Fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas, sindrome di Andersen, fibrosi cistica pancreatico-broncopolmonare). Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Il gene per la fibrosi cistica (proteina regolatrice transmembrana, regolatore della conduttasi transmembrana della fibrosi cistica - CFTR) si trova sul cromosoma 7 in posizione q31.2. Circa il settanta percento dei casi di fibrosi cistica sono dovuti a una delezione di tre coppie di basi che codificano l'amminoacido fenilalanina nella posizione 508 della proteina regolatrice transmembrana.
Come risultato della mutazione, l'epitelio polmonare è difettoso in questo regolatore. Questo porta a infezioni croniche, infiammazioni e alla progressiva distruzione del sistema respiratorio. Alcune mutazioni nel gene portano ad una diminuzione della sintesi della proteina KFTP dovuta al trattamento incompleto dell'RNA, mentre altri portano a cambiamenti qualitativi nei canali del cloro di membrana. Un'anomalia biochimica primaria (violazione del trasporto di cloro) provoca l'insorgenza di un processo patologico multiorganico (lesione progressiva delle vie respiratorie, sinusite cronica, insufficienza della funzione secretoria pancreatica esocrina, sterilità negli uomini).
La frequenza di insorgenza di fibrosi cistica in una media di 1 su 2.000-3.000 neonati, tra le popolazioni di neri africani e giapponesi - 1: 100.000.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica, di solito manifestata durante l'infanzia, sebbene nel 4% dei casi la diagnosi sia fatta in età adulta. Poiché il trattamento della fibrosi cistica ha iniziato a utilizzare antibiotici e preparati enzimatici, l'aspettativa di vita dei pazienti è aumentata. Ora, quasi il 34% di loro raggiunge l'età matura e circa il 10% dei pazienti vive più di 30 anni. L'aspettativa di vita media è di 28 anni.
Esistono quattro forme di fibrosi cistica:
l ileo meconiale dei neonati,
l forma broncopolmonare,
l forma polmonare o mista,
l forma intestinale
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole endocrine, nonché del pancreas e del fegato, caratterizzata principalmente da danni al tratto gastrointestinale e agli organi respiratori. Nella patogenesi della fibrosi cistica si trova una lesione ereditaria di ghiandole esocrine, cellule ghiandolari del corpo, cellule secernenti di bronchi, pancreas, intestino, fegato (funzione biliare), ghiandole sudoripare. Comune nella patologia di tutte le ghiandole di secrezione esterna è una violazione del trasporto di cloruri attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Questo processo è accompagnato da un eccessivo rilascio di cloruri, con conseguente ipersecrezione di muco denso nelle cellule del pancreas endocrino, dell'epitelio bronchiale e della membrana mucosa del tratto gastrointestinale, che è accompagnata da una violazione della loro secrezione. Questa violazione porta a cambiamenti ostruttivi congestivi nei rispettivi organi con successive modifiche infiammatorie e sclerotiche. Nelle secrezioni secretorie del corpo con fibrosi cistica, si osserva un cambiamento nel rapporto delle frazioni di componenti di proteine-carboidrati; c'è una diminuzione del riassorbimento elettrolitico nei dotti escretori delle ghiandole sudoripare; il pancreas non secerne la giusta quantità di enzimi.
La patogenesi primaria (compromissione del trasporto di ioni Na e Cl) non è ancora possibile correggere questa malattia.
- 1. A causa del fatto che i pazienti emettono molto cloruro di sodio con il sudore, per i bambini con fibrosi cistica nei climi caldi e secchi, è raccomandata l'introduzione supplementare di sale da tavola negli alimenti. Altrimenti, a volte può verificarsi un collasso con un colpo di calore.
- 2. L'insufficienza della funzione pancreatica nei pazienti (prima o poi si verifica) viene reintegrata da preparati incapsulati di estratti secchi del pancreas di animali o enzimi (panctreatin, panzinorm, festal) e agenti coleretici. Se vengono rilevati segni clinici di alterazione della funzionalità epatica, viene eseguita una terapia appropriata.
- 3. I più gravi e difficili da trattare sono i disturbi del tratto respiratorio. Il blocco dei lumi dei piccoli bronchi con muco denso provoca lo sviluppo di infezione nel tessuto polmonare. La terapia sintomatica (quasi patogenetica) era diretta a questi due fenomeni (ostruzione bronchiale e infezione). Per ridurre l'uso di miscele broncospasolitiche ed espettoranti, l'azione mucolitica dei farmaci.
Il trattamento delle complicanze infiammatorie nei polmoni con fibrosi cistica è un compito difficile, dal momento che queste complicazioni sono causate da diversi tipi di batteri, e talvolta da funghi. A tale scopo viene effettuata una terapia antibiotica intensiva a base di microbiologia e un trattamento con fluorochinoloni per combattere le infezioni sinusali.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia ereditaria che provoca gravi danni ai polmoni, al sistema digestivo e ad altri organi.
La fibrosi cistica influenza la funzione delle cellule responsabili della produzione di muco, sudore e succhi digestivi, rendendo questi liquidi corporei appiccicosi e densi. Invece di svolgere una funzione lubrificante, iniziano ad accumularsi e bloccare i percorsi e i condotti, soprattutto nei polmoni e nel pancreas.
La fibrosi cistica è la malattia congenita potenzialmente fatale più comune tra i bambini. La frequenza di insorgenza della fibrosi cistica è di 1 su 2000 bambini, in ragazzi e ragazze, si verifica con uguale frequenza.
Il trattamento della fibrosi cistica richiede misure giornaliere, ma i pazienti possono frequentare la scuola o il lavoro, e il livello di qualità della vita è aumentato in modo significativo rispetto al livello nei pazienti con fibrosi cistica, che era diversi decenni fa. Grazie ai moderni metodi di diagnosi e trattamento, la maggior parte dei pazienti vive fino a quasi 40 anni. Alcuni pazienti vivono per quasi 60 anni.
sintomi
I sintomi e i segni della fibrosi cistica includono:
- Tosse cronica;
- Diminuzione dell'attività e resistenza fisica;
- Polmonite ricorrente;
- Mancanza di respiro;
- Diminuzione dell'appetito;
- Diarrea cronica e perdita di peso;
- Depressione di sodio e prostrazione da calore nella stagione calda.
La fibrosi cistica colpisce le mucose e le ghiandole sudoripare. Uno dei primi sintomi di un neonato può essere un'ostruzione intestinale acuta, dovuta all'eccessiva densità della sostanza meconica contenuta negli intestini del bambino e che forma la sua prima sedia.
Quando il bambino invecchia, si può sviluppare una malattia polmonare cronica, compresa bronchite, bronchiectasia, polmonite, collasso e fibrosi polmonare. La ragione di questo è l'alta densità e viscosità del muco. Invece di spalmare le vie respiratorie, le ostruisce e crea condizioni favorevoli per la crescita di batteri e altri microrganismi, riducendo in tal modo i meccanismi di difesa del corpo.
Con la fibrosi cistica, viene colpito anche il pancreas del bambino, la sua funzione secretoria diminuisce e la mancanza di enzimi rende difficile la digestione delle proteine e dei grassi, portando a diarrea cronica e perdita di peso. La sconfitta delle ghiandole sudoripare è accompagnata dalla secrezione di sudore con un alto contenuto di sale.
motivi
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria e viene trasmessa autosomica recessivamente, cioè entrambi i genitori devono essere portatori di geni. I genitori potrebbero non avere alcun sintomo o potrebbero anche soffrire della malattia.
diagnostica
Nei bambini con malattie croniche dell'apparato respiratorio o digestivo, si raccomanda uno studio della funzionalità polmonare o un'analisi delle feci. L'analisi del sudore con la determinazione della concentrazione di sale può avere un certo valore diagnostico. La conferma della diagnosi fornisce la rilevazione di un gene difettoso per l'analisi del sangue.
effetti
La fibrosi cistica è una malattia estremamente grave, che spesso porta alla morte del paziente. Circa la metà dei pazienti non vive a 30 anni. Con il miglioramento del trattamento della malattia, aumenta l'aspettativa di vita dei pazienti. Le forme lievi della malattia possono essere asintomatiche fino all'età adulta.
trattamento
Il trattamento per la fibrosi cistica è un processo lungo che richiede frequenti visite dal medico.
esercizi
Poiché la causa più frequente di morte nei pazienti con fibrosi cistica è l'insufficienza respiratoria, è necessario influenzare in modo intensivo il sistema respiratorio del paziente. Per allentare e facilitare il drenaggio dei polmoni dal muco, vengono utilizzate tecniche speciali. Questi esercizi devono essere eseguiti almeno una volta al giorno.
Istruzioni dettagliate sulle tecniche per eseguire la fibrosi cistica possono essere ottenute dal medico. Puoi anche usare un pettorale meccanico.
Terapia sostitutiva
In presenza di sintomi di ridotta funzionalità del tratto gastrointestinale, possono essere necessari enzimi pancreatici. Di solito non è richiesta una dieta speciale.
medicina
Poiché la fibrosi cistica causa un aumento della sensibilità alle infezioni respiratorie, è necessario vaccinare con i vaccini disponibili, in particolare contro la polmonite influenzale e pneumococcica.
Durante gli scoppi di bronchite e altre infezioni respiratorie, è consigliabile utilizzare antibiotici. I batteri resistenti agli antibiotici sono abbastanza comuni e richiedono l'uso di antibiotici più forti, compresi quelli endovenosi, da molto tempo. In alcuni casi, viene prescritta l'ossigenoterapia.
La necessità di nominare i mucolitici non è ancora stata dimostrata.
prevenzione
Se una coppia sposata ha un figlio affetto da fibrosi cistica, ciascun bambino che ha successo ha il 25% di probabilità di essere nato malato, il 50% è portatore del gene e il 25% di probabilità di nascere con un gene sano.
Specialisti in fibrosi cistica e genetica possono informare sugli ultimi sviluppi nel campo della consulenza medica e genetica e determinare se ne avete bisogno.
Fibrosi cistica
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La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria, durante la quale si verifica la lesione degli organi interni del corpo, secernendo muco: bronchi, polmoni, pancreas, fegato, sudore, salivari, intestinali e ghiandole degli organi genitali. Tra le malattie sistemiche ereditate, la fibrosi cistica è considerata la più comune, tuttavia, per molti anni, i pazienti con fibrosi cistica non hanno ricevuto sufficiente attenzione. In Russia, le cliniche diagnostiche e di trattamento per questa malattia iniziarono ad aprirsi solo alla fine del ventesimo secolo.
Il contenuto
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria trasmessa da un tipo autosomico recessivo, durante la quale sono colpite le ghiandole del sistema esocrino. Di conseguenza, soffrono i sistemi respiratorio, digestivo, sudore e genitali. Malattia da fibrosi cistica, che cos'è? Questa malattia è chiamata fibrosi cistica. L'essenza di questa malattia sta nel nome stesso, che nella traduzione dal latino significa muco viscoso. Fibrosi cistica, che tipo di malattia, considerata la più comune con genesi ereditaria? Per molti anni non è stata pensata questa malattia e non l'ha indagata. La ragione di questo è il fatto che i bambini nati con questa patologia nella maggior parte dei casi, sono morti rapidamente. E solo di recente, intorno all'inizio del XX secolo, hanno iniziato a studiare in profondità la causa della morte e la soluzione per combattere questo disturbo. Si è scoperto che la causa è un gene danneggiato dalla mutazione. Ciò significa che questa patologia non può essere semplicemente infettata, non viene trasmessa in alcun modo diverso dall'eredità. Pertanto, il pericolo di contrarre questa malattia è completamente assente. Secondo le ultime statistiche nel paese circa 300 bambini nascono con questa malattia. Dopo aver studiato la causa, è stato deciso di condurre lo screening mentre era ancora in ospedale. Dopo la nascita, i neonati prendono il sangue per la ricerca per determinare la presenza o l'assenza di una diagnosi di fibrosi cistica. La malattia è evidenziata da una risposta positiva del test alla determinazione del livello di tripsina immunoreattiva in una macchia di sangue secco. Ma in pratica c'erano casi di identificazione di questa violazione in età più avanzata. La fibrosi cistica è una malattia che è molto difficile da riconoscere. Pertanto, ora questa condizione patologica può essere attribuita non solo alle malattie infantili. I pazienti con fibrosi cistica hanno sintomi simili a quelli di altre condizioni patologiche del corpo. Per questo motivo, i terapeuti devono stare estremamente attenti a non perdere questa malattia.
E sebbene questa malattia sia considerata incurabile fino alla fine, è stata sviluppata una terapia che prolunga in modo significativo e rende la vita più facile per le persone con questa patologia. Con un trattamento adeguato e il rispetto di tutte le regole, le raccomandazioni, in media, l'aspettativa di vita è di circa 30-35 anni. Attualmente sono in corso studi sull'introduzione della terapia genica nel trattamento della malattia. Questo metodo consiste nel fatto che il trattamento è volto a "sostituire" la parte danneggiata del gene. Come gli scienziati descrivono è possibile a causa del fatto che il paziente inala un farmaco che contiene DNA (sano) normale. Alla fine dell'anno, i pazienti hanno mostrato un risultato positivo. Il processo patologico nei polmoni non ha progredito nel corso di quest'anno, e sono stati notati anche miglioramenti. Ma gli scienziati hanno deciso di non introdurre questo metodo a fondo nel trattamento, in quanto i risultati non sono chiari e non sono stabili. Miglioramenti e miglioramenti sono necessari per un ulteriore utilizzo, che dà speranza per ulteriori trattamenti e prolungamento della vita di tali pazienti.
Eppure, la diagnosi di fibrosi cistica, che tipo di malattia? Questa è una malattia in cui viene disturbato il trasporto di cloruri, che è regolato dall'adenosina monofosfato ciclico attraverso le cellule dell'epitelio della mucosa. Molte fonti descrivono le classi di danno risultanti in cambiamenti (mutazioni) nel gene CFTR (regolatore transmembrana della proteina):
- la prima classe, provoca una violazione della sintesi proteica, che porta ad una diminuzione dell'RNA;
- la seconda classe porta a un difetto della proteina, causando così una violazione della sua struttura terziaria;
- la terza classe, a causa di questa mutazione, viene violata la regolazione della proteina;
- la quarta classe, le mutazioni di questa classe si trovano nella regione della membrana, di conseguenza otteniamo una violazione della condotta dei cloruri;
- la quinta classe, in presenza di questa mutazione, il numero di copie del regolatore di transmembrana proteica è significativamente ridotto;
- la sesta classe, come risultato di questa mutazione, la proteina viene sintetizzata normalmente, ma diventa oscillante sulla superficie della cellula.
Conoscendo queste classi di mutazioni, la medicina non può ancora dare una previsione della gravità della malattia, a causa della sua bassa frequenza di insorgenza. Queste mutazioni influenzano solo lo sviluppo fisico dei pazienti, ma non quello mentale. A volte si crede anche che tali pazienti siano più intelligenti e dotati di talento. In virtù della loro malattia, conducono uno stile di vita meno agile, probabilmente per questo sono più assidui e attenti nei loro studi. Secondo i rappresentanti della medicina, l'esercizio moderato ha un effetto positivo sui pazienti con fibrosi cistica.
La sindrome della fibrosi cistica negli adulti non interferisce affatto con il loro normale stile di vita se assumete farmaci e sottoposti a un trattamento preventivo in ospedale una volta all'anno. Oggigiorno, alcuni portatori di questa malattia sono persino in grado di creare famiglie. L'opzione di nascita per tali coppie di un bambino sano può essere del 25%, e se uno dei coniugi è completamente sano e non è un corriere, allora il 100% è possibile. Molti credevano che avere la fibrosi cistica fosse una malattia in cui è impossibile sentire di essere un membro a tutti gli effetti della società. Come dimostrano studi e casi, ciò può essere realizzato nella pratica. Le tattiche di trattamento scelte correttamente e lo stile di vita corretto sono la chiave per un buon risultato. Ma la maggior parte dei portatori adulti di questa malattia esacerba in modo indipendente la loro condizione patologicamente grave. Conducono uno stile di vita malsano. Hanno cattive abitudini, fumano e prendono alcol, il che è assolutamente controindicato nella loro diagnosi. Come tutte le unità nosologiche, la fibrosi cistica ha i suoi codici e cifre, a seconda del tipo di lesione di questa malattia. Codici e codici sono usati per raggruppare malattie e ulteriori studi statistici sull'incidenza della popolazione. Questa classificazione è denominata Classificazione internazionale delle malattie (ICD 10).
La classificazione internazionale delle malattie è stata creata per la classificazione, l'analisi e la statistica della mortalità e delle malattie. Questa struttura viene rivista ogni 10 anni. L'ultima revisione di questi documenti risale al settembre 1989. Ogni malattia è sistematizzata e nascosta sotto una certa lettera. In questo modo è più semplice analizzare e cercare dati. Questa classificazione è utilizzata in tutto il mondo. Ciò consente di trarre conclusioni sulla base di dati provenienti da più di un paese. Che a sua volta permette di vedere la prevalenza di una malattia. Codice mkb 10mukoviscidosis ricevuto come una malattia appartenente alla classe IV (un certo numero di malattie con disturbi metabolici), con la lettera E.
E84.1 sotto questo codice è la fibrosi cistica con manifestazioni intestinali. Questa forma si manifesta anche in tenera età. È caratterizzato da distensione addominale, le cisti fibrose compaiono negli intestini, che a loro volta impediscono il progresso e lo svuotamento dell'intestino. In età più avanzata c'è un ispessimento della saliva, secchezza delle mucose orali. A causa dello svuotamento ritardato, i processi putrefattivi avvengono nell'intestino. Questa forma può essere sospettata anche in ospedale quando il meconio se ne va. Ma è necessario distinguere la sindrome del tappo di meconio dal vero ileo meconio. Il primo non è codificato come fibrosi cistica mcb 10. Questa manifestazione è codificata come P76.0 e si riferisce a malattie compromesse del danno nei neonati.
La fibrosi cistica, un codice secondo MKB 10, E84.8 è una malattia in cui i sintomi appaiono completamente atipici delle due forme precedenti. Principalmente si verificano violazioni nel sistema riproduttivo. Ciò è dovuto all'ispessimento dei fluidi biologici, a seguito di mutazioni geniche. Questa forma colpisce il maschio. Arriva un'ostruzione e atresia dei dotti deferenti. Come risultato della sterilità.
E84.9 fibrosi cistica, ha un'eziologia di origine incerta. Manifestato da molti sintomi, a causa della lesione patologica di molti sistemi.
La sistematizzazione dei codici rende possibile non divulgare la diagnosi per intero. Ma l'ufficiale del personale saprà che sei stato ragionevolmente assente. Questa codifica consente inoltre di semplificare il processo di preparazione della documentazione per il trattamento all'estero. Poiché questa è la classificazione internazionale delle malattie, che viene utilizzata in tutto il mondo.
Eziologia e patogenesi
La fibrosi cistica è una malattia con una natura ereditaria di origine che porta al danno del tessuto ghiandolare. Questo è accompagnato dalla formazione di uno spesso segreto, che causa il blocco dei dotti escretori.
Sintomi e trattamento della fibrosi cistica
Fibrosi cistica: cos'è questa malattia e perché si sviluppa? In questa malattia c'è un difetto nel gene che codifica per il regolatore transmembrana. Questa proteina è responsabile del trasferimento di ioni cloro e molecole d'acqua attraverso la membrana cellulare. La viscosità della secrezione concomitante nei seguenti organi dipende da questo trasporto:
- intestini;
- bronchi e polmoni;
- pancreas;
- organi del sistema urinario e riproduttivo.
A seconda di quale dei sistemi soffre di più, ci sono tre forme principali di fibrosi cistica:
- misto (si verifica nella maggior parte dei casi, fino all'80%), in cui vi è un danno al sistema digestivo e respiratorio;
- forma polmonare;
- forma gastrointestinale.
Di solito questa malattia viene diagnosticata per la prima volta nei neonati che vengono trasferiti dall'allattamento al seno in artificiale. I seguenti sintomi possono verificarsi in questo momento:
- lo sgabello diventa puzzolente, sembra stucco;
- il fegato è ingrandito;
- il bambino non sta ingrassando;
- le dita assomigliano a bacchette (ispessimento delle falangi delle unghie);
- lo stomaco è gonfio;
- tosse, in cui l'espettorato è molto cattivo;
- mancanza di respiro.
I bambini con fibrosi cistica spesso sviluppano varie infezioni dell'apparato respiratorio. Sono caratterizzati da un decorso lungo e severo, che li fa usare forti antibiotici. In questo contesto, si creano le condizioni per la disbiosi intestinale. Quindi chiude il circolo vizioso.
Per iniziare il trattamento, è necessaria una diagnosi accurata. Un metodo affidabile di ricerca è la determinazione dei cloruri nei fluidi sudati (con una malattia, il test sarà positivo).
La terapia della fibrosi cistica viene eseguita solo sintomatica. Implica l'uso di farmaci mucolitici che purificano l'albero bronchiale. I preparati enzimatici sono anche usati per sostituire la funzione pancreatica compromessa. Un grande ruolo è dato alla nutrizione. Come parte della dieta per limitare l'assunzione di grassi nel corpo di una tale persona è impossibile. Il cibo dovrebbe essere sufficiente in calorie per soddisfare i bisogni del paziente.
epidemiologia
Molti dati suggeriscono che l'epidemiologia della fibrosi cistica dipende dalla razza. Nella storia non ci sono dati sull'incidenza di questa nosologia tra i rappresentanti della razza negroide e del mongoloide. Tra i caucasici, la frequenza di occorrenza di questa mutazione è significativa. Ma studiando i dati possiamo dire che in Europa questa malattia è meno comune, ad esempio, nei paesi del Nord America e in Europa, l'incidenza varia da 1: 2000 a 1: 4000 neonati. Mentre in Russia queste cifre crescono fino a 1: 10.000. Dopo aver esaminato tutti i dati per le regioni della Russia, possiamo dire che la prevalenza varia molto, a seconda della regione. Ad esempio, nella regione di Mosca la frequenza è 1: 10.000, ea Tomsk si verifica la stessa malattia 1: 2374. La diffusione della fibrosi cistica è completamente indipendente dal genere. Rappresentanti del maschio e della femmina possono essere patologici con la stessa frequenza di occorrenza. Va notato che in Europa l'incidenza più bassa di questa malattia mutazionale è in Austria 1: 3500 e in Italia 1: 2500 a 1: 5200. Fondamentalmente, i calcoli prendono dati sull'identificazione di questa malattia nell'infanzia. Ma al momento ci sono più casi di rilevamento di questa patologia in età più avanzata. A questo proposito, queste cifre possono essere considerate approssimative. Circa 50 mila casi di manifestazione di fibrosi cistica sono registrati ogni anno nel mondo. L'epidemiologia in cifre indica che ci sono circa 275 milioni di persone in tutto il mondo che soffrono di vari tipi di questa malattia.
statistica
La fibrosi cistica è una malattia che compromette il funzionamento di tutti gli organi che secernono il muco. Questa malattia è ereditaria. La causa di questa patologia sono le mutazioni in un particolare gene. A causa di questa mutazione, la secrezione prodotta dalle ghiandole diventa troppo viscosa e spessa. Anche in ospedale può essere diagnosticata la fibrosi cistica, i sintomi nei bambini che si verificano a seconda della forma della malattia. Le forme di fibrosi cistica sono le seguenti:
- Polmonare (fino all'80%);
- Broncho-polmonare (prevalenza fino al 20%);
- Intestinale (prevalenza del 5%).
Fibrosi cistica, sintomi nei bambini
Fino al 15% dei neonati con diagnosi di mucoviscidosi soffre di ostruzione intestinale sin dai primi giorni di vita. Il bambino ha vomito con una miscela di bile, si verifica una distensione addominale e non ci sono feci. Dopo un po ', le condizioni del bambino peggiorano. Il bambino ha sintomi di intossicazione, la pelle è pallida e secca, con un pattern vascolare sulla pancia. La fibrosi cistica nei neonati, i cui sintomi sono descritti sopra, si manifesta anche nella deposizione di cristalli di sale nelle ascelle e nelle aree facciali. Questo succede indipendentemente dalla forma della malattia. Quando si trasferisce un bambino dall'allattamento al seno artificiale, così come con l'introduzione di alimenti complementari, la mancanza di attività enzimatica inizia a manifestarsi, che è caratterizzata da una sgabello molto frequente e distensione addominale.
Trattamento della fibrosi cistica nei bambini
La terapia di mantenimento della fibrosi cistica dovrebbe durare tutta la vita. Ha lo scopo di ridurre la viscosità dell'espettorato e la sua successiva rimozione dai bronchi, compensazione degli enzimi privi del pancreas. Vengono inoltre eseguite procedure per la diluizione della bile, viene condotta la lotta contro le malattie virali, viene prescritta l'assunzione di multivitaminici e vengono effettuati esercizi di respirazione speciali. Sfortunatamente, la fibrosi cistica si riferisce a malattie incurabili. Tutto ciò che i genitori possono fare è seguire attentamente tutte le istruzioni del medico e monitorare le condizioni del loro bambino. In caso di esacerbazione della malattia, è necessario il ricovero in ospedale.
La fibrosi cistica è una malattia sistemica che è ereditata esclusivamente. La patologia si sviluppa a seguito di mutazioni del gene del regolatore transmembrana (responsabile della fibrosi cistica). Un bambino malato nasce da genitori perfettamente sani che sono portatori asintomatici del gene difettoso. L'incidenza della malattia nei ragazzi e nelle ragazze è la stessa. In alcune famiglie, ogni bambino nasce malato. In altri casi, i parenti non possono nemmeno ricordare tali disabilità dello sviluppo. È una delle poche malattie ereditarie curabili. Completamente curare la medicina moderna non può ancora, ma per migliorare la qualità della vita e la sua durata è abbastanza realistico, anche se non in tutti i casi. La malattia è caratterizzata da uno sviluppo fisico ritardato, le capacità mentali non soffrono.
Meccanismo di sviluppo della malattia
Le ghiandole endocrine, a seguito della lesione, producono una maggiore quantità di muco viscoso, che rende difficile l'uscita. C'è un accumulo e il successivo blocco della secrezione densa negli organi, che porta a una significativa violazione della loro funzione. Inoltre l'infezione batterica si unisce. Esistono diverse forme del corso della fibrosi cistica:
Ileo meconiale. Manifestato subito dopo la nascita del bambino, sotto forma di ostruzione del meconio. Un meconio denso e viscoso si accumula nelle anse dell'intestino tenue, che normalmente dovrebbero essere libere di lasciare il corpo per uno o due giorni.
Con la sconfitta della fibrosi cistica, non viene rilasciato.
- Polmonare. La malattia inizia come una bronchite cronica, bronchiectasie appare in seguito (espansione del bronco o organo nel suo complesso). Il processo termina con pneumosclerosi diffusa. L'apparato respiratorio non è più in grado di funzionare normalmente. La condizione peggiora drammaticamente da un'infezione batterica stratificata.
Intestinale. È caratterizzato da una mancanza di attività enzimatica dell'intestino e del pancreas.
- Nel fegato, la degenerazione delle cellule grasse e proteiche, la stagnazione della bile nei dotti, che porta allo sviluppo di fibrosi e cirrosi.
- Pancreas. I cambiamenti cistici si verificano nei suoi condotti, gli strati del tessuto connettivo sono ispessiti. Come risultato dello sviluppo della fibrosi diffusa, la quantità di enzimi prodotti dall'organo diminuisce bruscamente.
- Intestino. Il processo costante di decadenza e fermentazione, rapidi movimenti intestinali e prolasso del retto.
- Stomaco. L'eccesso di succo gastrico non è soggetto a neutralizzazione, causando un'ulcera duodenale che si sviluppa.
classificazione
La classificazione è necessaria per il lavoro di un medico. Con l'aiuto della classificazione, è possibile definire chiaramente la formulazione e il trattamento della diagnosi di fibrosi cistica. I tipi di classificazione si distinguono per il fatto che alcuni sono basati su manifestazioni cliniche, altri sulle complicanze e sul suo decorso. Esistono diversi tipi di classificazione della fibrosi cistica. Il primo è stato compilato per un'ulteriore approvazione alla sessione ICD-XI. Lei assomiglia a questo:
- citosi fibrosi atipica (può verificarsi separatamente nelle ghiandole esocrine);
- pancreatite cronica (manifestata sullo sfondo di altri problemi con il tratto gastrointestinale);
- fibrosi cistica classica con compromissione della funzione pancreatica;
- fibrosi cistica classica con insufficienza pancreatica;
- panbronchiolitis diffusa (danno ai seni, ai bronchi e ai bronchioli);
- colangite sclerosante (manifestata da infiammazione e fibrosi dei dotti intraepatici ed extraepatici);
- bronchiectasie disseminate (più tappi di muco).
Ma nel corso degli anni i clinici hanno utilizzato la seguente classificazione proposta dai professori Rachinsky e Kapronov. Questa classificazione della fibrosi cistica comprende le forme, le fasi e le caratteristiche dei cambiamenti broncopolmonari. Questa classificazione distingue tali forme di fibrosi cistica, a seconda del sistema interessato:
- intestinale (la frequenza di insorgenza è di circa il 5%, si manifesta principalmente nel momento in cui iniziano a introdurre artificiali a causa della mancanza di enzimi);
- polmonare (la frequenza di insorgenza è di circa il 15-20%, manifestata dall'aumentata produzione di una secrezione viscosa, a causa della quale si verifica l'ostruzione);
- misto (enterico-polmonare, si verifica nel 70-80% dei casi, si manifesta con sintomi di entrambe le forme intestinali e polmonari);
- cancellato (associato a una particolare forma di mutazione genetica, procede abbastanza nascosto, si manifesta in età avanzata);
- atipico (danno alle singole ghiandole della secrezione esterna o con sintomi nascosti);
Le fasi includono:
- fase di remissione;
- attività bassa e media;
- fase di aggravamento.
Le caratteristiche dei cambiamenti broncopolmonari hanno tipi come:
- clinica (in forma mista, tutti i tipi di bronchite, con polmonite polmonare, ripetuta e ricorrente);
- endoscopica (endobronchite catarrale, catarrale-purulenta, diffusa e limitata purulenta).
Viene anche utilizzato per la diagnosi di fibrosi cistica, la classificazione proposta da Di Sant Agnese. Ha essenzialmente lo stesso aspetto degli altri. La forma epatica è attaccata ad esso (sviluppo di cirrosi, ascite e ipertensione portale) e elettrolita (l'equilibrio elettrolitico dell'acqua è disturbato a causa del trasporto alterato di ioni calcio e sodio). E insieme a quello atipico c'è una forma cancellata di fibrosi cistica.
Durante la fibrosi cistica, come in tutte le malattie, ci sono 4 fasi nel corso della malattia. Il primo stadio è un corso lieve, in questa fase i pazienti con fibrosi cistica si sentono normali. Nello sviluppo fisico non rimanere indietro rispetto ai loro coetanei. I cambiamenti in questa fase sono minimi. Il secondo stadio è un corso moderato, i pazienti in questa fase hanno alcuni segni, sotto forma di tosse costante o insufficienza pancreatica. Nello sviluppo fisico, questi bambini non sono in ritardo e hanno una normale capacità di apprendere in una scuola normale. In questa fase, i pazienti dovrebbero ricevere una terapia medica in corso. Il terzo stadio è un corso severo. Nei pazienti con questo stadio, le manifestazioni dei cambiamenti patologici sono visivamente visibili: le falangi deformate sono chiaramente visibili, la forma del torace cambia. C'è una diminuzione del peso corporeo, la fibrosi cistica gastrica causa disturbi del perestaltik e, di conseguenza, lo sviluppo del reflusso gastro-esofageo. La fibrosi cistica passa da questo stadio, l'ultimo stadio della malattia è lo stadio terminale. Per i pazienti di questo stadio, lo stato di remissione ha l'aspetto di un terzo stadio fiacco. Durante questo periodo, i pazienti perdono molto peso corporeo, necessitano di terapia medica costante, ossigenoterapia, anche a casa. Per i pazienti con fibrosi cistica, il vettore virale è molto pericoloso.
Tipi di fibrosi cistica, diversi nelle loro manifestazioni. Per semplificazione e sistematizzazione, sono stati classificati in moduli separati. E per impostare la diagnosi ha fatto complicazioni separatamente.
forma
La forma polmonare della fibrosi cistica si manifesta in tenera età, dalla nascita. Questa forma è dovuta a manifestazioni di ostruzione, a cui si aggiunge un'infezione secondaria. In questo contesto, ri-sviluppare la polmonite con la possibilità di formazione di ascessi. Bronchite accompagnata da tosse parossistica con viscoso purulento o muco - espettorato purulento. All'auscultazione, si respira affannosamente con rantoli secchi, fischi, a volte umidi. Mancanza di respiro segnata da sola. Lo sviluppo di bronchiectasie, "cuore polmonare", enfisema può essere attribuito a manifestazioni secondarie. C'è una deformazione del torace, che cambia le unghie e le falangi terminali delle dita. Visivamente, questi pazienti sono pallidi, con una sfumatura bluastra della pelle.
La forma intestinale può essere sospettata immediatamente dopo l'inizio dell'alimentazione. Quando un atto di defecazione ha osservato la perdita del retto. Questa forma procede con danni al pancreas, che interrompono la produzione di enzimi per digerire il cibo ingerito. Per tali pazienti, diventa un problema prendere cibo secco, a causa dell'aumentata viscosità della saliva. Di conseguenza, il cibo non viene digerito fino alla fine, il che porta a residui di decomposizione. Frequenti movimenti intestinali con flatulenza. Lo sgabello diventa maleodorante con un alto contenuto di grassi. Dopo un po 'di tempo, il fegato ne risente. Questo si manifesta con cirrosi e ipertensione portale.
La fibrosi cistica è una forma atipica. Negli adulti, di solito procede con sintomi nascosti. Molti non sono consapevoli di essere portatori di questa malattia. Per questo motivo, questo modulo viene rilevato principalmente in un'età successiva. Negli uomini, è l'aplasia del dotto deferente, che porta alla spermatogenesi compromessa e, di conseguenza, alla sterilità. Come dimostrato da queste donne con questo modulo, in alcuni casi può rimanere incinta. Producono una cellula uovo, ma a causa della viscosità del muco, la penetrazione dello sperma è difficile.
Caratteristica fenotipica
La caratteristica fenotipica della fibrosi cistica è la manifestazione della mutazione del gene CFTR. È localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7. A causa della mutazione, c'è una violazione delle strutture e delle funzioni della proteina, che in un certo modo porta alla sconfitta delle ghiandole esocrine. Le caratteristiche fenotipiche della fibrosi cistica consistono nel fatto che si manifesta: nella forma di insufficienza respiratoria progressiva, ritardo fisico, azoospermia ostruttiva, ileo meconiale, elevata concentrazione di cloruri di sudore. La particolarità è che si manifesta sia in tenera età che in età più matura. Nel nostro tempo sono state identificate oltre 1600 diverse mutazioni genetiche che influenzano la manifestazione della fibrosi cistica. La mutazione più comune e grave del gene è DF508. Nello studio della correlazione del genotipo e del fenotipo, è stato riscontrato che negli stati omozigoti ed eterozigoti si manifestano con frequenze diverse. I segni fenotipici più comuni nella fibrosi cistica nel sistema broncopolmonare sono:
- tosse persistente con espettorato viscoso;
- cambiamenti nei polmoni, confermati radiologicamente (bronchiectasie, atelettasia, infiltrazione);
- deformazione delle falangi delle dita sotto forma di "bacchette";
- polipi e cisti del naso, sinusite.
Nel sistema del tratto gastrointestinale:
- insufficienza pancreatica, pancreatite ricorrente;
- danno epatico con manifestazioni cliniche di cirrosi (multibolare e biliare);
- ileo meconiale neonatale;
- prolasso del retto con la sua piena inversione;
A causa di disturbi alimentari:
Gli uomini manifestano patologia da parte dei genitali:
- azoospermia ostruttiva (assenza di canali spermatici).
Si osserva anche alcalosi metabolica cronica (perdita acuta di sale con collasso).
clinica
Le manifestazioni cliniche nella fibrosi cistica sono diverse e dipendono principalmente dalla posizione dell'organo interessato. Di conseguenza, tali manifestazioni come secchezza della mucosa della cavità orale, a causa dell'aumentata viscosità della saliva, sono caratteristiche della forma intestinale. Per lo stesso motivo, è difficile per i pazienti mangiare cibo secco. In forma intestinale, c'è insufficienza pancreatica, che porta alla digestione incompleta del cibo. Rende i processi e le feci putrefatti con un forte odore sgradevole. Quando viene spesso osservato un atto di defecazione prolasso del retto. Ci sono lamentele di dolore addominale, gonfiore e gas eccessivo (flatulenza). I segni clinici di fibrosi cistica polmonare compaiono già nei primi momenti della vita. Tosse parossistica con il rilascio di espettorato viscoso, a volte raggiungendo il vomito, mancanza di respiro. Attira visivamente la forma del torace (a forma di botte) e il cambiamento delle falangi delle dita. Si nota pallore e cianosi della pelle. Questi pazienti sono magri e sedentari. La forma atipica, come dimostrato da anni di pratica, potrebbe non avere manifestazioni cliniche. Fondamentalmente, questo ritardo nello sviluppo fisico e fisico. A volte si manifesta con prurito, ittero. In alcuni casi, è l'ipertensione portale, l'ascite. In età avanzata manifestata dall'infertilità maschile. Forma mista, si manifesta clinicamente, come i sintomi delle forme polmonari e intestinali. Questa forma è considerata la più difficile e difficile da diagnosticare la fibrosi cistica. Le forme cancellate dalla clinica possono avere molte manifestazioni. Una clinica così ambigua è causata da una moltitudine di mutazioni del gene della luce. Si verifica nella maggior parte dei casi, nel corso degli anni, nascosto sotto altre malattie. Questa forma di infertilità negli uomini e la fertilità nelle donne.
sintomi
Fondamentalmente, i sintomi della malattia sono associati alle sue caratteristiche del meccanismo di mutazione genica. Nella fibrosi cistica, le ghiandole secernenti esocrine secernono secrezioni troppo viscose, causando il blocco dei dotti escretori nelle ghiandole. Ciò porta a notevoli interruzioni nel lavoro di molti sistemi corporei. Ha sintomi caratteristici della fibrosi cistica:
- ritardo della crescita, sviluppo sessuale, infertilità maschile;
- dolore addominale (sensazione di bruciore di stomaco, dolore in caso di ulcera peptica);
- sintomi di ipovitaminosi (sanguinamento, perdita di capelli, unghie fragili);
I sintomi della fibrosi cistica negli adulti e nei bambini hanno le loro caratteristiche di età. All'inizio della gravidanza, molti genitori non sono interessati alla malattia della fibrosi cistica, che cos'è? I sintomi, il trattamento, imparano dopo la nascita. Molto spesso, questa malattia si manifesta nei primi giorni di vita. Ci sono tali sintomi nel periodo neonatale:
- ittero prolungato;
- sindrome bronco-ostruttiva (tosse, difficoltà respiratoria, polmonite);
- sa di sale sulla pelle del bambino;
- macerazione rapida delle dita in acqua;
- ileo meconio (assenza di scarico di meconio con segni di ostruzione intestinale);
- lento sviluppo fisico (in ritardo rispetto ai pari in altezza, peso);
- manifestazioni di una mancanza di vitamine E, A, K, D (ossa fragili, protrusione di fontanel in neonati).
I sintomi nei bambini in età prescolare e scolare sono diversi. Nei bambini di età compresa tra quattro anni e sette, si manifesta la fibrosi cistica:
All'età scolare, la fibrosi cistica, i sintomi della malattia sono più aggressivi. Questa è la transizione di tutti i sintomi precedentemente chiariti in forme croniche:
- manifestazioni croniche di malattie dell'apparato respiratorio;
- bronchiectasie;
- diarrea cronica.
Nell'adolescenza, tutti i sintomi principali sono uniti:
- cirrosi epatica, segni di ipertensione portale;
- vene varicose dell'esofago, ascite;
- ritardo fisico;
- perdita di peso;
- ritardo nello sviluppo sessuale.
Oltre alle caratteristiche legate all'età della manifestazione, ci sono caratteristiche in varie forme della malattia fibrosi cistica. Quali sintomi devono essere affrontati separatamente? Ad esempio, nella forma polmonare, i sintomi più importanti sono:
- soffocante, parossistico, tosse vomito con espettorato viscoso difficile da separare;
- pelle grigia, combinata con pallore;
- affaticabilità rapida, sonnolenza;
- peso ridotto con buon appetito.
Nel tempo, le manifestazioni di questa forma sono complicate e appaiono:
- -deformità toracica;
- la dispnea appare a riposo;
- perdita di peso associata a diminuzione dell'appetito;
- manifestazioni di cianosi sulla pelle. Con questa forma di malattia della fibrosi cistica, le dita sembrano bacchette.
Se, in presenza di queste manifestazioni, non si sospetta cosa sia la fibrosi cistica, i sintomi negli adulti, il trattamento diventa molto più complicato. Appaiono processi come: poliposi nasofaringea, adenoidi, manifestazioni di sinusite.
Perché la forma intestinale è caratterizzata da processi putridi dovuti all'insufficienza pancreatica. Questo porta a flatulenza e gonfiore. Ma queste piccole manifestazioni si uniscono allo stesso modo:
- feci frequenti, con una predominanza di liquido;
- sindrome del dolore nell'ipocondrio destro e nell'addome;
- mucosa della bocca secca;
- ipovitaminosi a causa di assorbimento alterato.
In uno stadio più grave del flusso di questa forma, i seguenti sintomi si uniscono:
- cirrosi biliare con ipertensione portale;
- ittero;
- ostruzione intestinale;
- fegato ingrossato con ascite.
La forma mista si manifesta con sintomi, sia polmonari che intestinali. Questa forma di fibrosi cistica negli adulti, nei sintomi e nel trattamento è determinata dal grado di durata del corso. È consuetudine distinguere la gravità dei sintomi nelle fasi di questa forma. Nel primo: tosse secca, mancanza di respiro durante l'attività fisica. Nel secondo: tosse con espettorato, cambiando le ultime falangi delle dita. Terzo: i sintomi stanno progredendo, la condizione peggiora. Quarto: la manifestazione di sintomi di forme polmonari e intestinali di stadi gravi.
"Fibrosi cistica adulta". Che tipo di malattia? I sintomi di questa malattia possono essere divisi in base alla sua forma. Tipico e atipico. Il primo gruppo comprende pazienti i cui primi sintomi sono comparsi durante l'infanzia, che sono sopravvissuti fino all'età adulta. La loro malattia si manifesta costantemente ricorrenti malattie del sistema bronco-polmonare:
- bronchite cronica;
- polmonite ricorrente (conseguenza dell'infezione);
- bronchiectasie (espansione e deformazione dell'area bronchiale);
- fibrosi polmonare;
- sangue nell'espettorato quando è espettorante (vasi deboli nei bronchi).
Negli adulti, i sintomi dell'insufficienza epatica, manifestati da nausea, mal di testa e debolezza generale, sono leggermente meno comuni. Tali sintomi sono simili ai segni di intossicazione. Per gli adulti, il lento sviluppo di questa malattia è caratteristico, ma i suoi sintomi progrediscono molto rapidamente. Fare una diagnosi di fibrosi cistica negli adulti radiograficamente, che cos'è? Sintomi che possono essere rilevati durante controlli di routine, dopo radiografia dei polmoni (bronchiectasie, ispessimento del pattern bronchiale, segni di enfisema).
Tutti i sintomi di cui sopra sono generalizzati e sono dati dai dati medi. Questo suggerisce una variazione dei segni nei pazienti con fibrosi cistica.
Segni di
In diversi periodi di età, la fibrosi cistica si manifesta in modi diversi. Ci sono vari segni di fibrosi cistica negli adulti e nei bambini. Quindi nel periodo neonatale, puoi sospettare la malattia ritardando lo scarico di meconio. Di norma, questo dovrebbe accadere il secondo giorno di nascita, ma ciò non è possibile a causa del blocco dei dotti dell'intestino tenue. Si dovrebbe anche prestare attenzione al gusto salato della pelle del bambino. In precedenza, a causa di questo sintomo, questa malattia veniva definita "bacio salato". I neonati hanno un debole aumento di peso, ingrossamento del fegato, gonfiore. Quindi nei bambini si manifesta fibrosi cistica. I segni negli adulti sono simili ai segni nei bambini. I primi segnali sono: tosse di natura persistente, malattie polmonari purulente di eziologia sconosciuta, pancreatite, ritardo dello sviluppo fisico, perdita di peso corporeo, ipovitaminosi, ritardo dello sviluppo sessuale. Diabete mellito, artrite, polipi nasali, cirrosi biliare, feci specifiche con odore fetido - questi segni sono più comuni negli adulti. Bronchiectasie, cambiamento e deformità del petto e falangi del cavaliere delle dita. Nei maschi a un'età più matura - infertilità.
diagnostica
test genetici per la presenza del gene della fibrosi cistica basato su mutazioni CFTR (fibrosi cistica regolatore transmembrana) e CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), che si trova sul cromosoma 7. Negli ospedali di maternità nel 2007 dal sangue del tallone è stata presa da tutti i neonati e fare test di screening per fenilketounriyu, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, galattosemia e iperplasia surrenalica congenita.
L'analisi è effettuata non solo ai neonati. È possibile condurre uno studio in un feto se ci sono casi di fibrosi cistica nella famiglia. Nei bambini più grandi, l'analisi viene eseguita per stabilire la diagnosi. Inoltre, la ricerca genetica molecolare viene effettuata per coppie che pianificano di avere un figlio o in caso di infertilità negli uomini. Il risultato dello studio può essere normale, il rilevamento del portatore del gene della fibrosi cistica o il rilevamento della malattia è possibile.
Test di screening
Ci sono circa mille diverse mutazioni nel gene MBTP che possono portare alla fibrosi cistica. In Russia è possibile identificare solo 25 difetti nel gene CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. La mutazione più comune è F508del. La parte obbligatoria dello studio di screening del sangue dei neonati comprende la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo (RTI) 2 volte e un test del sudore.
ИРТ è determinato da 4 a 8 giorni di vita di neonati. Se il contenuto di tripsinogeno è superiore a 70 ng / ml, il test per la fibrosi cistica è considerato positivo. Test di conferma effettuato in 17-20 giorni. Quando il risultato di oltre 40 ng / ml effettua il test con il sudore. Se risulta negativo, il bambino viene monitorato dinamicamente per 12 mesi. In caso di test dubbio, viene prescritta la diagnosi genetica molecolare della fibrosi cistica.
Un'analisi di screening per un RTI può essere erroneamente positiva se il neonato ha una grave ipossia o un peso corporeo estremamente basso. Un risultato falso negativo è possibile se il bambino è stato infettato mentre era nel grembo materno, se la patologia del pancreas o dei reni era anormale, errori tecnici del personale che ha preso il sangue per lo studio. Il test del sudore può anche essere negativo anche in presenza di fibrosi cistica.
Diagnosi prenatale della fibrosi cistica
Per identificare una mutazione del gene MBTP in una donna incinta, si ottengono biopsie di villi coriali o la puntura della vescica. È raccomandato per le donne che sono portatrici del gene difettoso della gravidanza. Per effettuare una biopsia corionica, una sonda viene inserita attraverso la vagina nella cavità uterina fino alla dodicesima settimana di gravidanza e raccoglie i pezzi dei villi coriali. Forse l'introduzione dell'ago attraverso la cavità addominale. La procedura è controllata dalla macchina ad ultrasuoni. Il materiale risultante è studiato per le anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down. Nei periodi successivi utilizzare il metodo di amniocentesi. Si ottiene un campione di liquido amniotico. La procedura viene eseguita per un periodo di oltre 15 settimane. L'ago viene iniettato attraverso la cavità addominale e si ottengono circa 30 ml di fluido. Il materiale biologico viene esaminato per la presenza di geni, difetti cromosomici, concentrazione di varie sostanze (ad esempio alfa-fetoproteina).
Metodi di diagnosi genetica
Per la diagnosi, è necessario studiare un piccolo frammento del cromosoma. Affinché i risultati siano precisi, è necessario che la particolare regione di interesse del genoma sia disponibile in un volume sufficiente. Per fare questo, nella diagnosi di fibrosi cistica viene spesso usato un metodo come la reazione a catena della polimerasi (PCR).
condizioni necessarie e sostanze per PCR: la porzione gene studiato, primer, DNA polimerasi, trifosfati deossiribonucleosidi, ioni magnesio e sali disciolti da albumina, opzionalmente vaselina, pyrophosphatase. L'apparato con cui avviene la reazione a catena è chiamato amplificatore. La PCR è divisa in 3 fasi: fusione del DNA, ricottura, allungamento.
Oltre alla PCR, una mutazione nel gene MBTP può essere rilevata mediante reazione di ligasi, elettroforesi, ibridazione e cromatografia.
La proporzione di risultati errati dei test di screening può essere ridotta introducendo la ricerca genetica molecolare invece di determinare l'RTI. Diversi metodi per individuare i difetti genetici sono attualmente in fase di sviluppo e messa in pratica.
In Russia è stato inventato il sistema di test per la fibrosi cistica-BioChip. Con il suo aiuto, è possibile identificare 95 casi su 100 nella fase iniziale della malattia.Questo insieme si concentra sulla ricerca dei tipi di mutazioni del gene MVTR specifico per i russi. Per l'analisi, un medico che utilizza BioChip dovrà trascorrere solo circa 7 ore. Il materiale biologico per lo studio può essere non solo sangue, ma anche raschiare la membrana mucosa dalla superficie interna delle guance. Questo è importante quando si effettua una diagnosi nei bambini piccoli che hanno paura di iniezioni dolorose.
trattamento
La fibrosi cistica è una grave malattia genetica con un quadro clinico complesso. Comincia a manifestarsi anche nella sua infanzia e dice che anche i genitori del bambino erano malati o portavano il gene mutazionale. È impossibile sbarazzarsi della malattia, ma è possibile il trattamento della fibrosi cistica. Aiuta ad alleviare i sintomi e ad alleviare il decorso della malattia.
Gli obiettivi del trattamento della fibrosi cistica
Per iniziare a curare la malattia dovrebbe essere immediatamente dopo il suo rilevamento. Tipicamente, la fibrosi cistica viene diagnosticata in tenera età, quindi parlando di trattamento, implicano bambini piccoli. La terapia si svolge in centri specializzati sotto la supervisione di tutto il gruppo di medici:., Nutrizionisti, psicologi, fisioterapisti, ecc I genitori sono inoltre invitati a partecipare come assistenti per la traduzione di un piccolo paziente in trattamento a casa che potevano aiutarlo.
Il trattamento sintomatico della fibrosi cistica ha i seguenti obiettivi:
Principi terapeutici di base
È necessario trattare la fibrosi cistica in modo complesso, pertanto esistono molti tipi di terapie applicabili alla malattia.
- Mucolitico. Implica il trattamento dei farmaci per la fibrosi cistica che contribuiscono alla diluizione del muco.
- Antibatterico. Gli antibiotici facilitano le condizioni del paziente, riducono l'infiammazione nei polmoni.
- Sostituzione. Vengono utilizzati i preparati per il pancreas, che normalizzano l'equilibrio degli enzimi importanti per il funzionamento del tratto gastrointestinale.
Questi erano i principali tipi di trattamento usati per la fibrosi cistica. In parallelo con loro, viene utilizzata la terapia accessoria.
- Drenaggio dell'albero bronchiale per semplificare lo scarico del muco e facilitare le condizioni del paziente.
- L'allenamento fisico terapeutico è mirato a rafforzare i muscoli del paziente in modo che in futuro possa tollerare più facilmente gli aggravamenti della fibrosi cistica.
- La terapia dietetica è importante affinché un bambino si abitui dall'infanzia a una dieta specifica e sana.
- La terapia vitaminica supporta l'immunità del bambino; lo aiuta a prevenire altre malattie contro la fibrosi cistica.
Preparati per il trattamento della fibrosi cistica
Alcuni gruppi di farmaci sono stati elencati sopra. Soffermiamoci su di essi in modo più dettagliato.
antibiotici
La scelta di un antibiotico specifico dipende dalle caratteristiche individuali del paziente e dal decorso della malattia. Il dottore di solito sceglie dal seguente elenco:
- azitromicina;
- amoxicillina;
- oxacillina;
- eritromicina;
- rifampicina;
- claritromicina;
- Flucloxacillina.
La terapia antibatterica viene eseguita da corsi, ognuno dei quali va da 12 a 14 giorni. Alcuni farmaci sono dati sotto forma di compresse, alcuni - soluzioni per inalazione. Il secondo metodo consente agli antibiotici di penetrare direttamente nel sito della fibrosi cistica e fornire un trattamento più efficace.
mucolitici
L'azione delle droghe in questo gruppo è finalizzata al diradamento del muco. Anche i mucolitici per la fibrosi cistica sono comunemente usati per inalazione. Questo aiuta a liberare le vie aeree dalle secrezioni bronchiali e alleviare le condizioni del paziente.
Dei farmaci mucolitici per il trattamento della fibrosi cistica sono usati:
- ambroxol;
- acetilcisteina;
- Dornaz Alfa;
- Bromexina.
La terapia di drenaggio in combinazione con l'uso di mucolitici dà un effetto terapeutico più pronunciato. Pertanto, di solito vengono utilizzati insieme.
Preparazioni per il pancreas
I pazienti con farmaci enzimatici ricevono per la prevenzione dell'infiammazione nel pancreas. I tre principali farmaci usati per la fibrosi cistica sono:
Il medico curante sceglie l'uno o l'altro farmaco a seconda dell'età del paziente e della gravità della malattia.
vitamine
Da vitamine per pazienti con fibrosi cistica sono importanti:
- A - utile per l'insufficienza pancreatica;
- D - necessario per il ripristino del metabolismo del calcio-fosforo;
- E - impedisce lo sviluppo di patologie neurologiche;
- K - carenza di questa vitamina è osservata in quasi tutti i pazienti con fibrosi cistica.
Altri preparati
Per complicanze della fibrosi cistica, vengono utilizzati altri gruppi di farmaci. Questi possono essere antiemetici, anti-allergici, insulina e altre sostanze sintomatiche.
Prognosi del trattamento della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è incurabile, quindi i pazienti sottoposti a trattamento severo per tutta la vita. E anche la terapia attiva non sempre dà risultati rapidi. Inoltre, le mutazioni sono diverse e molti bambini raramente vivono fino all'età adulta, anche se tali casi sono noti. Pertanto, è possibile e necessario parlare dell'efficacia e della necessità di trattare la fibrosi cistica.
prospettiva
Al momento, ai nostri giorni, la prognosi della fibrosi cistica è più favorevole. Ciò è dovuto allo studio quotidiano di questo processo, alla ricerca di una soluzione a questo problema. L'aspettativa di vita con questa diagnosi è aumentata in modo significativo dopo la comparsa di centri specializzati. Per le statistiche, è comune utilizzare l'indicatore di sopravvivenza mediana (questa è l'età in cui vive la metà dei pazienti). Dal 1949 al 2011, l'aspettativa di vita è passata da 4 anni a 45 anni. Il punto cruciale per la previsione è la diagnosi precoce. La fibrosi cistica diagnosticata in precedenza, la prognosi della malattia sarà più favorevole. La prognosi è complicata, con fibrosi cistica polmonare, attaccamento del bastone piocianico, bassi livelli di respirazione esterna e basso peso del paziente. Ultimo ma non meno importante è la sicurezza della famiglia in cui si trova il paziente, dal momento che il trattamento della fibrosi cistica è costoso. E per coloro che non hanno questa opportunità, nel nostro tempo sono stati forniti fondi speciali che possono aiutare finanziariamente nel trattamento. Nei bambini del nostro tempo, per i quali viene diagnosticata la fibrosi cistica, la prognosi della vita è più favorevole. Ciò è dovuto al fatto che la terapia genica è in fase di sviluppo negli Stati Uniti. E secondo alcuni dati, i risultati degli esperimenti sulla terapia genica mostrano progressi nel trattamento. Ma tutto questo è ancora in futuro. Per prolungare la vita del paziente è necessario impegnarsi nella cura quotidiana e nella prevenzione di questa malattia. È necessario condurre corsi regolari di terapia antibiotica con l'uso di preparati enzimatici. I pazienti hanno anche bisogno di esercizi di inalazione e respirazione. Tutto ciò consentirà al paziente di sentirsi pienamente e dare l'opportunità di non differire dagli altri. In pratica, ci sono casi in cui i pazienti con questa diagnosi hanno raggiunto grandi obiettivi anche nello sport. Descrive il caso dell'americano Bob Flenagan, che era un attore teatrale comico, poeta e musicista. Visse in matrimonio felice per 43 anni. E questo non è un caso isolato. Di grande importanza è la consulenza medica e genetica per le coppie portatrici di una tale patologia come la fibrosi cistica. Le previsioni in questo caso possono essere calcolate con l'aiuto dei genetisti. Quindi, con il portatore di questo gene mutato in entrambi i genitori, la percentuale di nascita di un bambino malato è del 25%. Una prognosi più favorevole è possibile con un trattamento tempestivo e qualificato, con l'assunzione di farmaci adeguatamente selezionati. È anche necessario sottoporsi a misure preventive, sia a casa che in centri specializzati. Il supporto psicologico è molto importante per i pazienti con fibrosi cistica, perché nell'ambiente, non tutti percepiscono adeguatamente tali persone. E la conoscenza della sua diagnosi e della sua prognosi è difficile da sopportare per i pazienti. Per questo è necessario partecipare a sessioni di psicoterapia.
prevenzione
Le misure preventive mirano a mantenere la remissione. La prevenzione della fibrosi cistica è una serie di attività che devono essere eseguite. Metodi di base:
- mantenere una dieta grassa, perché l'apporto energetico calorico è aumentato rispetto ai coetanei;
- uso regolare di farmaci prescritti (mucolitici, antibiotici);
- esercizi di respirazione (per lo scarico dell'espettorato);
- protezione contro l'infezione batterica o virale;
- per i bambini fino a un anno, il consumo di miscele speciali;
- assunzione regolare di enzimi per il normale funzionamento del tratto gastrointestinale durante l'assunzione di tutti i pasti;
- l'uso di grandi quantità di fluido;
- in estate, un aumento della quantità di sale nel cibo.
Uno dei metodi più efficaci di prevenzione è la consulenza genetica medica prima di concepire un bambino. Ora è possibile la fecondazione in vitro, che offre una grande opportunità per effettuare analisi genetiche e identificare patologie, inclusa la fibrosi cistica, prima del trasferimento degli embrioni. La prevenzione e il trattamento dipendono in gran parte da quale stadio della malattia i pazienti cercano aiuto. Ma per lo più tali pazienti hanno bisogno di cure accurate, rafforzamento di immunità, igiene. Tutto ciò prolungherà la vita nelle condizioni più favorevoli.
Per comprendere approssimativamente cos'è la fibrosi cistica, le foto di adulti malati sono pubblicate su molti siti. Questo ti permette di scoprire come visivamente questi pazienti guardano. Visivamente nella foto, queste persone possono differire troppo sottili, le dita sono una caratteristica distintiva. Quando la fibrosi cistica. La foto mostra chiaramente come appaiono nelle persone con questa patologia. Le falangi finali delle dita nei pazienti con fibrosi cistica sono deformate e hanno l'aspetto di una bacchetta, e come risultato hanno iniziato a chiamare questa caratteristica distintiva. E a causa della costante mancanza di ossigeno (ipossia), le unghie sembrano occhiali da guardia. In alcuni casi, marcata deformazione del torace. Queste persone sono pallide, a causa di costante ipossia e beri-beri. Se li incontri non nella foto, puoi vedere che i loro capelli sono sbiaditi, secchi e fragili.
Avendo scoperto e visto le foto che ti interessano, non puoi fare affidamento su di esse come fonte affidabile di informazioni e conferma della diagnosi. Questo è solo un confronto e trovare somiglianze. Se ci sono sospetti o dubbi, è necessario consultare un medico in un istituto specializzato in questa malattia. Esempi illustrativi si possono trovare nei manuali di medicina e raccomandazioni sulla malattia della fibrosi cistica con immagini e una descrizione dettagliata dell'immagine.
Ora con lo sviluppo della tecnologia moderna, ad eccezione di libri e manuali illustrati, che sono nelle biblioteche. Trova le informazioni che ti interessano negli spazi dello stagista. Oggigiorno, con l'aiuto di Internet, si tengono consultazioni online sulla fibrosi cistica della malattia. Un appello video con la partecipazione del paziente consentirà una diagnosi provvisoria, ma per confermare è necessario contattare il centro medico più vicino.
Mentre si preoccupano dei loro cari e si preoccupano del loro futuro e della loro salute, la maggior parte si rivolgono a Internet per chiedere aiuto. Sono interessati assolutamente a tutto. Stanno cercando di trovare in tutte le somiglianze con le manifestazioni della malattia nel loro caso. Alla ricerca di una risposta alle tue domande nei forum e nei siti web puoi trovare le foto delle stesse persone interessate che pubblicano foto di feci, corpo. La stessa foto, che raffigura l'espettorato. Nei pazienti con fibrosi cistica, l'espettorato assomiglia a un colore spesso dal bianco al giallastro, a seconda dei microrganismi presenti nelle sezioni polmonari del paziente. A volte ci saranno strisce visibili di sangue. Questo può essere con emottisi, che è intrinseca nei pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica. Che tipo di malattia è, la foto non sarà in grado di trasmettere tutte le manifestazioni, dal momento che i malati esteriori non sono particolarmente diversi dalle persone sane. La fotografia nelle nostre vite è diventata uno strumento indispensabile in molte cose. Con il loro aiuto, possiamo tenere traccia dei cambiamenti nell'aspetto man mano che la malattia progredisce. Scattare foto con una certa periodicità e poi confrontarle. Non sono inoltre sostituibili in quei casi in cui non è attualmente possibile mostrare al medico determinati cambiamenti nelle escrezioni o nelle feci, ma questo ti ha preoccupato. Puoi sempre aggiustarlo con l'aiuto di una foto e in futuro chiederà al tuo dottore domande. Ma molte persone preferiscono confrontare le foto scattate o semplicemente viste con le foto e le foto proposte su Internet. Con la domanda sulla fibrosi cistica malattia e quello che è, le foto da qualsiasi fonte non è affidabile. Potrebbe ingannarti, il che può portare a conseguenze deludenti. Facendo conclusioni, è possibile riassumere la domanda di una fotografia di pazienti con fibrosi cistica. Sì, questo è in qualche modo un modo informativo per studiare e conoscere una malattia così terribile. Eppure, con ferma convinzione, si può affermare che la foto non è la base per l'approvazione e la conferma della diagnosi di fibrosi cistica.
foro
Nel mondo moderno ci sono molti media. Uno di questi è internet. Su Internet è possibile trovare siti con forum. I forum sono creati principalmente per fare domande e ottenere risposte a loro. Nei forum in cui viene discussa la fibrosi cistica, brevemente e soprattutto per te stesso puoi trovare quelli che hanno appena incontrato questa terribile malattia. Fibrosi cistica, chi soffre di questa malattia? Questa è una delle domande più comuni a cui molte persone sono interessate. Questo problema dovrebbe essere di particolare interesse per i giovani che diventeranno genitori. Sapere questo è molto importante per loro, dal momento che la malattia genetica della fibrosi cistica è ereditata dai genitori. Ma l'astuzia di questa malattia è che le manifestazioni iniziali possono essere osservate in qualsiasi periodo di età dall'infanzia a più adulti. L'importanza della diagnosi precoce di questa diagnosi è che quanto prima si manifesta la patologia, tanto prima verrà prescritta la terapia, che può significativamente prolungare la vita e migliorare le condizioni generali di tali persone. Le future mamme preferiscono comunicare con altre future o che sono già diventate mamma nei forum in cui vengono discusse molte domande inquietanti. Non un'eccezione malattia da fibrosi cistica. Determinare la sua possibile presenza nel bambino aiuterà non solo i consigli dei forum, ma anche la diagnostica genetica medica preliminare e la consulenza della genetica del medico prima di pianificare un bambino. A volte ci sono casi in cui i genitori per qualche motivo non hanno effettuato alcuna diagnostica e, a prima vista, è nato un bambino sano. Ma a causa di diversi anni o anche un decennio, la fibrosi cistica si trova in un adolescente. Recensioni su vita e riabilitazione di questi bambini prima di visitare un centro medico specializzato possono essere trovati su Internet in articoli sulla malattia della fibrosi cistica. Il forum dei pazienti può essere di grande aiuto in questa materia, ma anche aver trovato storie simili con le tue o simili manifestazioni cliniche dalle storie non porta a conclusioni indipendenti. Questo, al contrario, dà impulso a contattare prontamente gli specialisti e chiarire il problema e prevenire lo sviluppo di complicazioni.
Ci sono discussioni sulle manifestazioni di complicanze nella diagnosi di fibrosi cistica infettiva. Chi era malato, afferma che non spicca come unità nosologica separata, e queste sono solo complicazioni del decorso della fibrosi cistica dopo l'aggiunta di qualsiasi infezione. La questione controversa è ciò che rappresenta il concetto di esacerbazione nella fibrosi cistica. L'incidenza delle esacerbazioni infettive aumenta con l'età dei pazienti. Ciò è dovuto al fatto che nel tempo nei pazienti con fibrosi cistica diminuisce la funzionalità polmonare. Alcuni sintomi dovrebbero preoccuparti e aumentare il sospetto di un'infezione. Questo è un aumento della tosse durante la notte, un aumento della produzione di espettorato, la comparsa di emottisi, un aumento della mancanza di respiro. Le esacerbazioni infettive minacciano un significativo deterioramento dei pazienti. In questo caso, è necessario rivolgersi urgentemente ai medici per un aiuto specializzato. I pazienti con fibrosi cistica devono essere particolarmente attenti in inverno. Le complicanze della malattia possono causare virus del raffreddore e questo influenzerà negativamente il decorso della malattia.
I forum possono spesso incontrare la domanda della malattia fibrosi cistica (fibrosi cistica) negli uomini. Questa domanda preoccupa sia gli uomini stessi che i loro parenti e parenti. Di fronte alla malattia è importante capire la causa e la profondità di questo problema. E ancora, per aiutarti ad essere forum e siti web in cui puoi trovare molte informazioni su tutto ciò che ti interessa. Impari che questa malattia non dipende dal genere. E questo significa che sia gli uomini che le donne possono ammalarsi. La domanda è diversa, come e chi si manifesterà? Nel caso degli uomini, la manifestazione della fibrosi cistica è complicata dalla sterilità. Ciò è dovuto ad un aumento della viscosità dello sperma, così come le mutazioni nella fibrosi cistica implicano vari difetti del dotto deferente, o la loro assenza. Mentre nelle donne, la possibilità di rimanere incinta a causa di un aumento della viscosità della secrezione del canale cervicale è ridotta. Ciò ostacola la normale permeabilità dello sperma.
Ci sono forum per la comunicazione di pazienti con fibrosi cistica. "Esperto" condivide con i "nuovi arrivati" le loro storie. Scambia vari suggerimenti e trucchi. Per tali pazienti, è importante sapere che non sono soli al mondo. Hanno bisogno di sostegno ed esempi dalla vita, per essere uguali. Ad esempio, molte persone che conoscono la diagnosi pensano che si possa fare una croce in futuro, non è così. Dopo aver studiato i fatti storici, sarete convinti che nella storia molte persone con la stessa diagnosi sono diventate personalità famose, buoni avvocati, insegnanti e altri. È necessario capire che la fibrosi cistica non è un fattore che influenza in generale. L'effetto sulla forma fisica durante l'impiego è la gravità della malattia e le sue manifestazioni. Devi capire che con evidenti manifestazioni broncopolmonari tu o il tuo bambino non sarete in grado di diventare un corridore professionista. Sebbene molti sul forum scrivano che l'esercizio moderato aiuta solo nella riabilitazione.
Naturalmente, i forum vengono creati ed esistono per chiedere, leggere e condividere esperienze nel trattamento della malattia della fibrosi cistica. Recensioni sui farmaci usati, metodi di riabilitazione. Qualcuno dice ricette provate dalla medicina tradizionale. Condivide i risultati delle attività. Lascia un feedback sui medici che li hanno. Condividi i risultati dall'assunzione di nuovi farmaci. Puoi imparare dalle storie di altre persone su come hanno affrontato questo terribile problema. Ottieni il supporto e spera che il paziente e i suoi parenti abbiano bisogno di così tanto per superare tutti gli oneri.