Fibrosi cistica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La fibrosi cistica è una malattia cronica ereditaria grave che si verifica a seguito di una mutazione proteica che partecipa al movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare, con conseguente secrezione delle ghiandole secernenti esterne che producono sudore e muco. Non si può sottovalutare il ruolo del muco nel corpo umano: idrata e protegge gli organi dall'asciugarsi e dall'infezione da batteri patogeni. Pertanto, le violazioni della produzione di muco privano una persona di una delle più importanti barriere meccaniche. La fibrosi cistica è incurabile e porta inevitabilmente a una grave violazione dell'attività degli organi interni.

Che cosa significa il termine "fibrosi cistica" se è sezionato nelle sue parti costitutive? "Mukus" è muco, "viscido" è viscoso, che corrisponde pienamente all'essenza della malattia. Il muco solido e appiccicoso si accumula nel pancreas e nei bronchi, letteralmente "zoccoli", li intasa. Il muco congestizio è un terreno fertile favorevole per i batteri patogeni. Anche il tratto gastrointestinale, i seni paranasali, i reni e l'intero tratto urogenitale sono interessati.

Cause e meccanismo della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 7. Questo cromosoma è responsabile della sintesi di una proteina che controlla il movimento degli ioni cloro attraverso la membrana. Come risultato della malattia, il cloro non lascia la cellula, accumulandosi in essa in grandi quantità. E poi - come in una fiaba: "nonna per nonno, nonno per la rapa...". Solo questa storia - "con una fine sfortunata" (c). Il cloro attrae gli ioni di sodio e dietro di loro l'acqua precipita nella cellula. Questa stessa acqua è catastrofica e non c'è abbastanza muco per dargli la necessaria coerenza. Perde le sue proprietà e non può più svolgere le funzioni con cui la natura lo ha dotato.

Un ulteriore meccanismo per lo sviluppo della malattia è il seguente. Il muco, ristagnante nell'albero bronchiale, non lo elimina più dagli agenti inquinanti ambientali (polvere, fumo, gas nocivi). Lì, nei bronchi, viene ritardata anche la "razzia" microbica, che causa infezioni e reazioni infiammatorie.

L'infiammazione è seguita da una violazione della struttura dell'epitelio ciliato bronchiale, a cui sono affidate le principali funzioni di "ascenizzazione". La quantità di proteine ​​protettive immunoglobuliniche secrete nel lume dei bronchi diminuisce dello stesso epitelio. I microrganismi nel tempo "indeboliscono" lo scheletro bronchiale elastico, in relazione al quale i bronchi si afflosciano e restringono, contribuendo al ristagno del muco e alla proliferazione dei batteri.

E cosa succede nel frattempo nel tratto digestivo? Il pancreas secerne anche un muco denso che intasa il lume dei suoi dotti. Gli enzimi non entrano nell'intestino, causando la rottura dell'assorbimento di cibo. Lo sviluppo fisico del bambino viene rallentato, le capacità intellettuali vengono ridotte.

I sintomi della fibrosi cistica

La malattia inizia gradualmente. Col passare del tempo, i sintomi di una valanga aumentano e il processo patologico diventa cronico.

I primi segni di fibrosi cistica si possono vedere quando il bambino raggiunge i sei mesi. A circa questa età, il latte materno cessa di essere l'unica fonte di nutrimento per il bambino, e quelle cellule immunitarie che sono state trasmesse con il latte materno smettono di proteggere il bambino da microrganismi patogeni. La stasi del muco, associata a un'infezione batterica, e danno origine ai primi sintomi:

• tosse debilitante non produttiva con una quantità limitata di espettorato viscoso;
• mancanza di respiro;
• pelle blu;
• forse un leggero aumento della temperatura;

Nel corso del tempo, l'ipossia provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino, il peso è guadagnato più lentamente, il bambino è pigro, apatico.

La diffusione dell'infezione nei polmoni (essenzialmente la polmonite) dà al quadro clinico nuovi colori:

• temperatura febbrile;
• grave tosse con abbondante espettorato ricco di pus;
• sintomi di intossicazione (mal di testa, vertigini, nausea, vomito)

C'è un ispessimento delle falangi terminali delle dita del tipo di "bacchette"

La conferma di processi patologici cronici nei polmoni è la formazione di dita sul tipo di "bacchette" (con punte arrotondate), e le unghie diventano convesse, simili a occhiali da guardia. L'ipossia, che è un attributo indispensabile delle malattie polmonari croniche, porta inevitabilmente alla distruzione del sistema cardiovascolare. Il cuore non ha abbastanza forza per organizzare il normale flusso di sangue nei polmoni malati. Si sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca.

La sconfitta del pancreas si manifesta sotto forma di pancreatite cronica e di tutti i suoi sintomi associati.

Tra gli altri sintomi della fibrosi cistica, va osservato quanto segue:

• la formazione di una cassa di canna;
• pelle secca, perdita di elasticità;
• fragilità e perdita di capelli.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi di fibrosi cistica inizia proprio dalle radici: vengono raccolte informazioni su tutte le malattie familiari, se i parenti hanno sintomi di fibrosi cistica, cosa è stato caratterizzato, fino a che punto si sono manifestati. Uno studio genetico del DNA (idealmente, nelle future madri) viene effettuato per la presenza o l'assenza di un gene difettoso. Se ce n'è uno, i futuri genitori dovrebbero essere avvertiti delle possibili conseguenze.

Per la mucovoscidosi è stato sviluppato uno speciale test del sudore che consiste nel determinare il contenuto di ioni sodio e cloruro nel sudore di un paziente dopo la somministrazione preliminare di pilocarpina. Quest'ultimo stimola la produzione di muco e sudore da parte delle ghiandole della secrezione esterna. È possibile ipotizzare la presenza di fibrosi cistica a una concentrazione di cloro nel sudore del paziente superiore a 60 mmol / l.

Dopo il test del sudore, vengono effettuate analisi di laboratorio di espettorato, feci, sangue, esame endoscopico dei bronchi, esame spirografico, intubazione duodenale con l'assunzione di secrezione pancreatica e il suo ulteriore esame per la presenza di enzimi attivi.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica è diretto, prima di tutto, non a sbarazzarsi della malattia stessa (questo non è realistico), ma ad alleviare il suo corso. Allo stesso tempo, le misure terapeutiche attive (nella fase acuta della malattia) si alternano costantemente con la profilassi (nella fase di remissione). Questa tattica ti consente di prolungare la vita del paziente.

Il trattamento della fibrosi cistica ha i seguenti obiettivi:

• pulizia periodica dei bronchi dal muco spesso accumulato;
• igiene dei bronchi da batteri patogeni;
• rafforzamento dell'immunità

Il muco dei bronchi viene rimosso con l'aiuto di esercizi fisici (sport, danza, esercizi di respirazione) e agenti farmacologici (assunzione di mucolitici).

Per combattere le infezioni, l'uso di tali antibiotici, la cui azione si estende in un ampio intervallo antimicrobico (cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni respiratori).

Al fine di ridurre il gonfiore delle vie respiratorie causato da infezione cronica, l'uso di corticosteroidi per via inalatoria (beclametasone, fluticasone).

Nei casi più gravi, l'ossigenoterapia viene eseguita con ossigeno mascherato.

La conduzione dell'aria e lo scambio di gas nei polmoni possono essere migliorati mediante fisioterapia (riscaldando il torace).

Come già accennato, la malattia influisce negativamente sulla digeribilità del cibo. Per ottimizzare la funzione digestiva, vengono aggiunti alla dieta più prodotti ad alto contenuto calorico (carne, uova, panna acida, formaggio) e vengono introdotti anche i preparati enzimatici (creon, festal, ecc.).

In conclusione, vorrei introdurre un po 'di sano ottimismo: nonostante la prognosi chiaramente sfavorevole per l'esito della malattia, con il trattamento iniziato nei tempi e la meticolosa osservanza di tutte le raccomandazioni mediche per un paziente con fibrosi cistica, è abbastanza realistico vivere fino a 45-50 anni. Certe speranze danno e hanno introdotto negli ultimi anni un metodo chirurgico per il trattamento della fibrosi cistica, consistente nel trapianto dei polmoni (entrambi i lobi). E quest'anno, in Russia, è stata effettuata un'operazione di trapianto di polmone a un paziente con fibrosi cistica, che è stato davvero un vero evento dell'anno.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine dell'apparato respiratorio e digerente. Per lo sviluppo della malattia è responsabile regolatore di conduttanza transmembrana di ioni di Na e CI - un gene situato sul braccio lungo del 7 ° cromosoma. Oggi, ci sono diverse centinaia di varianti delle sue mutazioni che portano allo sviluppo di una malattia incurabile con un quadro clinico particolare.

Il nome della malattia deriva dalla combinazione delle parole "muco", che significa "muco" e "viscoso" - "colla dell'uccello", che si distingue per una viscosità speciale. Il termine fu introdotto nel 1944, ma oggi non è usato in tutti i paesi. La fibrosi cistica è anche nota come fibrosi cistica. Una malattia complessa e pericolosa è ereditata dai genitori ai figli e può manifestarsi a qualsiasi età. Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni della malattia si osservano immediatamente dopo la nascita e aumentano man mano che progredisce.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica negli adulti

La fibrosi cistica è una malattia incurabile che colpisce principalmente il sistema polmonare e gli organi del tratto gastrointestinale. Uomini e donne sono ugualmente suscettibili allo sviluppo della malattia se ai loro genitori viene diagnosticata una fibrosi cistica o se portano il gene difettoso. Per curare la malattia oggi non è possibile. Ecco perché il compito principale dei medici e dei pazienti stessi è di rallentare la progressione della malattia ed evitare lo sviluppo di complicanze. Con una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica e cure mediche competenti, l'aspettativa di vita dei pazienti è in media da 20 a 30 anni.

Fibrosi cistica negli uomini

Le differenze tra il decorso della malattia negli uomini e nelle donne sono solo nelle peculiarità del lavoro di alcuni dei loro sistemi corporei affetti da fibrosi cistica. La malattia genetica porta ad un aumento significativo della viscosità delle secrezioni prodotte dalle ghiandole esocrine. Così, negli uomini con fibrosi cistica, il liquido seminale diventa viscoso e non può passare attraverso il dotto deferente durante l'eiaculazione. Nella maggior parte dei casi, questo porta alla sterilità.

Fibrosi cistica nelle donne

La malattia genetica non influisce sul sistema riproduttivo del corpo femminile. Tuttavia, la viscosità del muco che copre la cervice, impedisce la penetrazione dello sperma e talvolta complica il processo di fecondazione. Una donna con una diagnosi del genere può rimanere incinta, ma per lei ci vorrà molto più tempo rispetto alle donne assolutamente sane.

Va notato che al momento della diagnosi, sia gli uomini che le donne dovrebbero avvicinarsi alla pianificazione del bambino con la massima responsabilità. Poiché i genitori sono sani, sia che la fibrosi cistica sia malata, o che il loro DNA contenga un gene difettoso, dipende la vita del futuro bambino.

La gravidanza è possibile con la fibrosi cistica?

Il muco cervicale nel sistema riproduttivo del corpo femminile non è solo una protezione affidabile contro i patogeni, ma anche la "porta" per il passaggio delle cellule germinali maschili. Nelle donne sane, la densità del muco cervicale durante l'ovulazione è ridotta, il che contribuisce alla penetrazione degli spermatozoi e, di conseguenza, alla concezione di un bambino. Nelle donne con fibrosi cistica, la viscosità della secrezione del sistema riproduttivo è sempre maggiore, quindi rimanere incinta è molto più difficile.

Fibrosi cistica durante la gravidanza: possibili complicanze

Con lo sviluppo della medicina moderna nel trattamento della fibrosi cistica, l'aspettativa di vita dei pazienti è in aumento. E oggi le pazienti raggiungono l'età fertile e possono pensare di creare la propria famiglia e i propri figli. Le donne con fibrosi cistica possono ben tollerare il bambino. Ma allo stesso tempo hanno bisogno di una costante supervisione medica. Tra le complicazioni della malattia durante la gravidanza vale la pena notare:

• Insufficienza respiratoria della madre.

Mentre progredisce, la fibrosi cistica con danno ai polmoni si manifesta con vari processi distruttivi. Uno di questi processi è la fibrosi polmonare, in cui viene ridotta la superficie respiratoria di un organo. Durante la gravidanza, con l'aumentare del feto, si verifica una compressione dei polmoni interessata dal processo fibroso, che porta allo sviluppo di una pericolosa complicazione.

La fibrosi del tessuto polmonare porta ad un aumento delle dimensioni del cuore, che funziona con maggiore forza, garantendo la circolazione del sangue. La fibrosi cistica nelle donne adulte che portano un bambino può portare allo sviluppo di insufficienza cardiaca acuta durante il parto.

• Aborto spontaneo o sviluppo difettoso del feto.

Uno stress eccessivo sul sistema di organi affetti da fibrosi cistica può portare a carenza di ossigeno del feto o insufficiente apporto di nutrienti all'organismo in via di sviluppo.

Inoltre, le donne con fibrosi cistica durante la gravidanza sono più suscettibili allo sviluppo del diabete. Ciò è dovuto al fatto che una malattia genetica è spesso accompagnata da danni agli organi dell'apparato digerente e, in particolare, al pancreas. Disturbi nell'organismo che svolgono sia funzionalità esocrina che endocrina, portano ad una diminuzione della produzione dell'insulina ormonale, che è responsabile della normalizzazione dei livelli di zucchero nel sangue. La carenza di insulina è la causa principale del diabete.

Fibrosi cistica nei bambini

Se a uno dei genitori è stata diagnosticata la fibrosi cistica, o uno di questi è il portatore del gene difettoso, esiste ancora la probabilità di avere un bambino sano. Per determinare la presenza di un tale gene nel feto può essere anche nel primo trimestre di gravidanza. Se l'analisi corrispondente non è stata effettuata a tempo debito, ci sono un certo numero di procedure diagnostiche eseguite immediatamente dopo la nascita del bambino o durante qualsiasi periodo della sua vita.

Fibrosi cistica nei neonati

Con una malattia come la fibrosi cistica, i sintomi possono comparire immediatamente dopo la nascita di un bambino, nel primo anno di vita, in età prescolare o adolescenziale. Alla nascita, il bambino può immediatamente sviluppare un'ostruzione intestinale. In questo caso, il sintomo principale della fibrosi cistica è l'assenza di una scarica di meconio e la comparsa di segni associati a disturbi nel sistema digestivo, ad esempio, distensione addominale, vomito, ittero ostruttivo, ecc. sull'alimentazione artificiale.

Pazienti con fibrosi cistica nell'adolescenza

In alcuni casi, la fibrosi cistica può essere asintomatica dal momento in cui nasce il bambino. I primi segni della malattia in questo caso compaiono in età prescolare e nell'adolescenza. Un ruolo importante nel trattamento della fibrosi cistica nei bambini è giocato dalla sua diagnosi precoce. Pertanto, se uno dei genitori è malato o è il portatore del gene difettoso, è necessario riferirlo al medico e sottoporsi a un esame appropriato subito dopo la nascita del bambino. Se i genitori non sanno se sono portatori del gene CFTR mutante, ma ci sono stati casi di fibrosi cistica in bambini o adulti nel genere di uno di loro, è anche necessario un esame.

Fibrosi cistica: le cause della malattia

CFTR è un gene che è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Si trova nel cromosoma 7. Il suo compito principale è la codifica della sintesi di una proteina speciale responsabile del trasporto degli ioni cloro attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nel gene CFTR sono l'unica causa della fibrosi cistica. Ci sono più di cinquecento mutazioni di questo gene e ognuna di esse causa una malattia con una gravità variabile dei sintomi e della velocità di progressione.

Mutazione del gene CFTR e sviluppo della fibrosi cistica

Difetti nel gene transmembrana della fibrosi cistica portano all'interruzione dei processi chimici nelle cellule delle ghiandole della secrezione esterna. Le cellule iniziano ad accumulare ioni di cloro, che a sua volta promuove l'aggiunta attiva di ioni di sodio. Questa reazione stimola l'accumulo di acqua all'interno delle cellule delle ghiandole esocrine, che porta alla disidratazione dei tessuti cellulari. A causa di tali violazioni, la viscosità della secrezione prodotta dalle ghiandole esocrine aumenta significativamente. La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti colpisce tutte le ghiandole della secrezione esterna, ma la malattia causa il maggior danno al tratto gastrointestinale e al sistema broncopolmonare.

Trasferimento di geni dai genitori ai bambini

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria esclusivamente trasmessa direttamente dai genitori ai bambini. Casi in cui entrambi i genitori sono malati sono piuttosto rari, poiché per gli uomini nella maggior parte dei casi la malattia porta alla sterilità, e per le donne riduce significativamente le possibilità di concepimento di successo. Ma spesso, uomini e donne non sospettano nemmeno di essere portatori del gene CFTR difettoso.

Nel processo di concepimento, ventitre cromosomi maschili e ventitre maschi si uniscono nella formazione di cellule embrionali. Il bambino eredita informazioni genetiche da entrambi i genitori. Se sia un uomo che una donna sono portatori di un gene difettoso, nel 50% dei casi anche i bambini acquisiscono questo gene, ma non soffrono di fibrosi cistica, nel 25% sono completamente sani e nel 25% dei casi sviluppano una malattia ereditaria. Se uno dei genitori è portatore del gene danneggiato e il secondo è sano, i bambini con una probabilità del 50% possono nascere sani o ereditare il gene.

Per determinare il rischio di avere un figlio malato, una coppia che pianifica una famiglia deve sottoporsi a un test genetico. È assolutamente necessario farlo:

• una coppia in cui uno o due partner sono malati o sono portatori di un regolatore transmembrana difettoso di fibrosi cistica;
• quelli che nella famiglia erano persone che soffrivano di questa malattia ereditaria;
• una famiglia in cui c'è già un bambino con fibrosi cistica.

Tale studio aiuterà la coppia a valutare il rischio di concepire un bambino. Se il concepimento è già avvenuto, i futuri genitori possono dissipare le loro paure o confermarle con una diagnosi prenatale.

Forme di fibrosi cistica

Nella pratica medica moderna, è prassi comune classificare la fibrosi cistica negli adulti e nei bambini secondo le forme. La determinazione della forma dello sviluppo della malattia dipende dal danno di quali sistemi di organi sono osservati nel paziente. Le più comuni forme polmonari e intestinali della malattia influenzano, rispettivamente, i sistemi respiratorio e digestivo del corpo. Ma il più comune è una forma mista della malattia, caratterizzata dal coinvolgimento simultaneo di entrambi i sistemi.

Forma polmonare

La fibrosi cistica dei polmoni è la seconda forma più comune di malattia ereditaria. Diagnosticalo nel 15-20% dei casi. Il gene difettoso, causando accumuli nelle cellule dei tessuti degli organi dell'apparato respiratorio del cloro e degli ioni di sodio, attrae l'acqua, aumenta la viscosità dei segreti prodotti da loro. Ciò porta ad un restringimento dei lumi dei bronchi e dei bronchioli, al loro blocco con un tappo di muco viscoso, nonché ad una insufficiente circolazione d'aria.

La fibrosi cistica può verificarsi nei bambini fin dai primi giorni di vita o in qualsiasi altro momento durante la loro maturazione. I sintomi della malattia possono essere osservati, ad esempio, sullo sfondo di ARVI. Sughero di muco denso nel lume dei bronchi e bronchioli nel corso dello sviluppo della malattia creano un ambiente ideale per l'infezione da stafilococco, emofilia o bacillo blu del pus, così come altri batteri o addirittura interi gruppi di microrganismi patogeni. Sullo sfondo dell'infezione da fibrosi cistica in adulti e bambini, è accompagnata da bronchite e polmonite ricorrenti. Con il progredire della malattia, si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo: il torace si deforma, si sviluppano bronchiectasie, la pneumosclerosi, l'anemia, l'aumento delle dimensioni, il lavoro in una modalità intensiva, il cuore. Nelle fasi successive dello sviluppo della fibrosi cistica dei polmoni, i pazienti sviluppano insufficienza respiratoria e spesso insufficienza cardiaca.

Forma intestinale

La fibrosi cistica intestinale viene diagnosticata nel 5-10% dei pazienti. Il decorso della malattia è accompagnato da disturbi nel sistema digestivo, causati da una mancanza di produzione di enzimi pancreatici. Questa forma di fibrosi cistica nei neonati si manifesta, di regola, dopo il trasferimento del bambino dall'allattamento al seno in artificiale. Mentre la malattia progredisce nei bambini, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e la crescita del tessuto osseo rallenta. Nell'età adulta, i pazienti con una diagnosi della forma intestinale della fibrosi cistica manifestano irregolarità nel funzionamento del sistema broncopolmonare e la malattia assume una forma mista.

I bambini a cui è stata diagnosticata la "fibrosi cistica della forma intestinale" dalla nascita o nei primi anni di vita, aumentano di peso, sebbene il loro appetito sia preservato. Disturbi nella digestione del cibo (la disgregazione di proteine, grassi e carboidrati) provocano lo sviluppo di ristagni nell'intestino, sullo sfondo del quale si verifica il gonfiore, l'aumento della flatulenza e un forte odore di feci. I cambiamenti patologici negli organi dell'apparato digerente possono essere accompagnati da sensazioni dolorose. Mentre progredisce, la fibrosi cistica della forma intestinale è accompagnata dallo sviluppo di disturbi del deflusso biliare, infiltrazioni grasse e persino cirrosi epatica.

Forma mista

La malattia in forma mista viene diagnosticata se il paziente ha immediatamente le forme polmonari e intestinali di fibrosi cistica. Questo accade in circa il 65-75% dei casi. La forma mista della malattia è considerata la più grave. Accompagnandola, di regola, i sintomi di vari disturbi dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente.

Fibrosi cistica: sintomi

Già dal momento del concepimento, è predeterminato se il bambino soffra di fibrosi cistica, sia nato sano o diventi portatore di un gene difettoso. In circa il 10-15% di tutti i casi, i sintomi della fibrosi cistica in un neonato si verificano nei primi giorni della sua vita. Il sintomo principale della malattia in questo caso - ileo meconiale. Il meconio è le feci primogenite di un bambino, che di solito esce il primo giorno dopo la sua nascita. Nella fibrosi cistica, il meconio viscoso e troppo spesso ostruisce il lume intestinale. Il bambino può avvertire gonfiore e vomito. In questo caso, ha bisogno di cure mediche urgenti.

Se i genitori non sono consapevoli di essere portatori del gene difettoso e il bambino nasce con fibrosi cistica, solo la diagnosi di laboratorio può aiutare a determinare la malattia. La maggior parte dei sintomi della fibrosi cistica sono aspecifici, il che può portare a una diagnosi errata. Questi sintomi sono:

• aumento della salinità del sudore;
• scarso aumento ponderale con appetito normale;
• disturbi digestivi (diarrea, frequente impulso alle feci, feci oleose e fetide);
• ispessimento delle punte delle dita, sia sulle mani che sulle gambe;
• respiro affannoso e respiro affannoso, come con la bronchite;
• tosse produttiva frequente, in cui l'espettorato è liberato e ha una consistenza densa.

Inoltre, nei pazienti con fibrosi cistica, sia negli adulti sia nei bambini, può verificarsi un prolasso del retto (prolasso del retto).

Questi sintomi possono indicare la presenza di varie malattie e non sono segni caratteristici della sola fibrosi cistica. Ecco perché è necessario condurre una diagnosi differenziale.

La sconfitta dei bronchi e dei polmoni

Con una diagnosi di fibrosi cistica, i sintomi della malattia compaiono man mano che progredisce. Cambiamenti strutturali nei sistemi polmonari e digestivi sono stati esacerbati nel corso degli anni, anche con un trattamento tempestivo. Quindi, con la fibrosi cistica dei polmoni ci sono diverse fasi del suo sviluppo:

• Cambiamenti funzionali intermittenti.

La durata di questo stadio può raggiungere 10 anni. Durante questo periodo, i pazienti possono avvertire una tosse secca, respiro sibilante nei polmoni e mancanza di respiro (durante lo sforzo fisico).

Questa fase dura per ciascun paziente in modo diverso, ma in media la sua durata è 2-15 anni. Gli effetti della fibrosi cistica polmonare si manifestano sotto forma di tosse con abbondante secrezione di espettorato viscoso, dispnea frequente e grave pallore della pelle. Segni di malattie infettive, come la bronchite o la polmonite, possono anche essere aggiunti al quadro clinico.

• Complicazioni di bronchite cronica.

Il palco può durare dai 3 ai 5 anni. In questa fase di sviluppo di segni di fibrosi cistica, la dispnea nei pazienti appare anche con un'attività fisica minima. La pelle diventa pallida, a volte diventa di colore bluastro. I bambini hanno un notevole ritardo nello sviluppo. Come complicazioni infettive in questa fase, possono svilupparsi polmonite e altre malattie potenzialmente letali.

• Insufficienza cardiopolmonare severa.

Questo stadio è il finale nello sviluppo della fibrosi cistica e porta alla morte del paziente. Può durare da diversi mesi a sei mesi. Anche a riposo, una persona ha mancanza di respiro, sviluppa gonfiore delle gambe.

L'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica dipende da quanto intensamente si sviluppa la malattia. Se la fibrosi cistica nei neonati non si manifesta sintomaticamente, e i suoi primi segni possono essere rilevati all'età dopo 5 anni, allora una tale prognosi per il paziente diventa più favorevole.

Fibrosi cistica e insufficienza cardiaca

L'insufficienza cardiaca è una complicazione della fibrosi cistica polmonare. Le malattie croniche che colpiscono il sistema broncopolmonare, portano ad una insufficiente saturazione dei tessuti con l'ossigeno. Subendo cambiamenti strutturali, il volume del tessuto polmonare funzionante diminuisce. Di conseguenza, il cuore deve lavorare con una doppia forza nel tentativo di far circolare il sangue nei tessuti dei polmoni che hanno subito cambiamenti patologici. Tale tensione porta gradualmente ad un aumento della dimensione cardiaca, che minaccia ulteriormente i pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica sviluppando insufficienza cardiaca. I suoi sintomi principali sono:

• palpitazioni cardiache (tachicardia);
• la comparsa di mancanza di respiro in assenza di attività fisica;
• sviluppo di cianosi della pelle, manifestata prima in parte, poi diffusa in tutto il corpo.

Con una diagnosi di fibrosi cistica, l'aiuto dei medici è costantemente necessario per il paziente. L'approccio corretto al trattamento della malattia rallenterà la sua progressione e allevierà notevolmente le condizioni del paziente.

Fibrosi cistica: segni di danno gastrointestinale

Se a un paziente viene diagnosticata una fibrosi cistica, i segni di danneggiamento del sistema digestivo saranno principalmente espressi dalle disfunzioni del pancreas. Questo organo produce gli enzimi necessari per la disgregazione di proteine, grassi e carboidrati che entrano nel corpo con il cibo. Nei pazienti con fibrosi cistica della forma intestinale, la pancreatite si sviluppa più spesso nei pazienti. Una malattia infiammatoria di una forma cronica colpisce il pancreas, che successivamente porta alla formazione di tessuto connettivo nel sito di siti che producono enzimi digestivi. Per un tale processo patologico è caratteristico:

• sensazione di pesantezza nell'addome superiore, che si verifica durante o dopo aver mangiato;
• distensione addominale che sorge sullo sfondo di digestione incompleta del cibo che entra nel corpo;
• diarrea a causa di insufficiente digestione dei grassi.

Nella fibrosi cistica, la pancreatite è accompagnata da una violazione dell'assorbimento di nutrienti e vitamine. In questo contesto, nell'infanzia viene spesso diagnosticato un ritardo nello sviluppo generale. Inoltre, le carenze di nutrienti e vitamine influenzano il funzionamento del sistema immunitario, che non è in grado di resistere alle infezioni.

Nelle prime fasi dello sviluppo della fibrosi cistica, le anormalità nel funzionamento del fegato e delle vie biliari non si manifestano praticamente. Con il progredire della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni, così come lo sviluppo della stasi biliare, che porta al blocco delle vie biliari con un tappo di muco denso, che a sua volta provoca ittero ostruttivo.

Fibrosi cistica: diagnosi

I principali metodi di diagnosi della fibrosi cistica sono gli anamnesi, gli studi clinici e di laboratorio. Poiché la malattia è ereditaria, la raccolta di informazioni sul paziente, la presenza di persone portatrici di un gene difettoso o di fibrosi cistica, gioca un ruolo importante nel rilevamento. L'esame clinico consente di rilevare i segni esterni di irregolarità nel lavoro di alcuni sistemi corporei caratteristici della malattia. Con l'aiuto di studi di laboratorio, gli esperti saranno in grado di confutare o confermare la malattia, nonché di valutare l'entità del danno corporeo.

Oggi i test più comuni per la fibrosi cistica sono:

• condurre studi genetici per determinare la presenza di un gene difettoso e la sua mutazione;
• campioni di sudore progettati per determinare la concentrazione di ioni di cloro e sodio nel fluido prodotto dalle ghiandole sudoripare;
• analisi prenatale utilizzata per rilevare un gene difettoso in un feto durante lo sviluppo fetale;
• screening neonatale utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica nei neonati.

Ciascuno dei metodi diagnostici sopra descritti è caratterizzato da una certa precisione del risultato e accessibilità per i pazienti che vivono in una particolare regione.

Diagnosi prenatale della malattia

Il DNA fetale prenatale per la fibrosi cistica è una diagnosi che consente di determinare se il bambino è il portatore del gene difettoso. Questa procedura diagnostica è rilevante per i genitori che sono essi stessi portatori del gene CFTR, o un bambino malato è già nato nella loro famiglia. Tale analisi della fibrosi cistica può essere effettuata esaminando qualsiasi materiale contenente DNA fetale:

• i villi coriali possono essere presi alla settimana 9-14;
• nella settimana 16-21, il liquido amniotico viene raccolto attorno al feto durante lo sviluppo fetale;
• Dalla settimana 21, l'analisi della fibrosi cistica può essere eseguita attraverso il test del sangue del cordone ombelicale fetale.

Quanto prima un gene difettoso viene rilevato in un feto, tanto più tempo è lasciato ai genitori per decidere se continuare la gravidanza o meno.

Studi genetici

La ricerca sul DNA consente di determinare la fibrosi cistica in circa il 90% dei casi. L'analisi mira a rilevare una specifica mutazione del gene. Di norma, per determinare la malattia, è sufficiente analizzare le mutazioni del regolatore transmembrana della fibrosi cistica, che sono comuni nella regione in cui vive il paziente. Il materiale per la ricerca genetica si ottiene prendendo il sangue venoso da un paziente.

L'unico inconveniente della diagnosi genetica della fibrosi cistica risiede nel suo alto costo e inaccessibilità per la popolazione di molte regioni del paese. Tuttavia, la ricerca genetica è particolarmente importante non solo per i pazienti stessi. I loro risultati sono attivamente utilizzati nello sviluppo di metodi che potrebbero rendere la vita dei pazienti ancora migliore e più lunga.

Test del sudore

In una malattia come la fibrosi cistica, la diagnosi mediante test del sudore è la più comune. Questa tecnica diagnostica è stata sviluppata nel 1959. La sua condotta è studiare il sudore del paziente a livello di contenuto di ioni sodio e cloro. Iontoforesi pilocarpina viene utilizzata per attivare il lavoro delle ghiandole sudoripare. Influenzando scariche di corrente debole, il farmaco viene iniettato per via sottocutanea. Dopo l'inizio della sua azione, viene raccolto il sudore. Per la diagnosi di fibrosi cistica richiede un minimo di 100 mg di liquido.

Per l'analisi possono essere utilizzati anche analizzatori di sudore speciali. I campioni di massa devono essere eseguiti tre volte in conformità con determinati periodi di tempo. Vale la pena notare che in presenza di alcune malattie, ad esempio l'infezione da HIV o la celiachia, il risultato dei test del sudore può essere un falso negativo o un falso positivo. Pertanto, per ottenere un risultato positivo dei test del sudore e la presenza di segni di fibrosi cistica, è necessario eseguire un test genetico.

Esame dei neonati

Lo screening biochimico neonatale per la determinazione della fibrosi cistica in Russia è obbligatorio dal 2006. Tale misura diagnostica consente di determinare la fibrosi cistica nel minor tempo possibile e iniziare il trattamento. Schermato come segue:

• 4-5 giorni dopo la nascita, il bambino prende il sangue dal tallone, che viene esaminato usando una speciale forma di prova;
• in caso di esito positivo dell'analisi è necessario ripetere il test;
• se i risultati non sono cambiati, viene eseguito il test del sudore;
• per la diagnosi finale, il bambino deve essere sotto stretto controllo medico durante il primo anno di vita.

Se, dopo tutti gli studi, al bambino viene diagnosticata la "fibrosi cistica", il trattamento deve essere iniziato immediatamente per evitare la rapida progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze.

Diagnostica di laboratorio e strumentale

Altri test di laboratorio e metodi di diagnostica strumentale sono volti a identificare i disturbi nel lavoro dei sistemi di organi malati. I pazienti devono regolarmente sottoporsi a un esame del sangue generale, all'analisi delle feci e all'espettorato secreto durante la tosse. L'esame ecografico è necessario, ad esempio, in caso di danni al fegato, alla cistifellea o al muscolo cardiaco. L'esame radiografico del torace viene effettuato per valutare le condizioni dei bronchi e dei polmoni, la tempestiva rilevazione di esacerbazioni e lo sviluppo di complicanze.

Fibrosi cistica: trattamento

Con la diagnosi di "fibrosi cistica" il trattamento richiede un sacco di tempo e fatica. Il suo obiettivo principale è rallentare la progressione della malattia e prevenire lo sviluppo di complicanze. Il trattamento della fibrosi cistica è sintomatico. Include non solo la terapia farmacologica, ma anche l'uso di altri metodi di trattamento, ad esempio, kinesiterapia, terapia dietetica e terapia fisica. Con una malattia come la fibrosi cistica, il trattamento è finalizzato a:

• creazione di condizioni ideali per l'intera vita dei pazienti;
• protezione del corpo del paziente contro le infezioni respiratorie o il loro trattamento tempestivo;
• proteggere il paziente dallo stress, influenzando negativamente lo stato del sistema immunitario;
• garantire una dieta sana che contenga una maggiore quantità di grassi.

Il trattamento moderno della fibrosi cistica prevede l'uso di varie tecniche terapeutiche in qualsiasi stadio della malattia. Aiutano non solo a far fronte alle esacerbazioni, ma anche a sostenere il corpo durante i periodi di remissione.

Terapia gastrointestinale

Disturbi nel pancreas portano ad una mancanza di produzione di enzimi digestivi che abbattono grassi, proteine ​​e carboidrati. Per ripristinare questa funzione, i pazienti con fibrosi cistica delle forme intestinali e miste sono prescritti farmaci contenenti enzimi pancreatici. Il dosaggio dei farmaci e il regime di ammissione sono assegnati individualmente in base ai risultati degli studi di laboratorio. Tale trattamento ha lo scopo di normalizzare il processo digestivo e prevenire lo sviluppo di complicazioni, ad esempio, carenze vitaminiche.

Se durante la progressione della fibrosi cistica ci sono violazioni del fegato, ai pazienti vengono prescritti farmaci che proteggono l'organismo dagli effetti distruttivi delle tossine e di altre sostanze che entrano nel sangue a causa di disturbi metabolici.

Trattamento della fibrosi cistica polmonare

L'approccio al trattamento della fibrosi cistica polmonare dovrebbe essere complesso. Gli interventi terapeutici includono:

I preparati di questo effetto sono usati per liquefare le secrezioni bronchiali e stimolare la pulizia dell'albero bronchiale da espettorato denso e viscoso.

Tale fisioterapia consente di espandere i vasi sanguigni di polmoni e bronchi, migliorando la permeabilità all'aria.

• Ricezione di farmaci anti-infiammatori.

I farmaci, la cui azione è volta ad eliminare il processo infiammatorio nei tessuti delle vie respiratorie, possono essere somministrati sia sotto forma di compresse o sotto forma di inalazioni.

Questa tecnica è particolarmente efficace in combinazione con la ricezione di mucolitici. Drenaggio posturale, klopfmassazh, percussioni e speciali esercizi di respirazione garantiranno l'efficace rimozione dell'espettorato liquefatto dai bronchi e dai polmoni.

I preparati antibiotici sono indicati per i pazienti con lesioni infettive degli organi dell'apparato respiratorio. I farmaci da prescrizione dipendono dal tipo di infezione e devono essere eseguiti esclusivamente dal medico curante in base ai risultati degli studi di laboratorio.

Le persone che soffrono di fibrosi cistica possono fare badminton, golf, andare in bicicletta e andare a cavallo, nuotare, ecc. Per rafforzare il corpo e mantenere la forma fisica.

La dieta quotidiana dei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe consistere in alimenti ricchi di proteine. La quantità di grasso consumata non dovrebbe essere limitata.

Qualsiasi prescrizione per il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere prescritta solo da un medico. L'automedicazione non solo non porterà il risultato desiderato, ma sarà anche pericoloso per la vita e la salute del paziente. Ad esempio, alle persone con una diagnosi di "fibrosi cistica" è vietato assumere droghe che sopprimono la tosse.

Trattamento dei processi infiammatori acuti e cronici

Con lo sviluppo di tali complicanze come i processi infiammatori acuti o cronici nella fibrosi cistica, è richiesta un'assistenza medica di emergenza. I pazienti possono essere assegnati:

• Assunzione di antibiotici ad ampio spettro sotto forma di compresse, iniezioni intramuscolari o endovenose.

Il tipo di farmaco e il suo dosaggio sono prescritti dopo aver valutato le condizioni del paziente.

La nomina di tali farmaci è importante nei processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo, derivanti dalla fibrosi cistica delle forme intestinali o polmonari.

Questa tecnica può essere utilizzata non solo per il trattamento di condizioni acute, ma anche per supportare il corpo per tutta la vita. Con esso, è possibile migliorare il tasso di saturazione di ossigeno nel sangue.

Questa categoria include l'inalazione, solitamente usata in combinazione con il riscaldamento del torace. Tale fisioterapia consente di aumentare la permeabilità all'aria degli organi dell'apparato respiratorio.

Se la condizione del bambino o dell'adulto con fibrosi cistica peggiora, è necessario chiamare con urgenza un'ambulanza o andare in ospedale da soli.

La diagnosi di fibrosi cistica: la prognosi per i pazienti

Ad oggi, è possibile notare progressi significativi nello sviluppo di tecniche terapeutiche progettate per combattere la fibrosi cistica. Lo screening neonatale obbligatorio dei neonati consente di determinare la malattia nel tempo e iniziare immediatamente il trattamento. Inoltre, è possibile già nella nona settimana di gravidanza condurre uno studio prenatale e scoprire se il DNA fetale contiene un gene mutato. Tali misure negli ultimi anni hanno ridotto significativamente il numero di bambini nati con questa diagnosi, ei pazienti con fibrosi cistica hanno aumentato significativamente le possibilità di una lunga vita.

Va notato che l'aspettativa di vita dei pazienti dipende in gran parte dalla forma di fibrosi cistica e dalla tempestività dell'inizio del trattamento. Il compito principale dei medici allo stesso tempo è quello di insegnare ai pazienti adulti e ai genitori di bambini malati di eseguire correttamente tutti gli appuntamenti e sottoporsi regolarmente a esami.

Oggi la prognosi per le persone affette da fibrosi cistica è più favorevole rispetto a qualche decennio fa. Quindi, negli anni '50 del secolo scorso, i pazienti con una diagnosi del genere potevano vivere in media 10 anni. Oggi la loro aspettativa di vita è di 30 anni o più. In alcuni paesi, questa cifra è ancora più alta. Naturalmente, ci sono casi in cui un bambino nasce e il suo corpo è già affetto da una grave forma di fibrosi cistica, a seguito della quale può morire nelle prime ore della sua vita. Tuttavia, il rapido progresso della medicina moderna dà la speranza che nel prossimo futuro, i pazienti con tale diagnosi saranno in grado di vivere pienamente e per lungo tempo, seguendo tutte le raccomandazioni del medico.

Prevenzione delle malattie

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene CFTR, l'insorgenza della malattia non può essere evitata. L'unica misura preventiva per la nascita di un bambino malato è quella di sottoporsi a un'analisi genetica durante la pianificazione del concepimento o di un test prenatale, che consente di determinare la mutazione del gene durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto.

Le coppie in cui qualcuno da uno dei partner o entrambi contemporaneamente sono portatori del gene difettoso o hanno la fibrosi cistica dovrebbero essere consapevoli del rischio di avere un bambino con la stessa diagnosi. Pertanto, prima di pianificare la concezione, è necessario visitare un medico e superare l'esame da lui prescritto.

Determinazione della predisposizione alla malattia

Quando si pianifica un bambino in coppie che hanno già avuto figli con fibrosi cistica, o coppie che non sanno se sono portatori del gene difettoso, è necessario superare i test appropriati. Questo ti permette di predeterminare e valutare tutti i rischi di concepire un bambino. Se la probabilità che un bambino sia nato malato è piuttosto alta, la coppia può ricorrere alla fecondazione in vitro. La conduzione della diagnosi genetica preimpianto dell'embrione eliminerà completamente la presenza di un gene difettoso nel suo DNA.

Prevenzione delle complicanze

La prevenzione delle complicanze nella diagnosi di "fibrosi cistica" implica una chiara implementazione di tutte le prescrizioni del medico curante. La terapia medica, la fisioterapia e uno stile di vita sano rallentano la progressione della malattia e prolungano la vita del paziente. Altrettanto importante è l'igiene personale. Ciò ridurrà il rischio di infezioni virali, batteri e altri microrganismi patogeni che entrano nel corpo indeboliti dalla malattia sottostante.

Per la prevenzione delle malattie infettive nei bambini con fibrosi cistica, così come sano, è indicata la vaccinazione. Con l'aiuto di vaccinazioni tempestive, è possibile prevenire le complicazioni di molte malattie "infantili", come il morbillo o la pertosse. I bambini con diagnosi di fibrosi cistica dovrebbero seguire il programma di vaccinazione, tenendo conto dello stato attuale del corpo. Sono anche raccomandati di somministrare regolarmente vaccini antinfluenzali.

Un'importante misura preventiva per prevenire le complicanze del sistema broncopolmonare è quella di proteggere il bambino dal contatto ovvio con possibili fonti di infezione. I bambini con fibrosi cistica possono frequentare istituti di istruzione prescolare e generale, ma durante i periodi di focolai stagionali di ARVI, si dovrebbe astenersi dal rimanere in grandi collettivi.

Per la prevenzione delle complicazioni del tratto gastrointestinale, il rigoroso rispetto di una dieta, l'assunzione di farmaci contenenti enzimi rigorosamente in programma e il mantenimento di uno stile di vita sano svolgono un ruolo importante. I pazienti adulti dovrebbero smettere di bere e fumare del tutto. Per qualsiasi domanda che si presenti nella vita di tutti i giorni, è necessario consultare il proprio medico e ascoltare tutte le sue raccomandazioni.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica determina una malattia genetica ereditaria, accompagnata da una specifica lesione sistemica alle ghiandole esocrine. La fibrosi cistica, i cui sintomi sono determinati sulla base della suddetta lesione, è una malattia cronica e incurabile, è accompagnata da una violazione degli organi respiratori, nonché da disturbi legati alle funzioni degli organi dell'apparato digerente, tra cui una serie di altri disturbi concomitanti.

Descrizione generale

La fibrosi cistica (CF) come questa definizione di patologia reale viene utilizzata in Europa (e, in realtà, nel nostro paese), mentre in Canada, Australia, Stati Uniti e in altri paesi è definita come "fibrosi cistica pancreatica", e In questa variante, le caratteristiche delle sue manifestazioni morfologiche sono rivelate nella massima misura. Va notato che questa malattia è abbastanza comune, come evidenziato dagli indicatori della frequenza della sua insorgenza. Quindi, il rapporto di 1: 2500 è determinato solo per i neonati in tutti i paesi europei, il che, a sua volta, indica che almeno quattro persone hanno la possibilità di ottenere la fibrosi cistica per 10.000 neonati.

La sconfitta della fibrosi cistica si verifica con la stessa frequenza indipendentemente dal sesso, cioè, sia i ragazzi che le ragazze sono ugualmente colpiti. Dato che stiamo parlando di una malattia genetica, va tenuto presente che i pazienti sono già nati ed è impossibile ottenere la fibrosi cistica. Nel frattempo, la malattia può durare a lungo senza manifestare i sintomi, quindi è consigliabile prendere in considerazione la fibrosi cistica negli adulti. I suoi sintomi sono diagnosticati in questa variante in circa il 4% dei casi, sebbene la stragrande maggioranza di questa malattia si manifesti durante i primi anni di vita. Dato che i bambini nascono già con lui, è spesso definito come fibrosi cistica ereditaria o fibrosi cistica congenita.

I bambini si ammalano quando ricevono un gene mutante da ciascun genitore. Se viene ereditato solo uno di questi geni, in questo caso viene considerato il suo stato di portatore ("portatori di CF"), in cui le patologie corrispondenti alla malattia non vengono diagnosticate. Dato che i geni che ogni persona ha sono accoppiati, ognuno di noi, rispettivamente, è il portatore di due copie di ciascuno dei geni (di nuovo, un gene dalla madre, uno dal padre). Alcuni geni sono privati ​​della possibilità di un normale funzionamento in violazione della loro struttura. Quando una tale violazione nella struttura del gene viene alterata. Pertanto, al fine di sviluppare la fibrosi cistica (come, in realtà, molte altre malattie genetiche), è necessario ottenere, come notato nell'esempio originale, due geni alterati. Con i genitori che trasportano MV, qualsiasi figlio di una coppia può, con una probabilità del 25% di ottenere geni alterati da ognuno di essi.

In circa il 70% dei casi della malattia in esame, si manifesta fino a quando il bambino raggiunge i due anni di età. A causa dell'introduzione relativamente recente dello screening neonatale nella pratica medica, la rilevazione della fibrosi cistica è significativamente diminuita nel tempo.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica

Le caratteristiche della patogenesi (il meccanismo che causa l'insorgenza della malattia) non sono completamente definite. La fibrosi cistica si manifesta a causa della secrezione di un segreto da parte di alcune ghiandole escretorie, questo segreto ha una maggiore viscosità. A causa delle difficoltà che si presentano nella sua evacuazione, i dotti delle ghiandole mucose, degli organi ghiandolari, del tratto gastrointestinale e dell'albero bronchiale sono bloccati e si verificano cambiamenti secondari nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino e nel fegato (in particolare disturbi enzimatici e processi otturativi). natura infiammatoria). A causa dello sviluppo del processo infiammatorio in combinazione con la fibrosi, si sviluppa una forma secondaria di insufficienza d'organo. Quando si studia la secrezione delle ghiandole bronchiali in una maggiore quantità di fosforo viene rilevato, inoltre, la concentrazione di potassio e sodio deve essere ridotta, motivo per cui alcuni autori tendono ad assumere che questo è il motivo per cui il muco ha una maggiore viscosità.

Lo spesso segreto nella fibrosi cistica non viene quasi espulso attraverso i dotti corrispondenti a questa funzione, che abbiamo già notato sopra. A sua volta, un tale ritardo provoca la formazione di cisti di piccole dimensioni nei sistemi digestivo e broncopolmonare. L'atrofia del tessuto ghiandolare e la fibrosi progressiva si sviluppano a causa del muco stagnante. La fibrosi, in particolare, implica una graduale sostituzione del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo. Inoltre, i primi cambiamenti sclerotici si sviluppano negli organi. Con l'infezione secondaria, la situazione è complicata, perché questo è accompagnato dallo sviluppo di infiammazione purulenta nei pazienti. Di conseguenza, il sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica è influenzato a causa delle difficoltà associate al processo di scarico dell'espettorato (che è direttamente correlato alla sua viscosità, così come alla disfunzione dell'epitelio ciliato), allo sviluppo di mucostasi (che determina il ristagno del muco), nonché alla cronica la natura dell'infiammazione.

Come base per i cambiamenti che si verificano con gli organi respiratori nella malattia in esame, viene evidenziata una violazione della pervietà dei bronchioli e dei piccoli bronchi. Pieni di contenuto di muco purulento, le ghiandole bronchiali aumentano gradualmente di dimensioni, a causa delle quali si verifica la loro protrusione e la successiva sovrapposizione del lume dei bronchi. La formazione di bronchiectasie a forma di goccia e cilindriche del tipo sacculare si verifica, così come la formazione di aree enfisematose del polmone. In questo caso, i bronchi sono completamente ostruiti dall'espettorato (cioè, completa ostruzione o ostruzione).

Il ruolo principale nello sviluppo della fibrosi cistica è assegnato a una mutazione genica che provoca la distruzione della struttura (insieme alle funzioni) del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, una proteina specifica che partecipa a garantire il trasporto degli ioni cloro attraverso la membrana cellulare, CFTR determina anche il nome del gene che codifica questa proteina ).

Maggiori dettagli sui processi che sono rilevanti nella fibrosi cistica, è possibile ottenere la seguente immagine della malattia. Quindi, l'espettorato viscoso, il cui accumulo si verifica nei polmoni, porta qui allo sviluppo di processi infiammatori. Questo è anche accompagnato da violazioni del flusso sanguigno e della ventilazione. Di conseguenza, i pazienti hanno una tosse dolorosa nella manifestazione - una delle manifestazioni principali e costanti della malattia che ci interessa. In futuro, i polmoni sono liberi di contrarre l'infezione e si verifica principalmente a causa del bastone piocianico o dello stafilococco, che è accompagnato da uno sviluppo graduale di cambiamenti distruttivi. La spiegazione di ciò è una violazione dell'immunità locale, in cui il livello di interferone, gli anticorpi, l'attività dei fagociti diminuisce e anche la condizione dell'epitelio dei bronchi è soggetta a modifiche.

I pazienti spesso iniziano a sviluppare malattie come la bronchite e la polmonite, inoltre, il loro aspetto ha una natura ricorrente, e in alcuni casi tali complicazioni si osservano nei pazienti già durante i primi mesi di vita. Va notato che l'infezione fornisce una viscosità ancora più elevata dell'espettorato, motivo per cui la condizione che si sviluppa in questo caso determina un rischio significativo per la vita dei pazienti, perché l'insufficienza respiratoria causa la morte di una parte significativa di essi (questo vale sia per i bambini che per gli adulti).

La mancanza di enzimi pancreatici fa sì che i pazienti con fibrosi cistica affrontino problemi associati alla digestione del cibo (questo, a sua volta, determina per loro un ritardo nel peso, che è importante anche con un aumento dell'appetito). La stagnazione della bile diventa la causa della cirrosi in alcuni pazienti o un fattore che causa la formazione di calcoli nella cistifellea.

Se si tenta di determinare in modo figurato come vivono i pazienti con fibrosi cistica, è possibile invitare i lettori a immaginare la necessità di una permanenza permanente in una maschera antigas. In una maschera antigas, che non può essere rimossa, inoltre, in una maschera antigas, che giorno dopo giorno, tutto il peggio affronta la funzione che è predeterminata per esso. I pazienti con fibrosi cistica si trovano in una posizione simile - i loro polmoni gestiscono solo le loro funzioni del 25%.

Forme di fibrosi cistica

La malattia che stiamo considerando è caratterizzata da molte diverse manifestazioni che sono rilevanti per esso, tutte determinate dal grado di gravità dei cambiamenti patologici, dalla rilevanza delle complicanze e dall'età del paziente. Le forme di fibrosi cistica possono essere le seguenti:

• principalmente polmonare (broncopolmonare o respiratorio);
• principalmente intestinale;
• mescolato (in questo caso, gli organi respiratori e il tratto gastrointestinale dovrebbero essere colpiti simultaneamente);
• ostruzione intestinale del meconio;
• varianti cancellate e atipiche delle manifestazioni della malattia.

Questa divisione della fibrosi cistica nelle forme è condizionata, poiché l'indicazione della lesione prevalentemente polmonare viene confrontata con i disturbi reali degli organi digestivi, mentre la lesione intestinale è accompagnata dallo sviluppo di corrispondenti cambiamenti nel sistema broncopolmonare. È importante notare che la malattia è caratterizzata da una varietà delle sue manifestazioni cliniche in ogni singolo caso della sua comparsa. Molti organi sono colpiti, ma sono i polmoni, l'intestino, il pancreas e il fegato a soffrirne maggiormente. Nel frattempo, una delle caratteristiche più importanti della fibrosi cistica è il fatto che le capacità mentali dei pazienti non sono in alcun modo influenzate.

Le forme cancellate e atipiche della malattia possono essere identificate come risultato dell'esame per la rilevanza della sinusite cronica in un bambino. In età avanzata, la fibrosi cistica può essere rilevata con infertilità relativa agli uomini. L'infertilità negli uomini, indipendentemente dalla forma della malattia, è la sua patologia concomitante. Provoca azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale), azoospermia, a sua volta, si sviluppa a causa di atrofia del cordone spermatico (cioè a causa di una diminuzione delle sue dimensioni o a causa di danni ai suoi tessuti, a causa della quale le funzioni inerenti in esso), a causa della sua assenza congenita o come risultato di ostruzione (cioè, pervietà compromessa). Questi disturbi possono verificarsi anche in quei pazienti che sono solo portatori del gene della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica nelle donne si manifesta in una diminuzione della fertilità (la capacità di riprodurre la prole), che è causata da un aumento del grado di viscosità che è rilevante per lo scarico del canale cervicale uterino, complicando così la possibilità di migrazione degli spermatozoi.

Fibrosi cistica: sintomi

In particolare, in questo caso, considereremo la forma polmonare (o respiratoria) della malattia. I primi sintomi della fibrosi cistica si manifestano sotto forma di letargia paziente e pallore cutaneo generalizzato. Inoltre, spesso anche un aumento dell'appetito rende impossibile l'aumento di peso (lo stesso vale per il normale appetito). Il corso severo è accompagnato in alcuni casi dalla comparsa di tosse nei pazienti già durante i primi giorni della loro vita, con il passare del tempo la tosse inizia ad intensificarsi, a causa della quale, per sua natura, assomiglia a una tosse con pertosse. L'attacco espettorato diventa un compagno della tosse, è piuttosto spessa, e se la flora batterica è sovrapposta (lo stafilococco indicato, ecc.), Diventa gradualmente purulenta-mucosa.

A causa dell'alto grado di viscosità delle secrezioni bronchiali, la mucostasi già descritta sopra si sviluppa con il blocco simultaneo dei bronchioli e dei bronchi, che a sua volta diventa un fattore che contribuisce allo sviluppo dell'enfisema. Se c'è un'ostruzione completa dei bronchi, allora inizia a formarsi l'atelettasia (che determina il declino del polmone completamente o dei suoi lobi individuali). La fibrosi cistica nei bambini piccoli è accompagnata da un rapido coinvolgimento nel processo patologico del parenchima polmonare (situato nelle pareti delle sacche aeree dei polmoni (cioè gli alveoli), attraverso il quale è assicurato lo scambio di gas tra il sangue e l'aria atmosferica). In questo caso si sviluppa una forma protratta e severa di polmonite e la sua caratteristica è una predisposizione all'ascesso che implica lo sviluppo dell'infiammazione purulenta dei tessuti, in cui il loro successivo scioglimento porta alla formazione di cavità purulente. Il danno effettivo ai polmoni in ogni caso è bilaterale.

Un esame obiettivo determina la presenza di respiro sibilante, quando viene toccato durante tale ispezione, il suono è determinato per essere incassato.

In alcuni casi, i pazienti sviluppano la tossiemia (una condizione dolorosa nella sua manifestazione, dovuta all'esposizione di alcuni fattori esogeni all'organismo (ad esempio, le tossine microbiche) e persino i sintomi associati allo shock. In particolare, lo shock si riferisce a un processo patologico che si pone come risposta ad un'irritazione estrema ed è accompagnato da un tipo progressivo di compromissione. Essi, a loro volta, influenzano le funzioni più importanti del sistema nervoso, così come il sistema respiratorio, il sistema circolatorio, i processi metabolici, ecc. In altre parole, lo shock che può svilupparsi, agisce come una rottura di un numero di reazioni compensative del corpo (cioè le sue reazioni adattative di solito si verifica come una risposta al danno tissutale durante la successiva prestazione di funzioni perse da parte di tessuti intatti), manifestata come risposta al danno.

Ritornando alla connessione tra tossicosi e shock con la fibrosi cistica, notiamo che queste condizioni possono apparire sullo sfondo di alcune malattie, che sono accompagnate da alte temperature o in condizioni climatiche calde, in cui vi è una significativa perdita di cloro e sodio dal corpo in seguito.

La polmonite effettiva per i pazienti diventa successivamente cronica, la condizione è combinata con lo sviluppo della pneumosclerosi anche notato in precedenza (il processo patologico di proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni sullo sfondo di una malattia reale per il paziente, in conseguenza del quale le aree colpite perdono la loro elasticità intrinseca, acquisendo allo stesso tempo funzione di scambio gassoso) e bronchiectasie (in questo caso stiamo parlando dell'espansione patologica dei bronchi, in cui le loro pareti e uktura). Lo sviluppo successivo della polmonite è anche accompagnato dall'apparizione di sintomi del cosiddetto "cuore polmonare" (quando, a causa della natura delle lesioni dei polmoni e dei bronchi, un aumento della pressione arteriosa nella piccola circolazione sanguigna porta a cambiamenti patologici sotto forma di espansione e allargamento dei reparti situati sul lato destro del cuore). Inoltre, si sviluppa insufficienza cardiaca e polmonare.

Il quadro clinico, ancora una volta, determina i cambiamenti caratteristici nell'aspetto dei pazienti. Quindi, la loro pelle ha una tonalità terrosa, la cianosi di tipo generale e l'acrocianosi appaiono (cioè, cianosi delle mucose e della pelle, cianosi delle estremità). A riposo appare anche dispnea, il torace diventa a forma di botte, lo sterno è deformato in modo cuneiforme, le falangi terminali delle dita sono anche deformate, assomigliando come conseguenza le dita del tamburo ("dita ippocratiche"). L'attività motoria diminuisce, il peso corporeo diminuisce, l'appetito diminuisce.

Il pneumotorace e il piopneumotorace e l'emorragia polmonare sono considerati forme rare di complicanze della fibrosi cistica. Il pneumotorace in particolare determina lo stato in cui i gas o l'aria si accumulano nella cavità pleurica, il piopneumotorace determina lo stato dell'accumulo simultaneo di pus nell'area con gas o aria, e l'emorragia polmonare, rispettivamente, determina il deflusso di sangue da vasi bronchiali o polmonari, a causa della quale il sangue inizia a secernere dal tratto respiratorio.

Una forma più favorevole del corso della fibrosi cistica, in cui la sua manifestazione (lo sviluppo di forme pronunciate di manifestazioni cliniche, che si verificano dopo un corso cancellato o asintomatico della malattia) si verifica quando raggiunge un'età più avanzata, la patologia broncopolmonare si manifesta con una lenta progressione della bronchite deformante in combinazione con moderata gravità della pneumosclerosi.

Il lungo decorso della fibrosi cistica è accompagnato dall'adesione di patologie dell'area nasofaringea ad essa, che si manifesta sotto forma di polipi nasali, sinusiti, tonsilliti croniche e vegetazioni adenoidee.

Fibrosi cistica intestinale: sintomi

In questo caso, viene considerata la forma principalmente intestinale del decorso della fibrosi cistica. Manifestazioni di questa forma sono causate da insufficienza secretoria rilevante per la malattia, annotata nel tratto gastrointestinale. Particolarmente pronunciato è la natura di tale violazione quando si trasferisce un bambino a un'alimentazione supplementare o artificiale. Questo è accompagnato da scissione insufficiente e il successivo assorbimento di grassi e proteine, la mancanza di scissione e assorbimento dei carboidrati si verifica in misura minore.

Vi è una predominanza di processi putrefattivi nell'intestino, che determina in generale la decomposizione di composti contenenti azoto organico (aminoacidi, proteine) in esso durante l'idrolisi enzimatica, che, a sua volta, si verifica sotto l'influenza di microrganismi ammonificanti. Come risultato di questa decomposizione, si formano prodotti finali con un alto grado di tossicità (idrogeno solforato, ammoniaca, ammine primarie e secondarie, ecc.). La sintomatologia che accompagna processi putrefactive è mostrata nella forma di accumulazione di gas a scapito di quello, a sua volta, la distensione addominale è annotata in pazienti.

La defecazione (feci, feci) nei pazienti diventa più frequente e anche una tale violazione come la polyfecalia, che determina un aumento anormale della frequenza della defecazione, può indicare un aumento del limite di età della metà (8 volte l'aumento di questa frequenza non è escluso).

Dal momento dell'addestramento di un bambino con fibrosi cistica al vaso, ha spesso una tale patologia come il prolasso del retto, che si verifica in circa il 10-20% dei casi. Per prolasso rettale si intende un'inversione parziale o completa del retto attraverso l'ano.

I pazienti lamentano anche l'aspetto della bocca secca, che si verifica a causa di un aumento della viscosità della saliva. Masticare alimenti secchi è difficile, in generale, il processo di assorbimento del cibo richiede l'assunzione simultanea di liquidi in quantità significative. Durante i primi mesi di insorgenza della malattia, l'appetito nei pazienti, come già notato, è normale e in alcuni casi aumentato. Tuttavia, lo sviluppo successivo di disturbi associati ai processi di digestione porta al rapido sviluppo della malnutrizione - disordini alimentari sullo sfondo di tali disturbi, in conseguenza dei quali i pazienti sperimentano successivamente una carenza di peso corporeo in vari gradi di manifestazione. La poliipovitaminosi si unisce anche a questo stato, che definisce una forma combinata di insufficienza di fornire all'organismo vitamine di vari gruppi.

Il tono muscolare è ridotto, così come il turgore dei tessuti (normalmente questo è uno stato di tensione della pelle, per cui sembra elastico ed elastico). Inoltre, i pazienti provano dolore addominale di vari tipi di manifestazioni. Quindi, con flatulenza (gas), compaiono dolori di carattere crampo, seguiti da attacchi di tosse - dolore muscolare, con effettiva insufficienza ventricolare destra - dolore nell'ipocondrio destro.

Se ci sono dolori nella regione epigastrica, ciò indica una mancanza di neutralizzazione nel duodeno del succo gastrico in presenza di una ridotta secrezione di bicarbonato da parte del pancreas. Va notato che la violazione della neutralizzazione in questo caso di succo gastrico può provocare lo sviluppo di ulcera nei pazienti con 12 ulcera duodenale, anche lo sviluppo del processo ulcerativo nell'intestino tenue è considerato un'opzione.

La forma secondaria di deficit di disaccaridasi, la forma secondaria di pielonefrite, l'ostruzione intestinale, così come l'urolitiasi, che si sviluppa a seguito di disordini metabolici, può agire come una complicazione della forma di fibrosi cistica nel nostro studio. Può anche svilupparsi una forma latente di diabete mellito, che si verifica a seguito di un apparato insulare nel pancreas. A causa di una violazione del metabolismo delle proteine, si sviluppa l'ipoproteinemia, con il risultato che alcuni casi della sua manifestazione portano allo sviluppo della sindrome dell'edema nei neonati.

Un ingrossamento del fegato (epatomegalia) si verifica a causa dello sviluppo di colestasi nei pazienti (un disturbo in cui il duodeno riceve la bile in volumi più piccoli, che, a sua volta, è dovuto a disturbi associati alla sua formazione, eliminazione ed escrezione). Con lo sviluppo di pazienti con cirrosi biliare, i sintomi della fibrosi cistica sono completati da manifestazioni nella forma di ittero e prurito, ipertensione portale (che implica la rilevanza di tale sindrome in cui aumenta la pressione all'interno del sistema delle vene portale).

L'ipertensione portale, a sua volta, è accompagnata da distensione addominale e aumento delle dimensioni, la comparsa di una sensazione di pesantezza nel giusto ipocondrio. Se i pazienti hanno vene varicose, le feci possono cambiare (diventa nero). A causa del fatto che il fegato non può normalmente far fronte alla funzione di purificazione del sangue, alcune delle tossine contenute nel sangue vengono inviate al cervello. In questo contesto, il danno si verifica alle sue cellule nervose, che porta allo sviluppo di encefalopatia. Manifestazione di questa fase di ipertensione portale sullo sfondo della cirrosi nella fibrosi cistica diventa la distrazione dei pazienti, l'oblio. A causa del fatto che la milza ristagna il sangue, vi è un graduale aumento delle dimensioni. L'aumento della pressione nel sistema portale (sullo sfondo dell'ipertensione portale) porta all'accumulo di acqua nella cavità addominale e questo causa lo sviluppo di ascite nei pazienti. L'ascite è anche definita come l'idropisia, che indica anche l'essenza della patologia, consiste nell'accumulo di liquidi, si concentra in particolare nella cavità addominale e il volume di tale accumulo può raggiungere 25 litri.

In alcuni casi, la colestasi non accompagna lo sviluppo della cirrosi nella fibrosi cistica.

Fibrosi cistica: forma mista

La forma mista della malattia determina i disturbi che sono rilevanti sia per la sua forma polmonare che per la forma intestinale, che abbiamo esaminato sopra. Di norma, nel periodo delle prime settimane dal momento della nascita, ai pazienti viene diagnosticata una forma grave di bronchite e polmonite ripetute. Sono caratterizzati da un decorso prolungato, così come dall'aspetto di tosse persistente. Ci sono anche forme acute di disturbi alimentari e sindrome intestinale (si manifesta sotto forma di feci liquide e distensione addominale, le feci non perdono la loro natura fecale, ma hanno una forma liquida, sono abbondanti, il colore cambia in giallo-verde o grigio-verde; la sedia appare standard, da 3 a 5 volte al giorno).

La manifestazione clinica della fibrosi cistica differisce in ciascun caso specifico, quindi, rispettivamente, le varianti della manifestazione della malattia e le caratteristiche del suo corso differiscono. Inoltre, vi è una dipendenza della gravità della malattia in esame con i tempi dei primi sintomi. Quindi, più giovane è l'età del paziente al momento della manifestazione della fibrosi cistica (cioè, lo sviluppo di manifestazioni pronunciate di fibrosi cistica dopo aver superato la versione cancellata del suo corso o il corso di asintomatica), più sfavorevole per lui la prognosi. A causa di questa differenza nel corso della malattia in diversi casi, la gravità di questo corso è determinata in base al grado e alla natura della lesione nei pazienti con sistema broncopolmonare, per i quali viene utilizzata la suddivisione nelle seguenti fasi:

• Stadio I. È caratterizzato da cambiamenti funzionali non permanenti, combinati con la comparsa di tosse secca nei pazienti senza l'aggiunta di espettorato. La dispnea si manifesta in forma minore o moderata, in entrambi i casi la sua comparsa è accompagnata da esercizi precedenti. La durata di questa fase nei pazienti è spesso di circa dieci anni.
• Fase II In questa fase, si sviluppa la forma cronica di bronchite, in cui la tosse è già manifestata con espettorato. La dispnea si manifesta in forma moderata, la sua intensificazione si nota durante lo sforzo. All'interno di questo stadio, le dita si deformano anche (le loro falangi terminali). Inoltre, durante l'ascolto c'è la presenza di "crepitio" e dispnea bagnata, la respirazione è caratterizzata da rigidità. La durata di questa fase può essere dell'ordine di due o quindici anni.
• Fase III. Qui, si sta già prendendo in considerazione uno stadio all'interno del quale si osserva la progressione del processo broncopolmonare in combinazione con lo sviluppo di una serie di complicanze. Nei polmoni si verifica la formazione di zone di pneumosclerosi limitata con fibrosi polmonare diffusa e si formano anche bronchiectasie e cisti. Ai pazienti viene diagnosticata una forma grave di insufficienza respiratoria, che è combinata con insufficienza cardiaca (il "cuore polmonare" precedentemente annotato). La durata della malattia in questa fase è di circa 3-5 anni.
• Stadio IV. Come parte del corso di questa fase, i pazienti sviluppano una forma grave di insufficienza cardio-respiratoria. La durata di questa fase è di circa diversi mesi, il suo completamento determina l'esito letale per il paziente.

Ostruzione intestinale di Meconium

Questa forma di fibrosi cistica è anche definita come ileo del meconio intestinale. Il suo nome definisce l'essenza dello stato attuale dei pazienti con fibrosi cistica, rispettivamente, l'ostruzione intestinale del meconio indica l'ostruzione intestinale con le feci originali, il meconio. A causa della maggiore viscosità del meconio, che è causata dalla malattia che ci interessa, la fibrosi cistica, questo blocco si verifica.

Questa patologia si manifesta nel periodo dei primi giorni della vita di un bambino. Determinare l'ostruzione del meconio può essere dovuto al fatto che, di fatto, non si allontana dal meconio. Inoltre, dal secondo giorno di vita, si nota l'ansia del bambino, ha spesso rigurgiti, si verifica vomito e c'è una mescolanza di bile. Ciò include anche il gonfiore dell'addome del bambino, un evidente pattern vascolare appare su di esso e il turgore del tessuto diminuisce. In generale, la pelle diventa pallida e secca. L'ansia precedente del bambino è sostituita dallo stato di adynamia (uno stato caratterizzato da un forte calo della forza, dallo sviluppo della debolezza muscolare, da una diminuzione o dalla cessazione totale nel paziente di qualsiasi attività fisica). Anche la tossicosi in combinazione con l'esiccosi aumenta (altrimenti, la disidratazione, lo stato patologico di perdita di volumi significativi di sali e fluidi del corpo).

L'ostruzione di meconio si sviluppa per l'assenza di un enzima specifico (tripsina), in conseguenza del quale il meconio si accumula nelle anse dell'intestino tenue, diventando viscoso e denso. Lo scarico delle prime feci in un neonato si verifica principalmente durante il primo giorno dal momento della nascita, meno spesso si verifica durante il secondo giorno. Se il bambino è malato, allora, come è già chiaro, il meconio non spicca.

Un esame obiettivo del bambino rivela che ha la tachicardia (battito cardiaco accelerato) e mancanza di respiro. Il trattamento di questa condizione del neonato, di regola, è fatto attraverso l'intervento chirurgico. Va notato che l'ostruzione del meconio non è in alcun modo collegata alla gravità della fibrosi cistica in un bambino malato. Solo in rari casi la stessa fibrosi cistica non può essere una diagnosi confermata conducendo studi di laboratorio e clinici.

Separatamente, notiamo che questa condizione può provocare gravi complicazioni, cioè perforazione intestinale in combinazione con lo sviluppo della peritonite da meconio in un bambino. Spesso si verifica anche unendo 3-4 giorni di vita di polmonite, successivamente è caratterizzato dalla sua natura protratta del flusso. Lo sviluppo dell'ostruzione intestinale può verificarsi anche nei pazienti più anziani.

diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta dopo i risultati dei seguenti studi:

• condurre uno studio generale sulle prime manifestazioni di questa malattia, lo studio del fattore ereditario nella sua possibile presenza;
• test generali (urina, sangue);
• esame microbiologico (espettorato);
• coprogramma (le feci vengono esaminate per la presenza di grasso e il suo contenuto e viene determinata la presenza / il contenuto di amido, fibre muscolari e fibre);
• broncoscopia (consente di determinare la presenza di espettorato nei bronchi viscosi e consistenza densa);
• broncografia (determina la rilevanza dei difetti bronchiali, così come la presenza di bronchiectasie in essi);
• Raggi X (i bronchi e i polmoni sono esaminati per cambiamenti sclerotici e infiltrativi);
• spirometria (consente di determinare lo stato funzionale effettivo in cui i polmoni si fermano, questo viene fatto misurando la velocità e il volume dell'aria espirata dal paziente);
• ricerca genetica molecolare (analisi di campioni di DNA o di sangue effettuati per la successiva identificazione di mutazioni nel gene che provoca la fibrosi cistica);
• test del sudore (gli elettroliti del sudore sono soggetti a studio, questa analisi è la più informativa in termini di identificazione della malattia di interesse, rivela il contenuto di ioni sodio e cloro nel sudore);
• diagnosi prenatale (implica l'esame dei neonati per la presenza di malattie congenite e genetiche, inclusa la fibrosi cistica).

trattamento

Non esiste attualmente un trattamento efficace per la malattia che stiamo considerando, la terapia per questa malattia è sintomatica. In particolare, tale terapia è finalizzata al ripristino delle funzioni del tratto gastrointestinale e dell'apparato respiratorio, viene effettuata per tutta la vita del paziente. La conduzione di una terapia intensiva è necessaria per l'insufficienza respiratoria corrente nel II-III grado della malattia, per "cuore polmonare", distruzione dei polmoni ed emottisi.

La predominanza dei pazienti con forme intestinali della malattia è necessaria per seguire una dieta con un alto contenuto di proteine ​​(uova, pesce, fiocchi di latte, carne), nonché con una restrizione nella dieta di grassi e carboidrati (solo facilmente digeribili sono accettabili). L'eccezione è soggetta a fibra grezza, la carenza di lattosio implica l'esclusione del latte. Le vitamine, gli enzimi digestivi sono prescritti (l'appuntamento è fatto individualmente, la gravità della lesione è un fattore determinante nell'appuntamento di un dosaggio specifico). L'efficacia del trattamento prescritto è determinata sulla base dello stato delle feci (più precisamente, la sua normalizzazione), la normalizzazione del peso, la scomparsa del dolore, la mancanza di grasso neutro nelle feci.

La forma polmonare della fibrosi cistica nel trattamento ha lo scopo di ridurre il grado di viscosità dell'espettorato in pazienti con ripristino contemporaneo della pervietà bronchiale. Anche una misura importante nel trattamento è la soppressione della forma infettiva-infiammatoria del processo. Ai pazienti vengono assegnati mucolitici (inalazione, aerosol) e possono essere prescritti anche preparati di enzimi per inalazione. Allo stesso tempo vengono utilizzati fisioterapia, drenaggio posturale e massaggio vibratorio per il torace.

L'urgenza di manifestazioni acute caratteristiche di bronchite e polmonite, richiede una terapia antibiotica. Metabolici sono prescritti per migliorare la nutrizione del miocardio. Il trattamento di azoospermia negli uomini con fibrosi cistica attraverso l'uso di metodi conservativi, che in particolare implica la terapia ormonale, determina l'assoluta mancanza di efficacia.

Un punto importante separato è la tosse, attraverso la quale è assicurato lo scarico dell'espettorato. Il suo accumulo aumenta la probabilità di infezione, la tosse è il modo principale per pulire i polmoni. Di conseguenza, al bambino dovrebbe essere insegnato a tossire per ottenere questo effetto, non dovrebbe esitare a farlo durante il giorno o durante le procedure di fisioterapia.

Per quanto riguarda la prognosi, è determinata sulla base della gravità del decorso della malattia, che è particolarmente importante per la sindrome polmonare, così come il tempo dei primi sintomi nel paziente, la tempestività della diagnosi e l'adeguatezza delle misure utilizzate per la terapia. I risultati letali sono abbastanza comuni, specialmente durante il primo anno di vita nei bambini malati. Come abbiamo già notato, prima viene diagnosticata la malattia e iniziata la terapia appropriata nel suo indirizzo, più favorevole è la sua rotta, rispettivamente. L'aspettativa di vita media in Russia al momento è tra 30 anni, mentre nelle condizioni dei paesi sviluppati questa cifra è un ordine di grandezza più alto - 40 anni.

Nella fibrosi cistica, i pazienti sono visti da un pneumologo, così come dal pediatra (terapeuta). I genitori e i parenti sono obbligati a imparare le azioni utilizzate per il massaggio vibrante del paziente, così come le regole di base necessarie per conformarsi a prendersi cura di lui.