Come viene trasmessa la fibrosi cistica

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La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che è esclusivamente ereditaria e non viene trasmessa con altri mezzi. La domanda sorge sulla fibrosi cistica, come viene trasmessa? La fibrosi cistica viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori della malattia. Ciò suggerisce che il gene della fibrosi cistica è recessivo e si manifesterà solo in combinazione con il secondo. Quindi, le persone con un gruppo dominante di geni non sono portatori di questa malattia. Se, d'altra parte, una persona che ha sia un gene recessivo che dominante nel suo insieme genetico è portatore, ma non si ammalano da soli. Ma quando una combinazione di due geni recessivi è già manifestata malattia. Ma c'è anche la possibilità di trasmettere questa malattia attraverso la generazione. Questo può accadere se il bambino eredita il gene recessivo dal genitore malato, e il gene dominante del genitore sano non ha alcuna manifestazione della malattia stessa. Successivamente, alla nascita da un tale bambino umano, c'è un alto rischio di trasmissione del reclutamento del genoma recessivo.

Ci sono molte domande sulla malattia della fibrosi cistica, è contagiosa o no? Si può affermare con certezza che questa malattia non è contagiosa come, per esempio, qualsiasi malattia infettiva. Non trasmesso da goccioline trasportate dall'aria, contatto - domestico, orale-fecale o durante i rapporti sessuali. Non sapendo che la fibrosi cistica è una malattia esclusivamente genetica, sorge la seguente domanda. Posso dormire con una persona con fibrosi cistica? Questa malattia non viene trasmessa sessualmente da un partner all'altro. Il sesso con una persona con fibrosi cistica può solo influenzare la possibilità di avere un bambino sano o malato. Ma grazie ai moderni metodi di ricerca genetica si può riconoscere la fibrosi cistica da cui viene trasmessa. Le informazioni ottenute aiuteranno a determinare chi è il portatore di questo gene e possono trasmettere il suo gene mutazionale prima della nascita. Imparando a conoscere questo, puoi prevenire la nascita di un bambino malato contattando il centro medico genetico, dove calcolano la possibile percentuale di nascita di bambini sani e malati. Se è impossibile concepire un bambino sano, si raccomanda di ricorrere ad altri modi di concepire un bambino, come ad esempio alcuni metodi di fecondazione in vitro. Grazie a questo metodo relativamente nuovo, molte coppie hanno l'opportunità di essere genitori.

Eppure la fibrosi cistica è contagiosa? La fibrosi cistica è possibile? No, non è contagioso. Questa malattia è spesso confusa con la tubercolosi polmonare. L'unica cosa che hanno è che in entrambe le malattie la manifestazione clinica è una tosse costante con espettorato. I pazienti con tubercolosi polmonare sono sottili come con la fibrosi cistica. La loro differenza è che la tubercolosi può essere infettata da una persona malata, ma nel caso della fibrosi cistica è impossibile essere infettati da un'altra persona affetta da malattia della fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia genetica.

Facendo delle conclusioni possiamo dire che:

La mutazione del gene CFTR è un tratto recessivo, che significa l'aspetto di un bambino con un gene normale. Una persona con due cromosomi recessivi non mostrerà segni di fibrosi cistica. Queste persone sono solo portatrici della malattia, ma non si ammalano e non manifestano clinicamente. Ma l'opportunità di trasmettere questo gene ai bambini è presente.
le mutazioni genetiche sono completamente estranee ai cromosomi sessuali e, quindi, i ragazzi e le ragazze hanno ugualmente probabilità di ereditare questa patologia.
la malattia della fibrosi cistica è ereditata solo nel caso in cui il bambino sia portatore di due geni alterati contemporaneamente. Questa opzione è possibile, se entrambi i genitori hanno almeno un cromosoma con una mutazione.

Come viene ereditata la fibrosi cistica

Dagli anni '60 la fibrosi cistica è una delle malattie monogeniche più conosciute negli esseri umani. Questa è la più comune malattia genetica autosomica recessiva fatale dei bambini caucasici, con un'incidenza di circa 1 su 2500 nascite e una frequenza portante di circa 1 su 25. Clonazione posizionale (vedi capitolo 10) del gene della fibrosi cistica (chiamato CFTR) nel 1989 e il rilascio di tre anni prima, il gene della distrofia muscolare di Duchenne divenne il primo esempio di metodi di genetica molecolare per l'identificazione dei geni della malattia.

Poco dopo la clonazione del gene della fibrosi cistica utilizzando studi fisiologici, è stato dimostrato che la proteina codificata dal gene CFTR regola il canale del cloro situato nella membrana apicale delle cellule epiteliali.

Fenotipi della fibrosi cistica

La malattia colpisce i polmoni e la funzione esocrina del pancreas, ma la principale caratteristica diagnostica è un aumento della concentrazione di cloruri e sodio nel sudore (spesso visto per la prima volta quando i genitori baciano i loro figli). Nella maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica, la diagnosi può essere basata su sintomi polmonari o pancreatici e aumento dei livelli di cloruro di sudore. Meno del 2% dei pazienti ha una normale concentrazione di cloruro di sudore, nonostante le tipiche manifestazioni cliniche; in questi casi è necessario effettuare analisi molecolari, che stabiliscono la presenza di una mutazione nel gene CFTR.

La patologia polmonare nella fibrosi cistica si sviluppa a causa dell'eccessiva secrezione delle secrezioni bronchiali e della reinfezione; inizialmente è descritto come malattia polmonare ostruttiva cronica, trasformandosi in bronchiectasie. Sebbene il trattamento intensivo dei polmoni prolunghi la vita, alla fine si verifica la morte per infezione e insufficienza polmonare. Attualmente, circa la metà dei pazienti vive a 33 anni con un decorso clinico molto variabile.

Disfunzione pancreatica nella fibrosi cistica - sindrome da malassorbimento dovuta a insufficiente secrezione di enzimi pancreatici (lipasi, tripsina, chimotripsina). Normalmente la digestione e la nutrizione possono essere ripristinate quando si prendono gli enzimi pancreatici. Dal 5 al 10% dei pazienti con fibrosi cistica hanno una certa funzione pancreatica residua per la normale digestione e sono chiamati pancreatici sufficienti.

I pazienti con fibrosi cistica con adeguata funzionalità pancreatica crescono meglio e hanno una prognosi più favorevole rispetto alla maggior parte dei pazienti con insufficienza. L'eterogeneità clinica della patologia pancreatica è, almeno in parte, causata dall'eterogeneità allelica, che viene discussa ulteriormente.

Nei pazienti con fibrosi cistica, sono stati osservati molti diversi fenotipi. Ad esempio, nel 10-20% dei neonati con fibrosi cistica dopo la nascita, vi è una bassa ostruzione intestinale (ileo meccano), che richiede l'esclusione della diagnosi di fibrosi cistica. Anche colpito il tratto genitale. Sebbene le donne con fibrosi cistica abbiano solo una lieve diminuzione della fertilità, oltre il 95% degli uomini con fibrosi cistica sono sterili perché non hanno dotto deferente, un fenotipo noto come atresia bilaterale congenita del dotto deferente.

In un sorprendente esempio di eterogeneità allelica che causa un fenotipo parziale, è stato trovato che alcuni uomini infertili sono altrimenti sani (cioè non hanno manifestazioni polmonari o pancreatiche), hanno atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti legati a specifici alleli mutanti nel gene per la fibrosi cistica. Allo stesso modo, alcuni pazienti con pancreatite cronica idiopatica presentano mutazioni nel gene CFTR in assenza di altri segni clinici di fibrosi cistica.

Gene CFTR e proteine nella fibrosi cistica

CFTR - un gene nel cromosoma 7q31, associato alla fibrosi cistica, contiene circa 190 kilobasi di DNA; regione codificante con 27 esoni; secondo le previsioni, codifica una grande proteina transmembrana di circa 170 kilodalton. Sulla base della funzione prevista, la proteina codificata da CFTR è chiamata regolatore transmembrana della conduttività della fibrosi cistica (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica inglese).

La sua ipotetica struttura indicava che la proteina dovrebbe appartenere alla cosiddetta famiglia delle proteine di trasporto ABC (correlate all'ATP). Almeno 18 proteine di trasporto di questa famiglia sono coinvolte nello sviluppo di mendeliruyuschih e malattie complesse.

Il canale del cloro CFTR ha cinque regioni: due regioni associate all'attacco della membrana, ciascuna con sei sequenze transmembrana; due aree di comunicazione con ATP; e una regione regolatrice con numerosi siti di fosforilazione. Il significato di ciascuna regione è dimostrato identificando in ciascuna di esse le mutazioni missenso che causano la fibrosi cistica.

L'apertura del canale del cloro è formata da 12 segmenti transmembrana. L'ATP è legato e idrolizzato nella regione nucleotidica, l'energia risultante viene utilizzata per aprire e chiudere il canale. La gestione del canale è associata, almeno in parte, alla fosforilazione del dominio regolatorio.

Fisiopatologia della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una conseguenza del trasporto anormale di fluidi ed elettroliti attraverso le membrane apicali dell'epitelio. Questa anormalità porta alla patologia del polmone, del pancreas, dell'intestino, dell'albero epatobiliare e del tratto genitale maschile. Le anomalie patofisiologiche sono meglio spiegate per le ghiandole sudoripare.

Una diminuzione della funzione CFTR significa che i cloruri non possono essere riassorbiti nel canale della ghiandola sudoripare, portando ad una diminuzione del gradiente elettrochimico che normalmente controlla il movimento del sodio attraverso la membrana apicale. Questo difetto, a sua volta, porta ad un aumento della concentrazione di cloruri e sodio nel sudore. Anche l'effetto sul trasporto di anomalie elettrolitiche nella proteina CFTR è stato attentamente studiato nelle vie aeree e nell'epitelio pancreatico.

Nei polmoni, l'aumento dell'assorbimento di sodio e la riduzione della secrezione di cloruro portano a una diminuzione del fluido delle vie aeree superficiali. Di conseguenza, uno strato di muco può aderire alla superficie cellulare, interrompendo la tosse e lo scarico del muco, fornendo condizioni favorevoli per il bastone piocianico (Pseudomonas aeruginosa), il principale agente eziologico dell'infezione polmonare cronica nella fibrosi cistica.

Genetica della fibrosi cistica

Mutazioni nel polipeptide CFTR con fibrosi cistica. La prima mutazione identificata nella fibrosi cistica, la delezione del residuo di fenilalanina in posizione 508 (F508), nella prima regione che lega l'ATP (NBD1), è il difetto più comune, rappresentando fino al 70% di tutti gli alleli della fibrosi cistica nelle popolazioni europee. In queste popolazioni, solo altre sette mutazioni si verificano con una frequenza maggiore dello 0,5%. Sono descritti tutti i tipi di mutazioni, ma il gruppo più numeroso (quasi la metà) è sostituito da missense.

Il resto sono mutazioni puntiformi di altri tipi, meno dell'1% sono riarrangiamenti genomici. Sebbene siano state identificate oltre 1200 varianti correlate alla malattia della sequenza del gene della fibrosi cistica, il numero effettivo di mutazioni missenso patogene rimane in parte incerto, poiché non tutte sono state sottoposte all'analisi funzionale.

Sebbene le anomalie biochimiche associate alla maggior parte delle mutazioni nella fibrosi cistica siano sconosciute, sono descritti quattro meccanismi generali di compromissione della funzione proteica. Le mutazioni della 1a classe causano disturbi nella sintesi proteica, ad esempio, associati a codoni di arresto prematuri o mutazioni che portano all'instabilità dell'RNA. Poiché CFTR è una proteina transmembrana glicosilata, deve essere processata e glicosilata nel reticolo endoplasmatico e nel complesso di Golgi; Le mutazioni di 2a classe sono il risultato di un difetto proteico che causa una violazione della sua struttura terziaria.

Questa classe illustra la mutazione F508, la proteina mutante non si piega normalmente e non può uscire dal reticolo endoplasmatico. Tuttavia, il fenotipo della proteina F508 è complesso: oltre al disturbo del folding, la proteina ha anche difetti di stabilità e attivazione.

Le funzioni essenziali delle regioni collegate ai nucleotidi e della regione di regolazione sono illustrate dal caso di mutazioni che causano fibrosi cistica che violano la regolazione proteica (mutazioni di terza classe). Le mutazioni della quarta classe si trovano nella regione della membrana e, secondo questa localizzazione, portano a una violazione della condotta dei cloruri. Le mutazioni di classe 5 riducono il numero di copie CFTR. Le proteine mutanti di classe 6 sono normalmente sintetizzate ma instabili sulla superficie cellulare.

Genocopia di mucoviscidosi: mutazioni nel gene del canale del sodio epiteliale SCNN1

Sebbene il CFTR sia l'unico gene collegato alla fibrosi cistica classica, diverse famiglie sono state identificate con manifestazioni non classiche (incluse infezioni polmonari simili alla fibrosi cistica con disturbi digestivi meno gravi e livelli elevati di cloruro del sudore) che hanno mutazioni nel gene del canale del sodio epiteliale SCNN1.

Ciò corrisponde all'interazione funzionale della proteina CFTR e del canale epiteliale sodico. Il suo principale significato clinico al momento è la dimostrazione che i pazienti con fibrosi cistica non classica possono avere eterogeneità del locus, e se non vengono rilevate mutazioni nel gene CFTR, è necessario cercare anomalie nel gene SCNN1.

Correlazioni di genotipo e fenotipo nella fibrosi cistica. Poiché tutti i pazienti con la forma classica di fibrosi cistica hanno mutazioni nel gene della fibrosi cistica, l'eterogeneità clinica della fibrosi cistica è dovuta all'eterogeneità allelica, agli effetti di altri loci modificanti o di fattori non genetici. Da un'analisi genetica e clinica dei pazienti con fibrosi cistica, sono emerse due generalizzazioni.

Innanzitutto, il genotipo CFTR consente di prevedere con precisione la funzione esocrina del pancreas. Ad esempio, i pazienti che sono omozigoti per mutazione frequente di F508 o altri alleli con alterata sintesi proteica (per esempio, i codoni di arresto prematuri) hanno solitamente insufficienza pancreatica. D'altra parte, gli alleli che permettono la sintesi di una proteina CFTR parzialmente funzionale, per esempio, Argll7His, di solito hanno una sufficiente funzione pancreatica. In secondo luogo, il genotipo CFTR non fornisce motivi per prevedere la gravità della malattia polmonare.

Ad esempio, la gravità della malattia polmonare varia tra i pazienti che sono omozigoti per la mutazione F508. Le ragioni di una correlazione così debole tra il genotipo e il fenotipo per la patologia polmonare sono incomprensibili. Recentemente, c'è stata una relazione sull'identificazione di un modificatore genetico della patologia polmonare nella fibrosi cistica, un gene che codifica per TGFbl. Due varianti di TGFbl sono associate a una più grave malattia polmonare nella fibrosi cistica. Se questo fatto risulta affidabile, può fornire una comprensione dei meccanismi patologici alla base della patologia polmonare e ampliare le possibilità terapeutiche.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine dell'apparato respiratorio e digerente. Per lo sviluppo della malattia è responsabile regolatore di conduttanza transmembrana di ioni di Na e CI - un gene situato sul braccio lungo del 7 ° cromosoma. Oggi, ci sono diverse centinaia di varianti delle sue mutazioni che portano allo sviluppo di una malattia incurabile con un quadro clinico particolare.

Il nome della malattia deriva dalla combinazione delle parole "muco", che significa "muco" e "viscoso" - "colla dell'uccello", che si distingue per una viscosità speciale. Il termine fu introdotto nel 1944, ma oggi non è usato in tutti i paesi. La fibrosi cistica è anche nota come fibrosi cistica. Una malattia complessa e pericolosa è ereditata dai genitori ai figli e può manifestarsi a qualsiasi età. Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni della malattia si osservano immediatamente dopo la nascita e aumentano man mano che progredisce.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica negli adulti

La fibrosi cistica è una malattia incurabile che colpisce principalmente il sistema polmonare e gli organi del tratto gastrointestinale. Uomini e donne sono ugualmente suscettibili allo sviluppo della malattia se ai loro genitori viene diagnosticata una fibrosi cistica o se portano il gene difettoso. Per curare la malattia oggi non è possibile. Ecco perché il compito principale dei medici e dei pazienti stessi è di rallentare la progressione della malattia ed evitare lo sviluppo di complicanze. Con una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica e cure mediche competenti, l'aspettativa di vita dei pazienti è in media da 20 a 30 anni.

Fibrosi cistica negli uomini

Le differenze tra il decorso della malattia negli uomini e nelle donne sono solo nelle peculiarità del lavoro di alcuni dei loro sistemi corporei affetti da fibrosi cistica. La malattia genetica porta ad un aumento significativo della viscosità delle secrezioni prodotte dalle ghiandole esocrine. Così, negli uomini con fibrosi cistica, il liquido seminale diventa viscoso e non può passare attraverso il dotto deferente durante l'eiaculazione. Nella maggior parte dei casi, questo porta alla sterilità.

Fibrosi cistica nelle donne

La malattia genetica non influisce sul sistema riproduttivo del corpo femminile. Tuttavia, la viscosità del muco che copre la cervice, impedisce la penetrazione dello sperma e talvolta complica il processo di fecondazione. Una donna con una diagnosi del genere può rimanere incinta, ma per lei ci vorrà molto più tempo rispetto alle donne assolutamente sane.

Va notato che al momento della diagnosi, sia gli uomini che le donne dovrebbero avvicinarsi alla pianificazione del bambino con la massima responsabilità. Poiché i genitori sono sani, sia che la fibrosi cistica sia malata, o che il loro DNA contenga un gene difettoso, dipende la vita del futuro bambino.

La gravidanza è possibile con la fibrosi cistica?

Il muco cervicale nel sistema riproduttivo del corpo femminile non è solo una protezione affidabile contro i patogeni, ma anche la "porta" per il passaggio delle cellule germinali maschili. Nelle donne sane, la densità del muco cervicale durante l'ovulazione è ridotta, il che contribuisce alla penetrazione degli spermatozoi e, di conseguenza, alla concezione di un bambino. Nelle donne con fibrosi cistica, la viscosità della secrezione del sistema riproduttivo è sempre maggiore, quindi rimanere incinta è molto più difficile.

Fibrosi cistica durante la gravidanza: possibili complicanze

Con lo sviluppo della medicina moderna nel trattamento della fibrosi cistica, l'aspettativa di vita dei pazienti è in aumento. E oggi le pazienti raggiungono l'età fertile e possono pensare di creare la propria famiglia e i propri figli. Le donne con fibrosi cistica possono ben tollerare il bambino. Ma allo stesso tempo hanno bisogno di una costante supervisione medica. Tra le complicazioni della malattia durante la gravidanza vale la pena notare:

Insufficienza respiratoria della madre.

Mentre progredisce, la fibrosi cistica con danno ai polmoni si manifesta con vari processi distruttivi. Uno di questi processi è la fibrosi polmonare, in cui viene ridotta la superficie respiratoria di un organo. Durante la gravidanza, con l'aumentare del feto, si verifica una compressione dei polmoni interessata dal processo fibroso, che porta allo sviluppo di una pericolosa complicazione.

La fibrosi del tessuto polmonare porta ad un aumento delle dimensioni del cuore, che funziona con maggiore forza, garantendo la circolazione del sangue. La fibrosi cistica nelle donne adulte che portano un bambino può portare allo sviluppo di insufficienza cardiaca acuta durante il parto.

Aborto spontaneo o sviluppo difettoso del feto.

Uno stress eccessivo sul sistema di organi affetti da fibrosi cistica può portare a carenza di ossigeno del feto o insufficiente apporto di nutrienti all'organismo in via di sviluppo.

Inoltre, le donne con fibrosi cistica durante la gravidanza sono più suscettibili allo sviluppo del diabete. Ciò è dovuto al fatto che una malattia genetica è spesso accompagnata da danni agli organi dell'apparato digerente e, in particolare, al pancreas. Disturbi nell'organismo che svolgono sia funzionalità esocrina che endocrina, portano ad una diminuzione della produzione dell'insulina ormonale, che è responsabile della normalizzazione dei livelli di zucchero nel sangue. La carenza di insulina è la causa principale del diabete.

Fibrosi cistica nei bambini

Se a uno dei genitori è stata diagnosticata la fibrosi cistica, o uno di questi è il portatore del gene difettoso, esiste ancora la probabilità di avere un bambino sano. Per determinare la presenza di un tale gene nel feto può essere anche nel primo trimestre di gravidanza. Se l'analisi corrispondente non è stata effettuata a tempo debito, ci sono un certo numero di procedure diagnostiche eseguite immediatamente dopo la nascita del bambino o durante qualsiasi periodo della sua vita.

Fibrosi cistica nei neonati

Con una malattia come la fibrosi cistica, i sintomi possono comparire immediatamente dopo la nascita di un bambino, nel primo anno di vita, in età prescolare o adolescenziale. Alla nascita, il bambino può immediatamente sviluppare un'ostruzione intestinale. In questo caso, il sintomo principale della fibrosi cistica è l'assenza di una scarica di meconio e la comparsa di segni associati a disturbi nel sistema digestivo, ad esempio, distensione addominale, vomito, ittero ostruttivo, ecc. sull'alimentazione artificiale.

Pazienti con fibrosi cistica nell'adolescenza

In alcuni casi, la fibrosi cistica può essere asintomatica dal momento in cui nasce il bambino. I primi segni della malattia in questo caso compaiono in età prescolare e nell'adolescenza. Un ruolo importante nel trattamento della fibrosi cistica nei bambini è giocato dalla sua diagnosi precoce. Pertanto, se uno dei genitori è malato o è il portatore del gene difettoso, è necessario riferirlo al medico e sottoporsi a un esame appropriato subito dopo la nascita del bambino. Se i genitori non sanno se sono portatori del gene CFTR mutante, ma ci sono stati casi di fibrosi cistica in bambini o adulti nel genere di uno di loro, è anche necessario un esame.

Fibrosi cistica: le cause della malattia

CFTR è un gene che è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Si trova nel cromosoma 7. Il suo compito principale è la codifica della sintesi di una proteina speciale responsabile del trasporto degli ioni cloro attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nel gene CFTR sono l'unica causa della fibrosi cistica. Ci sono più di cinquecento mutazioni di questo gene e ognuna di esse causa una malattia con una gravità variabile dei sintomi e della velocità di progressione.

Mutazione del gene CFTR e sviluppo della fibrosi cistica

Difetti nel gene transmembrana della fibrosi cistica portano all'interruzione dei processi chimici nelle cellule delle ghiandole della secrezione esterna. Le cellule iniziano ad accumulare ioni di cloro, che a sua volta promuove l'aggiunta attiva di ioni di sodio. Questa reazione stimola l'accumulo di acqua all'interno delle cellule delle ghiandole esocrine, che porta alla disidratazione dei tessuti cellulari. A causa di tali violazioni, la viscosità della secrezione prodotta dalle ghiandole esocrine aumenta significativamente. La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti colpisce tutte le ghiandole della secrezione esterna, ma la malattia causa il maggior danno al tratto gastrointestinale e al sistema broncopolmonare.

Trasferimento di geni dai genitori ai bambini

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria esclusivamente trasmessa direttamente dai genitori ai bambini. Casi in cui entrambi i genitori sono malati sono piuttosto rari, poiché per gli uomini nella maggior parte dei casi la malattia porta alla sterilità, e per le donne riduce significativamente le possibilità di concepimento di successo. Ma spesso, uomini e donne non sospettano nemmeno di essere portatori del gene CFTR difettoso.

Nel processo di concepimento, ventitre cromosomi maschili e ventitre maschi si uniscono nella formazione di cellule embrionali. Il bambino eredita informazioni genetiche da entrambi i genitori. Se sia un uomo che una donna sono portatori di un gene difettoso, nel 50% dei casi anche i bambini acquisiscono questo gene, ma non soffrono di fibrosi cistica, nel 25% sono completamente sani e nel 25% dei casi sviluppano una malattia ereditaria. Se uno dei genitori è portatore del gene danneggiato e il secondo è sano, i bambini con una probabilità del 50% possono nascere sani o ereditare il gene.

Per determinare il rischio di avere un figlio malato, una coppia che pianifica una famiglia deve sottoporsi a un test genetico. È assolutamente necessario farlo:

una coppia in cui uno o due partner sono malati o sono portatori di un regolatore transmembrana difettoso di fibrosi cistica;
quelli che nella famiglia erano persone che soffrivano di questa malattia ereditaria;
una famiglia in cui c'è già un bambino con fibrosi cistica.

Tale studio aiuterà la coppia a valutare il rischio di concepire un bambino. Se il concepimento è già avvenuto, i futuri genitori possono dissipare le loro paure o confermarle con una diagnosi prenatale.

Forme di fibrosi cistica

Nella pratica medica moderna, è prassi comune classificare la fibrosi cistica negli adulti e nei bambini secondo le forme. La determinazione della forma dello sviluppo della malattia dipende dal danno di quali sistemi di organi sono osservati nel paziente. Le più comuni forme polmonari e intestinali della malattia influenzano, rispettivamente, i sistemi respiratorio e digestivo del corpo. Ma il più comune è una forma mista della malattia, caratterizzata dal coinvolgimento simultaneo di entrambi i sistemi.

Forma polmonare

La fibrosi cistica dei polmoni è la seconda forma più comune di malattia ereditaria. Diagnosticalo nel 15-20% dei casi. Il gene difettoso, causando accumuli nelle cellule dei tessuti degli organi dell'apparato respiratorio del cloro e degli ioni di sodio, attrae l'acqua, aumenta la viscosità dei segreti prodotti da loro. Ciò porta ad un restringimento dei lumi dei bronchi e dei bronchioli, al loro blocco con un tappo di muco viscoso, nonché ad una insufficiente circolazione d'aria.

La fibrosi cistica può verificarsi nei bambini fin dai primi giorni di vita o in qualsiasi altro momento durante la loro maturazione. I sintomi della malattia possono essere osservati, ad esempio, sullo sfondo di ARVI. Sughero di muco denso nel lume dei bronchi e bronchioli nel corso dello sviluppo della malattia creano un ambiente ideale per l'infezione da stafilococco, emofilia o bacillo blu del pus, così come altri batteri o addirittura interi gruppi di microrganismi patogeni. Sullo sfondo dell'infezione da fibrosi cistica in adulti e bambini, è accompagnata da bronchite e polmonite ricorrenti. Con il progredire della malattia, si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo: il torace si deforma, si sviluppano bronchiectasie, la pneumosclerosi, l'anemia, l'aumento delle dimensioni, il lavoro in una modalità intensiva, il cuore. Nelle fasi successive dello sviluppo della fibrosi cistica dei polmoni, i pazienti sviluppano insufficienza respiratoria e spesso insufficienza cardiaca.

Forma intestinale

La fibrosi cistica intestinale viene diagnosticata nel 5-10% dei pazienti. Il decorso della malattia è accompagnato da disturbi nel sistema digestivo, causati da una mancanza di produzione di enzimi pancreatici. Questa forma di fibrosi cistica nei neonati si manifesta, di regola, dopo il trasferimento del bambino dall'allattamento al seno in artificiale. Mentre la malattia progredisce nei bambini, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e la crescita del tessuto osseo rallenta. Nell'età adulta, i pazienti con una diagnosi della forma intestinale della fibrosi cistica manifestano irregolarità nel funzionamento del sistema broncopolmonare e la malattia assume una forma mista.

I bambini a cui è stata diagnosticata la "fibrosi cistica della forma intestinale" dalla nascita o nei primi anni di vita, aumentano di peso, sebbene il loro appetito sia preservato. Disturbi nella digestione del cibo (la disgregazione di proteine, grassi e carboidrati) provocano lo sviluppo di ristagni nell'intestino, sullo sfondo del quale si verifica il gonfiore, l'aumento della flatulenza e un forte odore di feci. I cambiamenti patologici negli organi dell'apparato digerente possono essere accompagnati da sensazioni dolorose. Mentre progredisce, la fibrosi cistica della forma intestinale è accompagnata dallo sviluppo di disturbi del deflusso biliare, infiltrazioni grasse e persino cirrosi epatica.

Forma mista

La malattia in forma mista viene diagnosticata se il paziente ha immediatamente le forme polmonari e intestinali di fibrosi cistica. Questo accade in circa il 65-75% dei casi. La forma mista della malattia è considerata la più grave. Accompagnandola, di regola, i sintomi di vari disturbi dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente.

Fibrosi cistica: sintomi

Già dal momento del concepimento, è predeterminato se il bambino soffra di fibrosi cistica, sia nato sano o diventi portatore di un gene difettoso. In circa il 10-15% di tutti i casi, i sintomi della fibrosi cistica in un neonato si verificano nei primi giorni della sua vita. Il sintomo principale della malattia in questo caso - ileo meconiale. Il meconio è le feci primogenite di un bambino, che di solito esce il primo giorno dopo la sua nascita. Nella fibrosi cistica, il meconio viscoso e troppo spesso ostruisce il lume intestinale. Il bambino può avvertire gonfiore e vomito. In questo caso, ha bisogno di cure mediche urgenti.

Se i genitori non sono consapevoli di essere portatori del gene difettoso e il bambino nasce con fibrosi cistica, solo la diagnosi di laboratorio può aiutare a determinare la malattia. La maggior parte dei sintomi della fibrosi cistica sono aspecifici, il che può portare a una diagnosi errata. Questi sintomi sono:

aumento della salinità del sudore;
scarso aumento ponderale con appetito normale;
disturbi digestivi (diarrea, frequente impulso alle feci, feci oleose e fetide);
ispessimento delle punte delle dita, sia sulle mani che sulle gambe;
respiro affannoso e respiro affannoso, come con la bronchite;
tosse produttiva frequente, in cui l'espettorato è liberato e ha una consistenza densa.

Inoltre, nei pazienti con fibrosi cistica, sia negli adulti sia nei bambini, può verificarsi un prolasso del retto (prolasso del retto).

Questi sintomi possono indicare la presenza di varie malattie e non sono segni caratteristici della sola fibrosi cistica. Ecco perché è necessario condurre una diagnosi differenziale.

La sconfitta dei bronchi e dei polmoni

Con una diagnosi di fibrosi cistica, i sintomi della malattia compaiono man mano che progredisce. Cambiamenti strutturali nei sistemi polmonari e digestivi sono stati esacerbati nel corso degli anni, anche con un trattamento tempestivo. Quindi, con la fibrosi cistica dei polmoni ci sono diverse fasi del suo sviluppo:

Cambiamenti funzionali intermittenti.

La durata di questo stadio può raggiungere 10 anni. Durante questo periodo, i pazienti possono avvertire una tosse secca, respiro sibilante nei polmoni e mancanza di respiro (durante lo sforzo fisico).

Questa fase dura per ciascun paziente in modo diverso, ma in media la sua durata è 2-15 anni. Gli effetti della fibrosi cistica polmonare si manifestano sotto forma di tosse con abbondante secrezione di espettorato viscoso, dispnea frequente e grave pallore della pelle. Segni di malattie infettive, come la bronchite o la polmonite, possono anche essere aggiunti al quadro clinico.

Complicazioni di bronchite cronica.

Il palco può durare dai 3 ai 5 anni. In questa fase di sviluppo di segni di fibrosi cistica, la dispnea nei pazienti appare anche con un'attività fisica minima. La pelle diventa pallida, a volte diventa di colore bluastro. I bambini hanno un notevole ritardo nello sviluppo. Come complicazioni infettive in questa fase, possono svilupparsi polmonite e altre malattie potenzialmente letali.

Insufficienza cardiopolmonare severa.

Questo stadio è il finale nello sviluppo della fibrosi cistica e porta alla morte del paziente. Può durare da diversi mesi a sei mesi. Anche a riposo, una persona ha mancanza di respiro, sviluppa gonfiore delle gambe.

L'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica dipende da quanto intensamente si sviluppa la malattia. Se la fibrosi cistica nei neonati non si manifesta sintomaticamente, e i suoi primi segni possono essere rilevati all'età dopo 5 anni, allora una tale prognosi per il paziente diventa più favorevole.

Fibrosi cistica e insufficienza cardiaca

L'insufficienza cardiaca è una complicazione della fibrosi cistica polmonare. Le malattie croniche che colpiscono il sistema broncopolmonare, portano ad una insufficiente saturazione dei tessuti con l'ossigeno. Subendo cambiamenti strutturali, il volume del tessuto polmonare funzionante diminuisce. Di conseguenza, il cuore deve lavorare con una doppia forza nel tentativo di far circolare il sangue nei tessuti dei polmoni che hanno subito cambiamenti patologici. Tale tensione porta gradualmente ad un aumento della dimensione cardiaca, che minaccia ulteriormente i pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica sviluppando insufficienza cardiaca. I suoi sintomi principali sono:

palpitazioni cardiache (tachicardia);
la comparsa di mancanza di respiro in assenza di attività fisica;
sviluppo di cianosi della pelle, manifestata prima in parte, poi diffusa in tutto il corpo.

Con una diagnosi di fibrosi cistica, l'aiuto dei medici è costantemente necessario per il paziente. L'approccio corretto al trattamento della malattia rallenterà la sua progressione e allevierà notevolmente le condizioni del paziente.

Fibrosi cistica: segni di danno gastrointestinale

Se a un paziente viene diagnosticata una fibrosi cistica, i segni di danneggiamento del sistema digestivo saranno principalmente espressi dalle disfunzioni del pancreas. Questo organo produce gli enzimi necessari per la disgregazione di proteine, grassi e carboidrati che entrano nel corpo con il cibo. Nei pazienti con fibrosi cistica della forma intestinale, la pancreatite si sviluppa più spesso nei pazienti. Una malattia infiammatoria di una forma cronica colpisce il pancreas, che successivamente porta alla formazione di tessuto connettivo nel sito di siti che producono enzimi digestivi. Per un tale processo patologico è caratteristico:

sensazione di pesantezza nell'addome superiore, che si verifica durante o dopo aver mangiato;
distensione addominale che sorge sullo sfondo di digestione incompleta del cibo che entra nel corpo;
diarrea a causa di insufficiente digestione dei grassi.

Nella fibrosi cistica, la pancreatite è accompagnata da una violazione dell'assorbimento di nutrienti e vitamine. In questo contesto, nell'infanzia viene spesso diagnosticato un ritardo nello sviluppo generale. Inoltre, le carenze di nutrienti e vitamine influenzano il funzionamento del sistema immunitario, che non è in grado di resistere alle infezioni.

Nelle prime fasi dello sviluppo della fibrosi cistica, le anormalità nel funzionamento del fegato e delle vie biliari non si manifestano praticamente. Con il progredire della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni, così come lo sviluppo della stasi biliare, che porta al blocco delle vie biliari con un tappo di muco denso, che a sua volta provoca ittero ostruttivo.

Fibrosi cistica: diagnosi

I principali metodi di diagnosi della fibrosi cistica sono gli anamnesi, gli studi clinici e di laboratorio. Poiché la malattia è ereditaria, la raccolta di informazioni sul paziente, la presenza di persone portatrici di un gene difettoso o di fibrosi cistica, gioca un ruolo importante nel rilevamento. L'esame clinico consente di rilevare i segni esterni di irregolarità nel lavoro di alcuni sistemi corporei caratteristici della malattia. Con l'aiuto di studi di laboratorio, gli esperti saranno in grado di confutare o confermare la malattia, nonché di valutare l'entità del danno corporeo.

Oggi i test più comuni per la fibrosi cistica sono:

condurre studi genetici per determinare la presenza di un gene difettoso e la sua mutazione;
campioni di sudore progettati per determinare la concentrazione di ioni di cloro e sodio nel fluido prodotto dalle ghiandole sudoripare;
analisi prenatale utilizzata per rilevare un gene difettoso in un feto durante lo sviluppo fetale;
screening neonatale utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica nei neonati.

Ciascuno dei metodi diagnostici sopra descritti è caratterizzato da una certa precisione del risultato e accessibilità per i pazienti che vivono in una particolare regione.

Diagnosi prenatale della malattia

Il DNA fetale prenatale per la fibrosi cistica è una diagnosi che consente di determinare se il bambino è il portatore del gene difettoso. Questa procedura diagnostica è rilevante per i genitori che sono essi stessi portatori del gene CFTR, o un bambino malato è già nato nella loro famiglia. Tale analisi della fibrosi cistica può essere effettuata esaminando qualsiasi materiale contenente DNA fetale:

i villi coriali possono essere presi alla settimana 9-14;
nella settimana 16-21, il liquido amniotico viene raccolto attorno al feto durante lo sviluppo fetale;
Dalla settimana 21, l'analisi della fibrosi cistica può essere eseguita attraverso il test del sangue del cordone ombelicale fetale.

Quanto prima un gene difettoso viene rilevato in un feto, tanto più tempo è lasciato ai genitori per decidere se continuare la gravidanza o meno.

Studi genetici

La ricerca sul DNA consente di determinare la fibrosi cistica in circa il 90% dei casi. L'analisi mira a rilevare una specifica mutazione del gene. Di norma, per determinare la malattia, è sufficiente analizzare le mutazioni del regolatore transmembrana della fibrosi cistica, che sono comuni nella regione in cui vive il paziente. Il materiale per la ricerca genetica si ottiene prendendo il sangue venoso da un paziente.

L'unico inconveniente della diagnosi genetica della fibrosi cistica risiede nel suo alto costo e inaccessibilità per la popolazione di molte regioni del paese. Tuttavia, la ricerca genetica è particolarmente importante non solo per i pazienti stessi. I loro risultati sono attivamente utilizzati nello sviluppo di metodi che potrebbero rendere la vita dei pazienti ancora migliore e più lunga.

Test del sudore

In una malattia come la fibrosi cistica, la diagnosi mediante test del sudore è la più comune. Questa tecnica diagnostica è stata sviluppata nel 1959. La sua condotta è studiare il sudore del paziente a livello di contenuto di ioni sodio e cloro. Iontoforesi pilocarpina viene utilizzata per attivare il lavoro delle ghiandole sudoripare. Influenzando scariche di corrente debole, il farmaco viene iniettato per via sottocutanea. Dopo l'inizio della sua azione, viene raccolto il sudore. Per la diagnosi di fibrosi cistica richiede un minimo di 100 mg di liquido.

Per l'analisi possono essere utilizzati anche analizzatori di sudore speciali. I campioni di massa devono essere eseguiti tre volte in conformità con determinati periodi di tempo. Vale la pena notare che in presenza di alcune malattie, ad esempio l'infezione da HIV o la celiachia, il risultato dei test del sudore può essere un falso negativo o un falso positivo. Pertanto, per ottenere un risultato positivo dei test del sudore e la presenza di segni di fibrosi cistica, è necessario eseguire un test genetico.

Esame dei neonati

Lo screening biochimico neonatale per la determinazione della fibrosi cistica in Russia è obbligatorio dal 2006. Tale misura diagnostica consente di determinare la fibrosi cistica nel minor tempo possibile e iniziare il trattamento. Schermato come segue:

4-5 giorni dopo la nascita, il bambino prende il sangue dal tallone, che viene esaminato usando una speciale forma di prova;
in caso di esito positivo dell'analisi è necessario ripetere il test;
se i risultati non sono cambiati, viene eseguito il test del sudore;
per la diagnosi finale, il bambino deve essere sotto stretto controllo medico durante il primo anno di vita.

Se, dopo tutti gli studi, al bambino viene diagnosticata la "fibrosi cistica", il trattamento deve essere iniziato immediatamente per evitare la rapida progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze.

Diagnostica di laboratorio e strumentale

Altri test di laboratorio e metodi di diagnostica strumentale sono volti a identificare i disturbi nel lavoro dei sistemi di organi malati. I pazienti devono regolarmente sottoporsi a un esame del sangue generale, all'analisi delle feci e all'espettorato secreto durante la tosse. L'esame ecografico è necessario, ad esempio, in caso di danni al fegato, alla cistifellea o al muscolo cardiaco. L'esame radiografico del torace viene effettuato per valutare le condizioni dei bronchi e dei polmoni, la tempestiva rilevazione di esacerbazioni e lo sviluppo di complicanze.

Fibrosi cistica: trattamento

Con la diagnosi di "fibrosi cistica" il trattamento richiede un sacco di tempo e fatica. Il suo obiettivo principale è rallentare la progressione della malattia e prevenire lo sviluppo di complicanze. Il trattamento della fibrosi cistica è sintomatico. Include non solo la terapia farmacologica, ma anche l'uso di altri metodi di trattamento, ad esempio, kinesiterapia, terapia dietetica e terapia fisica. Con una malattia come la fibrosi cistica, il trattamento è finalizzato a:

creazione di condizioni ideali per l'intera vita dei pazienti;
protezione del corpo del paziente contro le infezioni respiratorie o il loro trattamento tempestivo;
proteggere il paziente dallo stress, influenzando negativamente lo stato del sistema immunitario;
garantire una dieta sana che contenga una maggiore quantità di grassi.

Il trattamento moderno della fibrosi cistica prevede l'uso di varie tecniche terapeutiche in qualsiasi stadio della malattia. Aiutano non solo a far fronte alle esacerbazioni, ma anche a sostenere il corpo durante i periodi di remissione.

Terapia gastrointestinale

Disturbi nel pancreas portano ad una mancanza di produzione di enzimi digestivi che abbattono grassi, proteine e carboidrati. Per ripristinare questa funzione, i pazienti con fibrosi cistica delle forme intestinali e miste sono prescritti farmaci contenenti enzimi pancreatici. Il dosaggio dei farmaci e il regime di ammissione sono assegnati individualmente in base ai risultati degli studi di laboratorio. Tale trattamento ha lo scopo di normalizzare il processo digestivo e prevenire lo sviluppo di complicazioni, ad esempio, carenze vitaminiche.

Se durante la progressione della fibrosi cistica ci sono violazioni del fegato, ai pazienti vengono prescritti farmaci che proteggono l'organismo dagli effetti distruttivi delle tossine e di altre sostanze che entrano nel sangue a causa di disturbi metabolici.

Trattamento della fibrosi cistica polmonare

L'approccio al trattamento della fibrosi cistica polmonare dovrebbe essere complesso. Gli interventi terapeutici includono:

I preparati di questo effetto sono usati per liquefare le secrezioni bronchiali e stimolare la pulizia dell'albero bronchiale da espettorato denso e viscoso.

Tale fisioterapia consente di espandere i vasi sanguigni di polmoni e bronchi, migliorando la permeabilità all'aria.

Ricezione di farmaci anti-infiammatori.

I farmaci, la cui azione è volta ad eliminare il processo infiammatorio nei tessuti delle vie respiratorie, possono essere somministrati sia sotto forma di compresse o sotto forma di inalazioni.

Questa tecnica è particolarmente efficace in combinazione con la ricezione di mucolitici. Drenaggio posturale, klopfmassazh, percussioni e speciali esercizi di respirazione garantiranno l'efficace rimozione dell'espettorato liquefatto dai bronchi e dai polmoni.

I preparati antibiotici sono indicati per i pazienti con lesioni infettive degli organi dell'apparato respiratorio. I farmaci da prescrizione dipendono dal tipo di infezione e devono essere eseguiti esclusivamente dal medico curante in base ai risultati degli studi di laboratorio.

Le persone che soffrono di fibrosi cistica possono fare badminton, golf, andare in bicicletta e andare a cavallo, nuotare, ecc. Per rafforzare il corpo e mantenere la forma fisica.

La dieta quotidiana dei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe consistere in alimenti ricchi di proteine. La quantità di grasso consumata non dovrebbe essere limitata.

Qualsiasi prescrizione per il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere prescritta solo da un medico. L'automedicazione non solo non porterà il risultato desiderato, ma sarà anche pericoloso per la vita e la salute del paziente. Ad esempio, alle persone con una diagnosi di "fibrosi cistica" è vietato assumere droghe che sopprimono la tosse.

Trattamento dei processi infiammatori acuti e cronici

Con lo sviluppo di tali complicanze come i processi infiammatori acuti o cronici nella fibrosi cistica, è richiesta un'assistenza medica di emergenza. I pazienti possono essere assegnati:

Assunzione di antibiotici ad ampio spettro sotto forma di compresse, iniezioni intramuscolari o endovenose.

Il tipo di farmaco e il suo dosaggio sono prescritti dopo aver valutato le condizioni del paziente.

La nomina di tali farmaci è importante nei processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo, derivanti dalla fibrosi cistica delle forme intestinali o polmonari.

Questa tecnica può essere utilizzata non solo per il trattamento di condizioni acute, ma anche per supportare il corpo per tutta la vita. Con esso, è possibile migliorare il tasso di saturazione di ossigeno nel sangue.

Questa categoria include l'inalazione, solitamente usata in combinazione con il riscaldamento del torace. Tale fisioterapia consente di aumentare la permeabilità all'aria degli organi dell'apparato respiratorio.

Se la condizione del bambino o dell'adulto con fibrosi cistica peggiora, è necessario chiamare con urgenza un'ambulanza o andare in ospedale da soli.

La diagnosi di fibrosi cistica: la prognosi per i pazienti

Ad oggi, è possibile notare progressi significativi nello sviluppo di tecniche terapeutiche progettate per combattere la fibrosi cistica. Lo screening neonatale obbligatorio dei neonati consente di determinare la malattia nel tempo e iniziare immediatamente il trattamento. Inoltre, è possibile già nella nona settimana di gravidanza condurre uno studio prenatale e scoprire se il DNA fetale contiene un gene mutato. Tali misure negli ultimi anni hanno ridotto significativamente il numero di bambini nati con questa diagnosi, ei pazienti con fibrosi cistica hanno aumentato significativamente le possibilità di una lunga vita.

Va notato che l'aspettativa di vita dei pazienti dipende in gran parte dalla forma di fibrosi cistica e dalla tempestività dell'inizio del trattamento. Il compito principale dei medici allo stesso tempo è quello di insegnare ai pazienti adulti e ai genitori di bambini malati di eseguire correttamente tutti gli appuntamenti e sottoporsi regolarmente a esami.

Oggi la prognosi per le persone affette da fibrosi cistica è più favorevole rispetto a qualche decennio fa. Quindi, negli anni '50 del secolo scorso, i pazienti con una diagnosi del genere potevano vivere in media 10 anni. Oggi la loro aspettativa di vita è di 30 anni o più. In alcuni paesi, questa cifra è ancora più alta. Naturalmente, ci sono casi in cui un bambino nasce e il suo corpo è già affetto da una grave forma di fibrosi cistica, a seguito della quale può morire nelle prime ore della sua vita. Tuttavia, il rapido progresso della medicina moderna dà la speranza che nel prossimo futuro, i pazienti con tale diagnosi saranno in grado di vivere pienamente e per lungo tempo, seguendo tutte le raccomandazioni del medico.

Prevenzione delle malattie

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene CFTR, l'insorgenza della malattia non può essere evitata. L'unica misura preventiva per la nascita di un bambino malato è quella di sottoporsi a un'analisi genetica durante la pianificazione del concepimento o di un test prenatale, che consente di determinare la mutazione del gene durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto.

Le coppie in cui qualcuno da uno dei partner o entrambi contemporaneamente sono portatori del gene difettoso o hanno la fibrosi cistica dovrebbero essere consapevoli del rischio di avere un bambino con la stessa diagnosi. Pertanto, prima di pianificare la concezione, è necessario visitare un medico e superare l'esame da lui prescritto.

Determinazione della predisposizione alla malattia

Quando si pianifica un bambino in coppie che hanno già avuto figli con fibrosi cistica, o coppie che non sanno se sono portatori del gene difettoso, è necessario superare i test appropriati. Questo ti permette di predeterminare e valutare tutti i rischi di concepire un bambino. Se la probabilità che un bambino sia nato malato è piuttosto alta, la coppia può ricorrere alla fecondazione in vitro. La conduzione della diagnosi genetica preimpianto dell'embrione eliminerà completamente la presenza di un gene difettoso nel suo DNA.

Prevenzione delle complicanze

La prevenzione delle complicanze nella diagnosi di "fibrosi cistica" implica una chiara implementazione di tutte le prescrizioni del medico curante. La terapia medica, la fisioterapia e uno stile di vita sano rallentano la progressione della malattia e prolungano la vita del paziente. Altrettanto importante è l'igiene personale. Ciò ridurrà il rischio di infezioni virali, batteri e altri microrganismi patogeni che entrano nel corpo indeboliti dalla malattia sottostante.

Per la prevenzione delle malattie infettive nei bambini con fibrosi cistica, così come sano, è indicata la vaccinazione. Con l'aiuto di vaccinazioni tempestive, è possibile prevenire le complicazioni di molte malattie "infantili", come il morbillo o la pertosse. I bambini con diagnosi di fibrosi cistica dovrebbero seguire il programma di vaccinazione, tenendo conto dello stato attuale del corpo. Sono anche raccomandati di somministrare regolarmente vaccini antinfluenzali.

Un'importante misura preventiva per prevenire le complicanze del sistema broncopolmonare è quella di proteggere il bambino dal contatto ovvio con possibili fonti di infezione. I bambini con fibrosi cistica possono frequentare istituti di istruzione prescolare e generale, ma durante i periodi di focolai stagionali di ARVI, si dovrebbe astenersi dal rimanere in grandi collettivi.

Per la prevenzione delle complicazioni del tratto gastrointestinale, il rigoroso rispetto di una dieta, l'assunzione di farmaci contenenti enzimi rigorosamente in programma e il mantenimento di uno stile di vita sano svolgono un ruolo importante. I pazienti adulti dovrebbero smettere di bere e fumare del tutto. Per qualsiasi domanda che si presenti nella vita di tutti i giorni, è necessario consultare il proprio medico e ascoltare tutte le sue raccomandazioni.

Fibrosi cistica infantile: una mutazione genetica killer

Teoricamente, ogni bambino ha il rischio di ereditare una malattia.

Dopotutto, oggi quasi ogni abitante del pianeta ha una dozzina di geni difettosi. E quale di loro sarà dato al futuro bambino, è impossibile prevederlo. Come controllare il neonato per la presenza di possibili disturbi ereditari. Dopo tutto, ce ne sono diverse migliaia.

Tuttavia, nella maggior parte dei paesi, i medici conducono ancora un'indagine su tutti i bambini nati per il rilevamento tempestivo di alcune delle più comuni malattie ereditarie. E uno di questi è la fibrosi cistica (CF) o, come viene anche chiamata, la fibrosi cistica.

I genetisti credono che ogni 25 persona sulla Terra porti un tale difetto nei suoi geni. E i vettori non sono diversi dagli altri. È che non possono ottenere il colera.

Secondo le ipotesi di alcuni scienziati, questa mutazione genetica si è manifestata solo in quelle persone sopravvissute durante le epidemie in Europa. A proposito, questa teoria spiega il fatto che la fibrosi cistica è più comune tra gli europei. E gli arabi ei negri lo "attaccano" molto meno.

Va notato che la ricerca nel campo delle malattie genetiche ha aumentato significativamente l'aspettativa di vita dei pazienti. Così, negli anni '80 del XX secolo, i pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica sono sopravvissuti fino ad un massimo di 20 anni, e oggi vivono da più di 30 anni.

Cause ereditarie della malattia

Nel caso della fibrosi cistica, se entrambi i genitori hanno un gene "difettoso", il bambino ha la possibilità di non ereditarlo e rimanere in salute - in 25 bambini su 100 il difetto nel genoma non viene rilevato. In un'altra metà dei casi, i bambini acquisiscono un gene mutato, ma non ottengono CF.

Se il difetto nasconde solo uno dei genitori, il rischio di avere un bambino malato viene eliminato del tutto. Data la gravità di questa malattia, tali statistiche non possono che rallegrarsi.

L'essenza della fibrosi cistica sta nel fatto che a causa della rottura dell'apparato genico, il corpo umano inizia a perdere vigorosamente i cloruri. Di conseguenza, il muco denso viene attivamente prodotto nelle cellule dei tessuti del pancreas, dei bronchi e della membrana mucosa del tratto gastrointestinale.

È chiaro che il suo eccesso viola seriamente lo stato degli organi e dei sistemi interni. Di conseguenza, la malattia porta a malattie polmonari croniche, insufficiente funzione del pancreas, malfunzionamento del fegato, della cistifellea, dell'intestino e dei genitali.

Sintomi della malattia

I sintomi della fibrosi cistica si manifestano solitamente in diverse forme. Ad esempio, il cosiddetto ileo meconio dei neonati. La malattia si manifesta nel fatto che al momento della nascita gli intestini del bambino sono riempiti con una quantità eccessiva di scarico denso - il meconio.

E nei primi giorni di vita, il bambino mostra segni di ostruzione intestinale - piange costantemente e la sua pancia è gonfia. La forma intestinale della fibrosi cistica può iniziare più tardi - dopo che la madre ha trasferito il bambino all'alimentazione artificiale o inizia a dargli cibi complementari.

Lo stomaco di questi bambini è sempre gonfio, anche quando invecchiano. La sedia è caratterizzata da abbondanza, puzza, grandi quantità di grasso e una tonalità chiara. In alcuni casi, la FC causa lo sviluppo di diabete, malattia del calcoli biliari, cirrosi epatica.

Diagnosi della fibrosi cistica della forma broncopolmonare - quando si produce un muco denso nei bronchi. Segni di problemi con il sistema respiratorio compaiono in un bambino dopo la prima infezione respiratoria acuta che aveva sofferto.

Il segreto viscoso ostruisce i piccoli bronchi ancora e ancora, il che porta alla comparsa di un processo infettivo e infiammatorio cronico. È complicato da bronchite purulenta - ostruttiva e polmonite grave che si verifica più volte all'anno.

A poco a poco, la malattia porta a malattie polmonari più gravi - bronchiectasie, enfisema polmonare, pneumosclerosi, cuore polmonare...

Inoltre, nei contenuti bronchiali, i tecnici di laboratorio trovano microrganismi resistenti agli antibiotici come lo Staphylococcus aureus, la polmonite Pseudomonas e i bacilli emofilici. Pertanto, i bambini prima o poi muoiono a causa di insufficienza respiratoria e insufficienza cardiaca.

Tuttavia, la forma più complessa e più comune di fibrosi cistica è mista. Già dalle prime settimane di vita di un bambino, un colpo di tosse tossendo con sangue e espettorato viscoso appare, lacrimoso, estenuante al vomito. Soffre di grave bronchite e polmonite persistente. Inoltre, problemi costanti con l'intestino.

I sintomi della fibrosi cistica sono molto diversi e dipendono da molti fattori: l'età del bambino, la gravità del danno a organi e sistemi, la durata della malattia, la presenza di complicanze...

Nei ragazzi che soffrono di fibrosi cistica, i testicoli possono ridursi e ispessirsi, e le loro appendici e i dotti deferenti sono completamente assenti. A volte la malattia può procedere in modo così impercettibile che i medici la scoprono, esaminando il paziente per una ragione completamente diversa. Ad esempio, una madre si lamenta con un medico per un naso che cola cronicamente in un bambino, e si scopre che dovrebbe essere trattato per la fibrosi cistica.

Diagnosi della malattia

Oggi i medici possono facilmente diagnosticare la fibrosi cistica. Ma solo dopo che il bambino è nato. Tuttavia, è teoricamente possibile analizzare il DNA dei futuri genitori o rilevare la CF nel feto durante la gravidanza della madre.

Tuttavia, in pratica ciò accade molto raramente. Gli studi genetici sono costosi e non ci sono prove specifiche come l'affiliazione sociale per questa malattia. È vero, se nella famiglia ci fossero pazienti affetti da FC, il medico può prescrivere un test del liquido amniotico alla donna incinta.

E se il bambino è fortunato a nascere in un paese con un sistema sanitario sviluppato, ad esempio la Russia o gli Stati Uniti, allora deve essere esaminato per la presenza di questa malattia. Se il tuo bambino ha frequenti infezioni polmonari, tosse fredda, persistente, mancanza di respiro o respiro sibilante, devi sottoporti a un esame approfondito.

Soprattutto se tossisce sangue con muco e il suo peso diminuisce di volta in volta senza una ragione apparente, e il sudore è troppo salato. E un altro segno caratteristico della presenza di fibrosi cistica - un pronunciato ispessimento e arrotondamento delle dita.

Certamente, tutto il trattamento della CF è solo per mantenere una vita malata e far fronte ai molti sintomi di distruzione nel corpo. Cioè, è necessario pulire regolarmente i bronchi dall'espettorato viscoso e purulento, combattere le infezioni delle vie respiratorie e regolare il lavoro del tratto gastrointestinale. E i medici usano tutti i metodi a loro disposizione. Un bambino con fibrosi cistica deve assolutamente seguire una speciale dieta ipercalorica, abbastanza salata.

Assistenza infermieristica competente

I genitori di un bambino con una diagnosi di fibrosi cistica non sono invidiati. Per preservare la vita del loro bambino, devono vivere negli ospedali per mesi, fare la fila per gli specialisti, preparare pasti speciali e svolgere varie procedure mediche. E rimani sempre vigile.

Dopotutto, è necessario consentire una supervisione: le condizioni del paziente possono deteriorarsi così tanto che i medici non possono più salvarlo. È imperativo vaccinare sistematicamente un bambino contro varie infezioni respiratorie, tra cui pneumococco e influenza, per proteggerlo dal fumo passivo.

Non ignorare le raccomandazioni degli esperti, passare con attenzione i test prescritti e sottoporsi periodicamente all'esame. Se possibile, proteggi il tuo bambino dagli allergeni: gatti, cani, cuscini di piume...

Nella fibrosi cistica, ci possono essere varie complicanze che devono essere "catturate". Ad esempio, l'invaginazione intestinale, in cui parte dell'intestino viene avvolta verso l'interno e avvolta attorno a sé.

A causa della cessazione completa o parziale dell'afflusso di sangue alla parte interessata del corpo, un paziente con fibrosi cistica soffre di gonfiore e dolore. Il bambino ha attacchi di forte dolore addominale, sonnolenza, feci con muco o sangue, vomito, a volte sotto forma di un liquido verde.

Spesso la malattia porta all'ostruzione intestinale, quando il rilascio di gas, urine e feci diventa quasi impossibile. A proposito, un bambino con fibrosi cistica è molto vulnerabile mentalmente ed emotivamente. Lascialo capire che tu ami e sii orgoglioso di lui, e tutti hanno punti forti e deboli.

Caratteristiche del trattamento

È stato dimostrato sperimentalmente che il trattamento efficace della fibrosi cistica consiste nel mettere in gabbia una sola copia di un gene sano in una cellula. E poi il processo di correzione dell'apparato genico andrà automaticamente.

È chiaro che questo fatto semplifica enormemente il compito. Se introduciamo il gene corretto nella cellula, non possiamo avere paura delle reazioni non standard. Quindi, non è necessario prendere ulteriori misure per regolare l'ulteriore attività dell'organismo a livello cellulare.

Nonostante il fatto che molti organi interni soffrano di fibrosi cistica, la genetica sta ora sperimentando forme di CF broncopolmonare. Ed è chiaro il motivo: è più facile inserire geni normali nei polmoni usando gli aerosol.

Inoltre, oggi ci sono diversi modi per introdurli direttamente nelle celle. Ad esempio, all'interno di adenovirus. All'inizio vengono modificati un po ', per così dire, privando gli organismi nocivi della loro capacità di riprodursi. Poi "riempiono" con i geni necessari e li mandano per strada, cioè, sono facili.

Puoi anche consegnare geni sani nella cellula con l'aiuto di liposomi cationici, virus Epstein-Barr... In generale, ogni genetica ha il suo approccio al business.

Ma tutti finora hanno sperimentato con successo solo su topi da laboratorio. Ma i test su persone che hanno condotto negli Stati Uniti e in Inghilterra, non hanno portato a risultati tangibili.

Più incoraggianti sono gli sforzi degli scienziati per ripristinare o mantenere il livello di proteine nel corpo. Sono in grado di normalizzare la quantità di sale e acqua nelle cellule. Ma questi studi sono ancora in fase sperimentale.