Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (detta anche fibrosi cistica) è una malattia genetica progressiva che è causata da infezioni persistenti nel tratto digerente e nei polmoni, limitando le funzioni degli organi respiratori e del tratto gastrointestinale.

Nelle persone con fibrosi cistica, un gene difettoso è caratterizzato da una crescita densa e appiccicosa di muco nell'organo, nel pancreas e in altri organi delle vie aeree. Nei polmoni, il muco intasa le vie respiratorie e impedisce ai batteri di causare infezioni, danni polmonari estesi e, infine, insufficienza respiratoria.

Nel pancreas, il muco previene la secrezione di enzimi digestivi che permettono al corpo di distruggere il cibo e assorbire i nutrienti vitali.

classificazione

La malattia può avere molte manifestazioni con vari gradi di gravità. La classificazione della fibrosi cistica comprende le seguenti forme:

1. Forma polmonare - diagnosticata in circa il 20% dei casi ed è caratterizzata da lesioni dei polmoni. Il più delle volte, la malattia viene rilevata nei primi anni di vita del bambino, che a causa della mancanza di ossigeno, ci sono sintomi di disturbi da praticamente tutti gli organi interni;
2. Forma intestinale - si verifica in circa il 10% dei pazienti. Si notano i primi segni di questo tipo di fibrosi cistica, di solito all'età di sei mesi, quando il bambino viene trasferito alla nutrizione artificiale. Non viene digerito correttamente, si sviluppa ipovitaminosi, vi sono violazioni delle feci e chiari segni di sviluppo fisico;
3. Forma mista - diagnosticata più spesso (circa il 70% dei pazienti) ed è caratterizzata da lesioni simultanee del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale;
4. Le forme cancellate - possono essere manifestate da bronchite, sinusite, infertilità negli uomini e nelle donne, cirrosi epatica;
5. Ileo di Meconio - ostruzione intestinale nei neonati, causata dall'occlusione dell'ileo terminale con meconio.

Cause della malattia

È stato stabilito con certezza che la malattia della fibrosi cistica (fibrosi cistica - CF) è una malattia genetica, cioè è ereditata (non può essere infettata, la malattia non può essere provocata in seguito a uno stile di vita o lavoro dannoso). È noto che le cause della malattia non hanno alcuna relazione con il sesso - le probabilità di ammalarsi di uomini e donne sono uguali. Il tipo di trasmissione di un difetto genetico è recessivo, cioè non essenziale. Tali malattie sono codificate nel materiale genetico, se non si trovano in entrambi i genitori, ma solo in una di esse, allora i bambini saranno fenotipicamente sani. Un quarto degli eredi sarà completamente sano e per metà contiene il gene per la fibrosi cistica nel materiale cromosomico.

Approssimativamente il 5% della popolazione adulta del globo immagazzina informazioni su questa malattia nei loro geni. Se un bambino nasce da una coppia in cui entrambi i genitori hanno danneggiato informazioni cromosomiche, soffre di fibrosi cistica in un quarto dei casi. Questo tipo di trasmissione di malattie genetiche è chiamato recessivo.

Inoltre non c'è alcun legame con il sesso, perché il materiale non è contenuto nei cromosomi sessuali. Un numero uguale di ragazzi e ragazze nascono con questa malattia. Nessun altro fattore ha un ruolo qui. Né il corso della gravidanza, lo stato di salute della madre o del padre, le condizioni di vita o di lavoro non influiscono. Questa malattia è geneticamente causata.

Nei primi anni Novanta del secolo scorso ci fu una svolta nella diagnosi della malattia. È stato stabilito con certezza che il gene mutato si trova sul settimo cromosoma. A causa della mutazione, si verifica una violazione della sintesi della sostanza proteica, a seguito della quale la viscosità della secrezione aumenta e le sue proprietà fisiche e chimiche cambiano. La natura della mutazione nascente, perché è fissata nel materiale genetico - le risposte a queste domande non sono completamente comprese.

I sintomi della fibrosi cistica

Segni comuni di fibrosi cistica negli adulti e nei bambini:

• ritardo nello sviluppo fisico,
• malattie respiratorie croniche ricorrenti,
• polipi nasali
• sinusite cronica persistentemente attuale,
• bronchite cronica,
• pancreatite ricorrente,
• insufficienza respiratoria.

Manifestazioni della fibrosi cistica sono associate a un difetto nella sintesi proteica, che agisce come un canale del cloro, che è coinvolto nel metabolismo idrico-elettrolitico delle cellule del tratto respiratorio, del tratto gastrointestinale, del pancreas, del fegato, del sistema riproduttivo. Di conseguenza, il segreto della maggior parte delle ghiandole della secrezione esterna si ispessisce, la sua secrezione diventa difficile, i cambiamenti avvengono negli organi, il più grave - nel sistema broncopolmonare.

Nelle pareti dell'albero bronchiale si sviluppa un'infiammazione cronica di varia gravità, la struttura del tessuto connettivo viene distrutta, si formano bronchi e bronchiectasie. In condizioni di costante ostruzione da espettorato viscoso, bronchiectasie diventa comune, aumenta l'ipossia, si sviluppa ipertensione polmonare e il cosiddetto "cuore polmonare".

I cambiamenti broncopolmonari predominano nel quadro della malattia e determinano la prognosi nel 95% dei pazienti.

In 1/3 dei pazienti, si osserva una perdita del retto, ma con la nomina di una dose adeguata di moderni enzimi digestivi, questa complicanza passa da sola entro 1,5-2 mesi.

Nei pazienti in età scolare, le prime manifestazioni di fibrosi cistica possono essere "coliche intestinali", che causano gonfiore, vomito ripetuto e stitichezza.

Dopo la nomina degli enzimi, le manifestazioni intestinali sono relegate in secondo piano, lasciando il posto al polmone. La bronchite cronica di solito si sviluppa gradualmente. Già nel periodo neonatale e nell'infanzia ci sono tosse, asma, mancanza di respiro e talvolta vomito. Periodicamente, c'è una tosse agonizzante e grave, specialmente di notte. Il muco è vischioso, a volte purulento.

Come tutti gli organi che contengono le ghiandole che formano muco sono colpiti, la colite, la colecistite cronica, la sinusite sono tipici.

Per comprendere approssimativamente cos'è la fibrosi cistica, le foto di adulti malati sono pubblicate su molti siti. Questo ti permette di scoprire come visivamente questi pazienti guardano. Visivamente nella foto, queste persone possono differire troppo sottili, le dita sono una caratteristica distintiva. Quando la fibrosi cistica. La foto mostra chiaramente come appaiono nelle persone con questa patologia.

Le falangi finali delle dita nei pazienti con fibrosi cistica sono deformate e hanno l'aspetto di una bacchetta, e come risultato hanno iniziato a chiamare questa caratteristica distintiva. E a causa della costante mancanza di ossigeno (ipossia), le unghie sembrano occhiali da guardia. In alcuni casi, marcata deformazione del torace. Queste persone sono pallide, a causa di costante ipossia e beri-beri. Se li incontri non nella foto, puoi vedere che i loro capelli sono sbiaditi, secchi e fragili.

diagnostica

Per identificare la malattia, il medico conduce un'analisi completa del quadro clinico esistente. Va notato che prima si inizia un trattamento adeguato, maggiori sono le possibilità di un paziente per una lunga vita normale. Il principale studio diagnostico per determinare la fibrosi cistica è il test del sudore. Può essere eseguito per bambini di età superiore ai 7 giorni. Questo studio prevede l'introduzione nella pelle di un farmaco speciale, contribuendo alla rivitalizzazione delle ghiandole sudoripare. In alcuni casi, questo studio deve essere fatto più volte.

Un pediatra e un gastroenterologo possono essere allertati da una maggiore concentrazione nella secrezione di sodio secreta. È noto che questo studio potrebbe non essere indicativo in presenza di una serie di altre malattie, tra cui AIDS, ipotiroidismo, mucopolisaccaridosi, anoressia nervosa, diabete insipido nefrogenico, insufficienza surrenalica, sindrome di Down, ecc.

Spesso, per determinare la natura della malattia vengono effettuati:

• esami generali del sangue e delle urine
• espettorato bakposev;
• Raggi X;
• broncoscopia;
• kaprogramma;
• spirometria.

Attualmente, i test neonatali, perinatali e genetici sono attivamente utilizzati per confermare la diagnosi. Inoltre, gli studi sulla funzione pancreatica sono indicativi. La valutazione corretta e tempestiva della condizione può iniziare la terapia necessaria.

complicazioni

I bambini con fibrosi cistica, hanno molte complicazioni nel corpo, che in seguito portano alla morte. Patologie gravi si verificano in assenza di trattamento o la sua frequente interruzione, non conformità con le raccomandazioni del medico.

In tutte le ghiandole che producono enzimi nel corpo, si forma un muco viscoso. La violazione della secrezione di enzimi porta a danni agli organi.

• Da parte del sistema broncopolmonare: ipertensione arteriosa, eczema dei lobi broncopolmonari, asma, sinusite, bronchiectasia, sviluppo di distruzione batterica nei polmoni, diabete, bronchite, polmonite, pneumotorace, atelettasia, pneumosclerosi, insufficienza respiratoria e molti altri.
• L'affetto dei polmoni colpisce il cuore, le funzioni del sistema cardiovascolare sono disturbate. Complicazioni: cuore "polmonare", insufficienza cardiaca.
• Il pancreas non rilascia abbastanza enzimi, che porta a danni intestinali, interruzione del tratto gastrointestinale, danni al fegato, diabete, ostruzione intestinale e cirrosi epatica.
• La fibrosi cistica nelle donne, come negli uomini, può causare infertilità.

La fibrosi si osserva in vari organi quando il tessuto connettivo si espande e sostituisce le cellule normali.

Trattamento della fibrosi cistica

La fibrosi cistica non può essere curata una volta per tutte. Tuttavia, il trattamento sintomatico è progredito in modo significativo negli ultimi anni.

Durante il trattamento dovrebbero essere perseguiti i seguenti obiettivi: prevenzione e controllo delle malattie polmonari infettive, riorganizzazione tempestiva dell'albero bronchiale da muco denso, prevenzione dello sviluppo della patologia dell'apparato digerente, garanzia di un'alimentazione adeguata ed equilibrata e riduzione al minimo del rischio di disidratazione. Per ottenere il miglior effetto della terapia, è necessario osservare diversi specialisti: pneumologo, gastroenterologo, fisioterapista e nutrizionista.

1. Per rimuovere il muco dall'albero bronchiale è venuto fuori con diversi modi efficaci. Il primo è esercizi fisici volti a migliorare la circolazione generale del sangue. I pazienti sono consigliati sport attivi (fitness, atletica, danza) ma non in alcun modo professionale. La ginnastica respiratoria in una certa posizione - a testa in giù - aiuta a drenare i bronchi per gravità e vibrazioni respiratorie. Anche la punzonatura ritmica controllata nella zona del torace contribuisce a una espulsione più facile dell'espettorato.
2. Il trattamento farmacologico comprende diversi gruppi di farmaci diretti a tutti i collegamenti del complesso dei sintomi nella fibrosi cistica. Mucolitici - farmaci che contribuiscono alla diluizione dell'espettorato. Uno dei farmaci più famosi ed efficaci è "ACC" o acetilcisteina.
3. I farmaci antibatterici sono il mezzo principale per combattere l'infezione polmonare. In questa patologia vengono utilizzati vari gruppi (cefalosporine di 2-3 generazioni, fluoroquinalon respiratori). L'ingestione è usata per trattare le infezioni polmonari. Gli antibiotici per inalazione possono essere utilizzati per prevenire o controllare le infezioni causate da batteri Pseudomonas.
4. I farmaci anti-infiammatori possono aiutare a ridurre il gonfiore delle vie aeree a causa di un'infezione a lungo termine. I broncodilatatori influenzano il lume dei bronchi e aiutano a rilassare i muscoli bronchiali. Questo gruppo di farmaci è spesso usato per inalazione. Con lo sviluppo di un grado più grave, può essere necessaria l'ossigenoterapia. Questo trattamento viene effettuato con l'aiuto di ossigeno mascherato.
5. Il trattamento più radicale per la fibrosi cistica è un trapianto di polmone da un donatore deceduto.
6. Con insufficiente funzione pancreatica, potrebbe essere necessario prescrivere preparati enzimatici come "Creonte". Questo prodotto contiene enzimi in un dosaggio specifico e aiuta a compensare la mancanza dei propri enzimi.

La prognosi per questa patologia non è molto favorevole. La funzione polmonare inizia spesso a declinare nella prima infanzia. Nel corso del tempo, i danni ai polmoni possono causare seri problemi respiratori. L'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte nelle persone con fibrosi cistica.

Il trattamento precoce migliora la prognosi. Con il giusto stile di vita e il rispetto di tutte le raccomandazioni mediche, le persone con fibrosi cistica sopravvivono in media 50 anni.

chinesiterapia

Oltre all'utilizzo di farmaci per ripristinare la respirazione, un certo effetto può essere ottenuto con una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesiterapia". Letteralmente, questo termine si riferisce alla "terapia del movimento". Questo è un insieme di misure che influenzano meccanicamente il torace e migliorano il movimento del muco nella cavità del tratto respiratorio.

Cosa si applica alla kinesiterapia? Attualmente, si distinguono i seguenti metodi:

• Massaggio a percussione - nella posizione seduta del paziente, eseguito battiti ritmici battiti sul petto. Di norma, iniziare con la superficie anteriore e quindi spostarsi verso la parte posteriore. Per eseguirlo, non è necessario coinvolgere uno specialista - dopo un semplice addestramento da parte di un medico, anche i membri della famiglia del paziente possono eseguirlo;
• Respirazione attiva - i soliti movimenti di respirazione profonda che causano l'espansione / contrazione periodica dei bronchi, che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi;
• Drenaggio posturale - eseguito dal paziente in modo indipendente. Per fare questo, metti i piedi su una superficie rialzata e sputa attivamente espettorato mentre sei sdraiato, girando dall'addome a lato. È dimostrato che, a causa di questa semplice manipolazione, l'effetto dei farmaci può essere significativamente migliorato;
• Strumenti per l'esposizione a vibrazioni e compressione: attualmente è stato sviluppato un apparecchio speciale che agisce vibrando il torace, rompendo le mucose intere in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti sia effettuato utilizzando tutte le tecniche disponibili, per migliorare il benessere del paziente. Poiché si tratta di una malattia grave e incurabile con il costante verificarsi di esacerbazioni, non si devono ignorare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (in relazione alla dieta, alla chinesiterapia, ecc.).

prevenzione

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene CFTR, l'insorgenza della malattia non può essere evitata. L'unica misura preventiva per la nascita di un bambino malato è quella di sottoporsi a un'analisi genetica durante la pianificazione del concepimento o di un test prenatale, che consente di determinare la mutazione del gene durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto. Le coppie in cui qualcuno da uno dei partner o entrambi contemporaneamente sono portatori del gene difettoso o hanno la fibrosi cistica dovrebbero essere consapevoli del rischio di avere un bambino con la stessa diagnosi. Pertanto, prima di pianificare la concezione, è necessario visitare un medico e superare l'esame da lui prescritto.

La prevenzione delle complicanze nella diagnosi di "fibrosi cistica" implica una chiara implementazione di tutte le prescrizioni del medico curante. La terapia medica, la fisioterapia e uno stile di vita sano rallentano la progressione della malattia e prolungano la vita del paziente. Altrettanto importante è l'igiene personale. Ciò ridurrà il rischio di infezioni virali, batteri e altri microrganismi patogeni che entrano nel corpo indeboliti dalla malattia sottostante.

Per la prevenzione delle malattie infettive nei bambini con fibrosi cistica, così come sano, è indicata la vaccinazione. Con l'aiuto di vaccinazioni tempestive, è possibile prevenire le complicazioni di molte malattie "infantili", come il morbillo o la pertosse. I bambini con diagnosi di fibrosi cistica dovrebbero seguire il programma di vaccinazione, tenendo conto dello stato attuale del corpo. Sono anche raccomandati di somministrare regolarmente vaccini antinfluenzali.

Un'importante misura preventiva per prevenire le complicanze del sistema broncopolmonare è quella di proteggere il bambino dal contatto ovvio con possibili fonti di infezione. I bambini con fibrosi cistica possono frequentare istituti di istruzione prescolare e generale, ma durante i periodi di focolai stagionali di ARVI, si dovrebbe astenersi dal rimanere in grandi collettivi.

Per la prevenzione delle complicazioni del tratto gastrointestinale, il rigoroso rispetto di una dieta, l'assunzione di farmaci contenenti enzimi rigorosamente in programma e il mantenimento di uno stile di vita sano svolgono un ruolo importante. I pazienti adulti dovrebbero smettere di bere e fumare del tutto. Per qualsiasi domanda che si presenti nella vita di tutti i giorni, è necessario consultare il proprio medico e ascoltare tutte le sue raccomandazioni.

I sintomi della fibrosi cistica, cause e trattamento

La fibrosi cistica è una grave malattia congenita, manifestata da danno tissutale e alterata attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché da disturbi funzionali, principalmente dal sistema respiratorio e digestivo. I cambiamenti nella fibrosi cistica interessano il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino, il sistema broncopolmonare.

La malattia è ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva (da entrambi i genitori che portano il gene mutante). Disturbi negli organi con fibrosi cistica si verificano già nella fase prenatale dello sviluppo e con l'età del paziente aumentano progressivamente. La precedente fibrosi cistica si manifestava, più grave era il decorso della malattia e più grave poteva essere la sua prognosi. A causa del decorso cronico del processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano di cure e osservazioni costanti da parte di uno specialista.

Cos'è?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica causata dalla mutazione del gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica e caratterizzata da un danno alle ghiandole della secrezione esterna, gravi violazioni delle funzioni degli organi respiratori. La fibrosi cistica è di particolare interesse non solo per la sua presenza diffusa, ma anche perché è una delle prime malattie ereditarie che è stata tentata di trattare.

Eziologia e patogenesi

Il gene responsabile della fibrosi cistica è stato clonato nel 1989. Grazie a ciò, siamo riusciti a scoprire la natura della mutazione e migliorare il metodo di identificazione dei portatori. La malattia è basata su una mutazione nel gene CFTR, che si trova nel mezzo del braccio lungo del 7 ° cromosoma. La fibrosi cistica è ereditata in modo autosomico recessivo ed è registrata nella maggior parte dei paesi europei con una frequenza di 1: 2000 - 1: 2500 neonati. In Russia, l'incidenza media della malattia è di 1: 10.000 neonati. Se entrambi i genitori sono eterozigoti (sono portatori del gene mutato), allora il rischio di avere un bambino nato con fibrosi cistica è del 25%. I portatori di un solo gene difettoso (alleli) non soffrono di fibrosi cistica. Secondo i dati della ricerca, la frequenza del trasporto eterozigote del gene patologico è del 2-5%.

Identificato circa 2000 mutazioni nel gene della fibrosi cistica. Il risultato di una mutazione genica è una violazione della struttura e della funzione della proteina, chiamata regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (MVTP). La conseguenza di ciò è l'ispessimento delle secrezioni delle ghiandole della secrezione esterna, la difficoltà di evacuare il segreto e modificarne le proprietà fisico-chimiche, che a sua volta provoca il quadro clinico della malattia. I cambiamenti nel pancreas, negli organi respiratori e nel tratto gastrointestinale sono registrati già nel periodo prenatale e con l'età del paziente aumentano costantemente. La secrezione di secrezione viscosa da parte delle ghiandole esocrine porta a difficoltà di deflusso e ristagno, seguita dall'espansione dei dotti escretori delle ghiandole, atrofia del tessuto ghiandolare e sviluppo di fibrosi progressiva. L'attività degli enzimi dell'intestino e del pancreas è significativamente ridotta. Insieme alla formazione della sclerosi negli organi c'è una violazione delle funzioni dei fibroblasti. È stato dimostrato che i fibroblasti dei pazienti con fibrosi cistica producono un fattore ciliare, o un fattore M, che ha un'attività anti-ciliare, che interrompe la funzione delle ciglia dell'epitelio.

Attualmente, la possibile partecipazione allo sviluppo della patologia polmonare nei pazienti con MV è responsabile della formazione della risposta immunitaria (in particolare, dei geni dell'interleuchina-4 (IL-4) e del suo recettore), nonché dei geni che codificano la sintesi dell'ossido nitrico (NO) nel corpo..

sintomi

A seconda dell'età, dell'inizio dei primi sintomi e della durata della malattia, i sintomi clinici della fibrosi cistica variano ampiamente. Ma, nel numero travolgente di casi, i sintomi della malattia sono determinati dalla lesione del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale.

Accade così che il sistema broncopolmonare o il tratto gastrointestinale sia isolato isolatamente.

Insufficienza cardiovascolare nella fibrosi cistica

Le malattie croniche dei polmoni, distruggendo la struttura dei bronchi, disturbando lo scambio di gas e l'apporto di ossigeno ai tessuti, portano inevitabilmente a complicazioni del sistema cardiovascolare. Il cuore non può spingere il sangue attraverso i polmoni malati. A poco a poco, il muscolo cardiaco aumenta in modo compensatorio, ma fino a un certo limite, al di sopra del quale arriva l'insufficienza cardiaca. Allo stesso tempo, lo scambio di gas, già disturbato, si indebolisce ancora di più. L'anidride carbonica si accumula nel sangue e per il normale funzionamento di tutti gli organi e sistemi è necessario pochissimo ossigeno.

I sintomi dell'insufficienza cardiovascolare dipendono dalle capacità compensative dell'organismo, dalla gravità della malattia di base e da ciascun paziente individualmente. I principali sintomi sono determinati aumentando l'ipossia (mancanza di ossigeno nel sangue).

Tra questi, i principali sono:

1. Dispnea a riposo, che aumenta con l'aumentare dello sforzo fisico.
2. Cianosi della pelle, prima della punta delle dita, la punta del naso del collo, le labbra - ciò che viene chiamato acrocianosi. Con la progressione della malattia, la cianosi aumenta in tutto il corpo.
3. Il cuore inizia a battere più velocemente per compensare in qualche modo la mancanza di circolazione sanguigna. Questo fenomeno è chiamato tachicardia.
4. I pazienti con fibrosi cistica sono significativamente indietro nello sviluppo fisico, mancanza di peso e altezza.
5. C'è gonfiore agli arti inferiori, principalmente alla sera.

I sintomi della fibrosi cistica con lesioni dei bronchi e dei polmoni

Caratteristico è l'insorgenza graduale della malattia, i cui sintomi aumentano nel tempo e la malattia assume una forma protratta cronica. Alla nascita, il bambino non è ancora sviluppato, completamente riflessi starnuti e tosse. Pertanto, l'espettorato in grandi quantità si accumula nel tratto respiratorio superiore e nei bronchi.

Nonostante questo, la malattia inizia a farsi sentire per la prima volta solo dopo i primi sei mesi di vita. Questo fatto è spiegato dal fatto che le madri che allattano, a partire dal sesto mese di vita del bambino, lo trasferiscono all'alimentazione mista e la quantità di latte materno diminuisce di volume.

Il latte materno contiene molti nutrienti utili, tra cui le cellule immunitarie trasmesse che proteggono il bambino dall'esposizione a batteri patogeni. La mancanza di latte umano influenza immediatamente lo stato immunitario del bambino. In concomitanza con il fatto che l'espettorato viscoso stagnante porta certamente all'infezione della mucosa della trachea e dei bronchi, non è difficile indovinare perché, a partire dall'età di sei mesi, i sintomi delle lesioni bronchiali e polmonari iniziano ad apparire per la prima volta.

Quindi, i primi sintomi delle lesioni bronchiali sono:

1. Tosse con un espettorato scarso e sottile. La caratteristica della tosse è la sua consistenza. La tosse esaurisce il bambino, disturba il sonno, le condizioni generali. Quando si tossisce, il colore della pelle cambia, la tonalità rosa cambia in cianotico (cianotico) e appare la mancanza di respiro.
2. La temperatura può essere nel range normale o leggermente aumentata.
3. I sintomi di intossicazione acuta sono assenti.

La mancanza di ossigeno nell'aria inalata porta al fatto che lo sviluppo fisico complessivo è ritardato:

1. Il bambino sta ingrassando. Normalmente, per anno, con un peso corporeo di circa 10,5 kg., I bambini affetti da fibrosi cistica sono significativamente sottopeso nei chilogrammi richiesti.
2. Sonnolenza, pallore e apatia sono segni caratteristici dello sviluppo ritardato.

Con l'adesione dell'infezione e la diffusione del processo patologico più profondo nel tessuto polmonare, la polmonite grave si sviluppa con una serie di sintomi caratteristici sotto forma di:

1. Aumento della temperatura corporea di 38-39 gradi
2. Tosse violenta, con sputo espettorato purulento.
3. Mancanza di respiro, aggravata dalla tosse.
4. Gravi sintomi di intossicazione, come mal di testa, nausea, vomito, disturbi della coscienza, vertigini e altri.

Esacerbazioni periodiche di polmonite, distruggono gradualmente il tessuto polmonare e portano a complicazioni sotto forma di malattie come: bronchiectasie dei polmoni, enfisema. Se le dita del paziente cambiano forma e diventano sotto forma di dita di tamburo, e le unghie sono arrotondate sotto forma di occhiali da guardia, ciò significa che è presente una malattia polmonare cronica.

Altri sintomi caratteristici sono:

1. La forma del torace diventa a forma di botte.
2. La pelle è secca, perde la sua fermezza ed elasticità.
3. I capelli perdono luminosità, diventano fragili, cadono.
4. Costante mancanza di respiro, aggravata dallo sforzo.
5. Carnagione cianotica (bluastra) e tutta la pelle. È spiegato dalla mancanza di rifornimento di ossigeno ai tessuti.

I sintomi della fibrosi cistica nella sconfitta del tratto gastrointestinale

Con la sconfitta delle ghiandole esocrine del pancreas, si manifestano sintomi di pancreatite cronica.

La pancreatite è un'infiammazione acuta o cronica del pancreas, caratteristica distintiva dei disturbi pronunciati dell'apparato digerente. Nella pancreatite acuta, gli enzimi pancreatici vengono attivati ​​all'interno dei dotti delle ghiandole, distruggendoli e lasciando il sangue.

Nella forma cronica della malattia, la ghiandola della secrezione esterna nella fibrosi cistica subisce precoci cambiamenti patologici e viene sostituita dal tessuto connettivo. Gli enzimi pancreatici in questo caso non sono sufficienti. Questo determina il quadro clinico della malattia.

I principali sintomi della pancreatite cronica sono:

1. Gonfiore (flatulenza). Una digestione insufficiente porta ad una maggiore formazione di gas.
2. La sensazione di pesantezza e disagio nello stomaco.
3. Pain herpes zoster, soprattutto dopo un ingente consumo di cibi grassi e fritti.
4. Frequente diarrea C'è una mancanza di enzima pancreatico - lipasi, che elabora il grasso. Nell'intestino crasso si accumula un sacco di grasso, che attira l'acqua nel lume intestinale. Di conseguenza, lo sgabello diventa liquido, fetido e ha anche una lucentezza caratteristica (steatorrea).

La pancreatite cronica in combinazione con disturbi gastrointestinali porta all'assorbimento alterato di nutrienti, vitamine e minerali dal cibo ingerito. I bambini con fibrosi cistica sono poco sviluppati, non solo fisici, ma anche lo sviluppo generale viene ritardato. Il sistema immunitario si indebolisce, il paziente è ancora più suscettibile alle infezioni.

Il fegato e le vie biliari sono meno colpiti. Gravi sintomi di danno al fegato e alla cistifellea appaiono molto più tardi rispetto ad altre manifestazioni della malattia. Di solito nelle ultime fasi della malattia, può essere rilevato un fegato ingrossato, un po 'di giallo della pelle, associato alla stasi biliare.

Disturbi degli organi urinari manifestati in uno sviluppo sessuale ritardato. Prevalentemente nei maschi, nell'adolescenza si nota una completa sterilità. Le ragazze riducono anche la possibilità di concepire un bambino.

La fibrosi cistica porta inevitabilmente a conseguenze tragiche. La combinazione di sintomi crescenti porta alla disabilità del paziente, incapacità di auto-cura. Le esacerbazioni costanti del sistema broncopolmonare e cardiovascolare esauriscono il paziente, creano situazioni stressanti, riscaldano la situazione già tesa. La cura adeguata, l'aderenza a tutte le norme igieniche, il trattamento preventivo in ospedale e altre misure necessarie prolungano la vita del paziente. Secondo diverse fonti, i pazienti con fibrosi cistica vivono fino a circa 20-30 anni.

Sintomi negli adulti

Le forme cancellate della malattia sono generalmente rilevate negli adulti in seguito ad un esame casuale. Sono associati a varianti speciali di mutazioni nel gene patologico, che portano a una leggera sconfitta delle cellule epiteliali.

La malattia si verifica sotto la "maschera" di altri processi patologici, sui quali inizia un esame approfondito:

• infiammazione dei seni paranasali;
• bronchite ricorrente;
• cirrosi epatica;
• infertilità maschile - associata a ostruzione del cordone spermatico o alla sua atrofia, di conseguenza, gli spermatozoi non possono entrare nello sperma;
• infertilità femminile - associata ad una maggiore viscosità della secrezione cervicale, che interferisce con il trasporto di spermatozoi nell'utero, ritardandoli nella vagina.

Pertanto, tutti i pazienti affetti da infertilità, la cui causa non può essere identificata con metodi standard di esame, dovrebbero essere riferiti alla genetica. L'analisi del materiale genetico e ulteriori analisi biochimiche rivelano la forma cancellata della fibrosi cistica.

complicazioni

I bambini con fibrosi cistica, hanno molte complicazioni nel corpo, che in seguito portano alla morte. Patologie gravi si verificano in assenza di trattamento o la sua frequente interruzione, non conformità con le raccomandazioni del medico.

In tutte le ghiandole che producono enzimi nel corpo, si forma un muco viscoso. La violazione della secrezione di enzimi porta a danni agli organi.

1. Il pancreas non rilascia abbastanza enzimi, che porta a danni intestinali, interruzione del tratto gastrointestinale, danni al fegato, diabete, ostruzione intestinale e cirrosi epatica.
2. L'affetto dei polmoni colpisce il cuore, le funzioni del sistema cardiovascolare sono disturbate. Complicazioni: cuore "polmonare", insufficienza cardiaca.
3. Da parte del sistema broncopolmonare: ipertensione arteriosa, eczema dei lobi broncopolmonari, asma, sinusite, bronchiectasia, sviluppo di distruzione batterica nei polmoni, diabete, bronchite, polmonite, pneumotorace, atelettasia, pneumosclerosi, insufficienza respiratoria e molti altri.
4. La fibrosi cistica nelle donne, come negli uomini, può causare infertilità.

La fibrosi si osserva in vari organi quando il tessuto connettivo si espande e sostituisce le cellule normali.

diagnostica

Una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica è molto importante in termini di previsione della vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica è differenziata con bronchite ostruttiva, pertosse, polmonite cronica di altra origine, asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi dell'assorbimento intestinale derivanti dalla celiachia, enteropatia, disbiosi intestinale, deficit di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica coinvolge:

1. Analisi generale del sangue e delle urine;
2. Studio della famiglia e dell'anamnesi ereditaria, primi segni della malattia, manifestazioni cliniche;
3. Esame microbiologico dell'espettorato;
4. Coprogramma - esame fecale per la presenza e il contenuto di grasso, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole del tubo digerente);
5. Broncoscopia (rivela la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di filamenti nei bronchi);
6. Bronchografia (rivela la presenza di caratteristiche bronchiectasie "a forma di goccia", difetti bronchiali);
7. Spirometria (determina lo stato funzionale dei polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
8. Radiografia dei polmoni (rivela alterazioni infiltrative e sclerotiche nei bronchi e nei polmoni);
9. Test genetici molecolari (analisi del sangue o campioni di DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
10. Test del sudore - studio degli elettroliti del sudore - l'analisi principale e più informativa della fibrosi cistica (consente di identificare un alto contenuto di ioni di cloro e sodio nel sudore di un paziente con fibrosi cistica);
11. Diagnosi prenatale: esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

A seconda della gravità, il trattamento può essere effettuato in un ospedale specializzato oa casa. L'obiettivo della terapia è combattere lo sviluppo di complicanze, alleviare la condizione del bambino, ma è impossibile curare questa malattia al livello attuale dello sviluppo medico. Il trattamento della fibrosi cistica dovrebbe essere completo.

Con la predominanza di lesioni del tubo digerente vengono utilizzati:

1. Vitamina: complessi vitaminici con microelementi.
2. In caso di danno epatico, vengono utilizzati epatoprotettori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, ecc.). L'acido ursodesossicolico in combinazione con la taurina ha un buon effetto. Con lo sviluppo di insufficienza epatica è un trapianto di fegato. Con gravi danni ai polmoni e al fegato, è possibile il trapianto di fegato e polmone.
3. Assunzione costante di preparati enzimatici. I farmaci efficaci sono Pancreatina, Pancytrate, Mezim-forte, Creonte.
4. I pasti dei pazienti con fibrosi cistica dovrebbero essere superiori alla norma di età in termini di calorie, contenuto di vitamine e oligoelementi. La dieta proteica è prescritta e i grassi non sono limitati, ma a condizione di uso costante di preparati enzimatici.

In caso di patologia polmonare, applicare:

1. In caso di sindrome broncospasica inalata con broncodilatatori.
2. Mucolitici a scopo espettorato (per la somministrazione interna e l'inalazione): ACC, Fluifort (non solo riduce la viscosità del muco, ma ripristina anche la funzione delle ciglia nelle vie aeree), Amiloride o Pulmozyme. I mucolitici possono anche essere somministrati con un broncoscopio, seguito dalla secrezione del segreto e dall'introduzione dell'antibiotico direttamente nei bronchi.
3. Antibiotici per influenzare la flora patogena che ha causato l'infiammazione. Le cefalosporine di 3a generazione, gli aminoglicosidi, i fluorochinoloni sono usati a seconda della sensibilità del patogeno isolato. Usato metodo di iniezione e inalazione di somministrazione di farmaci.
4. Farmaci corticosteroidi, anticitochine, inibitori della proteasi e farmaci antinfiammatori non steroidei sono prescritti per un più rapido sollievo del processo infiammatorio.
5. Kinesiterapia: un complesso speciale di esercizi di respirazione che promuovono il rilascio di catarro delle vie respiratorie. Tali esercizi sono condotti quotidianamente e per tutta la vita.

Come già accennato, la fibrosi cistica è una malattia incurabile, ma una terapia di supporto competente può significativamente facilitare e prolungare la vita dei malati.

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Attualmente, la ricerca di un trattamento genico della malattia è quasi bloccata. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di influenzare non la vera causa della patologia, ma il meccanismo dello sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che la condensazione delle secrezioni di ghiandole si verifica a causa della mancanza di un elemento traccia (cloro). Di conseguenza, aumentando il suo contenuto in questi fluidi, è possibile migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tal fine, è stato sviluppato il farmaco VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto del cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle esacerbazioni di quasi il 61%, migliorare le funzioni respiratorie del 24% e ottenere un aumento della massa del 15-18%. Questo è un successo significativo, che consente di affermare che nel prossimo futuro la fibrosi cistica può essere trattata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a test aggiuntivi e non sarà disponibile per la vendita fino al 2018-2020.

prospettiva

La prognosi per la fibrosi cistica rimane sfavorevole fino ad oggi. La mortalità è del 50-60%, tra i bambini piccoli - superiore. Con una diagnosi tardiva e una terapia inadeguata, la prognosi è significativamente meno favorevole. La consulenza genetica medica per le famiglie con pazienti affetti da fibrosi cistica è di grande importanza.

Il criterio per la qualità della diagnosi e del trattamento della fibrosi cistica è l'aspettativa di vita media dei pazienti. Nei paesi europei, questa cifra raggiunge i 40 anni, in Canada e negli Stati Uniti - 48 anni, e in Russia - 22-29 anni.

prevenzione

Per quanto riguarda la prevenzione della fibrosi cistica, una delle misure più importanti per la prevenzione della morbilità è la diagnosi prenatale, che può essere utilizzata per rilevare la presenza di un difetto nel settimo gene anche prima dell'inizio del travaglio. Per rafforzare l'immunità e migliorare le condizioni di vita, tutti i pazienti hanno bisogno di cure accurate, buona nutrizione, aderenza alla iena personale, esercizio fisico moderato e condizioni di vita più confortevoli.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica trasmessa dai genitori ai bambini. La malattia è oggi considerata incurabile. Possibili metodi moderni di trattamento possono prolungare la vita dei pazienti per decenni, rispetto alla metà del 20 ° secolo, quando la durata media dei bambini con fibrosi cistica era di 6 mesi.

Cos'è la fibrosi cistica

La malattia è causata da una mutazione di un gene che regola le funzioni delle strutture subcellulari, chiamate canali ionici. In questo caso, a causa della codifica impropria della proteina - un componente strutturale dei canali nelle membrane cellulari - il trasferimento del cloro nelle cellule che producono la secrezione mucosa è disturbato. Per questo motivo, le ghiandole che producono il muco secernono un segreto che contiene molta meno acqua del normale.

Questo segreto patologico ha un'alta viscosità, che porta al blocco dei dotti escretori delle ghiandole. Il blocco porta a cambiamenti cistici nei tessuti degli organi colpiti, la secrezione patologica è un buon substrato per l'insorgenza di infezioni. Un ruolo importante è giocato da una violazione dell'immunità.

Le ghiandole che producono muco si trovano nelle vie aeree, nell'intestino, nei dotti pancreatici e nel fegato e negli organi urinari. Questo spiega la varietà di sintomi associati alla fibrosi cistica.

morbosità

Nonostante il fatto che la malattia sia effettivamente considerata abbastanza rara, 1 persona su 25 in Europa è portatrice della mutazione. I rappresentanti delle regioni asiatiche soffrono molto meno frequentemente, dal momento che solo 1 persona su 90 è portatrice del gene patologico. In media, in Europa, per ogni 2500 neonati, nasce un bambino malato. In Asia, la fibrosi cistica viene diagnosticata come 1 su 32.000 neonati. Quindi, la fibrosi cistica è una delle malattie più comuni che accorciano la vita dei malati.

Se il trasporto del gene patologico è abbastanza comune, perché la malattia è considerata rara? La risposta sta nei meccanismi di trasmissione di un gene difettoso, che richiede la presenza simultanea di mutazioni sia nella madre che nel padre. Inoltre, se i genitori hanno un gene mutante, le leggi della genetica ci permettono di spiegare il meccanismo dell'ereditarietà come una probabilità, il bambino sarà un portatore o sarà malato. Da come "deporre la carta" dipende dalla gravità della malattia.

Forme di fibrosi cistica

Le forme esistenti di fibrosi cistica dipendono da quali ghiandole degli organi sono più colpite. Fondamentalmente ci sono forme polmonari, intestinali e miste di fibrosi cistica.

La forma polmonare procede con una lesione primaria del sistema respiratorio, l'intestino - con una lesione del tratto gastrointestinale.

Forma mista - danno simultaneo all'apparato respiratorio e al tratto gastrointestinale. La malattia colpisce anche il sistema urogenitale, causando infertilità negli uomini e nelle donne con fibrosi cistica.

L'infertilità negli uomini con questa diagnosi è dovuta ad un'assenza bilaterale del dotto deferente testicolare, nelle donne - un'alta viscosità del muco cervicale, che impedisce la fecondazione. Tuttavia, le persone che soffrono di fibrosi cistica non sono sterili.
Con l'uso di tecnologie di riproduzione assistita, come la fecondazione in vitro, è possibile una gravidanza. Inoltre, i bambini nei pazienti con fibrosi cistica possono essere completamente sani.

Segni di fibrosi cistica

I principali segni della fibrosi cistica dipendono da quali organi sono colpiti, quali complicazioni sono sorte. I sintomi che si verificano nella prima infanzia, possono già essere sospettati di malattia. Questi sono sintomi come:

• ritardo nello sviluppo fisico;
• mancanza di peso corporeo;
• frequenti infezioni respiratorie inferiori;
• l'incapacità di digerire il latte materno e, soprattutto, le miscele di mangimi;
• feci fetide abbondanti rari;
• pelle salata.

Segni di fibrosi cistica in età avanzata possono includere sintomi di lesioni del tratto gastrointestinale. Infiammazione del pancreas - pancreatite, accompagnata da cambiamenti cistico-fibrosi dell'organo. A causa di frequenti esacerbazioni, c'è un danno alle cellule che producono insulina - l'ormone più importante nel corpo, che regola il livello di glucosio nel sangue. Il diabete mellito del primo tipo si sviluppa.

A causa del danno al pancreas, la produzione di enzimi digestivi è compromessa. Le stesse violazioni si verificano nello stomaco, nell'intestino. Il processo di digestione e assimilazione dei nutrienti è compromesso. Di conseguenza, si osservano sintomi dispeptici: stitichezza, dolore e pesantezza nell'addome.

Disturbi digestivi portano a perdita di calorie, mancanza di sostanze nutritive. C'è una mancanza di massa corporea, un rallentamento nello sviluppo fisico e mentale, una diminuzione della quantità di proteine ​​nel corpo, edema.

Il blocco dei dotti biliari porta al ristagno della bile, che causa lo sviluppo della cirrosi epatica. Allo stesso tempo, ci sono dolori nell'ipocondrio destro, ittero e prurito cutaneo. La cirrosi epatica è una condizione irreversibile, che porta all'insufficienza epatica e alla morte.

A causa del danno epatico, il processo di neutralizzazione delle tossine viene disturbato, il che porta a intossicazione cronica del corpo. La sintesi delle proteine ​​necessarie per la coagulazione del sangue è compromessa, di conseguenza, c'è una tendenza a sanguinare. I disturbi della motilità intestinale nei pazienti con fibrosi cistica spesso provocano un'ostruzione intestinale, una complicazione chirurgica acuta che richiede un intervento chirurgico immediato.

Nel caso della forma polmonare della fibrosi cistica, la secrezione viscosa e appiccicosa blocca i bronchi, creando così un ostacolo al libero passaggio dell'aria alle sacche respiratorie - gli alveoli.
La mucosa bronchiale normalmente ha la capacità di dedurre il segreto, combattere le infezioni. Nella fibrosi cistica, questa capacità è compromessa. Ci sono malattie infettive frequenti del tratto respiratorio inferiore - bronchite e polmonite - polmonite.

Per questo motivo, il tessuto polmonare, con ogni episodio di infezione, subisce cambiamenti irreversibili, ci sono sacche di consolidamento polmonare - sclerosi polmonare. I bronchi sono dilatati in modo non uniforme, con la formazione di piccole cavità saccolari, ostruite da un segreto appiccicoso o pus.

I pazienti si lamentano di emottisi, tosse con scarsa espettorato, mancanza di respiro, mancanza di aria. C'è insufficienza respiratoria, portando gradualmente a danni al cuore, ipossia - mancanza di ossigeno.

Spesso ci sono sinusiti - infiammazione dei seni paranasali. Le fratture sono possibili a causa della riduzione del calcio nel corpo.

Diagnosi di fibrosi cistica

Lo screening per la fibrosi cistica è un metodo per identificare i neonati con la malattia nei primi giorni di vita. Per fare questo, i bambini eseguono un esame del sangue dal tallone. Il livello di enzima - tripsina è determinato nel sangue. Quando la fibrosi cistica, la quantità di enzima è ridotta. Lo screening per la fibrosi cistica viene effettuato a tutti i neonati.

In età avanzata, se si sospetta una malattia, viene eseguito un test del sudore per la fibrosi cistica. Il metodo si basa sul fatto che i pazienti hanno livelli elevati di cloruro di sodio (sale) nello scarico delle ghiandole sudoripare. Il piatto viene raccolto e inviato per l'analisi.

La diagnosi genetica consente di diagnosticare la fibrosi cistica con elevata precisione. Per la diagnosi utilizzata la reazione a catena della polimerasi (PCR). Il metodo determina la presenza di mutazioni caratteristiche della malattia.

Aiuto per i pazienti con fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica non è un compito facile. Poiché la causa della malattia sono disturbi genetici, non vi è alcun trattamento diretto diretto alla causa. I metodi disponibili sono volti a combattere le complicazioni.

Dieta obbligatoria: ipercalorici, a basso contenuto di grassi e dolci. Sono necessari più minerali, vitamine e proteine. A causa della loro mancanza, i bambini con questa grave malattia sono in ritardo nello sviluppo fisico. Il cibo deve essere salato, poiché una grande quantità di sale viene persa attraverso il sudore.

Per migliorare la digestione e lo scarico del pancreas, vengono prescritti preparati enzimatici: creonte, pancreatina, mezim, festale.

Ai pazienti vengono prescritti enzimi che abbattono la secrezione viscosa nei polmoni e nell'intestino. L'acetilcisteina è il principale farmaco usato per questo. Dà un effetto espettorante, che è molto importante per la prevenzione delle infezioni del tratto respiratorio.

Qualsiasi infezione viene trattata con antibiotici ad alte dosi. Nei pazienti con fibrosi cistica, il sistema immunitario è indebolito. Questo dà la possibilità di infezioni che causano complicazioni. Gli antibiotici sono prescritti al primo segno di un raffreddore. Evitare il contatto con pazienti con infezioni virali respiratorie acute, raffreddori, abbigliamento in base alla stagione, evitare l'ipotermia, farsi vaccinare contro l'influenza in tempo.

Assicurati di fare ginnastica al mattino. Migliora il deflusso di muco dai bronchi, aumenta lo scambio di gas. Viene eseguito il massaggio vibrante del torace, che migliora anche il flusso del muco.

Per la lotta contro la fibrosi cistica, tutti i mezzi sono buoni. Il trattamento di sanatorio, lo stile di vita attivo, l'esercizio migliora la condizione dei pazienti. Nei casi più gravi, con la sconfitta di polmoni, cuore e fegato, è necessario il trapianto di organi da donatore.

Aiutare i pazienti con fibrosi cistica è costoso. Non tutte le famiglie sono in grado di pagare per un trattamento costoso. A questo proposito, per fornire assistenza medica qualificata e supporto informativo a pazienti e famiglie di pazienti, sono stati istituiti centri di fibrosi cistica in tutte le regioni della Russia.

Il centro della fibrosi cistica è un istituto medico che fornisce assistenza solo a pazienti con fibrosi cistica. Il centro della testa della fibrosi cistica si trova a Mosca. Le informazioni sui centri di fibrosi cistica nelle regioni si trovano sul sito del centro.

Prevenzione della fibrosi cistica

La prevenzione della fibrosi cistica è possibile solo con metodi di diagnosi genetica e fecondazione in vitro.

La diagnosi genetica viene effettuata prima di concepire un bambino o dopo l'inizio della gravidanza. Nel primo caso, i genitori subiscono un esame genetico. Allo stesso tempo, si determina se sono portatori del gene della fibrosi cistica e qual è la probabilità di avere un figlio malato.

Nel secondo caso, dopo il concepimento, viene eseguita una biopsia della cellula placentare. Per fare questo, nel secondo trimestre di gravidanza, viene eseguita l'amniocentesi - la puntura delle membrane fetali e il campionamento per analizzare le aree della placenta o del liquido amniotico. Nel caso della patologia, la gravidanza è solitamente interrotta.

L'IVF si confronta positivamente con questi metodi, in quanto è possibile eseguire la diagnostica genetica preimpianto prima del trasferimento dell'embrione nell'utero. Quindi è possibile escludere la presenza di molte patologie ereditate, inclusa la fibrosi cistica.

Malattia della fibrosi cistica - la più comune tra le ereditarie

Nella nostra società, non tutti hanno sentito la parola "fibrosi cistica". Ma questo è il più comune tra le malattie ereditarie conosciute. La malattia fibrosi cistica si verifica in quasi tutto il mondo, principalmente tra la razza bianca.

Secondo le statistiche mediche, circa 1 su 2000 bambini nati con questa grave malattia. In generale, non ci sono dati completi e affidabili per la Russia, ma, secondo varie stime, la frequenza della malattia varia da 1: 12.000 a 1: 3.500.

Cos'è questa malattia - fibrosi cistica?

Forse la scarsa consapevolezza delle persone è dovuta al fatto che lo studio della fibrosi cistica è iniziato relativamente di recente, e il concetto stesso di questa malattia è apparso qualche decennio fa. Si parlò per la prima volta negli anni '30 del XX secolo - prima che la maggior parte dei bambini ammalati morisse rapidamente da una grave polmonite o altri effetti della fibrosi cistica, ma nessuno poteva indovinare la vera ragione. Il gene "responsabile" della fibrosi cistica è stato scoperto solo nel 1989, e al tempo stesso è stato trovato il tipo del suo difetto, che spesso porta alla malattia. Il gene si trova nel braccio lungo del 7 ° cromosoma e il suo prodotto è una proteina che regola il trasferimento dei sali attraverso la membrana cellulare (la cosiddetta proteina CFR) formando un canale per il loro trasporto. È proprio perché la funzione di questa proteina ha un significato così generale che la "rottura" del suo gene provoca cambiamenti gravi e gravi in ​​quasi tutto il corpo.

Dal 1990, c'è stato un importante passo avanti nello studio della malattia. Circa 1200 varietà di danni genetici che portano alla malattia sono già note e questa ricerca continua. A seconda della mutazione specifica (scomposizione del gene), ci sono più mutazioni "rigide" e più "morbide". La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione. In precedenza, i pazienti con forme moderate o gravi di fibrosi cistica sono deceduti in età molto precoce, ma ora, fortunatamente, la situazione è cambiata. Ora le persone con questa diagnosi possono vivere normalmente, ricevendo un trattamento di supporto.

Cause della fibrosi cistica

Le cause della fibrosi cistica sono generalmente chiare, trattandosi di una malattia ereditaria. La genetica chiama ereditarietà autosomica recessiva della fibrosi cistica. Cosa significa? La nascita di un bambino malato è possibile (con una probabilità teorica di 1/4) se entrambi i genitori sono portatori di un difetto genetico (Fig. 1). Allo stesso tempo, i genitori del bambino, di regola, sono in buona salute e non sospettano neanche una sgradevole sorpresa genetica immagazzinata nel DNA delle loro uova e degli spermatozoi. Nel frattempo, il trasporto silenzioso del gene per questa malattia non è affatto raro: è tipico per quasi ogni ventesimo caucasoide! Questo significa che tra i tuoi amici quasi certamente esiste almeno un portatore del gene della fibrosi cistica.

Gli stessi genitori possono avere sia bambini malati che sani - ma allo stesso tempo ci sono anche famiglie in cui tutti, o quasi, sono malati. Un bambino malato può nascere in una famiglia in cui nessuno dei parenti ha mai avuto una tale malattia. L'ereditarietà non è legata al sesso, cioè, i ragazzi e le ragazze sono ugualmente colpiti. E, naturalmente, è impossibile "prendere" questa malattia. L'età e le cattive abitudini di genitori, infezioni, circostanze esterne, precedenti gravidanze non contano. Non puoi dire che qualcuno è la colpa di quello che è successo. Devi capire cosa è successo e, al più presto, fornire al paziente l'assistenza necessaria.

I sintomi della fibrosi cistica: cosa succede ai polmoni?

La parola "fibrosi cistica" deriva dalle parole latine muco - "muco" e viscido - "viscoso". Questo nome significa che i segreti (muco) secreti da vari organi hanno viscosità e densità troppo elevate. Di conseguenza, tutti questi organi sono colpiti: sistema broncopolmonare, pancreas, fegato, ghiandole intestinali, sudore e ghiandole salivari, ghiandole sessuali. Sono intasati di muco, che normalmente dovrebbe essere facilmente e in tempo separato, ma a causa della densità anormale intasa i condotti.

Sintomi come danni agli organi respiratori, ai polmoni e alla fibrosi cistica sono associati al fatto che le ghiandole mucose dell'albero bronchiale producono espettorato viscoso, che si accumula nei piccoli bronchi e li ostruisce. Di conseguenza, la ventilazione e l'afflusso di sangue ai polmoni sono interrotti. C'è una tosse dolorosa - questo è uno dei sintomi costanti della malattia. Ci sono sibili nei polmoni. Anche il cuore soffre (sorge un cosiddetto "cuore polmonare"). È da insufficienza respiratoria che muore la stragrande maggioranza dei bambini e degli adulti malati. I tappi di mucosa sono facilmente infetti, il più delle volte con lo stafilococco o il bacillo di Pseudomonas. I pazienti sviluppano bronchiti ricorrenti e polmonite, a volte fin dai primi mesi di vita. L'infezione aumenta la viscosità dell'espettorato ancora di più. Tali condizioni sono estremamente pericolose per la vita del paziente.

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Molto spesso (fino all'80% dei casi) viene colpito anche il pancreas, i cui dotti sono bloccati da un segreto viscoso. A causa di problemi con gli enzimi pancreatici, la funzione intestinale è disturbata, la digestione e l'assorbimento si deteriorano, si verifica la diarrea, che può essere sostituita dalla stitichezza. (In uno dei primi lavori più importanti sulla fibrosi cistica, una simile lesione pancreatica era chiamata fibrosi cistica, fibrosi cistica, e ora questo è il nome usato per la fibrosi cistica nella letteratura inglese.) Nonostante l'appetito normale o addirittura aumentato, i bambini sono scarsamente ponderati e crescono lentamente. Hanno arti molto sottili con una caratteristica forma delle dita, pelle secca e pallida, petto spesso deformato e addome gonfio. A causa della stasi della bile in alcuni pazienti, si sviluppa cirrosi epatica, si possono formare calcoli biliari.

Forme di fibrosi cistica

Ci sono pazienti con una lesione primaria dei polmoni (la forma polmonare) o del tratto gastrointestinale (la forma intestinale), ma il più delle volte c'è una forma mista di fibrosi cistica.

Uno dei sintomi caratteristici della fibrosi cistica è il sapore salato della pelle del paziente. Anche prima della scoperta scientifica di questa malattia, alcune persone hanno notato che i bambini con una tale pelle salata di solito si ammalano gravemente e muoiono presto. E ora è il contenuto elevato di cloruri nel sudore (che dà un sapore salato) è uno dei sintomi principali che ti permette di fare una diagnosi.

I pazienti con fibrosi cistica sono mentalmente completamente completi. Se le loro condizioni fisiche lo consentono, possono e devono frequentare la scuola. Inoltre, tra loro ci sono molti bambini veramente dotati e intellettualmente sviluppati. Forse, poiché il loro sviluppo fisico è spesso limitato, hanno un particolare successo nel fare cose che richiedono riposo e concentrazione. Tra loro ci sono molti esperti di informatica, musicisti, disegnatori. Imparano le lingue straniere, leggono e scrivono molto e sono interessati al ricamo. Esercitano il più possibile. Molti di loro potrebbero avere successo come professionisti di successo e beneficiare le persone. Ma per questo devono crescere, devono vivere.

I pazienti con fibrosi cistica possono creare una famiglia. In precedenza, questo era fuori discussione, perché raramente uno dei pazienti sopravviveva fino all'età adulta, e i pochi sopravvissuti erano molto indietro nel loro sviluppo fisico, quindi non c'era dubbio nemmeno delle caratteristiche sessuali secondarie. Finora per molti pazienti la concezione è difficile o impossibile. Ma, tuttavia, ci sono già un numero di casi in cui i giovani con fibrosi cistica sono diventati padri o madri. Ci sono famiglie di questo tipo in Russia. Inoltre, se il secondo coniuge non porta il gene difettoso, i figli di tali coppie saranno clinicamente sani.

Come identificare la fibrosi cistica? diagnostica

Il principale metodo diagnostico consiste nell'eseguire un test del sudore. Metodi moderni sono usati per questo: l'uso di analizzatori di conduttività del sudore. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) è un dispositivo che consente l'esame di bambini con sospetta fibrosi cistica nei primi giorni di vita di un bambino. La diagnosi precoce di una malattia genetica così grave consente di iniziare il trattamento, la riabilitazione, migliorare la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. NANODUCT TM è un analizzatore portatile di sudore che consente di ottenere risultati accurati entro 10 minuti dall'inizio dello studio. La quantità di sudore richiesta per il test è minima (circa 3 μl), i componenti in miniatura del sistema Nanoduct sono facilmente adatti ai bambini, il che rende possibile eseguire un test del sudore nei neonati, nei bambini con carenza di massa, così come nei pazienti di qualsiasi età.

La diagnosi tempestiva della fibrosi cistica consente di iniziare una terapia efficace in tempo per le prime fasi della malattia, da cui dipende la prognosi e la tempestività della registrazione del paziente nel centro regionale della fibrosi cistica.

La diagnosi fatta in tempo chiarisce la comprensione dei genitori delle condizioni del bambino, consente alla famiglia di adattarsi in tempo ai problemi associati alla malattia cronica, prevenire grandi costi materiali per il trattamento delle complicanze e risolvere domande sulla diagnosi prenatale della fibrosi cistica nelle gravidanze successive.

Screening neonatale

Dal 2006, la fibrosi cistica è stata introdotta nel programma di screening neonatale per i neonati. Lo screening neonatale è un esame di massa dei neonati, uno dei modi più efficaci per identificare le più comuni malattie congenite ed ereditarie. Lo screening neonatale inizia nell'ospedale di maternità: una goccia di sangue viene prelevata da ciascun neonato per un modulo di prova speciale, che viene inviato al centro di consulenza genetica per lo studio. Se viene rilevato un marcatore di malattia nel sangue, i genitori con un bambino appena nato sono invitati al consulto medico genetico a condurre un secondo esame del sangue per confermare la diagnosi e il trattamento. In futuro, è un'osservazione dinamica del bambino.

Lo screening neonatale consente di assicurare la diagnosi precoce delle malattie e il loro trattamento tempestivo, per arrestare lo sviluppo di gravi manifestazioni di malattie che portano alla disabilità.

Un paziente affetto da fibrosi cistica può dare alla luce una prole

Con la nascita della prole negli uomini con problemi di fibrosi cistica sorgono problemi. Più del 95% degli uomini con fibrosi cistica sono sterili. Nella fibrosi cistica, può esserci un'assenza congenita di dotto deferente - sviluppo anormale del dotto, che promuove lo sperma dai testicoli. Nelle donne, anche la fertilità è ridotta. Possono avere figli, ma in forme gravi di problemi di fibrosi cistica spesso sorgono con il concepimento. Inoltre, la disfunzione dei polmoni può causare problemi con la gravidanza. Per problemi con il concepimento, l'uscita può essere adottata da bambini o l'uso di donatore di sperma.

Fibrosi cistica: non esiste una cura, ma può essere curata

Siamo onesti: oggi la medicina non può curare completamente la fibrosi cistica. Un trattamento radicale per la fibrosi cistica potrebbe essere la consegna di copie normali del gene interessato alle cellule desiderate (terapia genica) o l'uso di farmaci che potrebbero svolgere un ruolo nel trasporto cellulare simile a quello della proteina desiderata. E sebbene i primi studi siano condotti, anche in Russia, entrambi i modi sono associati a grandi difficoltà e non sono ancora stati implementati. Certo, i ricercatori sperano che la generazione di bambini che nascerà ora non sarà in grado di ottenere non solo un trattamento, ma anche una cura. Tuttavia, nessuno può prometterlo con certezza. Alcune speranze per il futuro eradicazione della malattia sono associate ai test genetici. Nella maggior parte dei casi, puoi scoprire se il marito e la moglie sono portatori della malattia e se è possibile che abbiano un figlio malato. Anche la diagnosi prenatale (cioè prenatale) del feto durante la gravidanza è possibile.

Tuttavia, la comprensione che la malattia non può essere curata non significa che non debba essere trattata. Sì, non è ancora possibile combattere la causa, ma è possibile e necessario mitigare le conseguenze - rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, combattere le infezioni, sostituire gli enzimi e le vitamine mancanti. Dopotutto, sono note anche altre malattie (ad esempio il diabete mellito), che non possono essere completamente curate, ma con una corretta somministrazione di farmaci, i pazienti conducono una vita piena e abbastanza a lungo. Quanto prima viene stabilita la diagnosi, quanto prima inizia il trattamento di un paziente con fibrosi cistica, più facile sarà la sua condizione, più a lungo e meglio vivrà. In precedenza, questi pazienti erano considerati condannati - i bambini con fibrosi cistica grave morivano durante i primi anni di vita. E ora nell'outback russo, i medici a volte credono che sia impossibile aiutare questi pazienti, e in effetti si arrendono. Ma ora per questa opinione non ci sono motivi e scuse. Terapia farmacologica completa di questa malattia ha cambiato l'idea di esso. Letteralmente nell'ultimo decennio, sono stati compiuti grandi progressi. Ogni anno i pazienti vivono più a lungo e meglio. Nei paesi dell'Europa occidentale, quei bambini che sono attualmente sottoposti a trattamento per la fibrosi cistica possono garantire in media 35-40 anni di vita, e questa cifra continua a crescere. Immagina una persona anziana con fibrosi cistica: per l'Occidente non è niente di incredibile. Tuttavia, in Russia la situazione è peggiore, l'aspettativa di vita dei pazienti di solito è di 20-25 anni, raramente di più. Solo pochi "fegatini" hanno quarant'anni.

Per risolvere i problemi associati a questa malattia, per la diagnosi tempestiva, la diagnosi, la registrazione del paziente con fibrosi cistica - i genitori possono contattare gli specialisti in questo campo.

A Krasnoyarsk, è possibile ottenere consulenza presso il Centro diagnostico regionale per la genetica medica (capo medico - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) e il Centro regionale per la fibrosi cistica (che si trova sulla base del Centro di allergia polmonare dell'ospedale clinico regionale - Capo Il'enkova Natalia Anatolyevna, consulente medico Chikunov Vladimir Viktorovich - corpi 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Associazioni di pazienti con fibrosi cistica

I pazienti hanno bisogno di supporto organizzativo e protezione dei loro diritti. A tale scopo vengono create le associazioni dei genitori, ma i loro sforzi non sono sufficienti. Come tutte le persone sofferenti, i pazienti con fibrosi cistica non devono semplicemente essere lasciati a occuparsi di loro.

La possibilità di una comunicazione costante con i genitori anche crescere i bambini con fibrosi cistica è molto importante per loro. L'associazione per l'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica (presidente dell'Associazione Bogdanova Natalya) nel territorio di Krasnoyarsk è stata fondata nel 1998. Lo scopo principale della creazione del Centro regionale per la fibrosi cistica e l'Associazione era di fornire assistenza medica ai pazienti con questa patologia, per aiutare a diagnosticare una diagnosi così grave e anche per fornire misure di riabilitazione. Le attività dell'Associazione sono legate alla fornitura di bambini con medicinali mancanti e assistenza morale, materiale e sociale ai loro genitori. Le organizzazioni partecipano attivamente alla realizzazione di azioni di beneficenza e di beneficenza, dando concerti e sforzi di istituzioni statali, pubbliche, private, imprese, fondi, banche, associazioni, strutture commerciali e individui per aumentare le opportunità di cura dei bambini con fibrosi cistica. L'associazione ha riunito più di 30 famiglie del territorio di Krasnoyarsk con bambini con fibrosi cistica.

21 novembre - Giornata europea dell'informazione dei pazienti con fibrosi cistica. Uno dei motti del Primo giorno è stata la disponibilità del livello europeo di trattamento per tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dal paese di residenza.

Combinando i loro sforzi, i genitori sono una forza efficace ed efficace per risolvere i problemi dell'adattamento medico e sociale delle famiglie con un bambino con fibrosi cistica.