Fibrosi cistica

Alcune malattie non richiedono cause esterne del loro verificarsi. Si presentano semplicemente a causa del fatto che una persona ha tali geni. Le malattie genetiche sono tra le più pericolose, perché un bambino piccolo non deve fare nulla per ammalarsi. L'ingiustizia di questo stato di cose tocca molti medici che non sono indifferenti a questo argomento. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria comune di cui tutti hanno bisogno.

Il concetto di fibrosi cistica

Il concetto di fibrosi cistica include una malattia ereditaria autosomica recessiva. Cos'è? È una malattia che colpisce le ghiandole della secrezione. Quindi, tutti gli organi che in un modo o nell'altro secernono muco sono malati: fegato, bronchi, pancreas, sudore, sesso, ghiandole salivari, ghiandola intestinale.

Tutti gli organi cavi sono secreti. Li pulisce di sostanze nocive e organismi, perché poi separa e lascia il corpo. Se il muco diventa vischioso e denso, come nella fibrosi cistica, allora ristagna. In esso, batteri e virus iniziano a moltiplicarsi, portando a una malattia degli organi. L'aria non entra nel corpo, i nutrienti non vengono assorbiti attraverso le pareti dei vasi sanguigni, il sangue non entra negli organi. Pertanto, tutti i sistemi sono interessati, il che porta a debolezza, sonnolenza, affaticamento e diminuzione delle capacità lavorative.

Forme di fibrosi cistica

1. Polmonare. Nei bronchi, il muco inizia a ristagnare, causando ascesso polmonare e sviluppo di batteri. A poco a poco, il tessuto polmonare diventa duro, compaiono le cisti (fibrosi cistica), che porta all'incapacità degli organi, insufficienza cardiaca e, di conseguenza, morte.
2. Intestinale. Si forma un blocco intestinale, il cibo (proteine ​​e carboidrati) viene scarsamente assorbito ei grassi escono con le feci. La saliva viscosa richiede un consumo abbondante. La cirrosi epatica, l'urolitiasi, la colite ulcerosa, l'ostruzione intestinale si sviluppano.
3. Misto. Comprende sia le forme intestinali che polmonari della fibrosi cistica.

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La causa della fibrosi cistica

Una sola causa di fibrosi cistica spicca qui - il cromosoma "rotto", che viene trasmesso dai genitori. Per lo sviluppo della malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori del cromosoma "deformato". Se uno dei genitori una volta soffriva di questa malattia, dovresti passare un test genetico per determinare la trasmissione ereditaria di questa malattia al bambino.

Età, stile di vita, cattive abitudini, ecologia, altre malattie non hanno alcun ruolo. La cosa principale qui è il codice genetico, che viene trasmesso solo dai genitori.

sintomi

I sintomi della fibrosi cistica si verificano a seconda di dove e in che misura si verifica la malattia:

• Mancanza di respiro e mancanza di respiro;
• Sapore salato della pelle;
• tosse;
• Respiro affannoso al petto;
• Cambiamento del battito cardiaco;
• Segni di ostruzione intestinale: stitichezza seguita da diarrea;
• Diminuzione dell'appetito;
• Ritardo della crescita;
• Anoressia.

Spesso ci sono sintomi sistemici, che si esprimono in malattie di vari organi:

1. Malattie delle vie respiratorie: polmonite, bronchite, polmonite, tosse non scompare, e gli antibiotici praticamente non aiutano, mancanza di respiro (in cui il cuore soffre);
2. Malattie dell'apparato digerente: il cibo non viene assorbito, ci sono costipazione, gonfiore e dolore, scompare l'appetito, foglie di escrementi abbondanti;
3. Malattie del sistema autonomo: ritardo della crescita, affaticamento, gonfiore, inattività, anoressia, pallore.

Lo sviluppo mentale è molto più avanti del fisico. I bambini sono abbastanza sani nei parametri psicologici.

diagnostica

La diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata con l'aiuto dei seguenti esami e test:

• Raccolta di anamnesi e reclami;
• Test del sudore;
• Analisi di feci, urine, sangue ed espettorato;
• Chimotripsina nelle feci;
• Diagnostica del DNA di genitori e bambini;
• radiografia;
• ecocardiogramma;
• Ultrasuoni del fegato, intestino.

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Trattamento della fibrosi cistica

La medicina moderna non ha ancora trovato trattamenti efficaci per la fibrosi cistica. Nella maggior parte dei casi, tutte le speranze sono attribuite alla capacità del corpo di superare questa malattia. In che modo i medici trattano questa malattia? Fermano solo i sintomi, il principale dei quali è il muco viscoso:

• Mucolitici, broncodilatatori e inalatori del compressore che separano il muco e lo rimuovono;
• Antibiotici che aiutano a prevenire la riproduzione di infezioni all'interno del corpo;
• Terapia enzimatica in capsule per mantenere la salute del pancreas;
• Epatoprotettori in caso di danno epatico;
• Assunzione di vitamine da parte di pazienti che consumano poco cibo e non lo digeriscono bene;
• Kinesiterapia - esercizi di respirazione per rimuovere l'espettorato;
• Concentratore di ossigeno per saturare il corpo con l'ossigeno;
• Droga di ventilazione artificiale, se il paziente non riesce a respirare.

A volte gli organi colpiti vengono trasportati. Tuttavia, questa procedura aiuta solo temporaneamente a sbarazzarsi della malattia, perché non si tratta di organi malati, ma del muco, che li rende così.

Possono aiutare i metodi popolari? Possiamo parlare solo del ruolo ausiliario delle erbe e del cibo. C'è solo un effetto psicologico, che ti permette di calmarti e di non farti prendere dal panico. Tuttavia, senza la medicina tradizionale, una persona non può essere curata.

La prognosi della fibrosi cistica

Quante persone vivono con la fibrosi cistica? Più tardi si manifesta la malattia, più a lungo vive il paziente. In assenza di forme gravi e mantenendo uno stile di vita sano, la prognosi per la fibrosi cistica è, secondo i medici, circa 30 anni dopo la sua comparsa.

L'aspettativa di vita dipende dallo stato del corpo. Con uno stile di vita attivo, i pazienti tollerano più facilmente i vari sintomi della malattia. La morte si verifica spesso a causa di insufficienza respiratoria. Con lievi forme di perdita, i bambini non sentono un grande disagio. Puoi andare a scuola, anche iniziare una famiglia, ma capire cosa può portare alla predisposizione genetica alla fibrosi cistica. Se almeno uno dei coniugi non è portatore del gene "rotto", allora la malattia non si manifesta nei bambini.

Fibrosi cistica quanti anni vivono

I pazienti con fibrosi cistica vivono più a lungo, ma ci sono ancora molti problemi

Secondo il fondo per la fibrosi cistica della Fondazione Fibrosi Cistica, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas) è aumentata in modo significativo ed è ora in media 35 anni. Attualmente, gli adulti costituiscono il 40% dei pazienti con fibrosi cistica. Negli ultimi anni, l'aspettativa di vita è aumentata di circa il 50%.

I principali fattori che migliorano l'aspettativa di vita e la sua qualità sono una strategia nutrizionale più aggressiva, una migliore efficacia degli antibiotici e dei mucolitici, nonché lo sviluppo di centri di cura specializzati.
Il paziente medio con fibrosi cistica oggi può sperimentare le gioie della vita familiare, frequentare il college e fare carriera.
Tuttavia, ci sono ancora problemi che devono essere risolti: 1) batteri difficili da trattare. Circa l'80% dei pazienti di età superiore ai 18 anni sono colonizzati dal microrganismo Pseudomonas. Nel tempo, questo batterio diventa sempre più resistente agli antibiotici.
2) Un problema importante è la malattia polmonare. I giovani hanno grandi riserve, ma un quarto dei pazienti ha una capacità polmonare di oltre il 40 percento in meno di quanto dovrebbero.
La fibrosi cistica non solo distrugge i polmoni, ma ostruisce anche i dotti pancreatici con i tappi di muco. Di conseguenza, gli enzimi pancreatici non entrano nel tubo digerente e il cibo non può essere assorbito. I problemi del pancreas continuano ad abbreviare la vita dei pazienti. Dal 20% al 25% dei pazienti con fibrosi cistica sviluppano il diabete. L'età media del diabete "di debutto" da 18 a 24 anni.
La fragilità delle ossa in questa malattia è anche nota in utero. Circa il 67% ha assottigliamento osseo e osteoporosi. Ciò è dovuto al fatto che l'insufficienza pancreatica interrompe i processi di digestione dei grassi, l'assimilazione delle vitamine liposolubili A, E, K e soprattutto D, che è fondamentale per la resistenza ossea. Esercizi fisici regolari rafforzano le ossa, ma i pazienti con cistofibrosi non possono svolgere attività fisica a causa di insufficienza respiratoria.
La famiglia conta
Con la nascita della prole, gli uomini con fibrosi cistica hanno problemi. Più del 95% degli uomini con fibrosi cistica sono sterili. Nella fibrosi cistica si può spesso osservare un'assenza congenita di dotto deferente - uno sviluppo anormale del dotto, che promuove lo sperma dai testicoli.
Anche nelle femmine si riduce la fertilità. Possono avere figli, ma in forme gravi di problemi di fibrosi cistica spesso sorgono con il concepimento a causa di disturbi alimentari. Inoltre, la disfunzione dei polmoni può causare problemi con la gravidanza. Per problemi con il concepimento, l'uscita può essere adottata da bambini o l'uso di donatore di sperma. Ad esempio, l'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI)) può essere utilizzata in questa procedura, lo sperma viene iniettato direttamente nel citoplasma delle uova mature, tuttavia l'ICSI costa $ 10.000 per iniezione senza alcuna garanzia di successo.
Quadro psicologico: la decisione di avviare una famiglia impedisce la sensazione di avvicinarsi alla morte. Anche se possono avere figli, non avranno sempre il tempo di "metterli in piedi".

Il trattamento della disperazione è il trapianto di polmone. Questo trattamento è raccomandato se la funzionalità polmonare scende al 30%. Tuttavia, dopo il trapianto, solo il 60% dei pazienti vive per più di 5 anni. Secondo molti scienziati, il trapianto di polmone non prolunga tanto la vita quanto migliora la sua qualità.

Fibrosi cistica l'aspettativa di vita

I pazienti con fibrosi cistica hanno iniziato a vivere più a lungo! Medici da tutto il mondo arrivano a questo risultato. Ciò accade perché negli ultimi dieci anni sono comparsi nuovi metodi e preparati per il trattamento e il mantenimento di tali pazienti. A metà degli anni Novanta, i bambini con una malattia simile raramente vivevano da più di dodici anni. Unici erano i casi in cui tali pazienti vivevano fino all'età adulta. Verso la metà del 2000, l'aspettativa di vita media di questi pazienti in Russia era già di venticinque anni e mezzo. Certamente, i pazienti che vivono nelle vicinanze di grandi e centri medici specializzati situati a Mosca e nella capitale settentrionale sono nella posizione più favorevole. Ma nella maggior parte delle aree la situazione continua a migliorare.

Il più pericoloso per la vita di questi pazienti è il primo anno di vita, quando il corpo è ancora molto debole e la selezione dei metodi di trattamento è piuttosto complicata. Inoltre, molti pazienti muoiono all'età di quasi diciannove anni. Ciò è dovuto al fatto che il corpo perde molta tensione e crescita attiva. Un gran numero di pazienti in questi anni non si prende più cura della loro salute, il che è inaccettabile nel caso della fibrosi cistica. Di ventiquattro anni, il numero di morti sta diminuendo.

I medici prevedono che l'aspettativa di vita di tali pazienti aumenterà. Oggi, nei paesi europei sviluppati, vivono fino a quaranta anni o più. Il 90% dei pazienti muore perché i loro polmoni smettono di funzionare. Oggi c'è una droga chiamata dornaza alfa, che risolve questo problema.

Aspettativa di vita con fibrosi cistica

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L'aspettativa di vita con la fibrosi cistica è aumentata significativamente negli ultimi anni. Date le statistiche, possiamo parlare di quanto vivono con la fibrosi cistica. E questi numeri sono cresciuti in media del 50%. Se in precedenza i pazienti con fibrosi cistica erano appena sopravvissuti alla loro maggioranza, ora molti vivono fino a 40-50 anni. Ci sono alcuni fattori che migliorano l'aspettativa di vita con la fibrosi cistica. Questi includono: migliorare la generazione di antibiotici, migliorare l'azione degli agenti mucolitici, migliorare la corretta alimentazione. Lo sviluppo di Centri specializzati nell'aiutare le persone con fibrosi cistica migliorerà anche la qualità e l'aspettativa di vita. Quanta gente vive nella fibrosi cistica dipende dall'età in cui è stata diagnosticata la malattia. Poiché prima viene rilevata la patologia, più veloce sarà la terapia. Al momento, i medici prevedono un ulteriore aumento dell'aspettativa di vita. Questo sarà possibile attraverso lo studio dei metodi di trattamento di questa malattia. Il paziente medio già nel nostro tempo, grazie a molti dei fattori che influenzano, può vivere pienamente con questa malattia, avendo sperimentato le gioie di frequentare le istituzioni educative e ottenere un'istruzione. Molti possono raggiungere risultati di carriera elevati e persino costruire relazioni familiari. Su Internet è possibile trovare molte storie tratte dalla vita di persone che hanno raggiunto il successo con la malattia della fibrosi cistica. Quante persone di talento vivono con questa malattia e quante persone si sforzano di vivere senza farsi del male in nulla. E questo dipende in gran parte dal sostegno e dalla cura dei parenti. Perché lo stato psicologico del paziente influisce sulla durata della vita. Per tali pazienti l'opinione e l'atteggiamento degli altri è molto importante. Esistono anche comunità per queste persone in cui si svolgono incontri e comunicazioni tra persone con una diagnosi simile. Ognuno condivide i propri metodi, che aiutano, anche per un po ', ma dimenticano l'esistenza del loro problema.

I genitori di bambini malati dovrebbero essere il più paziente possibile e sviluppare a modo loro una strategia di vita per i loro figli. È necessario fissare obiettivi almeno a breve termine in modo che ci sia un desiderio e uno stimolo per la vita. L'apatia e la depressione aggravano significativamente il decorso della malattia e di conseguenza riducono l'aspettativa di vita. Di conseguenza, l'ambiente circostante dovrebbe creare un'atmosfera favorevole. Un ruolo importante è svolto dalla conformità.

Quanti vivono con la diagnosi di fibrosi cistica

Fibrosi cistica in un bambino: segni, sintomi, trattamento

Una delle malattie più comuni ereditate è la fibrosi cistica. Il bambino produce un segreto patogeno, che porta all'interruzione dell'apparato digerente, agli organi respiratori. È caratteristico che la malattia sia cronica e molto spesso si manifesta se entrambi i genitori hanno uno speciale gene difettoso. Se tale trama con una mutazione in un solo genitore, i bambini non erediteranno la malattia. Di norma, la fibrosi cistica viene diagnosticata nel primo anno di vita di un bambino (o anche nell'utero).

Storia della malattia

La fibrosi cistica nei bambini si sviluppa a causa di una violazione della struttura del 7 ° cromosoma (la sua spalla). Allo stesso tempo, il muco nel corpo diventa più viscoso. È noto che praticamente tutti gli organi interni sono coperti da un segreto di questo tipo. A causa di ciò, la loro superficie viene inumidita e, separandosi, il muco lo pulisce ulteriormente. Ma se si verifica un errore, il segreto viscoso ristagna, si accumula. In un tale ambiente, anche gli agenti patogeni si moltiplicano, il che porta all'infezione costante. In futuro, gli organi dell'apparato digerente sono colpiti, il corpo soffre di insufficiente apporto di ossigeno. Per la prima volta, la fibrosi cistica in un bambino fu descritta nel 1938 da D. Andersen. Fino a quel momento, un gran numero di bambini semplicemente moriva di polmonite e altre malattie che erano il risultato della fibrosi cistica. Ulteriori informazioni su questa malattia apparvero alla fine del ventesimo secolo. Quasi ogni ventesimo abitante del nostro pianeta è il portatore del gene mutante della fibrosi cistica. Questo difetto non ha nulla a che fare con le cattive abitudini dei genitori al momento del concepimento, con l'assunzione di farmaci. Inoltre, la sua presenza non è influenzata da condizioni ambientali avverse. Sia le ragazze che i ragazzi sono colpiti allo stesso modo.

Forme di fibrosi cistica

Questa malattia può avere tre forme principali.

Il primo è polmonare. Si verifica in circa il 15-20% di tutti i casi. Caratterizzato dal fatto che i bronchi sono ostruiti da muco denso. Dopo un po 'sono in grado di intasare completamente. Il segreto diventa un eccellente terreno fertile per batteri e germi. Nel corso del tempo, il tessuto polmonare si è compresso, diventando duro. Appaiono le cisti Inoltre, il lavoro dei polmoni si deteriora solo. Una persona può morire per soffocamento. La fibrosi cistica in un bambino può avere una forma intestinale. Questo sconvolge il lavoro del sistema digestivo, il cibo è scarsamente digerito. Questa condizione provoca lo sviluppo di diabete, ulcera peptica, cirrosi epatica, ecc. Si verifica nel 5% dei casi. La forma più comune è mista. È diagnosticato nel 75% dei pazienti con questa malattia genetica. La forma atipica è molto rara (circa l'1%).

Fibrosi cistica nei bambini

Questa forma della malattia è spesso chiamata respiratoria. Di norma, i segni della malattia si verificano immediatamente nei neonati. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini ha i seguenti sintomi: tosse, letargia generale, pelle pallida. Nel tempo, aumenta la tosse, è accompagnato da un espettorato denso. Processi di scambio di gas violati. Le punte delle dita possono ispessirsi. Spesso i bambini affetti da fibrosi cistica soffrono di polmonite, che procede in una forma piuttosto grave. I tessuti respiratori sono influenzati da processi infiammatori purulenti. La polmonite va in una condizione cronica. Possibile proliferazione di tessuto connettivo nei polmoni. Nel corso del tempo, ci sono casi di comparsa di "cuore polmonare".

La fibrosi cistica polmonare ha sintomi simili nei bambini e negli adulti: la pelle è di colore terroso, il petto diventa simile a una botte e le punte delle dita sono deformate. La dispnea appare anche in uno stato di calma. A causa di una diminuzione dell'appetito, il peso del paziente diminuisce. Tuttavia, i sintomi della malattia possono comparire molto più tardi. Questa è una forma più favorevole per il paziente.

Fasi di fibrosi cistica

Ci sono diverse fasi nel corso di questa malattia.

Il primo stadio è caratterizzato dalla comparsa di tosse, di norma, secca e senza espettorato. In alcuni casi, può verificarsi mancanza di respiro. Una caratteristica di questo stadio è che può durare anche diversi anni (fino a 10). Il secondo stadio è la comparsa di bronchite in forma cronica, un cambiamento nelle falangi delle dita. C'è una scarica quando si tossisce. Questo grado di malattia dura anche molto tempo - fino a 15 anni. Nella terza fase, si sviluppano complicazioni. Tessuto polmonare stretto, appaiono le cisti. In questo contesto, anche il cuore soffre. La durata di questo periodo della malattia è di 3-5 anni. Il quarto stadio (alcuni mesi) è caratterizzato da danni estremamente gravi agli organi respiratori e al cuore. Il risultato è solitamente fatale.

Segni di fibrosi cistica intestinale

Questa forma della malattia è caratterizzata da un malfunzionamento del sistema digestivo. La fibrosi cistica intestinale in un bambino è particolarmente pronunciata durante l'introduzione di alimenti complementari. Allo stesso tempo, si osserva uno scarso assorbimento di grassi e proteine ​​(i carboidrati vengono assorbiti un po 'meglio). A causa dello sviluppo dei processi di decomposizione, si formano composti tossici nell'intestino, la pancia si gonfia. Aumenta significativamente il numero di movimenti intestinali. Se viene diagnosticata la fibrosi cistica (forma intestinale), nei bambini si può osservare anche un prolasso del retto. Spesso i pazienti si lamentano della secchezza delle fauci. Assunzione difficile di cibo secco. Con l'ulteriore progressione della malattia, il peso corporeo diminuisce.

Questa malattia è anche caratterizzata dalla poliipovitaminosi, poiché il corpo soffre di una carenza di vitamine di quasi tutti i gruppi a causa di problemi digestivi. Di regola, i muscoli perdono il loro tono, la pelle diventa meno elastica. Un altro segno caratteristico della fibrosi cistica nei bambini (tipo intestinale) è dolore di diversa natura nella zona addominale. Con il passare del tempo, possono verificarsi malattia da ulcera peptica e diabete mellito (forma latente). La malattia colpisce anche i reni e il fegato. Se un fegato è interessato, le feci diventano nere. Le tossine si accumulano nel corpo e con il flusso di sangue al cervello. Hanno un effetto negativo sulle cellule nervose, si sviluppa l'encefalopatia. Contribuisce anche al graduale aumento della fibrosi cistica intestinale nei bambini. Di seguito viene presentata una foto dell'intestino malato (in sezione trasversale).

Forma mista della malattia

Questo tipo di malattia è caratterizzato dalla presenza di segni sia polmonari che intestinali. Di regola, la polmonite frequente e prolungata e la bronchite sono osservate in neonati. In quasi tutti i casi, c'è un colpo di tosse. Inoltre, la fibrosi cistica mista nei bambini è accompagnata da distensione addominale, lo sgabello è solitamente liquido, il suo colore diventa verde. C'è una dipendenza della gravità della malattia nel momento in cui i sintomi sono comparsi per la prima volta. Di regola, se i primi segni sono rilevati in età molto precoce, la prognosi è piuttosto sfavorevole.

Ostruzione di meconio

La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità dei segreti corporei, incluso il meconio - le feci originali nei bambini. Di conseguenza, si verifica il blocco intestinale. Questa forma della malattia è osservata dalla nascita, quando il meconio non parte. Il bambino diventa irrequieto, spesso eruttando (anche con le mescolanze di bile). Ulteriore distensione addominale si verifica, la pelle diventa pallida. L'ulteriore decorso della malattia contribuisce al fatto che il neonato riduce significativamente l'attività motoria (o addirittura la interrompe del tutto). La ragione di questa condizione è la mancanza di tripsina. L'ostruzione di mekonium è piuttosto pericolosa e richiede un intervento chirurgico.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini include lo screening delle anomalie ereditarie e congenite. Vengono eseguiti anche esami del sangue, urine e espettorato. Viene anche condotto un coprogramma. Ti permette di determinare la presenza di inclusioni grasse nelle feci del bambino. Organi investigati e respiratori (radiografia, broncografia, broncoscopia). La spirometria è anche necessaria, in quanto consente di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica (i bambini potrebbero non avere sintomi), vengono eseguiti studi genetici. Aiutano a stabilire la presenza di mutazioni nel gene responsabile dell'attività secretoria del corpo. Lo screening neonatale viene eseguito sui neonati (vengono esaminate le concentrazioni di tripsina in una macchia di sangue essiccata). Anche il test del sudore è abbastanza istruttivo. Se il sudore ha rivelato gli ioni di sodio, il cloro in quantità maggiore, allora con alta probabilità possiamo parlare della presenza di questa malattia. Se una donna, nella cui famiglia ci sono persone con diagnosi di fibrosi cistica, si aspetta un bambino, i medici raccomandano di esplorare il liquido amniotico per un periodo di circa 18-20 settimane.

Terapia della fibrosi cistica

Vale la pena notare che è impossibile eliminare completamente questa malattia. Tuttavia, la terapia può migliorare significativamente sia la qualità della vita che la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile morivano prima dei 20 anni. Tuttavia, ora con un trattamento adeguato e tempestivo, si può vivere molto più a lungo. La forma intestinale richiede una dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine ​​(pesce, uova). Inoltre nominato e un complesso di preparati vitaminici. È necessario anche l'assunzione di enzimi ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", ecc.). Vale la pena notare che tali farmaci devono essere presi per tutta la vita. Il fatto che il trattamento dia un risultato sarà indicato dalla normalizzazione delle feci, dall'assenza di perdita di peso e persino dal suo guadagno. Il dolore nell'addome scompare e nelle feci non vengono rilevate inclusioni di grasso.

Nel caso della forma polmonare della malattia, sono necessari farmaci che contribuiranno alla diluizione dell'espettorato e al ripristino della funzionalità dei bronchi (Mukosolvin, Mukaltin). È molto importante nel trattamento della fibrosi cistica polmonare per prevenire lo sviluppo di processi infettivi nei polmoni. Buoni effetti e esercizi di respirazione speciali. Deve essere eseguito regolarmente. Gli antibiotici possono anche essere prescritti per il trattamento. Un metodo così radicale come il trapianto di polmone aiuta a dimenticare la malattia per un tempo considerevole. Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, l'assunzione di farmaci che inibiscono l'immunità. Inoltre, il paziente deve essere in discrete condizioni fisiche. La maggior parte di questi trapianti viene eseguita all'estero.

Raccomandazioni di specialisti per pazienti con fibrosi cistica

I medici raccomandano vivamente che i pazienti con questa diagnosi siano vaccinati contro la pertosse e malattie simili in modo tempestivo. È molto importante eliminare potenziali allergeni: peli di animali, cuscini e coperte di piume di uccello. Anche il fumo passivo è severamente proibito. Una diagnosi simile comporta un trattamento termale dei bambini. Se la gravità della malattia non è critica, il bambino frequenta istituti scolastici, società sportive, conduce uno stile di vita piuttosto attivo. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore ad un anno comporta l'uso di miscele speciali (Dietta Extra, Dietta Plus). Inoltre, è necessario aumentare la porzione una tantum di 1,5 volte. Inoltre, una piccola quantità di sale viene aggiunta alla dieta del bambino (ciò è estremamente necessario in estate).

Particolare attenzione viene data al menu del paziente. Dovrebbe essere ricco di grassi (panna, burro, carne), poiché l'assorbibilità dei nutrienti è compromessa. Bere è anche un must. Vale la pena ricordare che l'uso di preparati enzimatici è richiesto quotidianamente. Oltre al trattamento principale, puoi usare i mezzi della terapia popolare. Erbe come marshmallow e farfara facilitano lo scarico dell'espettorato. Un buon effetto sul sistema digestivo ha un dente di leone, elecampane. Uso e oli essenziali per inalazione (lavanda, basilico, issopo). Inoltre, fortificando i prodotti, come il miele.

Sfortunatamente, l'aspettativa di vita con questa diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti vivono per circa 30 anni (in Russia) o fino a 40 o più (all'estero). Tuttavia, una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente. La prognosi più sfavorevole è per manifestazioni precoci di fibrosi cistica (nei neonati). Ma c'è anche un caso noto quando un paziente con una malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Questa differenza nell'aspettativa di vita in Russia e in altri paesi è dovuta al momento finanziario. All'estero, i pazienti ricevono un sostegno permanente dallo stato. Per questo, possono condurre una vita normale, imparare, creare famiglie e avere figli. La Russia, d'altra parte, non può fornire adeguatamente ai pazienti i farmaci necessari (e questo include preparazioni enzimatiche, antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini riceve cure mediche gratuite e farmaci necessari. I pazienti sono su un conto speciale per tutta la vita. Per escludere la comparsa di una tale malattia, è necessario consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza.

Suggerimenti psicologici per i genitori

Molte pubblicazioni hanno lo scopo di sostenere i genitori il cui bambino soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, non farti prendere dal panico. È necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia per aiutare efficacemente il bambino a superare le sue conseguenze. È importante ricordargli regolarmente il tuo amore.

La malattia colpisce in modo significativo non solo la condizione fisica, ma anche in parte quella emotiva. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (tuttavia, sono presenti nell'educazione dei bambini sani). Alcune manipolazioni possono essere considerate attendibili per condurre il paziente più piccolo. Gli esperti dicono che mentre i bambini non studiano solo la loro malattia, ma si prendono cura di se stessi, si sentono molto meglio.

Affinché i genitori non si sentano soli nella lotta contro la fibrosi cistica, è necessario comunicare con le famiglie che si trovano ad affrontare un problema simile. Questo può essere fatto su speciali forum online. Ci sono parecchi fondi in cui puoi rivolgerti all'assistenza psicologica e finanziaria. È importante ricordare che una tale diagnosi non è una frase. Molte persone ben note hanno sofferto di questa malattia genetica, ma ciò non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Il cantante Gregory Lemarchal, attore comico Bob Flanagan (vissuto a 43 anni) - questi sono solo alcuni esempi di come si può vivere e sviluppare con una diagnosi del genere. Inoltre, la medicina non si ferma: negli Stati Uniti vengono condotti studi globali sulla terapia genica della fibrosi cistica. Se riesci a far fronte alle tue emozioni da solo, puoi sempre rivolgermi a uno psicologo per chiedere aiuto.

"Conosco le mie forze": com'è allevare un figlio con fibrosi cistica e lottare per la vita di altri bambini

Nelle persone con fibrosi cistica, gli organi respiratori e il tratto gastrointestinale sono gravemente compromessi, spesso non raggiungono nemmeno l'età adulta. Il Bill of the Daily ha parlato con la madre di un bambino affetto da fibrosi cistica, Natalia Matveeva, che ha fatto in modo che nel nostro paese iniziassero a trattare non solo suo figlio, ma altri bambini con la stessa diagnosi.

Bambino salato

Quando Artem aveva un mese, sviluppò un colpo di tosse, qualcosa di rauco nei polmoni. I medici hanno prescritto alcune pillole e colpi, ma nulla è cambiato. Era il 1987. Non ho capito cosa stava succedendo e ho comprato il libro "Malattie dei polmoni nei bambini". Proprio sulla via di casa, l'ho aperto e ho trovato una malattia che è stata descritta come se avessero scritto da noi: la fibrosi cistica. È facile determinare la malattia, dal momento che un bambino con questa malattia ha la pelle salata - lo baci e le sue labbra iniziano a pizzicare. Il libro diceva che nell'antichità si credeva che il bambino salato fosse punito da Satana, quindi doveva morire.

Un bambino con fibrosi cistica è salato perché alcune ghiandole non funzionano correttamente, si sviluppano processi infiammatori nei polmoni - bronchite o polmonite ripetuta, e talvolta la loro combinazione. Tutto questo è dovuto alla maggiore viscosità dell'espettorato (spesso contenente pus), che si accumula nei bronchi. In questo ambiente, di norma, l'infezione si sviluppa facilmente. I bambini soffrono di tosse irritante costante, mancanza di respiro. A causa della mancanza di enzimi pancreatici nell'intestino, il cibo è scarsamente digerito nei pazienti, quindi questi bambini, nonostante il loro aumento dell'appetito, stanno perdendo peso. Il ristagno della bile nel tratto biliare porta alla formazione di calcoli biliari e persino di cirrosi epatica. Tutto finisce nella morte.

"Lasciatelo qui, non vivrà comunque"

In precedenza non ero forte, crescevo come un brutto anatroccolo, camminavo con gli occhiali e a scuola ero molto stufo. Ricorda il film "Scarecrow"? Questa è la mia storia personale, solo che ho invidiato l'eroina che è stata in grado di sfidare, e io no. Ma quando Artyom è apparso, l'ho sfidato: un bambino malato è anche una situazione di esilio sociale, e ho cominciato a resistere.

A quel tempo, con domande del genere tutto era facile: si offrivano di abbandonare il bambino. Dissero: "Lasciatelo qui, non vivrà comunque". Molti medici semplicemente non sapevano di tale diagnosi, e alcuni hanno detto che sarebbe "troppo grande".

Quando un marito ha sentito che la malattia è genetica,

Ha detto: "Non avevamo una cosa del genere nella nostra famiglia, non è mia figlia".

Il marito era un tenente anziano, stava per passare tra i ranghi. Quando ha proposto un divorzio, ho risposto: "Dai." Come tradimento, me ne sono reso conto molto dopo, quando ha interrotto ogni comunicazione con noi e con il figlio maggiore, il fratello di Artyom. L'unico promemoria su di lui era che ogni anno la sua unità militare mi inviava una richiesta ufficiale per confermare che Artyom era vivo per non pagare più del dovuto gli alimenti. Ma in quel momento il divorzio per me non è diventato un grande evento, tutto è andato in qualche modo inosservato, come sfondo. Per me era importante solo una cosa: che il bambino vivesse.

Dal momento che Artem è apparso, ho lavorato a casa. Si è dedicato alla sua vita. Molti cuciti, lavorati a maglia, cucinati su ordinazione. È stato difficile sopravvivere negli anni '90, quando non siamo stati pagati una pensione per diversi mesi, e poi il baratto è arrivato alla nostra famiglia. Gli amici che erano impegnati in affari mi portarono del cibo, e da loro mi preparai per loro e per noi. Ci ha davvero aiutato - almeno i bambini erano pieni. Ora sono un pensionato e, a causa della piccola esperienza lavorativa, la mia pensione è di appena novemila rubli. Continuo a guadagnare soldi, anche i miei amici mi aiutano molto.

Infanzia con fibrosi cistica

Negli anni '90 era estremamente difficile organizzare un trattamento normale.
Era necessario prendere una quantità enorme di farmaci che non lo erano. Ad esempio, il costoso enzima "Creonte", che è necessario quotidianamente per i bambini con fibrosi cistica, è stato portato in Russia solo quando Artem aveva già nove anni. Per questa autorizzazione, sono andato con lettere a tutte le istanze, mentre il farmaco è stato portato a noi da amici tedeschi illegalmente - i conoscenti delle dogane non riescono ancora a capire come ci siamo riusciti. Ci fu un tempo in cui, invece di "Creonte", dovevamo prendere "Panzinorm" - erano necessari dosi molto grandi, e un bambino di tre anni doveva bere 25 compresse per unghie grandi e verdi allo stesso tempo. Li inghiottì e disse: "Mamma, non voglio più mangiare". E doveva ancora nutrirsi. Nutrizione - un problema a parte. Artyom ha dovuto mangiare spesso e poco a poco, in modo che il cibo fosse meglio assimilato. Allo stesso tempo, ha dovuto consumare almeno 1,5 volte la razione giornaliera.

Artyom è stato esaminato ogni mese e una volta ogni tre mesi si trovava in un ospedale in contagocce. Fortunatamente, l'esame era gratuito, come parte di una visita in ospedale. Mentre non c'era l'accesso ai farmaci a livello europeo, Artem dovette passare attraverso molte procedure perché si schiarisse la voce.

Fino a due anni e mezzo, ha dormito sul mio petto,

mentre ero seduto sulla sedia, avevo paura che altrimenti non avrei sentito se respirava.

Artem durante la procedura

Per tutto questo tempo non sono nemmeno riuscito ad addormentarmi correttamente e alla fine mi sono guadagnato una scoliosi seria. Fino a quando non è cresciuto, non abbiamo festeggiato il suo compleanno, perché non sapevo se sarebbe stato l'ultimo o no. Questi pensieri erano completamente insopportabili. E abbiamo cercato di fare piccole vacanze ogni giorno. Artem aveva una relazione normale con suo fratello maggiore, ma sentivo, ovviamente, quella gelosia. Poi, quando ho iniziato a parlare di lei con le mamme, mi sono reso conto che tutti hanno una situazione simile: a volte un bambino sano tenta persino di farsi male per ottenere l'attenzione che la mamma paga a un bambino malato.

Artem non è andato all'asilo e la scuola - i dottori non hanno consigliato a causa di infezioni. Quando aveva circa sette anni, le sue gambe furono abbandonate per un po ', era molto difficile muoversi. Ma è stato sempre salvato dalla motivazione. Voleva vivere, e quello era il suo motore principale. Quindi, ad esempio, all'età di nove anni andò a ballare, poi il circolo degli hobby iniziò ad espandersi. Da bambino, voleva essere in grado di fare tutto, e meglio di chiunque altro. E lo ha fatto.

Configura tutti per combattere la fibrosi cistica

Fino al 1991, vivevamo nei Paesi Baltici con i nostri figli, ma siamo sempre andati con Artyomka per il trattamento a Mosca. Anche quando aveva un anno, siamo venuti dal professor Nikolai Ivanovich Kapranov, che ha lavorato a Mosca. Non ha mai nascosto la verità da me, ha riconosciuto che la malattia è molto seria. Nikolaj Ivanovic mi ha dato articoli in inglese e tedesco: li ho tradotti, letto e capito che "li" vivono questi bambini.

Sono stato alle origini del movimento dei genitori per proteggere i diritti dei bambini con fibrosi cistica. Dal maggio 1988, noi e il gruppo di iniziativa abbiamo scritto molte lettere al Consiglio supremo chiedendoci di aprire un centro medico per i pazienti con fibrosi cistica. I medici, incluso il professor Kapranov, ci hanno aiutato molto nell'organizzazione. Di conseguenza, il centro ha iniziato il suo lavoro nel 1990 a Mosca, e lo ha registrato ufficialmente dopo altri tre anni. Il centro ha condotto lavori scientifici e attività coordinate nelle regioni, ha formato medici, ha osservato pazienti difficili. Questa malattia non è stata trattata a livello locale, sono stati espressi direttamente sulla non vitalità di tali bambini.

Nel 1991 ci trasferimmo a Yaroslavl. Decisi immediatamente che avrei dovuto trovare qui i dottori che avrebbero trattato Artem sul posto. Ho portato i primi inviti a studiare da Kapranov e hanno accettato di buon grado di andare a Mosca. All'inizio, i medici stessi hanno pagato le tasse universitarie, poi hanno iniziato a viaggiare per congressi, simposi e altri eventi medici a spese degli sponsor. Così, alla fine degli anni '90, il Centro di Fibrosi Cistica apparve a Yaroslavl nel reparto di pneumologia dell'ospedale clinico pediatrico della città di Yaroslavl. È esistito da più di 20 anni e i pazienti con fibrosi cistica provenienti da tutta la regione e dalle regioni limitrofe vengono portati qui per il trattamento.

"Little Muck"

Col tempo ho capito che alcuni problemi devono essere risolti a livello di governo regionale e, per questo, abbiamo bisogno di creare un'associazione pubblica. Nel 2003, ho creato un'organizzazione regionale di assistenza pubblica per i pazienti con fibrosi cistica "Little Muk", che ho guidato fino ad oggi, per 15 anni. In totale, consiste di 32 persone. Questi sono genitori, pazienti adulti, medici e persone non proprio indifferenti. Risolviamo i problemi legali e psicologici dei pazienti e delle loro famiglie, forniamo medicine e attrezzature.

Stiamo cercando persone che la pensano allo stesso modo non solo nel curare la malattia, ma anche nell'organizzare il tempo libero dei bambini, il loro sviluppo creativo e attirare l'attenzione sul problema. Tutti i nostri progetti mirano alla partecipazione congiunta di bambini e adolescenti malati e sani e allo sviluppo di un atteggiamento tollerante verso i bambini problematici da quelli sani. Ad esempio, nel 2004 abbiamo inserito il progetto "Sogni colorati dei miei sogni" nel Forum russo delle iniziative sociali, dove ha vinto. Era una tela di due metri per tre, dipinta durante la settimana da più di 30 bambini. Tra questi, metà dei partecipanti erano pazienti con fibrosi cistica. È stato molto interessante lavorare insieme.

Ora i medici conoscono almeno la fibrosi cistica, ne parlano agli studenti delle università mediche, ma c'è ancora un grosso problema con il fatto che in molte regioni i pazienti sono inseriti in ospedali regolari nei reparti polmonari. Da un lato, è logico, perché soffrono di polmoni, ma dall'altro - qualsiasi infezione nosocomiale può causare la morte, e ci sono molte di queste infezioni nella pneumologia. Inoltre, sono spesso collocati in reparti con altri bambini, il che non è permesso.

Abbiamo anche avuto problemi con il centro Yaroslavl di fibrosi cistica - l'anno scorso l'ospedale è stato chiuso per le riparazioni, i bambini sono stati lasciati senza alcun aiuto. Ora ci sono stati assegnati posti in un altro ospedale, ma non c'è possibilità di effettuare la diagnostica. Abbiamo bisogno di condizioni sanitarie molto speciali, reparti con i nostri servizi igienici, personale appositamente formato e vari dispositivi tecnici, attrezzature, stanze di terapia fisica, letti per pazienti palliativi. Ora le autorità locali ci hanno promesso la creazione di un intero centro interregionale, dove tutto questo sarà, promesso entro la fine dell'anno, ma temiamo che ciò non verrà attuato altrettanto bene e correttamente come dichiarato. Abbiamo paura che qualcuno possa padroneggiare i soldi assegnati e soddisfare le loro ambizioni.

Lascia andare

La cosa più difficile è lasciar andare. Più una persona diventa anziana, più è difficile per lui spiegare perché dovrebbe bere tutte queste pillole, indossare un contagocce, fare esercizi ogni giorno e inalare. Qui inizia a usare Internet, legge tutto su se stesso e vuole rinunciare. Qui, tutti combattono nel cortile, ma non può, perché ha già la cirrosi del fegato e - Dio non voglia - un colpo allo stomaco. Il primo fumo, la prima pila - come fermare tutto questo? Dopotutto, esternamente, il bambino sembra normale, sano e gli adolescenti sono molto crudeli in questo senso. Quando diventa adulto, come allentare il controllo e dargli l'opportunità di vivere la sua vita? Sono stato in grado di farlo quando Artem aveva già 25 anni. Ho persino dovuto andare da uno psicologo per farcela da solo.

Mi sono reso conto che ho solo bisogno di dire: "Prenderò qualsiasi decisione tu faccia.

Se vuoi morire, muori. Mi farà male, ma lo prenderò.

Sappi solo che ti amo moltissimo ed è sempre pronto ad essere lì ".

Artem è morto mezzo anno fa all'età di 30 anni. Ha avuto un'altra crisi - forse a causa di problemi al fegato. Una volta era sull'orlo della vita e della morte - aveva 14 anni, e poi è successo un miracolo. C'è stata l'occasione di aiutarlo questa volta? Probabilmente. I medici danno la colpa? 50 a 50. E non riesco a sporgere denuncia ai medici: c'erano molte cose che non dipendevano da loro. Ad esempio, lui, un paziente dipendente dall'ossigeno, è stato preso per molti chilometri per l'analisi. Era spaventoso. Alla fine, ho specificamente cremato il corpo in modo che non ci fosse la tentazione di iniziare a capire cosa fosse successo. Per me ora è più importante mantenere buoni rapporti con i medici. Non sarò in grado di agire se sono nei guai.

Perché continuo ad aiutare le persone con fibrosi cistica? Quando Artem è morto, ho scritto un post su Facebook e una mamma mi ha scritto: "Ci hai insegnato come conviverci, e ora imparerai come vivere senza di essa". Sono una mamma normale: sono passati sei mesi e piango ancora. Capisco che questa è una debolezza, ma, d'altra parte, conosco anche le mie forze: non rinuncerò a tutti quelli che ora sono duri. E sta diventando più difficile per loro - oggi, ad esempio, la situazione con Creonte potrebbe essere ripetuta a causa delle sanzioni. Ora le mamme stanno già dicendo che non hanno ricevuto abbastanza droghe nella lista, perché non ci sono droghe. Finora hanno riserve, ma non è chiaro cosa succederà dopo. Circa 5-10 anni fa, molti genitori di bambini con fibrosi cistica pensavano di lasciare il paese, e avevano una possibilità. Ma lo stato dichiarò che avrebbe creato tutte le condizioni per la vita di questi bambini. Hanno creduto, e ora queste condizioni sono portati via da loro.

Artyom è stato uno dei primi a segnalare un problema: dicono di sì, io ho la fibrosi cistica, ma voglio vivere e chiedere aiuto. Era una persona famosa qui: ha partecipato allo spettacolo, era un tracciante (una persona che è coinvolta nel parkour. - ndr), sul palco e in ogni modo ha attirato l'attenzione sul problema.

Fermarsi ora è tradire verso di lui il tradimento.

Dicono che tutto guarirà, ma non guarisce. Non posso fare a meno di pensare se ho agito correttamente rilasciando Artyom e smettendo di controllarlo ogni minuto. Tutti dicono che sono bravo, ma per me è molto doloroso. Forse se continuassi a monitorare tutto, contrariamente ai suoi desideri, vivrebbe. In precedenza, quando parlavo con madri che avevano perso bambini, non mi concentravo su ciò che accadeva ai loro figli. E ora li guardo e vedo tutto - e capisco che non è più solo. Se è molto difficile, posso digitare qualcuno di loro e chiedere: "Ora che hai passato cinque anni, come stai? E tu ne hai già 20 - come stai? Sognando, piangendo? "

Se non fossi separato da mio marito, la vita sarebbe stata completamente diversa e non avrei potuto avere amici del genere. E se Artyom non avesse sofferto di fibrosi cistica, nemmeno il Centro di Fibrosi Cistica poteva esserlo. Guarda come: la vita mette tutto al suo posto, ma se lo vogliamo o no, è un'altra domanda.

L'organizzazione pubblica regionale Yaroslavl "Little Muk" fornisce supporto mirato ad ogni persona con fibrosi cistica che si è rivolta a lei per chiedere aiuto, indipendentemente dall'età. Da questo link puoi leggere di più su cosa sta facendo Muk, e qui ci sono modi in cui puoi supportare l'organizzazione.

Fibrosi cistica nei bambini: sintomi e trattamento dell'aspettativa di vita

Fibrosi cistica in un bambino: segni, sintomi, trattamento

Una delle malattie più comuni ereditate è la fibrosi cistica. Il bambino produce un segreto patogeno, che porta all'interruzione dell'apparato digerente, agli organi respiratori.

È caratteristico che la malattia sia cronica e molto spesso si manifesta se entrambi i genitori hanno uno speciale gene difettoso. Se tale trama con una mutazione in un solo genitore, i bambini non erediteranno la malattia.

Di norma, la fibrosi cistica viene diagnosticata nel primo anno di vita di un bambino (o anche nell'utero).

Storia della malattia

La fibrosi cistica nei bambini si sviluppa a causa di una violazione della struttura del 7 ° cromosoma (la sua spalla). Allo stesso tempo, il muco nel corpo diventa più viscoso. È noto che praticamente tutti gli organi interni sono coperti da un segreto di questo tipo.

A causa di ciò, la loro superficie viene inumidita e, separandosi, il muco lo pulisce ulteriormente. Ma se si verifica un errore, il segreto viscoso ristagna, si accumula.

In un tale ambiente, anche gli agenti patogeni si moltiplicano, il che porta all'infezione costante. In futuro, gli organi dell'apparato digerente sono colpiti, il corpo soffre di insufficiente apporto di ossigeno.

Per la prima volta, la fibrosi cistica in un bambino fu descritta nel 1938 da D. Andersen. Fino a quel momento, un gran numero di bambini semplicemente moriva di polmonite e altre malattie che erano il risultato della fibrosi cistica.

Ulteriori informazioni su questa malattia apparvero alla fine del ventesimo secolo. Quasi ogni ventesimo abitante del nostro pianeta è il portatore del gene mutante della fibrosi cistica.

Questo difetto non ha nulla a che fare con le cattive abitudini dei genitori al momento del concepimento, con l'assunzione di farmaci. Inoltre, la sua presenza non è influenzata da condizioni ambientali avverse. Sia le ragazze che i ragazzi sono colpiti allo stesso modo.

Forme di fibrosi cistica

Questa malattia può avere tre forme principali.

• Il primo è polmonare. Si verifica in circa il 15-20% di tutti i casi. Caratterizzato dal fatto che i bronchi sono ostruiti da muco denso. Dopo un po 'sono in grado di intasare completamente. Il segreto diventa un eccellente terreno fertile per batteri e germi. Nel corso del tempo, il tessuto polmonare si è compresso, diventando duro. Appaiono le cisti Inoltre, il lavoro dei polmoni si deteriora solo. Una persona può morire per soffocamento.
• La fibrosi cistica in un bambino può avere una forma intestinale. Questo sconvolge il lavoro del sistema digestivo, il cibo è scarsamente digerito. Questa condizione provoca lo sviluppo di diabete, ulcera peptica, cirrosi epatica, ecc. Si verifica nel 5% dei casi.
• La forma più comune è mista. È diagnosticato nel 75% dei pazienti con questa malattia genetica.
• La forma atipica è molto rara (circa l'1%).

Fibrosi cistica nei bambini

Questa forma della malattia è spesso chiamata respiratoria. Di norma, i segni della malattia si verificano immediatamente nei neonati. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini ha i seguenti sintomi: tosse, letargia generale, pelle pallida.

Nel tempo, aumenta la tosse, è accompagnato da un espettorato denso. Processi di scambio di gas violati. Le punte delle dita possono ispessirsi.

Spesso i bambini affetti da fibrosi cistica soffrono di polmonite, che procede in una forma piuttosto grave. I tessuti respiratori sono influenzati da processi infiammatori purulenti. La polmonite va in una condizione cronica.

Possibile proliferazione di tessuto connettivo nei polmoni. Nel corso del tempo, ci sono casi di comparsa di "cuore polmonare".

La fibrosi cistica polmonare ha sintomi simili nei bambini e negli adulti: la pelle è di colore terroso, il petto diventa simile a una botte e le punte delle dita sono deformate.

La dispnea appare anche in uno stato di calma. A causa di una diminuzione dell'appetito, il peso del paziente diminuisce. Tuttavia, i sintomi della malattia possono comparire molto più tardi.

Questa è una forma più favorevole per il paziente.

Fasi di fibrosi cistica

Ci sono diverse fasi nel corso di questa malattia.

1. Il primo stadio è caratterizzato dalla comparsa di tosse, di norma, secca e senza espettorato. In alcuni casi, può verificarsi mancanza di respiro. Una caratteristica di questo stadio è che può durare anche diversi anni (fino a 10).
2. Il secondo stadio è la comparsa di bronchite in forma cronica, un cambiamento nelle falangi delle dita. C'è una scarica quando si tossisce. Questo grado di malattia dura anche molto tempo - fino a 15 anni.
3. Nella terza fase, si sviluppano complicazioni. Tessuto polmonare stretto, appaiono le cisti. In questo contesto, anche il cuore soffre. La durata di questo periodo della malattia è di 3-5 anni.
4. Il quarto stadio (alcuni mesi) è caratterizzato da danni estremamente gravi agli organi respiratori e al cuore. Il risultato è solitamente fatale.

Segni di fibrosi cistica intestinale

Questa forma della malattia è caratterizzata da un malfunzionamento del sistema digestivo. La fibrosi cistica intestinale in un bambino è particolarmente pronunciata durante l'introduzione di alimenti complementari.

Allo stesso tempo, si osserva uno scarso assorbimento di grassi e proteine ​​(i carboidrati vengono assorbiti un po 'meglio). A causa dello sviluppo dei processi di decomposizione, si formano composti tossici nell'intestino, la pancia si gonfia.

Aumenta significativamente il numero di movimenti intestinali. Se viene diagnosticata la fibrosi cistica (forma intestinale), nei bambini si può osservare anche un prolasso del retto. Spesso i pazienti si lamentano della secchezza delle fauci.

Assunzione difficile di cibo secco. Con l'ulteriore progressione della malattia, il peso corporeo diminuisce.

Questa malattia è anche caratterizzata dalla poliipovitaminosi, poiché il corpo soffre di una carenza di vitamine di quasi tutti i gruppi a causa di problemi digestivi. Di regola, i muscoli perdono il loro tono, la pelle diventa meno elastica.

Un altro segno caratteristico della fibrosi cistica nei bambini (tipo intestinale) è dolore di diversa natura nella zona addominale. Con il passare del tempo, possono verificarsi malattia da ulcera peptica e diabete mellito (forma latente). La malattia colpisce anche i reni e il fegato.

Se un fegato è interessato, le feci diventano nere. Le tossine si accumulano nel corpo e con il flusso di sangue al cervello. Hanno un effetto negativo sulle cellule nervose, si sviluppa l'encefalopatia.

Contribuisce anche al graduale aumento della fibrosi cistica intestinale nei bambini. Di seguito viene presentata una foto dell'intestino malato (in sezione trasversale).

Forma mista della malattia

Questo tipo di malattia è caratterizzato dalla presenza di segni sia polmonari che intestinali. Di regola, la polmonite frequente e prolungata e la bronchite sono osservate in neonati. In quasi tutti i casi, c'è un colpo di tosse.

Inoltre, la fibrosi cistica mista nei bambini è accompagnata da distensione addominale, lo sgabello è solitamente liquido, il suo colore diventa verde. C'è una dipendenza della gravità della malattia nel momento in cui i sintomi sono comparsi per la prima volta.

Di regola, se i primi segni sono rilevati in età molto precoce, la prognosi è piuttosto sfavorevole.

Ostruzione di meconio

La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità dei segreti corporei, incluso il meconio - le feci originali nei bambini. Di conseguenza, si verifica il blocco intestinale.

Questa forma della malattia è osservata dalla nascita, quando il meconio non parte. Il bambino diventa irrequieto, spesso eruttando (anche con le mescolanze di bile). Ulteriore distensione addominale si verifica, la pelle diventa pallida.

L'ulteriore decorso della malattia contribuisce al fatto che il neonato riduce significativamente l'attività motoria (o addirittura la interrompe del tutto). La ragione di questa condizione è la mancanza di tripsina.

L'ostruzione di mekonium è piuttosto pericolosa e richiede un intervento chirurgico.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini include lo screening delle anomalie ereditarie e congenite. Vengono eseguiti anche esami del sangue, urine e espettorato. Viene anche condotto un coprogramma. Ti permette di determinare la presenza di inclusioni grasse nelle feci del bambino.

Organi investigati e respiratori (radiografia, broncografia, broncoscopia). La spirometria è anche necessaria, in quanto consente di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica (i bambini potrebbero non avere sintomi), vengono eseguiti studi genetici.

Aiutano a stabilire la presenza di mutazioni nel gene responsabile dell'attività secretoria del corpo. Lo screening neonatale viene eseguito sui neonati (vengono esaminate le concentrazioni di tripsina in una macchia di sangue essiccata). Anche il test del sudore è abbastanza istruttivo.

Se il sudore ha rivelato gli ioni di sodio, il cloro in quantità maggiore, allora con alta probabilità possiamo parlare della presenza di questa malattia.

Se una donna, nella cui famiglia ci sono persone con diagnosi di "fibrosi cistica", si aspetta un bambino, i medici raccomandano di esplorare il liquido amniotico per un periodo di circa 18-20 settimane.

Terapia della fibrosi cistica

Vale la pena notare che è impossibile eliminare completamente questa malattia. Tuttavia, la terapia può migliorare significativamente sia la qualità della vita che la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile morivano prima dei 20 anni.

Tuttavia, ora con un trattamento adeguato e tempestivo, si può vivere molto più a lungo. La forma intestinale richiede una dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine ​​(pesce, uova). Inoltre nominato e un complesso di preparati vitaminici.

È necessario anche l'assunzione di enzimi ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", ecc.). Vale la pena notare che tali farmaci devono essere presi per tutta la vita. Il fatto che il trattamento dia un risultato sarà indicato dalla normalizzazione delle feci, dall'assenza di perdita di peso e persino dal suo guadagno.

Il dolore nell'addome scompare e nelle feci non vengono rilevate inclusioni di grasso.

Nel caso della forma polmonare della malattia, sono necessari farmaci che contribuiranno alla diluizione dell'espettorato e al ripristino della funzionalità dei bronchi (Mukosolvin, Mukaltin).

È molto importante nel trattamento della fibrosi cistica polmonare per prevenire lo sviluppo di processi infettivi nei polmoni. Buoni effetti e esercizi di respirazione speciali. Deve essere eseguito regolarmente. Gli antibiotici possono anche essere prescritti per il trattamento.

Un metodo così radicale come il trapianto di polmone aiuta a dimenticare la malattia per un tempo considerevole. Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, l'assunzione di farmaci che inibiscono l'immunità.

Inoltre, il paziente deve essere in discrete condizioni fisiche. La maggior parte di questi trapianti viene eseguita all'estero.

Raccomandazioni di specialisti per pazienti con fibrosi cistica

I medici raccomandano vivamente che i pazienti con questa diagnosi siano vaccinati contro la pertosse e malattie simili in modo tempestivo. È molto importante eliminare potenziali allergeni: peli di animali, cuscini e coperte di piume di uccello.

Anche il fumo passivo è severamente proibito. Una diagnosi simile comporta un trattamento termale dei bambini. Se la gravità della malattia non è critica, il bambino frequenta istituti scolastici, società sportive, conduce uno stile di vita piuttosto attivo.

Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore ad un anno comporta l'uso di miscele speciali (Dietta Extra, Dietta Plus). Inoltre, è necessario aumentare la porzione una tantum di 1,5 volte.

Inoltre, una piccola quantità di sale viene aggiunta alla dieta del bambino (ciò è estremamente necessario in estate).

Particolare attenzione viene data al menu del paziente. Dovrebbe essere ricco di grassi (panna, burro, carne), poiché l'assorbibilità dei nutrienti è compromessa. Bere è anche un must.

Vale la pena ricordare che l'uso di preparati enzimatici è richiesto quotidianamente. Oltre al trattamento principale, puoi usare i mezzi della terapia popolare.

Erbe come marshmallow e farfara facilitano lo scarico dell'espettorato. Un buon effetto sul sistema digestivo ha un dente di leone, elecampane.

Uso e oli essenziali per inalazione (lavanda, basilico, issopo). Inoltre, fortificando i prodotti, come il miele.

previsioni

Sfortunatamente, l'aspettativa di vita con questa diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti vivono per circa 30 anni (in Russia) o fino a 40 o più (all'estero). Tuttavia, una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente.

La prognosi più sfavorevole è per manifestazioni precoci di fibrosi cistica (nei neonati). Ma c'è anche un caso noto quando un paziente con una malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Questa differenza nell'aspettativa di vita in Russia e in altri paesi è dovuta al momento finanziario.

All'estero, i pazienti ricevono un sostegno permanente dallo stato. Per questo, possono condurre una vita normale, imparare, creare famiglie e avere figli.

La Russia, d'altra parte, non può fornire adeguatamente ai pazienti i farmaci necessari (e questo include preparazioni enzimatiche, antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini riceve cure mediche gratuite e farmaci necessari.

I pazienti sono su un conto speciale per tutta la vita. Per escludere la comparsa di una tale malattia, è necessario consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza.

Suggerimenti psicologici per i genitori

Molte pubblicazioni hanno lo scopo di sostenere i genitori il cui bambino soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, non farti prendere dal panico.

È necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia per aiutare efficacemente il bambino a superare le sue conseguenze.

È importante ricordargli regolarmente il tuo amore.

La malattia colpisce in modo significativo non solo la condizione fisica, ma anche in parte quella emotiva. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (tuttavia, sono presenti nell'educazione dei bambini sani).

Alcune manipolazioni possono essere considerate attendibili per condurre il paziente più piccolo. Gli esperti dicono che mentre i bambini non studiano solo la loro malattia, ma si prendono cura di se stessi, si sentono molto meglio.

Affinché i genitori non si sentano soli nella lotta contro la fibrosi cistica, è necessario comunicare con le famiglie che si trovano ad affrontare un problema simile. Questo può essere fatto su speciali forum online.

Ci sono parecchi fondi in cui puoi rivolgerti all'assistenza psicologica e finanziaria. È importante ricordare che una tale diagnosi non è una frase. Molte persone ben note hanno sofferto di questa malattia genetica, ma ciò non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita.

Il cantante Gregory Lemarchal, attore comico Bob Flanagan (vissuto a 43 anni) - questi sono solo alcuni esempi di come si può vivere e sviluppare con una diagnosi del genere. Inoltre, la medicina non si ferma: negli Stati Uniti vengono condotti studi globali sulla terapia genica della fibrosi cistica.

Se riesci a far fronte alle tue emozioni da solo, puoi sempre rivolgermi a uno psicologo per chiedere aiuto.

Fibrosi cistica nei bambini (e nei neonati) - che tipo di malattia, come trattare?

Un gran numero di varie malattie sono ereditate. La fibrosi cistica più comune. Per questa malattia è caratterizzata da lesioni delle ghiandole della secrezione esterna. Ciò significa che la malattia colpisce tutti gli organi che producono e secernono muco.

Un bambino che soffre di questa malattia, è costretto per tutta la vita a prendere i farmaci appropriati e sottoporsi a trattamenti ospedalieri.

Anche l'aspetto psicologico della questione è di notevole importanza.

La fibrosi cistica riduce l'aspettativa di vita, imponendo varie restrizioni su di essa.

La causa della malattia

La malattia si sviluppa in connessione con una mutazione del gene regolatore, che è responsabile dello spessore del muco secreto.

A causa di un difetto genetico, la viscosità della secrezione aumenta e il processo di eliminazione viene disturbato.

La stagnazione del muco nei dotti contribuisce alla comparsa di microflora patogena, che porta all'insorgenza dell'infiammazione.

Secondo dati medici, sono noti circa 2 mila tipi di difetto genetico regolatore. Nel 25% dei casi, un bambino nascerà con fibrosi cistica, se suo padre e sua madre sono portatori di un gene modificato. Inoltre, il numero delle gravidanze trasferite non ha importanza.

Nel nostro paese, su 10 mila neonati, 1 bambino nasce con fibrosi cistica.

Per fare un confronto, negli Stati Uniti la statistica della malattia è un po 'peggiore: lo stesso numero di neonati rappresenta circa 8 bambini con questa malattia.

Tale differenza può essere spiegata dalla migliore diagnosi di patologia da parte dei nostri specialisti.

Organi colpiti

La fibrosi cistica colpisce i seguenti organi e sistemi:

• Fegato.
• Pancreas.
• Ghiandole sessuali
• Ghiandole salivari e sudoripare
• Sistema broncopolmonare
• Ghiandole situate nelle pareti dell'intestino e dello stomaco.

A seconda di quale sistema del corpo ha sofferto di più, la malattia può essere una delle tre forme:

Quest'ultima forma è una combinazione di lesioni polmonari e intestinali.

Questo tipo di malattia è più comune (circa l'80% dei casi).

Alcuni specialisti stabiliscono una classificazione aggiuntiva:

• Epatico (si sviluppano ascite e cirrosi).
• Elettrolita (si verifica uno squilibrio elettrolitico isolato).
• Bisogno intestinale acuto nel bambino.
• Forma atipica
• Forma sfocata della malattia

La malattia può essere una delle due fasi:

In quest'ultimo caso, l'attività è di piccole o medie dimensioni.

Malattia nei neonati

Se il neonato ha la fibrosi cistica, i sintomi possono essere diagnosticati quasi immediatamente dopo la nascita.

Al bambino viene diagnosticato un ileo meconio, una condizione in cui il lume intestinale viene bloccato con il meconio.

Di tutti i bambini affetti da fibrosi cistica, questo fenomeno è diagnosticato nel 20% dei casi.

I sintomi del blocco intestinale sono i seguenti:

• Gonfiore.
• Nausea.
• Vomito dalla bile.
• Pelle secca e pallida.
• Rifiuto del latte materno.
• Letargia, debolezza.

In alcuni casi, possibili complicazioni di un tale piano:

• inversione dell'intestino;
• perforazione delle pareti intestinali;
• la presenza di spine meconiali dense, che terminano con un intervento chirurgico.

La fibrosi cistica nei neonati si manifesta con ittero prolungato, che si verifica a causa di problemi con il flusso della bile. La pelle del bambino ha un sapore salato, che si spiega con la deposizione di cristalli di sale.

La presenza della malattia può essere giudicata dallo scarso aumento di peso.

Manifestazioni della malattia nei neonati

In genere, la malattia viene diagnosticata durante il trasferimento del bambino a una dieta artificiale o l'introduzione di alimenti complementari.

Il quadro clinico è il seguente:

• Possibile perdita del retto.
• Lo sviluppo fisico del bambino non corrisponde alla sua età.
• C'è un aumento nel fegato.
• C'è una modifica del torace.
• La pelle diventa un'ombra terrosa, diventando secca.
• Gonfiore pronunciato, alterata motilità intestinale.
• L'espettorato si accumula nei bronchi, peggiorando la respirazione di un ordine di grandezza.
• C'è una magrezza pronunciata delle braccia e delle gambe, le falangi delle dita diventano come bastoncini.
• Il bambino è preoccupato per una lunga tosse senza secrezione.

La sintomatologia può non essere pronunciata, motivo per cui non è sempre possibile diagnosticare la fibrosi cistica in una fase precoce.

C'è uno sviluppo di bronchite ricorrente o polmonite, che comportano mancanza di respiro e una tosse persistente. Questo provoca vomito e problemi di sonno in un bambino. C'è una deformazione graduale del petto. Quest'ultimo prende la forma di un barile.

Il pancreas soffre anche di fibrosi cistica. Nei suoi dotti si verifica un accumulo di muco che viola la digestione del cibo consumato.

I bambini che si nutrono di latte vaccino o di miscele di soia mostrano anemia e gonfiore.

Ciò è dovuto a una diminuzione della quantità di proteine ​​nel corpo del bambino.

Uno dei sintomi della fibrosi cistica nei neonati è la perdita di peso con un appetito abbastanza buono. Gli esperti notano una diminuzione della massa muscolare e uno strato di grasso sottocutaneo.

Fibrosi cistica in un adolescente

I pazienti adolescenti soffrono di alcuni disturbi:

• Sviluppo fisico ritardato e pubertà.
• Aumento della lesione di bronchi e polmoni.
• I segni di problemi pancreatici sono in aumento, il che porta allo sviluppo del diabete mellito (nel 17% dei casi).
• C'è intolleranza al lavoro fisico e a qualsiasi stress.

Non ti aspettare per poliposi nasale e altre lesioni del tratto respiratorio superiore.

Diagnosi di disturbo

La diagnosi della malattia viene effettuata sulla base dei sintomi esistenti. Per confermare la diagnosi, prescrivi un test del sudore. La sua essenza si basa sulla stimolazione artificiale del sudore e sull'ulteriore rilevamento del livello di cloro nel fluido del sudore.

Se il risultato ottenuto supera il valore di 60 meq / l, la diagnosi prevista è corretta. Nei neonati, un'alta probabilità di malattia può essere considerata un risultato corrispondente a 30 meq / le più. Per affidabilità, il test viene eseguito tre volte.

La concentrazione di cloro può essere aumentata temporaneamente, a causa di disturbi nervosi. Risultati falsi positivi indicano prestazioni scadenti del test.

La rilevazione della fibrosi cistica nei neonati attraverso questo test può essere iniziata già un giorno dopo la nascita. L'opzione migliore è l'età mensile. Il monitoraggio dello stato del bambino per tutto questo tempo è assegnato alla pediatria.

Per confermare o negare la diagnosi è in grado di diagnostica genica.

Lo studio viene condotto se si osservano i sintomi della fibrosi cistica, ma il livello di cloro nel fluido del sudore rientra nell'intervallo di normalità.

Se a un bambino è stata diagnosticata la fibrosi cistica, tutti i suoi parenti di sangue devono sottoporsi a una diagnosi genica.

La conferma della diagnosi di solito si verifica durante l'infanzia o l'età prescolare. Solo in rari casi (circa il 10-15% dei pazienti), la rilevazione della fibrosi cistica viene ritardata fino all'adolescenza.

È possibile diagnosticare una lesione del sistema broncopolmonare mediante radiografia e TC. Nell'immagine, i seni paranasali verranno visualizzati come aree scure.

Un esame dei polmoni rivela un aumento del volume residuo dell'organo e una diminuzione della sua capacità vitale.

Questo indica una mancanza di ossigeno nel sangue del paziente.

I fattori che favoriscono la malattia e confermano la presenza della malattia sono:

• Lesione cronica delle vie aeree
• Sindrome intestinale
• Risultati positivi del test del sudore.
• Parenti disponibili con la malattia specificata.

Nei neonati, il 4 ° giorno dopo la nascita, è necessario prendere il sangue per gli esami di laboratorio. Per i bambini prematuri, questo periodo è di 7 giorni. Se sospetti che la presenza della malattia conduca un'ulteriore analisi della fibrosi cistica.

- fibrosi cistica nei bambini

Eliminazione della patologia

Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini può essere effettuato sia in un centro specializzato che a casa. La posizione del paziente è direttamente correlata alla gravità della malattia.

Le misure terapeutiche sono mirate solo ad alleviare la condizione del bambino e prevenire le complicanze. Eliminare completamente la patologia non è ancora possibile.

In presenza di una patologia broncopolmonare pronunciata usare:

• Antibiotici per eliminare la flora patogena, che provoca lo sviluppo del processo infiammatorio. I farmaci vengono somministrati per inalazione e iniezioni.
• Mucolitici che sono progettati per assottigliare l'espettorato. Probabilmente ha solo bisogno di succhiare la secrezione secreta. Il farmaco viene somministrato sia internamente che con l'aiuto di un inalatore e un broncoscopio.
• Inalazione con broncodilatatori, che sono più rilevanti nella sindrome bronchospastica.
• Farmaci corticosteroidi progettati per accelerare il sollievo del processo infiammatorio.
• Alcuni esercizi di respirazione che rendono l'espettorato più facile da lasciare il sistema respiratorio. Kinesiterapia è soggetta ad esecuzione per tutta la vita.

Se il tratto digestivo ha sofferto in modo significativo, il suo trattamento richiederà:

• Ricezione di enzimi su base regolare.
• Epatoprotettori rilevanti per l'uso per danni al fegato. L'insufficienza epatica comporta il trapianto di organi.
• Ricezione di complessi vitaminici.

I bambini con fibrosi cistica dovrebbero mangiare più spesso e meglio dei loro coetanei. È necessario aumentare il livello di calorie, per garantire la disponibilità di vitamine e oligoelementi.

Uno specialista selezionerà una corretta dieta proteica per il tuo bambino, ma i grassi dovrebbero essere ingeriti senza alcuna restrizione. Nel caso di quest'ultimo, la cosa principale è prendere regolarmente i preparati enzimatici.

Qual è la prognosi e la prevenzione

La stessa malattia è piuttosto grave. Puoi giudicare qualsiasi previsione a seconda dell'assenza o presenza di complicazioni della malattia. Svolge il ruolo e il tempo in cui hanno iniziato a mostrare i primi sintomi della malattia.

Se i segni di patologia appaiono in un bambino, non si può sperare in un risultato migliore. I risultati del trattamento applicato saranno molto più efficaci in caso di diagnosi precoce.

La prognosi, per la maggior parte, dipende da quanto è colpito il sistema broncopolmonare. La situazione può essere aggravata da un'infezione cronica che si verifica a causa del bastone piocianico.

Se si ritiene che le statistiche pediatriche, la mortalità infantile è diminuita in modo significativo nell'ultimo mezzo secolo. In precedenza, circa l'80% dei bambini non viveva fino all'età di uno. Ad oggi, questa cifra è ridotta al 36%, che, naturalmente, non può che rallegrarsi.

Eventuali misure preventive specifiche che la malattia non fornisce.

Ma se ci sono casi di fibrosi cistica in famiglia, dovresti consultare un medico prima di concepire un bambino.

La conduzione della diagnostica genica è un metodo di ricerca pubblicamente disponibile. Impedirà la nascita di un bambino con un gene mutante.

Fibrosi cistica, che cos'è? Cause, sintomi nei bambini, trattamento

La fibrosi cistica in un neonato fu descritta per la prima volta da Landsteiner nel 1905. Sono state fornite le caratteristiche dettagliate dello stato clinico dei bambini affetti da lesioni pancreatiche e con ostruzione del meconio (ileo meconiale).

Il nome "fibrosi cistica" è stato dato solo nel 1944 da Farber. Da allora, ha messo radici nella classificazione internazionale delle malattie ed è stato utilizzato fino ad oggi.

La prevalenza della patologia nei paesi europei tra i neonati è in media dello 0,05%. In Russia, è inferiore - 0,01%. Il numero massimo di malattie segnalate è rilevato in Danimarca e nel Regno Unito. La frequenza tra ragazzi e ragazze è la stessa.

La più alta aspettativa di vita è stata raggiunta dai medici della Danimarca. In questo paese, è 40 anni o più. In Russia, l'aspettativa di vita media è di 25 anni.

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione che si verifica esclusivamente in un gene. La patologia viene trasmessa da un meccanismo autosomico recessivo, vale a dire non tutti i portatori del gene patologico si manifestano.

Da un punto di vista clinico, è consuetudine isolare vettori e malati. La principale manifestazione della malattia è la sconfitta delle ghiandole della secrezione esterna e alterazioni delle funzioni respiratorie.

Per la fibrosi cistica è caratterizzata da poliorganismo (molteplicità di danni), entrambe le ghiandole che formano muco e non lesioni possono essere coinvolti nel processo patologico. Tuttavia, questi ultimi non hanno un ruolo prognostico significativo. Il loro coinvolgimento è caratterizzato da un aumento del rilascio di ioni di cloro e sodio.

La malattia è inizialmente caratterizzata da un decorso grave. Al momento non esistono metodi di trattamento efficaci, il che porta a una prognosi infausta per tutta la vita.

Tuttavia, la diagnosi precoce di bambini malati, condotta in ospedale dal primo giorno di vita, aiuta a iniziare la terapia sintomatica e patogenetica in modo tempestivo. Questo migliora notevolmente la qualità e la longevità.

Cause e meccanismi della fibrosi cistica

La causa della fibrosi cistica fu finalmente stabilita nel 1979, quando fu identificato il gene patologico con cui lo sviluppo della malattia era associato. Si trova sul 7 ° cromosoma.

Il gene è responsabile della formazione di una proteina situata sulla membrana delle cellule epiteliali. La funzione principale di questa proteina è quella di fornire il trasporto transmembrana degli ioni cloro e la regolazione di altri flussi ionici.

Il meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica si riduce a successivi collegamenti:

• la proteina difettosa non funziona come un canale di cloro;
• nelle cellule epiteliali (cellule epiteliali) si accumula una grande quantità di ioni di cloro, portando a un cambiamento nella carica elettrica nel mezzo intracellulare;
• l'inversione elettrica porta ad un aumentato apporto di sodio all'interno della cellula epiteliale;
• il sodio attrae l'acqua dallo spazio interstiziale;
• la secrezione delle ghiandole diventa più concentrata a causa di una brusca diminuzione dell'acqua nel mezzo cellulare-cellula;
• l'interruzione della secrezione ghiandolare è disturbata e si sviluppa il blocco dei dotti escretori.

Questo porta a vari disturbi funzionali degli organi.

Con la sconfitta delle ghiandole dell'apparato respiratorio si verifica un blocco completo del lume dei piccoli bronchioli.

Questi cambiamenti creano uno sfondo per lo sviluppo dell'infiammazione cronica nel sistema respiratorio, portando alla distruzione delle strutture del tessuto connettivo che creano la struttura elastica dei bronchi.

Di conseguenza, appaiono bronchiectasie (allargamenti sacculari dell'albero bronchiale, in cui si sviluppa spesso l'infezione). In questo contesto, i polmoni non possono svolgere funzioni di base e l'ipossia si sviluppa.

Il risultato finale della fibrosi cistica di questa forma è lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca e polmonare, la cui correzione determina la prognosi per la vita.

La sconfitta del pancreas si sviluppa nel periodo prenatale.

In questa forma, la formazione degli enzimi pancreatici avviene normalmente, ma non possono entrare nel duodeno.

Questo attiva l'autolisi (auto-digestione) del pancreas con la formazione di cisti e la crescita del tessuto connettivo.

Nel 20% dei neonati, la manifestazione della fibrosi cistica è l'ileo meconiale. Questa condizione è caratterizzata dalla formazione di meconio viscoso con occlusione delle sezioni terminali dell'intestino tenue.

La base di questo stato è una violazione del trasporto di ioni (sodio, cloro e acqua), che porta ad un ispessimento delle feci originali.

Forme della malattia

Le forme cliniche di fibrosi cistica causano alcune difficoltà nella diagnosi.

I tre più comuni sono:

• polmonare (15-20%);
• intestinale (10%);
• misto - c'è un danno combinato ai polmoni e all'intestino (fino al 70% di tutti i casi diagnosticati).

I sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere lievi. Pertanto, anche una forma cancellata della malattia, che si verifica sotto le "maschere" di varie patologie, è isolata.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini

La forma intestinale debutta per la prima volta nell'infanzia, di regola, dopo aver trasferito il bambino all'alimentazione artificiale. Dopo la cessazione della consegna del latte materno, vi è una carenza di enzimi pancreatici pediatrici.

Questo porta a una serie di sintomi clinici:

• gonfiore dell'intestino dovuto all'attivazione di processi putrefattivi;
• atti di defecazione ripetuti frequentemente. In uno sgabello leggero, c'è una grande quantità di grasso che gli dà un odore fetido (questo sintomo è chiamato steatorrea);
• prolasso del retto dopo l'inizio della piantatura del bambino sulla pentola;
• bocca secca a causa dell'aumentata viscosità della saliva;
• difficoltà nel masticare il cibo secco (per lo stesso motivo) e la necessità di annaffiature costanti durante i pasti;
• sviluppo precoce dell'ipotrophy (ritardo della crescita) e dell'ipovitaminosi dovuto a processi di assorbimento alterati a livello intestinale.

La fibrosi cistica come malattia polmonare include un certo numero di sindromi cliniche:

• ostruttivo (violazione delle vie aeree);
• l'adesione di un'infezione secondaria;
• bronchiectatica (espansione locale dei bronchi);
• enfisematoso (aumento della leggerezza dei polmoni);
• pneumosclerotica (proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni);
• insufficienza cardiopolmonare.

Di norma, gli altri notano le condizioni anormali del bambino. La loro attenzione è attirata da segni quali:

1. pelle pallida con una tonalità terrosa;
2. l'azzurro delle punte delle dita e del naso;
3. mancanza di respiro, osservato anche a riposo;
4. barile del seno associato all'espansione enfisaria dei polmoni;
5. le falangi terminali delle dita assumono l'aspetto di "bacchette" sullo sfondo dell'ipossia cronica;
6. scarso appetito e sottigliezza espressa.

Il sudore dei pazienti con fibrosi cistica dalla nascita stessa contiene una grande concentrazione di cloro e sodio. Queste cifre sono aumentate 5 o più volte.

L'aumento della temperatura ambiente provoca una perdita di sale ancora maggiore. Lo sviluppo di disturbi elettrolitici e metabolici (alcalinizzazione del sangue) causa il frequente sviluppo di colpi di calore.

Sintomi e manifestazioni negli adulti

Le forme cancellate della malattia sono generalmente rilevate negli adulti in seguito ad un esame casuale. Sono associati a varianti speciali di mutazioni nel gene patologico, che portano a una leggera sconfitta delle cellule epiteliali.

La malattia si verifica sotto la "maschera" di altri processi patologici, sui quali inizia un esame approfondito:

• infiammazione dei seni paranasali;
• bronchite ricorrente;
• cirrosi epatica;
• infertilità maschile - associata a ostruzione del cordone spermatico o alla sua atrofia, di conseguenza, gli spermatozoi non possono entrare nello sperma;
• infertilità femminile - associata ad una maggiore viscosità della secrezione cervicale, che interferisce con il trasporto di spermatozoi nell'utero, ritardandoli nella vagina.

Pertanto, tutti i pazienti affetti da infertilità, la cui causa non può essere identificata con metodi standard di esame, dovrebbero essere riferiti alla genetica. L'analisi del materiale genetico e ulteriori analisi biochimiche rivelano la forma cancellata della fibrosi cistica.

Sintomi e decorso della fibrosi cistica nei neonati

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini del primo mese di vita possono manifestarsi con ittero neonatale prolungato. Nel normale ittero dei neonati dovrebbe passare un mese dopo la nascita, ma con la fibrosi cistica persiste per diversi mesi.

Il suo sviluppo è associato con l'ispessimento della bile. Questa condizione è accompagnata dall'attivazione della formazione fibrosa nel fegato. Con una frequenza dal 5 al 10%, questi bambini sviluppano una cirrosi biliare, che ha un decorso estremamente sfavorevole e richiede trapianto di fegato.

Segni di ileo meocciliare come manifestazioni di fibrosi cistica possono essere rilevati anche nel periodo prenatale - durante il secondo o terzo screening ecografico. Tuttavia, la frequenza della loro rilevazione è bassa - solo il 10%.

Di solito, i primi segni clinici di fibrosi cistica compaiono immediatamente dopo la nascita, progredendo costantemente durante il primo anno di vita. Investono nella sindrome dell'ostruzione intestinale. Nei bambini malati, non ci sono feci fisiologiche.

Entro il 2 ° giorno, compaiono ansia, distensione intestinale, rigurgito frequente e vomito, in cui è presente la bile. Entro 2 giorni la condizione peggiora progressivamente:

1. La pelle diventa secca e pallida.
2. L'ansia si trasforma in letargia e adynamia.
3. Disidratazione e intossicazione aumentano.

Diagnostica e analisi

La diagnosi di laboratorio di fibrosi cistica deve esser effettuata alla presenza di segni clinici e anamnestici caratteristici.

Questi includono:

• storia familiare gravata (in particolare l'indicazione della morte di un bambino nel primo anno di vita, una diagnosi accertata di fibrosi cistica nei parenti);
• inizio precoce della malattia durante l'infanzia;
• corso progressivamente progressivo;
• lesione predominante del sistema broncopolmonare e digestivo (la sconfitta di quest'ultimo inizia prenatally);
• infertilità o ridotta fertilità negli adulti.

I metodi di laboratorio per la diagnosi della fibrosi cistica sono:

1) Test di tripsina immunoreattivo, condotto solo per i bambini del primo mese di vita. Il criterio diagnostico è l'eccesso di indicatori normativi in ​​5-10 volte o più.

Tuttavia, un risultato falso positivo può essere ottenuto con l'ipossia trasferita durante il parto. Questa analisi della fibrosi cistica viene effettuata nell'ospedale di maternità nel 4-5 ° giorno di vita (il sangue per lo studio è ottenuto dal tallone).

2) Test "sudore" - il più comune. Si basa sulla determinazione della concentrazione di sodio e cloro nel sudore, che sono superiori agli standard per la fibrosi cistica.

3) test del DNA. Il materiale può essere una qualsiasi cellula del corpo umano, quindi il metodo può essere applicato nel periodo prenatale.

Il materiale per lo studio è il sangue ottenuto dal cordone ombelicale (cordocentesi). Questa analisi raccomanda di produrre un genetista per il gruppo a rischio.

Gli studi strumentali condotti in caso di sospetta fibrosi cistica mirano a identificare i segni indiretti di questa malattia.

Pertanto, si raccomandano i seguenti metodi:

• radiografia dei polmoni;
• broncografia;
• spirography;
• ecografia della cavità addominale.

Il trattamento della fibrosi cistica viene effettuato in modo completo utilizzando metodi farmacologici e fisioterapici, cambiando contemporaneamente lo stile di vita.

I suoi obiettivi principali sono:

1. Prevenzione delle infezioni del tratto respiratorio.
2. Fornire un'alimentazione adeguata.

Le aree terapeutiche obbligatorie per la fibrosi cistica sono:

• uso di preparati enzimatici pancreatici che eliminano l'assorbimento nell'intestino;
• mucolitici per liquefare l'espettorato viscoso e pulire efficacemente l'albero bronchiale;
• terapia antibatterica (profilattica e terapeutica) con una via di inalazione predominante di somministrazione di farmaci attraverso un nebulizzatore;
• assumere farmaci antinfiammatori;
• assunzione di vitamine;
• dieta alimentare;
• cultura fisica terapeutica.

Si raccomanda a bambini e adulti affetti da fibrosi cistica di praticare determinati sport a scopo terapeutico:

• volano;
• tennis;
• fare jogging;
• andare a cavallo;
• il golf;
• pallavolo;
• andare in bicicletta;
• yoga;
• nuoto;
• sci.

Gli sport vietati sono:

• pugilato e altro wrestling;
• basket;
• pattini;
• motociclismo;
• saltare in acqua;
• sollevamento pesi;
• hockey;
• calcio.

L'alimentazione dietetica si basa su alcuni principi che aiutano a normalizzare la digestione e a migliorare l'aumento di peso di un bambino:

1. una grande quantità di proteine ​​nella dieta;
2. mancanza di grasso;
3. il numero di calorie aumenta al 130-150% della norma di età;
4. aggiunta giornaliera di vitamine liposolubili al cibo (si raccomanda un doppio fabbisogno giornaliero).

Complicazioni della fibrosi cistica

Complicazioni di fibrosi cistica si formano presto, perché condurre il trattamento etiotropico di questa malattia è impossibile in questa fase dello sviluppo della medicina. La terapia sintomatica non può influenzare i meccanismi di sviluppo del processo patologico.

Pertanto, ci sono complicazioni come:

• sindrome di bronchiectatic;
• insufficienza cardiaca (primo tipo di ventricolo destro, e poi si unisce al ventricolo sinistro);
• insufficienza respiratoria;
• cirrosi biliare;
• propensione al colpo di calore;
• perforazione intestinale con sviluppo di peritonite;
• malnutrizione nell'infanzia.

Fibrosi cistica - codice mkb 10

Nella classificazione internazionale delle malattie la fibrosi cistica è:

E00-E90 - Malattie del sistema endocrino, disordini alimentari e disordini metabolici

E70-E90 - Disturbi metabolici

• Fibrosi cistica E84 (inclusa: fibrosi cistica)
• E84.0 fibrosi cistica con manifestazioni polmonari
• E84.1 Fibrosi cistica con manifestazioni intestinali Ileo di Meconio (P75)
• E84.8 fibrosi cistica con altre manifestazioni. Fibrosi cistica con un pro fenomeno combinato
• E84.9 Fibrosi cistica, non specificata