Trattamento e sintomi della fibrosi cistica negli adulti e nei bambini

Questa malattia lascia un'impronta sull'intera vita del bambino, a partire dall'infanzia. Nel corso del tempo, la fibrosi cistica danneggia quasi tutti i sistemi di organi (intestinali, respiratori, sessuali, ecc.) In misura maggiore o minore. Anche 40 anni fa, questa patologia era considerata esclusivamente pediatrica, poiché i pazienti giovani non vivevano fino all'adolescenza, e ancor più l'età avanzata. Tuttavia, grazie al livello moderno della medicina, questa affermazione rimane nella storia. Attualmente, i pazienti raggiungono i 30-45 anni di età, con una terapia adeguata.

Perché si verifica la fibrosi cistica?

Nonostante il fatto che i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini possano comparire solo in 6-7 mesi, questa patologia è considerata congenita. La ragione del suo sviluppo è un cambiamento in uno dei cromosomi, che è responsabile della creazione di un importante regolatore proteico. Senza di esso, la composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole (pancreas, sudore, fegato, ecc.) È disturbata.

Questo difetto genetico è piuttosto raro - in un bambino su 3 mila. Tuttavia, se si è verificata una mutazione, non può essere corretta. Ecco perché la fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, ma non fatale. Con l'aiuto della terapia opportunamente prescritta, si può mantenere la qualità della vita dei pazienti ad un livello accettabile per un lungo periodo (alcuni decenni).

Come si sviluppa la fibrosi cistica?

Ogni persona ha organi, il cui scopo è quello di produrre fluidi speciali (segreti) per il normale funzionamento di tutti i sistemi: respiratorio, digestivo, escretore e altri. Sono designati con un termine - "ghiandole di secrezione esterna". Perché "esterno"? Perché le sostanze biologicamente attive non entrano nel sangue e alla fine vengono espulse nell'ambiente. Sono questi organi che soffrono principalmente di fibrosi cistica.

Tutti i sintomi della malattia si verificano per una ragione - un cambiamento nella composizione dei fluidi secreti dalle ghiandole. Diventano molto più spessi di quanto dovrebbero essere normali. Per questo motivo, il segreto ristagna nei condotti, danneggia l'organo e non svolge la sua funzione.

Le ghiandole sessuali maschili sono i testicoli.

La malattia non ha alcun effetto sul sistema riproduttivo femminile.

Dato il meccanismo di sviluppo della malattia, puoi dire esattamente quali sintomi si manifesteranno. Questo momento è molto importante per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace della patologia.

I sintomi della fibrosi cistica

In misura maggiore o minore, la malattia colpisce quasi tutte le ghiandole esocrine. Pertanto, i suoi sintomi possono essere molto diversi - dalla diarrea agli attacchi di dispnea. È questa variazione dei sintomi che dovrebbe allertare genitori e medici. I primi segni di fibrosi cistica compaiono, di regola, nel primo anno di vita del bambino. In rari casi (fino al 10%) - nei primi giorni dopo la nascita.

Fibrosi cistica dei neonati

Come sai, i primi movimenti intestinali di un bambino sono diversi da tutti quelli successivi. Le feci del bambino consistono principalmente in liquido amniotico parzialmente digerito, ingerito nel grembo materno. Pediatri e neonatologi chiamano "meconio". A differenza delle normali feci, è inodore (poiché non contiene quasi batteri), più viscosa (la consistenza è simile alla resina), che è un caratteristico colore giallo-marrone.

La fibrosi cistica nei neonati può manifestarsi come ostruzione intestinale, a causa del blocco delle feci originali. A causa del fatto che il segreto delle ghiandole digestive è molto più spesso di quanto dovrebbe essere normale, sconvolge il normale passaggio del meconio. Resta a un certo livello e non consente il passaggio di latte e gas digeriti.

Perché questo è pericoloso? Al di sopra del livello di stagnazione delle feci, gli intestini iniziano ad allungarsi e a danneggiarsi, a causa delle quali le tossine possono entrare nel sangue del bambino. Se l'ostruzione non è stata prontamente determinata, la parete dell'organo può rompersi e causare lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo). Il livello di sostanze nocive nel sangue, in questo caso, raggiunge un valore critico e spesso porta alla morte di un piccolo paziente.

Come si manifesta l'ostruzione meccatronica? Un bambino non può dire di avere mal di pancia, quindi la patologia può essere diagnosticata solo da dati esterni e dal suo comportamento:

• Il neonato non ha uno sgabello e una scarica di gas per molto tempo;
• Il pianto isterico è caratteristico, che aumenta con la palpazione della pancia. Il bambino cerca di rimanere immobile, poiché i movimenti gli causano dolore;
• Se si esamina l'addome, è possibile notare la presenza di gonfiore, a volte vedere la parete del sigillo e persino il contorno dell'intestino;
• Quando si sondano, è abbastanza facile determinare l'area su cui si trova l'ostruzione: con le dita è possibile percepire la parete intestinale densa e gonfia. Al di sotto del livello di stagnazione, il diametro e la densità dell'organo diventano normali.

Anche con il minimo sospetto di questa patologia, un urgente bisogno di chiamare il medico (preferibilmente un neonatologo o pediatra). Sarà in grado di valutare oggettivamente le condizioni del bambino e confermare / negare la presenza di ostruzione intestinale.

Fibrosi cistica nei bambini piccoli

Molto spesso, i bambini con fibrosi cistica sono rilevati a 5-7 mesi di vita. La patologia può manifestarsi in modi diversi, ma due segni sono i più caratteristici dei piccoli pazienti - una diminuzione nell'aumento di peso e danni alle vie aeree.

Nella prima metà dell'anno dopo la nascita, il bambino deve aggiungere almeno 500 g al mese in una massa. Entro 6 mesi, i bambini dovrebbero pesare circa 8 kg, e per 12 - non meno di 9,5 kg. Lo sviluppo ritardato può essere causato da vari motivi: una dieta squilibrata, infezioni intestinali, malattie endocrine, ecc.

La sospetta fibrosi cistica, come fattore di riduzione del peso del bambino, dovrebbe essere associata a disturbi respiratori e violazioni permanenti della sedia. Le feci possono essere liquide, è possibile modificarne la consistenza - diventa "grasso", è fortemente spalmato ed è difficile da lavare via dai pannolini. Il suo colore è invariato o diventa giallo. In alcuni casi, assume un aspetto frizzante.

I tipici sintomi respiratori della fibrosi cistica nei bambini dovrebbero includere:

• Tosse secca persistente che si attenua un po 'dopo il trattamento, ma si ripresenta diverse settimane dopo il "recupero". Più spesso, le convulsioni sono aggravate di notte, a causa della posizione supina statica del bambino;
• Episodi di soffocamento - il bambino tossisce e soffoca, a causa del blocco di una parte della spina mucosa del tratto respiratorio. Se si schiarisce la gola, esce una piccola quantità di muco denso e viscoso. Il liquido può essere chiaro o dipinto di un colore verde sporco (se infetto da batteri);
• Infezioni frequenti ripetute del tratto respiratorio (rinite, faringite, bronchite, ecc.). Non di rado la fibrosi cistica è nascosta sotto la maschera di "bronchite cronica", che è difficile da trattare e si verifica con esacerbazioni frequenti.

Nota ancora una volta, una combinazione di sintomi del tratto digestivo e respiratorio è molto caratteristica di questa malattia. Col tempo e senza una terapia adeguata, si svilupperanno solo seguendo un corso cronico recidivante.

Sintomi di danni a vari sistemi

Mentre il bambino cresce, questa patologia si svilupperà con esso. Se la terapia corretta è stata prescritta fin dall'infanzia, la malattia può essere parzialmente controllata e la maggior parte delle recidive può essere prevenuta. Tuttavia, indipendentemente dal trattamento, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere integrati da nuovi segni di danno al sistema:

• Lo sviluppo fisico ritardato - è una conseguenza del cattivo assorbimento dei nutrienti (dovuto alla mancanza di enzimi pancreatici);
• Violazioni delle feci (come nei bambini piccoli);
• Sintomi di ipertensione portale (ingrossamento della milza, gonfiore delle vene dell'addome, arti inferiori, esofago, gonfiore della metà inferiore del corpo).

• Diabete mellito (conseguenza della formazione di cisti nel pancreas);
• Insufficienza epatica (dovuta alla sostituzione di organi con tessuto connettivo). Manifestata da un aumento del sanguinamento, segni di intossicazione (debolezza costante, mal di testa, nausea), gonfiore in tutto il corpo.

• Formazione di atelettasia - alcune aree del polmone si "placano" a causa dell'ostruzione bronchiale del muco. Questa condizione si manifesta con mancanza di respiro e tosse secca;
• Frequenti malattie infettive delle vie respiratorie - il ristagno del muco contribuisce all'accumulo di microrganismi dannosi. Per questo motivo, i pazienti sperimentano malattie respiratorie (dall'influenza / parainfluenza alla polmonite ricorrente);
• Emottisi periodica - associata a danni alla mucosa della parete dei bronchi.

Con la maggior parte di questi sintomi, la medicina moderna può far fronte all'aiuto di droghe, ma alcuni cambiamenti negli organi interni diventano irreversibili. Pertanto, è importante identificare tempestivamente la malattia e prevenire lo sviluppo di forme gravi di patologia.

Insufficienza cardiopolmonare

Sebbene questa condizione non sia direttamente correlata alla fibrosi cistica, può verificarsi con questa malattia. La ragione risiede in una grave violazione della pervietà delle vie respiratorie. Nel corso del tempo, la maggior parte dei piccoli bronchi si chiude con il muco e cessa di condurre l'ossigeno. A causa del fatto che le restanti vie respiratorie non possono erogare la stessa quantità di aria per lo scambio di gas, il cuore deve "pompare" il sangue nei polmoni molto più intensamente.

Alcuni anni, questi processi non possono essere mostrati in alcun modo quando i corpi affrontano il carico sollevato. A poco a poco, il lato destro del cuore inizia ad aumentare di dimensioni, dal momento che non può più eseguire il "lavoro" a lui affidato. Abbastanza rapidamente, le sue capacità compensatorie scadono e il sangue inizia a ristagnare nella cavità dell'organo e dei vasi polmonari. È in questa fase che si sviluppa l'insufficienza cardiopolmonare (LSN).

Come si manifesta? Sospettarla senza studi speciali è abbastanza facile. I seguenti segni sono caratteristici per LSN:

• Mancanza di respiro All'inizio del processo, un sintomo può manifestarsi solo dopo uno sforzo fisico / mentale (stress severo, salire le scale, ecc.). Tuttavia, il processo progredisce e, nei casi più gravi, la mancanza di respiro inizia ad apparire spontaneamente, senza fattori provocatori;

• Tosse umida Si verifica a causa di ristagni di sangue nei vasi polmonari e sudorazione della sua parte liquida nello spazio intercellulare;

• Pallore della pelle. Una tipica manifestazione di mancanza di ossigeno per i tessuti;

• "Bacchette". Questo è un cambiamento caratteristico delle dita, manifestato da un ispessimento delle falangi dell'unghia (fine). È caratteristico dell'LSN grave, in cui il lavoro non è solo disturbato, ma anche del cuore sinistro;

• "Guarda gli occhiali". Cambiare le unghie sotto forma di ispessimento, rigonfiamento e forma rotonda. Di regola, si verifica in concomitanza con il sintomo di "bacchette".

La presenza di questa condizione è un segno prognostico sfavorevole, poiché la cardiopatia polmonare compromette in modo significativo la qualità della vita del paziente. Sbarazzarsi di ciò è impossibile.

Diagnosi di fibrosi cistica

È importante rilevare la relazione tra i sintomi della fibrosi cistica il più presto possibile al fine di diagnosticare correttamente, piuttosto che trattare, bronchite "falsa", disbatteriosi, deficit di lattasi e altre patologie che il bambino non ha mai avuto. Prima di tutto, è proprio una tale gamma di sintomi che si verifica in un piccolo paziente quasi contemporaneamente allo stesso tempo per avvisare il medico e i genitori.

Oltre al quadro clinico caratteristico, è importante utilizzare speciali tecniche di laboratorio. Esami del sangue classici, l'urina non darà un'immagine chiara. È possibile confermare la diagnosi utilizzando un metodo semplice, ma inusuale - esaminando il sudore del paziente. Quando la fibrosi cistica, il contenuto di elettroliti (cloro e sodio) in esso dovrebbe essere 3-5 volte superiore al normale.

Se il medico dubita che i risultati dello studio o dei sintomi non consentano una conclusione inequivocabile, il bambino è sottoposto a un esame genetico. Se viene rilevato un difetto genetico nella proteina del regolatore, non vi è alcun dubbio sulla presenza della malattia.

Come metodi aggiuntivi per valutare le condizioni del corpo e dei suoi sistemi individuali, puoi usare:

• Riduzione / aumento dei livelli di cloro (superiore a 106 o inferiore a 98 mmol / l) e sodio (superiore a 145 o inferiore a 135 mmol / l;)

Segni di danno al fegato:

• L'aumento di ALT e AST è considerato un aumento significativo degli indicatori di 1,5-2 volte rispetto alla norma (più di 60 U / l);
• Diminuzione del fibrinogeno (meno di 2 g / l);
• Aumento della bilirubina totale (più di 18 μmol / l) e legata (più di 5,2 μmol / l).

Segni di danno pancreatico:

• Afa-amilasi aumentata (più di 51 U / l).

• Natura "Masovy" delle feci;
• pH (acidità) più di 8 - ambiente alcalino di feci;
• La comparsa di acidi grassi, fibre, amido, tessuto connettivo nelle feci.

• Con un'infezione batterica, l'espettorato acquisisce un colore verde e un odore acre;
• In qualsiasi malattia batterica / virale, i leucociti possono essere rilevati;
• Le cellule del sangue (eritrociti) nell'espettorato e le particelle epiteliali indicano danni alla parete dei bronchi.
• I batteri possono essere rilasciati dal materiale in studio.

• Nominato per valutare le prestazioni di uno dei sistemi o come procedura medica (broncoscopia).

Di norma, questi studi sono sufficienti per fare una diagnosi definitiva e determinare la quantità di trattamento necessario.

Trattamento moderno della fibrosi cistica

Poiché è impossibile ripristinare il cromosoma danneggiato e liberarsi completamente da questa patologia, il trattamento dovrebbe essere mirato a ripristinare le funzioni dei singoli organi. Nella fibrosi cistica, il carico principale, di norma, ricade sui sistemi digestivo e respiratorio, quindi la correzione del loro lavoro è il compito principale della terapia.

Nutrizione medica dei bambini

È molto importante organizzare la nutrizione dei bambini con fibrosi cistica. Ciò aiuterà a prevenire il ritardo dello sviluppo del bambino, a causa della mancanza di nutrienti, e rafforzerà il suo corpo dagli effetti dannosi dall'esterno. Nota i punti più importanti:

1. Se la madre del bambino non soffre di malattie infettive, comprese quelle croniche (HIV, epatite, ecc.), L'allattamento al seno è sempre meglio delle formule sintetiche. È assorbito in modo ottimale negli intestini del bambino, in quanto è creato solo per lui. Contiene anche sostanze (anticorpi) che proteggono il corpo del bambino da microrganismi patologici;
2. Se non è possibile nutrire il bambino con il latte materno, devono essere utilizzate speciali miscele "adattate", che sono più facili da digerire in condizioni di digestione compromessa. Questi includono: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil e altri. Scegliere l'opzione migliore aiuterà il pediatra frequentatore;
3. Se al bambino viene confermata la mancanza di enzimi pancreatici, è necessario colmare il deficit, a partire dalla tenera età. Per fare questo, ci sono farmaci moderni, sotto forma di microgranuli, che sono racchiusi in una capsula: Kreon, Hermital o Panzinorm. La dose deve essere selezionata individualmente. Di regola, i bambini sotto un anno di età hanno bisogno di 1/3 o 1/2 di una capsula;
4. Il mangime dovrebbe essere su richiesta del bambino. Un segnale a questo è il pianto "affamato". Molto spesso, sembra che questo - il bambino piange per un certo tempo, poi si calma per alcuni minuti, in attesa del risultato. Se non viene nutrito, continua a piangere.

Ognuno di questi punti è spiegato ai genitori di un piccolo paziente da neonatologi / pediatri immediatamente dopo l'identificazione della malattia. È importante essere responsabili dell'alimentazione, poiché ciò avrà un grande impatto sulla futura qualità della vita del bambino.

Nutrizione terapeutica di adolescenti e adulti

Per i pazienti più anziani, una corretta alimentazione non perde la sua rilevanza, ma i requisiti per essa sono molto più facili da soddisfare. Ce ne sono solo tre:

1. I pasti ipercalorici dovrebbero prevalere nella dieta - la frequenza giornaliera nei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere 1,5-2 volte superiore rispetto alle persone sane. Le calorie dovrebbero essere distribuite uniformemente durante il giorno per 4-5 pasti;
2. Se il paziente ha dimostrato la mancanza di enzimi digestivi, devono essere selezionate dosi adeguate di farmaci sostitutivi. I farmaci sono usati come nei bambini;
3. Le vitamine A, D, E, K devono essere somministrate al corpo del paziente.In genere vengono prescritti complessi multivitaminici regolari per questo scopo.

Una così semplice correzione della nutrizione migliorerà significativamente la qualità della vita per questa malattia, mantenendo lo sviluppo fisico al livello adeguato e mantenendo la funzione immunitaria.

Trattamento di disturbi respiratori

Metodi medici

Il secondo gruppo più comune di sintomi, insieme ai disturbi digestivi, sono segni di danni alle vie respiratorie. Il ruolo più importante in questo processo patologico è il blocco dei piccoli bronchi con muco, grazie al quale la normale respirazione diventa impossibile. In questo momento, puoi decidere sulla tattica del trattamento: dovresti costantemente diluire il segreto addensato delle ghiandole e espandere le vie aeree (se necessario).

Questo può essere fatto con l'aiuto di due gruppi di farmaci:

• Farmaci "Thinning" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​e loro analoghi) - grazie a questa terapia, i pazienti con fibrosi cistica possono ridurre la densità delle membrane mucose nei bronchi, grazie alle quali possono espettorare e ripristinare in modo indipendente la pervietà delle vie aeree. A tale scopo, è anche possibile utilizzare una soluzione normale di cloruro di sodio (consigliato al 7%) per l'inalazione;
• Terapia che espande i bronchi (Salbutamolo, Berodual, Formoterolo, Fenoterolo) - la necessità di questi farmaci è determinata individualmente. Molto spesso, non vengono utilizzati per l'ammissione costante, ma solo durante attacchi di dispnea / mancanza di respiro.

Di norma, per i pazienti con fibrosi cistica, il metodo ottimale di somministrazione del farmaco è considerato come inalazione. Permette di ottenere l'effetto migliore da una piccola dose di medicinale. Pertanto, si consiglia ai pazienti (o ai loro genitori) di acquistare un nebulizzatore: si tratta di un dispositivo di piccole dimensioni con cui è possibile condurre la terapia a casa.

Il miglior farmaco per normalizzare la respirazione. Oltre agli agenti non specifici (Ambroxol, Acetilcisteina, ecc.), Che sono usati per bronchiti, polmoniti e altre malattie respiratorie, è stato sviluppato un farmaco speciale per la fibrosi cistica - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). È finalizzato alla distruzione del muco nel lume dei bronchi e al miglioramento della sua scarica. Confrontando l'effetto di Ambroxol e Pulmozyme, è stato dimostrato che il secondo farmaco è molto più efficace in questa patologia. Lo svantaggio di DNAse è il suo prezzo - una media di 7.500 rubli. per 2,5 ml di soluzione.

chinesiterapia

Oltre all'utilizzo di farmaci per ripristinare la respirazione, un certo effetto può essere ottenuto con una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesiterapia". Letteralmente, questo termine si riferisce alla "terapia del movimento". Questo è un insieme di misure che influenzano meccanicamente il torace e migliorano il movimento del muco nella cavità del tratto respiratorio.

Cosa si applica alla kinesiterapia? Attualmente, si distinguono i seguenti metodi:

• Massaggio a percussione - nella posizione seduta del paziente, eseguito battiti ritmici battiti sul petto. Di norma, iniziare con la superficie anteriore e quindi spostarsi verso la parte posteriore. Per eseguirlo, non è necessario coinvolgere uno specialista - dopo un semplice addestramento da parte di un medico, anche i membri della famiglia del paziente possono eseguirlo;
• Respirazione attiva - i soliti movimenti di respirazione profonda che causano l'espansione / contrazione periodica dei bronchi, che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi;
• Drenaggio posturale - eseguito dal paziente in modo indipendente. Per fare questo, metti i piedi su una superficie rialzata e sputa attivamente espettorato mentre sei sdraiato, girando dall'addome a lato. È dimostrato che, a causa di questa semplice manipolazione, l'effetto dei farmaci può essere significativamente migliorato;
• Strumenti per l'esposizione a vibrazioni e compressione: attualmente è stato sviluppato un apparecchio speciale che agisce vibrando il torace, rompendo le mucose intere in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti sia effettuato utilizzando tutte le tecniche disponibili, per migliorare il benessere del paziente. Poiché si tratta di una malattia grave e incurabile con il costante verificarsi di esacerbazioni, non si devono ignorare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (in relazione alla dieta, alla chinesiterapia, ecc.).

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Attualmente, la ricerca di un trattamento genico della malattia è quasi bloccata. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di influenzare non la vera causa della patologia, ma il meccanismo dello sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che la condensazione delle secrezioni di ghiandole si verifica a causa della mancanza di un elemento traccia (cloro). Di conseguenza, aumentando il suo contenuto in questi fluidi, è possibile migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tal fine, è stato sviluppato il farmaco VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto del cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle esacerbazioni di quasi il 61%, migliorare le funzioni respiratorie del 24% e ottenere un aumento della massa del 15-18%. Questo è un successo significativo, che consente di affermare che nel prossimo futuro la fibrosi cistica può essere trattata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a test aggiuntivi e non sarà disponibile per la vendita fino al 2018-2020.

prospettiva

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con fibrosi cistica vivono per essere più anziani (circa 45 anni), assumendo un trattamento adeguato. La loro qualità della vita è alquanto inferiore a quella delle persone sane, a causa delle ripetute esacerbazioni della patologia e del costante bisogno di droghe. Un paziente ha la sua intera vita registrata presso le istituzioni mediche (di regola, centri regionali o regionali), dove deve essere osservato ogni sei mesi con un decorso stabile della malattia.

Domande frequenti

Sì, poiché i genitori possono essere portatori del gene danneggiato.

Per fare questo, è necessario sottoporsi a una visita medica. Alcuni anni fa, secondo il programma governativo, tali centri erano stabiliti in ogni regione. Tuttavia, ogni analisi viene condotta lì a pagamento, anche se i genitori sono a rischio.

Solo in caso di complicazioni infettive (polmonite, bronchite purulenta, ascessi, ecc.)

No, di regola, i bambini con questa patologia non sono rimasti indietro nello sviluppo mentale dai loro coetanei.

Fibrosi cistica nei bambini: sintomi e trattamento

La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune caratterizzata da gravi danni alle ghiandole della secrezione esterna. Il nome è tradotto dal latino significa "muco denso". Sono quegli organi che producono e secernono muco e sono affetti da fibrosi cistica.

Questo danno sistemico ereditario degli organi sta costringendo i farmaci per la vita e il trattamento ospedaliero. La malattia lascia un segno sullo stato psicologico del bambino, riduce l'aspettativa di vita del paziente.

ragione

La causa della malattia è la mutazione del gene del regolatore della densità del muco. Un difetto genetico (mutazione) del gene regolatore porta ad un aumento della densità e della viscosità del secreto dalla ghiandola, una violazione della sua escrezione attraverso i dotti. La secrezione congestionata nelle ghiandole porta all'infezione da microflora patogena (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, ecc.) E allo sviluppo del processo infiammatorio.

Attualmente, ci sono circa duemila tipi di mutazioni di questo gene-regolatore. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica è del 25% per qualsiasi caso di gravidanza.

I portatori del gene difettoso non hanno manifestazioni cliniche della malattia.

In Russia, un bambino nasce con fibrosi cistica per 10 mila neonati e negli Stati Uniti - 7-8 bambini ogni 10 mila bambini nati. Questo è probabilmente dovuto alla migliore diagnosi della malattia.

Un bambino con fibrosi cistica può nascere anche da genitori sani che non si ammalano da soli, ma sono portatori del gene con la mutazione, non sapendolo.

sintomi

Quando la fibrosi cistica colpisce:

• pancreas;
• ghiandole del sistema broncopolmonare;
• fegato;
• ghiandole salivari;
• ghiandole sudoripare;
• ghiandole nelle pareti dello stomaco e dell'intestino;
• ghiandole sessuali.

A seconda del danno preferenziale dei sistemi, si distinguono forme polmonari, intestinali e miste di fibrosi cistica. La forma polmonare e intestinale più comune (fino all'80% di tutti i casi) della malattia, che è mista.

Alcuni scienziati ancora distinguono queste forme:

• epatico (con sviluppo di cirrosi e ascite);
• elettrolita (con uno squilibrio elettrolitico isolato);
• ostruzione meconiale;
• atipico;
• cancellati.

La malattia ha una fase di remissione e una fase di esacerbazione, la cui attività può essere di piccole e medie dimensioni.

Manifestazioni nei neonati

La fibrosi cistica può avere le prime manifestazioni cliniche già nel primo periodo postpartum: il lume intestinale è bloccato da masse di feci troppo spesse del neonato (meconio). Questo stato di ostruzione intestinale è chiamato "ileo meconiale". Si manifesta nel 15-20% dei bambini con fibrosi cistica.

Le manifestazioni cliniche dell'ileo del meconio sono distensione addominale, vomito di bile, secchezza e pallore della pelle. Il bambino è letargico, rifiuta il seno.

Allo stesso tempo, è possibile la rotazione dell'intestino, il blocco del lume intestinale e persino la perforazione della parete intestinale. Queste complicazioni possono portare alla necessità di un trattamento chirurgico del neonato.

È possibile e in seguito il rilascio di meconio nella fibrosi cistica e la formazione nell'intestino delle spine delle feci dense.

Nell'ileo meccanico, l'ittero a lungo termine è osservato nei neonati, ma può anche essere una manifestazione indipendente della fibrosi cistica a causa dell'aumentata densità della bile e dell'interruzione del deflusso.

Uno dei sintomi della fibrosi cistica nei neonati è il sapore salato della pelle dovuto alla deposizione di cristalli di sale sulla pelle.

Se il bambino non ha manifestato l'ileo meconiale, allora il lungo periodo di recupero del peso corporeo (iniziale alla nascita) e scarso aumento ponderale nel successivo possono anche essere sintomi di fibrosi cistica.

Manifestazioni nei bambini

Molto spesso, i sintomi della malattia compaiono durante l'introduzione di alimenti complementari o il trasferimento del bambino all'alimentazione artificiale:

• il bambino fecale diventa spesso, grasso, puzzolente;
• può verificarsi la perdita del retto;
• il fegato cresce di dimensioni;
• ritardo del bambino nello sviluppo fisico;
• petto deformato;
• marcato gonfiore;
• pelle secca;
• colore della pelle terrosa;
• le membra diventano sottili;
• le falangi delle dita hanno la forma di "bacchette";
• appare tosse secca e prolungata;
• la congestione del muco nei bronchi rende difficile la respirazione.

La gravità dei sintomi può essere diversa, il che a volte rende difficile diagnosticare precocemente la fibrosi cistica.

Alcuni bambini possono manifestare bronchiti o polmoniti ripetuti, seguiti dalla formazione di un processo broncopolmonare cronico con dispnea persistente e fastidiosa tosse secca. La tosse secca ossessiva provoca spesso vomito, disturba il sonno del bambino. La gabbia toracica diventa gradualmente a forma di botte.

Muco denso si accumula nel dotto pancreatico, a causa del quale gli enzimi non entrano nel duodeno, e quindi la digestione del cibo è disturbata. Se un bambino riceve la soia o il latte di mucca, allora sviluppa anemia e si può verificare gonfiore a causa della diminuzione del livello di proteine ​​nel corpo.

Il peso corporeo è ridotto, sebbene l'appetito del bambino rimanga buono o addirittura elevato. Lo strato grasso sottocutaneo e la massa muscolare diminuiscono. Vi è una carenza di vitamine liposolubili A e D.

Manifestazioni negli adolescenti

Oltre all'aumento dei segni di lesioni del sistema broncopolmonare e dell'insufficienza pancreatica, c'è un ritardo non solo nello sviluppo fisico, ma anche nella pubertà. I bambini non sopportano lo sforzo fisico.

Spesso, anche il tratto respiratorio superiore è interessato: si nota la poliposi nasale, l'infiammazione cronica dei seni paranasali. Le anormalità nei bronchi possono essere più pronunciate rispetto ai polmoni.

Le vie respiratorie contengono una massa viscosa purulenta, formando un tubo. Il processo cronico nei polmoni si sviluppa in tutti i bambini malati e porta alla disfunzione dei polmoni: lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria. Quando le esacerbazioni del processo, la temperatura sale a numeri elevati, la mancanza di respiro aumenta, aumenta la tosse.

L'insufficienza pancreatica è in aumento e il diabete si verifica nel 17% degli adolescenti. Il danno epatico porta gradualmente alla formazione di cirrosi epatica e vene varicose dell'esofago, da cui può verificarsi sanguinamento.

La sconfitta dell'apparato digerente nella forma intestinale della fibrosi cistica può essere complicata dallo sviluppo di ulcere, infiammazione dell'esofago, cistifellea, ostruzione intestinale, ecc.

A causa di una violazione della digestione del cibo, i processi putrefattivi nell'intestino aumentano con una significativa formazione di gas, che causa dolore addominale parossistico. La sedia viene accelerata, la quantità di masse fecali offensive aumenta considerevolmente.

Nella forma lieve della malattia, pallore della pelle, a volte diminuzione dell'appetito, vomito occasionale (il più delle volte causato da tosse), feci alterate. La tosse appare più spesso di notte. A volte queste manifestazioni, specialmente in un neonato, sono considerate una normale violazione dell'apparato digerente e la tosse, come la SARS.

E solo più tardi, con l'introduzione di alimenti complementari, quando si trasferisce il bambino all'alimentazione artificiale, viene diagnosticata la fibrosi cistica. Il quadro clinico della malattia si sviluppa in modo particolarmente brillante quando un bambino assume una miscela di soia, controindicata nella fibrosi cistica.

Le forme gravi sono caratterizzate da attacchi prolungati e frequenti di tosse fin dai primi giorni di vita del bambino. L'attacco può comportare la separazione dell'espettorato viscoso, il vomito. La bronchite e la polmonite, che si verificano spesso, hanno un decorso grave e sono difficili da trattare.

L'esasperazione iniziale del processo si manifesta con i seguenti sintomi:

• letargia e diminuzione dell'appetito;
• febbre;
• peggioramento della tosse;
• carattere dell'espettorato purulento;
• la comparsa di disturbi alle feci (più frequenti, diradamento, puzza, aumento di grasso nelle feci);
• dolore addominale;
• gonfiore.

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi presuntiva viene fatta sulla base dei sintomi clinici degli organi e dei sistemi interessati.

Per una conferma affidabile della diagnosi, viene eseguito un test del sudore: determinazione quantitativa del cloro nel fluido del sudore. Durante il test, la pilocarpina stimola la sudorazione, raccoglie e misura la quantità di liquido escreto e determina il contenuto di cloro in esso.

Con le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica nei bambini o la presenza di una malattia nei membri della famiglia, il livello di cloro di oltre 60 meq / l conferma la diagnosi. Il test spot viene eseguito 2-3 volte.

Nei bambini al di sotto di un anno, un'alta probabilità di fibrosi cistica può essere discussa a una concentrazione di cloro superiore a 30 meq / l.

È estremamente raro (1: 1000 pazienti con fibrosi cistica) può ottenere un risultato falso negativo: il cloro è inferiore a 50 meq / l. Questo livello di cloro può essere associato a edema, una diminuzione del contenuto proteico totale nel sangue e una quantità insufficiente di liquido di sudore. Pertanto, si dovrebbe tenere presente che un risultato negativo non è una garanzia assoluta dell'assenza della malattia.

L'aumento temporaneo e transitorio della concentrazione di cloro può essere osservato con un'adeguata educazione sociale e familiare del bambino (abuso, mancanza di attenzione al bambino), nei bambini con anoressia nervosa (rifiuto di mangiare con lo scopo di perdere peso sotto forma di malattia mentale).

Il test positivo falso è solitamente associato a errori tecnici del test.

La conferma della diagnosi può anche essere l'identificazione di uno studio genetico di due mutazioni geniche responsabili della fibrosi cistica. La diagnosi genica viene effettuata nel caso di manifestazioni cliniche caratteristiche della fibrosi cistica e del livello normale (o limite superiore del normale) di cloro nel fluido del sudore.

La scoperta di due mutazioni geniche conferma la diagnosi nella fibrosi cistica atipica o in presenza di questa malattia nei fratelli.

Quando la fibrosi cistica viene rilevata in un bambino, sia i genitori che i fratelli e le sorelle del bambino vengono inviati per la diagnostica genica.

Di solito, la diagnosi è stabilita e confermata in un bambino già fino a un anno o in tenera età. Ma nel 10% dei pazienti la malattia viene diagnosticata in adolescenza e anche più tardi.

Il test per la fibrosi cistica è affidabile un giorno dopo la nascita, ma durante questo periodo non è sempre possibile ottenere la quantità necessaria di fluido sudore. Pertanto, più spesso il test viene eseguito su un bambino a 3-4 settimane di età.

In molti paesi, la diagnosi genetica viene eseguita da potenziali genitori durante la pianificazione di una gravidanza o nel periodo prenatale.

Rilevazione di ecogenicità fetale con ecografia fetale è la prova di un aumento del rischio di fibrosi cistica. In questo caso vengono eseguite anche le diagnosi geniche.

In caso di insufficienza pancreatica, viene determinato il livello dei suoi enzimi nel contenuto del duodeno 12 (ottenuto attraverso una sonda nei bambini più grandi) e nelle feci. Questo è un test abbastanza difficile.

In età avanzata, l'evidenza di una insufficiente funzione pancreatica è lo sviluppo del diabete mellito in pazienti con fibrosi cistica.

La radiografia del torace e la tomografia computerizzata possono rivelare la patologia del sistema broncopolmonare: l'espansione dei bronchi e l'accumulo di muco, cisti, ingrossamento dei linfonodi, aree di infiammazione.

Uno studio sulla funzionalità polmonare rivela una diminuzione della capacità polmonare, un aumento del volume polmonare residuo e altri cambiamenti che indicano un insufficiente arricchimento di ossigeno nel sangue.

I seni paranasali durante l'esame a raggi X o la tomografia computerizzata sono oscurati.

Pertanto, per la diagnosi di "fibrosi cistica" è necessario identificare quattro principali criteri diagnostici:

• lesione cronica del sistema broncopolmonare;
• sindrome intestinale;
• test positivo del sudore;
• la presenza di casi di malattia in famiglia.

Secondo lo screening dei neonati (esame complesso per identificare anomalie e malattie ereditarie), il 4 ° giorno di vita (in bambini prematuri al 7 ° giorno) viene prelevato sangue per i test di laboratorio. Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica, vengono condotti ulteriori studi.

trattamento

A seconda della gravità, il trattamento può essere effettuato in un ospedale specializzato oa casa. L'obiettivo della terapia è combattere lo sviluppo di complicanze, alleviare la condizione del bambino, ma è impossibile curare questa malattia al livello attuale dello sviluppo medico.

Il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere completo.

In caso di patologia polmonare, applicare:

• Antibiotici per influenzare la flora patogena che ha causato l'infiammazione. Le cefalosporine di 3a generazione, gli aminoglicosidi, i fluorochinoloni sono usati a seconda della sensibilità del patogeno isolato. Usato metodo di iniezione e inalazione di somministrazione di farmaci.
• Mucolitici a scopo espettorato (per la somministrazione interna e l'inalazione): ACC, Fluifort (non solo riduce la viscosità del muco, ma ripristina anche la funzione delle ciglia nelle vie aeree), Amiloride o Pulmozyme. I mucolitici possono anche essere somministrati con un broncoscopio, seguito dalla secrezione del segreto e dall'introduzione dell'antibiotico direttamente nei bronchi.
• In caso di sindrome broncospasica inalata con broncodilatatori.
• Farmaci corticosteroidi, anticitochine, inibitori della proteasi e farmaci antinfiammatori non steroidei sono prescritti per un più rapido sollievo del processo infiammatorio.
• Kinesiterapia: un complesso speciale di esercizi di respirazione che promuovono il rilascio di catarro delle vie respiratorie. Tali esercizi sono condotti quotidianamente e per tutta la vita.

Con la predominanza di lesioni del tubo digerente vengono utilizzati:

• Assunzione costante di preparati enzimatici. I farmaci efficaci sono Pancreatina, Pancytrate, Mezim-forte, Creonte.
• In caso di danno epatico, vengono utilizzati epatoprotettori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, ecc.). L'acido ursodesossicolico in combinazione con la taurina ha un buon effetto. Con lo sviluppo di insufficienza epatica è un trapianto di fegato. Con gravi danni ai polmoni e al fegato, è possibile il trapianto di fegato e polmone.
• Vitamina: complessi vitaminici con microelementi.
• I pasti di bambini con fibrosi cistica dovrebbero essere superiori alla norma di età in termini di calorie, vitamine e microelementi. La dieta proteica è prescritta e i grassi non sono limitati, ma a condizione di uso costante di preparati enzimatici.

prospettiva

La fibrosi cistica è una malattia molto grave, la prognosi dipende dalla presenza o dall'assenza di complicazioni e dalla tempistica dei sintomi clinici della malattia. Quando i sintomi compaiono in un bambino, la prognosi è peggiore. Il risultato è anche influenzato dalla diagnosi precoce della malattia e dal trattamento mirato del bambino.

In misura maggiore, la prognosi determina la gravità della sindrome broncopolmonare. Con la stratificazione delle infezioni croniche causate da Pseudomonas aeruginosa, la prognosi è peggiore.

In precedenza, la maggior parte dei bambini moriva prima dell'anno. Negli ultimi 50 anni, l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica è aumentata. La mortalità è diminuita dall'80% al 36%.

prevenzione

Se ci sono casi di fibrosi cistica in famiglia, è necessario ricevere la consultazione e la diagnosi genetica prima della gravidanza programmata.

Riprendi per i genitori

La disponibilità di consulenza genetica prima dello sviluppo della gravidanza e la diagnosi genetica di entrambi i partner consente di evitare di avere un bambino con fibrosi cistica.

Quando il bambino ha i sintomi sopra, consultare un medico. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, è possibile alleviare le condizioni del bambino, evitare le esacerbazioni frequenti e prolungare la sua vita.

Quale dottore contattare

Se la malattia viene rilevata prima o dopo la nascita del bambino, il neonatologo e poi il pediatra iniziano a trattarlo. Gli esami regolari del pneumologo, gastroenterologo, endocrinologo, specialista ENT sono condotti. I genitori si consultano con la genetica.

Che cos'è la fibrosi cistica, quali sintomi si manifestano nei bambini, come sono la diagnosi e il trattamento della malattia?

L'algoritmo della normale attività vitale dell'organismo è posto nella sequenza di geni nella catena del DNA (genotipo) di una persona. Le malattie geneticamente determinate si verificano quando i genitori nel loro genotipo hanno uno o più geni difettosi (mutazioni). Quando questi geni vengono trasmessi, il bambino nasce con una malattia ereditaria.

Tali patologie non possono essere completamente curate, ma è possibile eseguire una correzione medica e lo stato di salute può essere mantenuto a un livello accettabile. Tra le patologie genetiche il più comune è la fibrosi cistica (fibrosi cistica) - tradotto dal latino "muco denso". In Europa, su 2-2,5 mila bambini in uno, viene diagnosticata questa patologia. In Russia, per 10.000 bambini nati, 1 bambino soffre di fibrosi cistica.

Cos'è la fibrosi cistica?

Nell'uomo esistono ghiandole esocrine di secrezione esterna. Producono composti speciali necessari per avvolgere l'epitelio di tutti gli organi con una sostanza liquida - il muco. Questo è un tipo di protezione del fegato, dei polmoni, del cuore e di altri organi importanti dall'ingresso di agenti patogeni, infiammazione, danni, surriscaldamento e altri rischi.

Nel genotipo umano, il settimo cromosoma, cioè il gene MBTR (regolatore della transmembrana della fibrosi cistica), è responsabile della sintesi di un segreto speciale che fornisce la viscosità necessaria del muco. La mutazione di questo gene porta a un fallimento nella sintesi del muco, diventa eccessivamente viscosa. Questo, a sua volta, provoca una varietà di disturbi nel lavoro degli organi vitali. Questa patologia è chiamata fibrosi cistica.

Il gene MBTR è stato scoperto abbastanza recentemente, nel 1989, e la malattia stessa è nota dal 1938. Fino ad allora, gli scienziati non sono riusciti a trovare una spiegazione per le numerose morti di bambini e adolescenti da polmonite e altre infezioni, la cui morte non era predeterminata. Attualmente, la patologia è stata studiata, sono stati identificati circa 1000 tipi di mutazione MBTP. Questa varietà di mutazioni rende difficile la diagnosi, il quadro clinico di ciascun paziente è individuale.

Sintomi tipici della fibrosi cistica

La malattia viene diagnosticata, di regola, prima che il bambino raggiunga i due anni di età. Può manifestarsi immediatamente dopo la nascita. Nel 20% dei casi di patologia, i bambini affetti da fibrosi cistica soffrono di ileo meconiale - ostruzione intestinale, in cui il lume intestinale è ostruito da feci consistenti. Questo porta alla perforazione intestinale e alla perforazione intestinale.

Un altro sintomo di patologia nei neonati è la deposizione di cristalli di sale sulla pelle durante la sudorazione (il gusto del bambino è salato). L'ittero protratto indica una violazione del deflusso della bile e una possibile fibrosi cistica.

Segni di fibrosi cistica possono comparire durante l'allattamento durante la transizione all'alimentazione complementare e alle miscele artificiali. Sintomi della malattia:

• ispessimento delle feci, presenza di grasso in esso, cambiamento dell'odore;
• prolasso del retto;
• ipertrofia del fegato;
• gonfiore;
• anomalie dello sviluppo del torace (canna), magrezza delle estremità, "sindrome della bacchetta" - una sorta di deformazione delle dita (guarda la foto) (ti consigliamo di leggere: come viene deformata l'imbuto del torace nei bambini?);
• lo sviluppo fisico è dietro la norma;
• la pelle è secca, ha una tonalità terrosa;
• il muco viscoso si accumula nei bronchi, la respirazione è difficile e il paziente è tormentato da una tosse secca.

I bambini più grandi hanno un sistema respiratorio compromesso:

• vie aeree ostruite da muco pus spessa, si sviluppa insufficienza respiratoria;
• infiammazione cronica dei seni paranasali, poliposi;
• polmonite cronica, tosse, mancanza di respiro.

Oltre ai disturbi negli organi respiratori, si verificano le seguenti patologie:

• insufficienza pancreatica, il diabete mellito si sviluppa nel 17% dei bambini con fibrosi cistica;
• il fegato è ingrandito, c'è una minaccia di cirrosi;
• vene varicose osservate nell'esofago;
• infiammazioni e ulcere degli organi digestivi, cistifellea;
• processi putrefattivi nell'intestino.

Cause di malattia

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica associata a una mutazione del regolatore transmembrana della fibrosi cistica - uno dei geni del settimo cromosoma umano. La patologia si manifesta se entrambi i genitori sono portatori di geni mutati. In questo caso, i genitori spesso non sospettano la presenza di un difetto genetico.

Come risultato di un malfunzionamento del gene mutato, il muco, che avvolge gli organi interni, ha un segreto viscoso, ristagna e diventa oggetto di attacco di numerosi agenti patogeni (stafilococco, pneumococco, bacillo di Pseudomonas e altri). Il ristagno del muco non consente al corpo di combattere efficacemente l'infezione. Ci sono infiammazioni che sono difficili, con complicazioni.

Diagnosi di fibrosi cistica

La medicina moderna consente di identificare la malattia all'inizio della gravidanza. I futuri genitori, indipendentemente dalla presenza o assenza di patologie genetiche nella storia familiare, sono invitati a consultare un medico genetico. L'esame del neonato e l'analisi del suo sangue, del suo sudore e delle sue feci consentono di diagnosticare la malattia in un bambino fino a 1 mese.

Test genetici per donne in gravidanza e neonati

Le madri in dolce attesa la cui famiglia ha pazienti affetti da fibrosi cistica o portatrici di questa patologia dovrebbero, a 8-9 settimane di gravidanza, contattare il centro genetico per un consiglio. Il genetista prescrive un esame prenatale:

• Analisi del DNA dal sangue;
• screening prenatale - ecografia fetale, analisi biochimica del sangue.

Lo screening prenatale viene effettuato a tappe per determinare la proporzione del rischio di malattia fetale. Con un'alta probabilità di dare alla luce un bambino malato, viene eseguita la cordocentesi - analisi del DNA del sangue prelevato dal cordone ombelicale. L'affidabilità di questo test è del 100%. Dalla 20a settimana puoi esplorare il liquido amniotico. Lo screening per le donne incinte in Russia è gratuito.

Puoi condurre un esame genetico e un neonato. Se vi è il sospetto della presenza di patologia e analisi preliminari del sudore, vengono confermati, e anche nel caso di esami preliminari contrastanti, il sangue del bambino viene inviato per i test genetici.

Test del sudore

Dopo la nascita del bambino, il programma standard di screening per le patologie neonatali ereditarie include un test del sudore. È un metodo diagnostico accurato e indolore, che consente di determinare la presenza di fibrosi cistica con un'alta probabilità. Per la ricerca utilizzare una corrente elettrica debole per stimolare la sudorazione. Goccioline di sudore vengono raccolte dalla pelle del bambino e il contenuto di cloruri in esse contenuto è determinato. Nei bambini sani, questa cifra non supera le 60 unità. Se l'analisi ha mostrato un valore più alto, allora il bambino rischia di essere malato.

Il test del sudore viene effettuato nei bambini di età superiore ai 7 giorni. Per l'analisi vengono utilizzati un apparecchio per elettroforesi e il farmaco Pilocarpin. In determinate circostanze, è molto raro che si verifichino test falsi positivi, quindi un bambino con un test del sudore positivo viene esaminato geneticamente per confermare o escludere una diagnosi. Quando un bambino con fibrosi cistica è identificato nella famiglia, tutti i suoi fratelli e sorelle sono soggetti ad esame.

Test per proteine ​​specifiche nel sangue

Test del sudore in alcuni bambini malati possono dare un risultato negativo. Un altro test per la fibrosi cistica nei neonati è il test per il tripsinogeno immunoreattivo. Il sangue di un bambino viene esaminato, preso 2-3 giorni dopo la nascita. La presenza di una proteina specifica per il tripsinogeno è un sintomo di fibrosi cistica. Una reazione positiva dovrebbe essere confermata da altre analisi.

Altri metodi di indagine

Una serie di ulteriori studi è condotta per determinare la gravità della malattia:

• radiografia del torace;
• analisi del sangue biochimica per diagnosticare lo stato dei processi metabolici;
• coprogramma - analisi delle feci, determinato dalla presenza di inclusioni di grasso;
• studi batterici del muco (saliva, espettorato) per la presenza di bastone piocianico, Staphylococcus aureus e altri agenti patogeni (si consiglia di leggere: Staphylococcus aureus nei neonati: foto, segni e trattamento);
• spirometria - per determinare l'adeguatezza della funzione respiratoria.

Trattamento di varie forme della malattia

La malattia si manifesta in quattro diverse forme, ognuna delle quali ha le sue caratteristiche cliniche e terapeutiche:

1. Polmonare (20% dei casi). È caratterizzato da occlusione dei bronchi e dei polmoni con muco viscoso. I polmoni si induriscono, si sviluppano atrofia dei tessuti, insufficienza respiratoria e ipossia generale del corpo. Il bambino soffoca e può morire.
2. Intestinale (5% dei casi). Disturbi digestivi dovuti all'accumulo nell'intestino dei contenuti mucosi di alta densità. Porta a ulcera peptica, diabete, malattie del fegato, tra cui la cirrosi.
3. Misto (75% dei pazienti). È un composto delle forme polmonare e intestinale. Richiede un trattamento complesso.
4. Atipica. È estremamente raro. Può manifestarsi nell'adolescenza sotto forma di poliposi, patologie bronco-polmonari, pancreatite e altre malattie.

Forma polmonare

Il danno polmonare nella fibrosi cistica nei bambini viene trattato con una combinazione di terapia farmacologica, metodi fisioterapici e chinesiterapia. Lo scopo del trattamento è garantire la pervietà dei bronchi e dei polmoni e l'eliminazione del processo infiammatorio in essi. applica:

• antibiotici per combattere l'agente patogeno, sono selezionati in base al tipo di microbi che causano l'infiammazione;
• mucolitici per liquefare l'espettorato per via orale o per inalazione, nei casi più gravi, è possibile iniettare il farmaco con un antibiotico direttamente nella mucosa usando un broncoscopio con successiva aspirazione di espettorato dai bronchi;
• corticosteroidi - ormoni per sopprimere le reazioni infiammatorie;
• anticitochine - per stimolare la risposta immunitaria del corpo;
• inibitori della proteasi - farmaci antivirali;
• farmaci anti-infiammatori non steroidei;
• broncodilatatori: espandi i bronchi;
• decongestionanti;
• aerosol di rilievo respiratorio;
• inalazioni con antibiotici e mucolitici;
• broncodrenaggio - un massaggio speciale che promuove la separazione dell'espettorato dalle ciglia dell'epitelio bronchiale, viene effettuato ogni giorno per tutta la vita;
• esercizi di respirazione speciali;
• complesso di fitness medico per la corretta postura e colonna vertebrale.

Forma intestinale

L'obiettivo del trattamento della forma intestinale della malattia è ripristinare la funzione della digestione. La condizione più importante per un trattamento efficace è la stretta aderenza alla dieta. I principi di base della formazione della dieta di un bambino malato:

• alto contenuto di proteine ​​animali;
• quantità minima di grasso;
• l'apporto calorico dovrebbe essere 1,5 volte la norma di età;
• gli integratori vitaminici per il cibo dovrebbero essere al livello del requisito di doppia età per le vitamine liposolubili;
• il cibo dovrebbe contenere una grande quantità di liquido;
• Nei momenti caldi, il bambino ha bisogno di aggiungere del cibo.

Frutta e verdura crude vietate contenenti fibre grossolane. Per fornire al corpo proteine ​​di alta qualità, pesce, carne, uova, ricotta, prodotti caseari sono raccomandati. In caso di carenza di lattosio, tutti i prodotti a base di latte vaccino sono vietati, mentre il diabete mellito impone restrizioni al consumo di carboidrati.

Per ripristinare la digestione, ai bambini con fibrosi cistica vengono prescritti enzimi che vengono assunti con il cibo. Il tipo di farmaco e la dose sono selezionati in base all'età e al peso del bambino. Gli enzimi digestivi contribuiscono alla normalizzazione delle feci e all'aumento di peso. In caso di violazione del fegato e delle vie biliari, è prescritto acido ursodesossicolico.

Forma mista

Nella maggior parte dei casi della malattia c'è una fibrosi cistica mista, cioè un danno simultaneo al sistema digestivo e respiratorio.

Come prendersi cura di un bambino malato?

Dopo aver stabilito la diagnosi di "fibrosi cistica", i genitori dovrebbero rendersi conto che il loro bambino ha bisogno di un trattamento completo per tutta la vita. Le seguenti regole dovrebbero essere sempre seguite scrupolosamente:

• tutte le vaccinazioni contro le malattie infettive dovrebbero essere eseguite in tempo;
• i bambini con diagnosi di fibrosi cistica sono in regime ambulatoriale con un pneumologo e un gastroenterologo, le visite mediche ei controlli regolari sono obbligatori;
• proteggere attentamente il bambino da qualsiasi forma di infezione;
• ventilare regolarmente i locali ed eseguire la pulizia a umido;
• oggetti e indumenti che possono causare allergie (peli di animali, cuscini di piume e piume, ecc.) dovrebbero essere esclusi dalla vita del bambino;
• la famiglia non dovrebbe fumare persone, specialmente in presenza del paziente;
• la madre sempre, anche a piedi, dovrebbe avere a disposizione una serie di farmaci necessari per l'assunzione giornaliera;
• Dovrebbe essere monitorato ogni giorno affinché il bambino esegua esercizi speciali di ginnastica, per addestrare tutti i membri della famiglia sulle tecniche di massaggio bronchiale e farlo quotidianamente per il bambino;
• un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta ad una dieta rigorosa, per controllare lo sgabello del bambino;
• trattamento termale raccomandato ogni anno;
• il supporto psicologico del bambino è estremamente necessario, il paziente non dovrebbe sentirsi inferiore, ma solo un bambino con bisogni speciali;
• La frequenza scolastica con frequenti assenze per malattia può essere organizzata secondo un programma individuale.

Per il regolare rilascio efficace dell'espettorato dal massaggio drenaggio dei bronchi è utile. Fallo, mettendo il bambino prima sulla sua schiena in modo che il livello delle gambe fosse sopra il petto. Toccando il lato del palmo sul petto, si crea una vibrazione dei bronchi e il muco viene separato dalle pareti. Toccando gradualmente torna indietro. Il bambino si rovescia sul suo stomaco.

Durante il trasferimento, è necessario che il bambino tossi e rimuova l'espettorato rilasciato. Quindi il massaggio continua nella parte posteriore con la transizione al petto. Il drenaggio posturale è accompagnato da respiri profondi ed esalazioni che contribuiscono alla purificazione dell'apparato respiratorio. Esistono metodi hardware di vibrazione dei bronchi. Se c'è una tale opportunità, è necessario guidare periodicamente il bambino a queste procedure.

In generale, nel periodo tra le riacutizzazioni, è necessario fornire al bambino uno stile di vita attivo, compreso il praticare sport. Prima di iniziare una visita alla sezione sportiva, è necessario consultare il proprio medico. Gli esperti raccomandano nuoto, ciclismo, pallavolo, equitazione. L'attività fisica di questi tipi contribuisce allo sviluppo e alla ventilazione migliorata.

Cosa aspettarsi nella diagnosi di "fibrosi cistica"?

Fino alla metà del secolo scorso, la maggior parte dei pazienti non viveva fino a un anno. Entro la fine del XX secolo, l'aspettativa di vita media con una tale malattia in Russia era di 14 anni. Ora gli sforzi dei medici hanno raggiunto una cifra di 30 anni. Negli Stati Uniti, le persone con fibrosi cistica vivono in media a 40 anni. Caso noto quando il paziente ha vissuto 70 anni. La medicina si sta sviluppando continuamente, ci sono programmi globali per studiare e combattere questa grave malattia. Si spera che dopo un po 'l'aspettativa di vita media dei pazienti aumenterà in modo significativo.

La prognosi dipende da molte circostanze: l'età del bambino, la gravità della malattia, le complicanze. La peggiore prognosi per i bambini le cui manifestazioni cliniche sono fisse nell'infanzia. Sfortunatamente, ci sono casi in cui il danno ai polmoni o al fegato è così grande che solo il trapianto di organi può salvare la vita del paziente. A volte è necessario un trapianto simultaneo di polmoni e fegato. Tali operazioni sono effettuate solo all'estero e sono molto costose.

Il ruolo principale nell'aumento dell'aspettativa di vita e nel miglioramento della sua qualità spetta ai genitori. Diagnosi precoce, trattamento tempestivo, cura costante, amore e attenzione per il bambino gli permetteranno di vivere una vita piena felice. Tra coloro che soffrono di fibrosi cistica ci sono molti bambini di talento. Il famoso comico e cantante Bob Flanagan visse con questa malattia a 43 anni e Gregory Lemarchal riuscì a conquistare il mondo intero con la sua voce magica e ad esibirsi in trionfo nelle migliori sale da concerto d'Europa.