarsi, la fibrosi cistica nella maggior parte dei casi non è la prima diagnosi del medico. Ci sono molti sintomi di fibrosi cistica, e non tutti i bambini hanno tutti i segni.
Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave in diversi bambini. Anche l'età alla quale compaiono i sintomi varia. Ad alcune persone è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante l'infanzia, mentre altre sono state diagnosticate in età più adulta. Se il decorso della malattia è moderato, il bambino potrebbe non avere problemi prima di raggiungere l'adolescenza o addirittura l'età adulta.
Esame genetico
Passando test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un determinato bambino saranno seri o inespressi.
I test genetici possono essere effettuati dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli e le sorelle del bambino, anche se non hanno sintomi. Anche altri membri della famiglia, specialmente i cugini, dovrebbero essere testati.
Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con l'ostruzione intestinale del meconio.
Test del sudore
Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. Questo è un modo accurato, sicuro e indolore per diagnosticare. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con pilocarpina. Stimola la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.
Un bambino deve avere un risultato di cloruro del sudore di oltre 60 in due campioni di sudore separati per diagnosticare la fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i bambini sono più bassi.
Determinazione del tripsinogeno
Il test può non essere informativo nei neonati, in quanto non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi dovrebbero essere confermati dalla rottura del sudore e da altri studi. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo mediante test chimici per la presenza di un gene mutato.
Altri tipi di sondaggi
Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica comprendono radiografia del torace, test di funzionalità polmonare e analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano bene i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare il grado e la gravità della fibrosi cistica non appena viene diagnosticata.
Questi test includono:
- radiografie del torace;
- esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel corpo;
- studi batterici che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus o di altri batteri emofilici nei polmoni. Questi batteri sono ampiamente distribuiti nella fibrosi cistica, ma non possono influenzare le persone sane;
- test di funzionalità polmonare per misurare l'effetto della fibrosi cistica sulla respirazione.
I test di funzionalità polmonare vengono eseguiti quando il bambino è abbastanza grande da cooperare nel processo di test;
Trattamento della fibrosi cistica nei bambini
- Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirlo o curarlo è usare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questo stadio di sviluppo della scienza, questo metodo rimane irreale.
- Un'altra opzione terapeutica consiste nel dare a un bambino con fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che non sia abbastanza nel corpo o meno. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.
Quindi, allo stato attuale, né la medicina, né alcun altro trattamento radicale della fibrosi cistica sono noti in medicina, anche se ora si stanno studiando gli approcci basati sui farmaci.
Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia al fine di migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene utilizzando la terapia antibiotica in combinazione con procedure per la rimozione di muco denso dai polmoni.
La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini la cui malattia è molto progredita, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.
Trattamento della malattia polmonare
La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. La terapia fisica, l'esercizio fisico e i farmaci sono usati per ridurre il blocco della mucosa delle vie respiratorie dei polmoni.
- drenaggio bronchiale (posturale). Viene eseguita posizionando il paziente in una posizione che consenta al muco di allontanarsi dai polmoni, ovvero il livello delle spalle è inferiore al livello del lombo. Durante la procedura, il petto o la schiena battono e si crea una vibrazione per attivare il muco e aiutarlo a uscire dal tratto respiratorio. Questo processo viene ripetuto su diverse parti del torace per ridurre la quantità di muco nelle diverse aree di ciascun polmone. Questa procedura dovrebbe essere eseguita ogni giorno. Ed è molto importante insegnare questa accoglienza ai membri della famiglia;
- L'esercizio fisico aiuta a rimuovere il muco e a stimolare la tosse per liberare i polmoni. Può anche migliorare la condizione fisica generale del bambino;
- dei farmaci utilizzati farmaci aerosol per facilitare la respirazione.
Questi farmaci comprendono:
- broncodilatatori che espandono le vie aeree;
- mucolitici che assottigliano il muco;
- decongestionanti che riducono il gonfiore delle vie aeree;
- antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, in forma di aerosol o somministrati per iniezione in una vena.
Trattamenti per problemi digestivi
I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai polmoni.
Spesso prescritto una dieta equilibrata e ipercalorica con un basso contenuto di grassi e un alto contenuto di proteine e enzimi pancreatici che aiutano la digestione.
I supplementi di vitamina A, D, E e K sono indicati per garantire una buona alimentazione. Clisma e agenti mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.
Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica
Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, devi prendere ulteriori misure per assicurarti che il neonato riceva i nutrienti necessari e che le vie respiratorie rimangano pulite e in salute.
alimentazione
Per favorire una corretta digestione, è necessario fornire al bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.
I segni che un bambino può aver bisogno di enzimi o un aggiustamento della dose dell'enzima includono:
- incapacità di guadagnare peso corporeo, nonostante il forte appetito;
- sgabello frequente, grasso, sgradevole;
- gonfiore o gas.
I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto ad altri bambini nella loro fascia di età. La quantità di calorie in eccesso di cui hanno bisogno varia in base alla funzione dei polmoni in ciascun bambino, al livello di attività fisica e alla gravità della malattia.
La fibrosi cistica disturba anche la normale funzione delle cellule che formano le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, il che comporta un alto rischio di disidratazione. Qualsiasi dose aggiuntiva di sale deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.
Formazione e sviluppo
Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi in accordo con la norma. Quando un bambino va all'asilo o alla scuola, può ricevere un piano di educazione individuale in conformità con la legge sull'istruzione delle persone con disabilità.
Il piano individuale assicura che il bambino possa continuare la sua educazione se si ammala o va in ospedale, e comprende anche le misure necessarie per visitare un istituto scolastico (ad esempio, la fornitura di un tempo supplementare per gli spuntini).
Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godere dell'infanzia e crescono, conducendo una vita piena. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e occasionalmente andare in ospedale.
Prima di tutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a compiere progressi significativi nella comprensione dei disturbi genetici e fisiologici nella fibrosi cistica, nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici, come la terapia genica. C'è una prospettiva per un ulteriore miglioramento dell'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica e persino per l'apertura del trattamento!