Racconta la malattia della fibrosi cistica. Masha ha 14 anni, è stata diagnosticata all'età di 10 mesi. Per molti anni abbiamo vissuto sulle pillole...
La fibrosi cistica è una malattia metabolica ereditaria. A causa di qualche difetto genetico, tutte le ghiandole del corpo che producono fluido danno muco denso e viscoso, che incolla i bronchi e i polmoni, il pancreas, l'intestino e i passaggi biliari ed è un buon mezzo nutritivo per i patogeni. Questo porta a infezioni del tratto respiratorio e disturbi digestivi. Molti bambini sono già nati con un intestino ostruito, causato da un tappo delle feci bambine contenute nell'intestino prima della nascita, che causa ristagno, che porta all'infiammazione. L'obiettivo principale nel trattamento della malattia è sui bronchi e sui polmoni. Inalazione e farmaci riducono il muco in modo che esca quando tossisci. Questo aiuta anche toccando il massaggio del petto e gli esercizi di respirazione. Ai bambini più grandi vengono insegnati trucchi con cui possono aiutare se stessi, principalmente il cosiddetto drenaggio autogeno.
La disfunzione pancreatica viene trattata con farmaci contenenti enzimi digestivi. I pasti dovrebbero essere ricchi di proteine e vitamine, con molto sale. I pazienti hanno bisogno di bere di più, perché hanno aumentato la sudorazione.
Sfortunatamente, la fibrosi cistica è incurabile. I pazienti dovrebbero essere sotto la supervisione dei medici per tutta la loro vita.
Fibrosi cistica
panoramica
sintomi
I sintomi della fibrosi cistica
Cause della fibrosi cistica
diagnostica
Diagnosi di fibrosi cistica
trattamento
Trattamento della fibrosi cistica
Che tipo di medico contattare con la fibrosi cistica?
panoramica
La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia genetica in cui il muco denso e viscoso ostruisce i polmoni e il sistema digestivo.
I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono nel primo anno di vita. Un segno precoce di una malattia è un sudore insolitamente salato in un bambino, che può essere notato durante il bacio, e anche:
- tosse persistente;
- malattie infettive ricorrenti delle vie respiratorie e dei polmoni;
- arresto della crescita (insufficiente aumento di peso).
La frequenza di nascita di bambini con fibrosi cistica dipende fortemente dalla nazionalità. Così, in Russia, secondo i dati del Medical Genetic Research Center dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche e del Ministero della Sanità e dello Sviluppo Sociale della Federazione Russa, 1 bambino su 8.000-12.000.000 nasce con fibrosi cistica.
In precedenza, la maggior parte dei bambini affetti da fibrosi cistica moriva a causa delle complicazioni ad essa associate prima della maggiore età. Negli ultimi anni, la situazione è migliorata in modo significativo a causa dell'emergenza di nuovi trattamenti, sebbene la maggior parte delle persone con fibrosi cistica abbia una vita più breve della media. Tuttavia, questo potrebbe cambiare in futuro.
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi l'obiettivo del trattamento è di alleviare i sintomi e semplificare la vita con la malattia. Il trattamento aiuta anche a prevenire complicazioni persistenti che possono essere causate da infezioni o altri fattori. Le opzioni di trattamento includono:
- broncodilatatori (broncodilatatori) - un tipo di farmaco che aiuta ad espandere le vie aeree nei polmoni, facilitando il passaggio dell'aria;
- antibiotici per il trattamento di malattie infettive delle vie respiratorie e dei polmoni;
- La fisioterapia è una serie di esercizi che facilitano il flusso di muco dai polmoni.
In alcuni casi, con un esteso danno polmonare, potrebbe essere necessario il trapianto.
sintomi
I sintomi della fibrosi cistica
I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono nel primo anno di vita di un bambino, sebbene in casi più rari il debutto della malattia sia ritardato. Le prime manifestazioni sono di solito violazioni del sistema respiratorio e digestivo. La gravità dei sintomi e le complicanze associate della fibrosi cistica variano da persona a persona. I principali sintomi e complicazioni sono descritti di seguito.
Tra il 10 e il 15% dei bambini con fibrosi cistica nascono con grave ostruzione intestinale, che si chiama ileo meconio. Per questo motivo, potrebbero sentirsi molto male nei primi giorni di vita.
Con il meconio nell'intestino, nascono tutti i bambini. È una sostanza densa e nera che viene eliminata dal corpo durante i primi giorni di vita. In alcuni bambini con fibrosi cistica, il meconio è troppo spesso e non può uscire dall'intestino, causando ostruzione. Se un bambino nasce con ileo meconio, è probabile che sia necessario un intervento chirurgico per rimuovere l'ostruzione.
Le persone con fibrosi cistica possono sviluppare i seguenti sintomi dell'apparato respiratorio:
- tosse persistente e respiro sibilante: il corpo cerca di rimuovere il muco dai polmoni con una tosse;
- malattie infettive ricorrenti del tratto respiratorio e dei polmoni: sono associate all'accumulo di muco nei polmoni, e questo è un terreno fertile ideale per i batteri.
Le persone con fibrosi cistica sono suscettibili a certe pericolose infezioni dei polmoni, i cui agenti causali sono ceppi batterici, che di solito sono innocui per le persone sane. Gli agenti causali più frequenti delle infezioni da fibrosi cistica sono: il bastone piocianico (Pseudomonas aeruginosa) e lo Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Si moltiplicano in muco denso nei polmoni e possono causare gravi complicazioni. Il pericolo è che un paziente con fibrosi cistica possa facilmente infettare un altro paziente con fibrosi cistica a stretto contatto o tosse. Questo è chiamato infezione incrociata.
I batteri, che si diffondono tra i pazienti con fibrosi cistica, acquisiscono gradualmente resistenza agli antibiotici, il che è un grosso problema. Pertanto, i pazienti con fibrosi cistica non sono consigliati a contattare l'uno con l'altro. Le persone infette da questi pericolosi batteri possono essere trattate in ospedali separati per evitare infezioni crociate.
La fibrosi cistica porta al blocco dei dotti pancreatici, che produce gli enzimi necessari per la digestione. Quando i dotti sono bloccati, una quantità sufficiente di enzimi per abbattere il cibo non entra nell'intestino, il che può causare una serie di sintomi spiacevoli. Sono descritti di seguito.
A causa della mancanza o assenza di enzimi pancreatici, il cibo è scarsamente digerito. Pertanto, i pazienti con fibrosi cistica formano una feci grassa e abbondante con un odore fetido e pezzi di cibo non digerito. La sedia del bambino viene scarsamente lavata dal pannolino o dal vaso, che è uno dei primi segni di fibrosi cistica.
A causa dell'insufficiente digestione del cibo, il corpo è carente di sostanze nutritive, specialmente di grassi. I bambini con fibrosi cistica stanno lentamente guadagnando peso, in ritardo rispetto ai loro coetanei, che è chiamato hypotrophy. È spesso difficile per gli adulti con fibrosi cistica aumentare di peso e mantenerlo normale. Nei bambini con fibrosi cistica e ipotrofia, la pubertà può essere ritardata.
Con l'età, i pazienti con fibrosi cistica spesso sviluppano il diabete. Dal momento che il danno al pancreas porta a una produzione insufficiente di insulina - un ormone che controlla i livelli di zucchero nel sangue.
Il diabete nelle persone con fibrosi cistica è diverso dal diabete in altre persone. Di solito i sintomi del diabete includono una sensazione di sete costante, minzione frequente e una sensazione di estremo affaticamento. Nelle persone con fibrosi cistica, questi sintomi sono meno comuni. Invece, hanno difficoltà a ingrassare, o le persone possono perdere peso e i loro polmoni possono deteriorarsi. Il diabete associato alla fibrosi cistica è solitamente controllato da regolari colpi di insulina. Nei bambini piccoli con fibrosi cistica, il diabete è raro.
Le persone con fibrosi cistica possono essere più suscettibili alla sinusite (infiammazione dei seni). Può essere trattato con spray nasali o antibiotici. In alcuni casi, i bambini più grandi e gli adulti sviluppano polipi nasali, escrescenze della mucosa nasale e seni paranasali. Se interferiscono, possono essere rimossi.
In alcuni bambini più grandi, la fibrosi cistica è accompagnata da artrite (infiammazione delle articolazioni), di solito una o due articolazioni grandi, ad esempio il ginocchio. Molto spesso, con il tempo e durante il trattamento, i sintomi scompaiono.
I bambini più grandi e gli adulti possono anche essere soggetti ad assottigliamento delle ossa a causa di una serie di fattori, tra cui infezioni ricorrenti, crescita e sottopeso, carenza di attività fisica, vitamine e minerali a causa della digestione compromessa. Le persone con fibrosi cistica sono più a rischio di osteoporosi se assumono steroidi (corticosteroidi). L'osteoporosi è una malattia che porta ad un aumento della fragilità ossea. Alcune persone hanno bisogno di assumere medicinali chiamati bifosfonati per mantenere la normale densità ossea.
A causa della fibrosi cistica, sia gli uomini che le donne possono avere problemi nel concepire un bambino. Quasi tutti gli uomini con fibrosi cistica non sviluppano completamente i tubuli seminiferi, attraverso cui si sperma lo sperma, e questo causa infertilità.
Nelle donne con fibrosi cistica, se il loro peso è inferiore alla norma, il ciclo mestruale è disturbato. Inoltre, il muco nella cervice diventa più spesso, che in alcuni casi interferisce con il concepimento. Tuttavia, alcune donne con fibrosi cistica rimangono incinta con successo, anche se questo può richiedere più tempo del solito.
E a causa della fibrosi cistica, i passaggi biliari nel fegato si bloccano. Con il progredire della malattia, può essere pericoloso e in alcuni casi è richiesto un trapianto di fegato.
Le persone con fibrosi cistica, specialmente le donne, hanno un aumentato rischio di incontinenza urinaria (incapacità di controllare la vescica), che può causare perdite di urina dalla vescica quando si tossisce.
Cause della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica associata a una mutazione nel gene CFTR, che causa il funzionamento delle ghiandole della secrezione esterna (producono troppo di un segreto). Come risultato dell'accumulo di muco denso e viscoso nei dotti delle ghiandole, i polmoni, il sistema digestivo e altri organi sono danneggiati, causando infiammazioni e malattie infettive persistenti.
Nell'uomo, un doppio set di cromosomi, cioè, ereditiamo alcune informazioni dal padre e l'altra metà dalla madre. Per lo sviluppo della fibrosi cistica, è necessario ottenere un gene mutante da entrambi i genitori. Allo stesso tempo, i genitori (portatori del gene della fibrosi cistica) possono essere sani.
Se entrambi i genitori non sono malati, ma sono portatori del gene della fibrosi cistica, la probabilità di avere un bambino con loro:
- con sintomi di fibrosi cistica - 25%;
- sano, ma il portatore del gene - 50%;
- bambino sano senza un gene mutante - 25%.
diagnostica
Diagnosi di fibrosi cistica
Esistono tre modi principali per diagnosticare la fibrosi cistica: diagnosi nei neonati, diagnosi prenatale, analisi del sudore.
Quando una donna è incinta, puoi fare una diagnosi per determinare la probabilità di fibrosi cistica nel suo bambino. Questa procedura viene eseguita dalla decima settimana di gravidanza. Nella diagnosi, viene utilizzato un metodo chiamato test dei villi coriali, in cui un ago sottile viene inserito attraverso lo stomaco nell'utero. In alcuni casi, invece, un tubo sottile viene inserito attraverso la vagina nella cervice. Viene prelevato un piccolo campione della placenta emergente, chiamato tessuto corionico, e quindi i cromosomi delle cellule del tessuto vengono esaminati per la mutazione genetica che causa la fibrosi cistica.
La diagnosi prenatale della fibrosi cistica viene solitamente offerta alle madri che potrebbero trasmettere la malattia a un bambino, ad esempio le donne che hanno parenti con fibrosi cistica.
Dal 2007, lo screening obbligatorio (esame primario) per la fibrosi cistica tra i neonati è stato introdotto in Russia. Per questo, un esame del sangue viene prelevato dal bambino per 3-4 giorni per determinare il marcatore specifico della fibrosi cistica in esso. Se l'analisi è positiva, viene ripetuta nei giorni 21-28. Se la seconda analisi dà un risultato positivo, viene eseguito un test del sudore: analisi del sudore del bambino. Se il test del sudore conferma il sospetto di fibrosi cistica, viene assegnato un test del DNA, che alla fine conferma o rifiuta la diagnosi.
Più rapida è la diagnosi di fibrosi cistica, prima si può iniziare il trattamento, migliore sarà la prognosi del trattamento.
Analisi del sudore nella fibrosi cistica
Una persona con fibrosi cistica ha aumentato i livelli di sale nel suo sudore. I genitori possono notare i sintomi della fibrosi cistica nel loro bambino quando si baciano, poiché la loro pelle può avere un sapore salato.
Il test del sudore si basa sulla misurazione del contenuto di sale in un fluido di sudore. Esistono vari metodi di test che possono essere basati sull'analisi biochimica di laboratorio della concentrazione salina o dell'elettroforesi della pelle (quando si misura la conducibilità elettrica della pelle e si giudica indirettamente la concentrazione di sale nel sudore). A volte vengono utilizzati entrambi i metodi. Applicare anche dispositivi per la diagnostica espressa, dotati di un indicatore che cambia colore a seconda della concentrazione del liquido di sudore.
Se il contenuto di sale nel sudore è anormalmente alto, ciò conferma la presenza di fibrosi cistica. L'analisi del sudore viene eseguita nei seguenti casi:
- i risultati dello screening neonatale sono anormali;
- il bambino è nato con una grave ostruzione intestinale, che è chiamata ileo meconio;
- un bambino o un adulto presenta sintomi indicativi di fibrosi cistica.
Diagnosi genetica della fibrosi cistica
La diagnostica genetica può rilevare una mutazione nel gene responsabile della fibrosi cistica, sia attraverso l'analisi della saliva, che viene presa con un tampone di cotone dall'interno della guancia, sia attraverso un esame del sangue. Aiuta anche a confermare la diagnosi se l'analisi del sudore non ha dato un risultato finale. Con esso, puoi anche scoprire chi dei membri della tua famiglia ha il gene per la fibrosi cistica.
C'è un modo semplice per determinare se una persona è portatrice del gene della fibrosi cistica. Usa il collutorio. Quando si sciacqua la bocca, i campioni di cellule vengono raccolti dalla cavità orale. Quindi il campione viene inviato al laboratorio, dove vengono controllate le cellule raccolte per la presenza di geni che causano la fibrosi cistica.
È necessario eseguire questa analisi se è noto che il tuo partner è un portatore del gene, e anche se ci sono casi di fibrosi cistica in famiglia o qualcuno dei parenti è un portatore del gene.
Se la tua fibrosi cistica si trova nel tuo bambino, potresti aver bisogno di un aiuto completo per imparare come convivere con la malattia e far fronte alle sue manifestazioni. Cercare supporto e assistenza da un centro di fibrosi cistica regionale o risorse specializzate su Internet.
Ulteriore diagnostica
In futuro, i bambini e gli adulti potrebbero dover sottoporsi a controlli regolari in modo che il medico controlli le prestazioni dei loro polmoni e del sistema digestivo. Le procedure utilizzate sono descritte di seguito.
Spirometria. Ti verrà chiesto di espirare in un dispositivo chiamato spirometro. Lo spirometro misura due parametri: il volume di aria che è possibile espirare in un secondo (questo è chiamato volume espiratorio forzato al secondo o FEV1) e il volume totale di aria espirata (capacità vitale forzata o FVC). Questo studio è chiamato spirometria. Per ottenere risultati adeguati durante lo studio, l'inalazione e l'uscita vengono ripetute più volte. Quindi i risultati dello studio sono confrontati con la media di questa età, che aiuta a identificare l'ostruzione (ostruzione) delle vie respiratorie.
Una radiografia del torace viene utilizzata per valutare le condizioni dei polmoni.
La tomografia computerizzata (CT) è una serie di immagini a raggi X che vengono elaborate utilizzando un programma per computer per ottenere un'immagine tridimensionale dei polmoni o del sistema digestivo.
trattamento
Trattamento della fibrosi cistica
Le persone con fibrosi cistica dovrebbero essere trattate sotto la supervisione di specialisti del centro di fibrosi cistica, che sono stabiliti nelle grandi città della Russia. Visitando regolarmente il centro, un bambino con fibrosi cistica o i suoi genitori imparano come controllare meglio la malattia. Poiché ogni caso è individuale, le persone ricevono un trattamento individuale.
Non esiste una medicina per la fibrosi cistica. L'obiettivo del trattamento è quello di alleviare i sintomi e semplificare la vita. Il trattamento aiuta anche a ridurre l'incidenza di complicanze e malattie infettive. I seguenti sono i vari trattamenti per la fibrosi cistica.
Trattamento farmacologico della fibrosi cistica (fibrosi cistica)
Con l'aiuto del trattamento medico, le malattie infettive nei polmoni e il sistema digestivo derivante dalla fibrosi cistica, così come le altre sue complicanze, possono essere curate e controllate.
I broncodilatatori (broncodilatatori) sono un tipo di farmaco che deve essere inalato, che aiuta ad alleviare la respirazione. Sono anche usati nell'asma bronchiale. I broncodilatatori rilassano i muscoli attorno alle vie aeree dei polmoni, aiutandoli ad espandersi.
Gli antibiotici sono usati per trattare le malattie infettive dei polmoni. Possono essere assunti per via orale sotto forma di compresse, capsule o in forma liquida, nonché inalati attraverso un nebulizzatore (un inalatore che converte un farmaco in un aerosol) o somministrato per via endovenosa (provetta in una vena) con una forma più grave della malattia.
Nel nostro paese, gli antibiotici sono prescritti per il trattamento delle esacerbazioni delle malattie infettive in pazienti con fibrosi cistica, nonché per la loro prevenzione su indicazioni individuali. La durata del corso e il tipo di antibiotico dovrebbero essere selezionati da un medico. A volte è necessario un lungo trattamento.
Farmaci contenenti steroidi (corticosteroidi) alleviano l'edema delle vie aeree, che in alcuni casi aiuta ad alleviare la respirazione. Gli steroidi sotto forma di gocce nasali e spray vengono anche utilizzati nel trattamento dei polipi nasali (escrescenze sul lato interno delle narici).
Pulmozyme è un enzima che di solito deve essere inalato attraverso un nebulizzatore. Si assottiglia muco denso nei polmoni, rendendo più facile a tossire. Nella maggior parte dei casi, il pulmozima non causa effetti collaterali evidenti.
Insulina. I pazienti con fibrosi cistica con diabete sono costretti a usare insulina e seguono una dieta per controllare i livelli di zucchero nel sangue. I consigli nutrizionali che di solito vengono somministrati ai diabetici che non hanno la fibrosi cistica, non sono adatti alla maggior parte delle persone con diabete associato alla fibrosi cistica.
I bifosfonati possono essere usati per trattare l'osteoporosi (debolezza e fragilità ossea), che possono derivare dalla fibrosi cistica. I bifosfonati rafforzano le ossa e riducono il rischio di fratture.
Vaccinazioni. Per le persone con fibrosi cistica è particolarmente importante ottenere tutte le vaccinazioni necessarie in tempo. In particolare, è necessario essere vaccinati contro l'influenza ogni anno, in quanto le persone con fibrosi cistica sono più suscettibili alle complicanze dell'influenza.
Apparato digerente, dieta e nutrizione
Le persone con fibrosi cistica sono estremamente importanti per mantenere un peso corporeo normale. Una corretta alimentazione è necessaria per combattere le infezioni, ed è importante avere un adeguato apporto di energia in caso di malattia.
La fibrosi cistica causa un accumulo di muco, che ostruisce i canali stretti attraverso i quali entrano i succhi e gli enzimi digestivi. Nel tempo, questo porta a danni al pancreas. Gli effetti della fibrosi cistica sul pancreas sono diversi per persone diverse, ma nella maggior parte dei casi è necessario assumere enzimi digestivi fin dalla nascita, che aiutano a digerire il cibo e ad assorbire tutti i nutrienti necessari. Hai anche bisogno di prendere vitamine.
I pasti dei pazienti con fibrosi cistica dovrebbero essere più calorici, in quanto non sono in grado di digerire tutto il cibo mangiato. Subito dopo la diagnosi di fibrosi cistica, è necessario iniziare una dieta speciale che cambierà man mano che la persona invecchia.
I bambini con fibrosi cistica possono essere allattati al seno, come gli altri bambini, e possono ricevere la maggior parte delle varietà di latte per neonati e cibo. In alcuni casi, se il bambino sta lentamente ingrassando, potresti aver bisogno di una dieta ipercalorica o di supplementi nutrizionali che devono essere aggiunti al latte in modo che il bambino possa ricevere ulteriori calorie (energia). Se non sei sicuro della nutrizione del tuo bambino, contatta il tuo nutrizionista presso il Cystic Fibrosis Treatment Center.
Durante l'allattamento al seno, il bambino può aver bisogno di un apporto di sale aggiuntivo, poiché contiene pochissimo latte materno e vaccino. A causa della fibrosi cistica, il sudore diventa molto più salato e viene rilasciato più sale attraverso la pelle. In questi casi, un nutrizionista o un medico presso un centro di trattamento della fibrosi cistica ti consiglierà quanto sale deve essere dato al bambino. Non aggiungere mai sale al cibo e bevande a un bambino senza la raccomandazione di specialisti nel trattamento della fibrosi cistica.
Per i bambini con fibrosi cistica, l'alimento per l'infanzia normale è adatto, tuttavia, è necessario arricchirlo ulteriormente con le vitamine A, D, E e K per prevenire o compensare la loro mancanza. Le vitamine sono disponibili in forma liquida. Le vitamine A e D sono solitamente combinate e la vitamina E viene spesso venduta separatamente. La vitamina K è attualmente prescritta da molti medici in età avanzata.
Anche i bambini con fibrosi cistica devono ricevere enzimi pancreatici per digerire il cibo per compensare l'insufficienza pancreatica. Gli enzimi vengono generalmente prodotti sotto forma di microsfere o granuli che devono essere miscelati in alimenti per l'infanzia, latte materno o purea di frutta e somministrati con un cucchiaio ai bambini, idealmente all'inizio, durante e dopo l'allattamento.
I granuli non devono essere somministrati in forma secca, in quanto il bambino può soffocare con loro. Un nutrizionista consiglierà un dosaggio di enzimi e il modo migliore di somministrarli a un bambino.
I bambini con fibrosi cistica più anziana dovrebbero mangiare una varietà di cibi ipercalorici ricchi di proteine. La dieta dovrebbe includere carne, pesce e uova, nonché prodotti con alto contenuto di amido, come pane e pasta. Se un bambino ha un cattivo appetito, dagli da mangiare spesso e lentamente, e tra i pasti, offri degli snack.
Ai bambini che stanno acquisendo peso in modo particolarmente lento possono essere somministrati supplementi nutrizionali sotto forma di frappè o succhi di frutta. Puoi discuterne con un nutrizionista della fibrosi cistica. Come per i bambini, i bambini con fibrosi cistica dovrebbero continuare a prendere le vitamine A, D, E e K per compensare la loro mancanza.
Inoltre, i bambini dovrebbero prendere gli enzimi pancreatici con tutti i cibi, gli snack e le bevande contenenti grassi. Le capsule devono essere assunte prima e durante i pasti e la loro quantità dipenderà dal contenuto di grassi nel cibo. Gli enzimi possono essere assunti come capsule facili da ingerire.
Un nutrizionista può raccomandare supplementi di sale a un bambino, specialmente durante la stagione calda o durante le vacanze in paesi con un clima caldo, dove, a causa della sudorazione, il bambino può perdere molto sale.
A causa della necessità di seguire una dieta ipercalorica, i bambini con fibrosi cistica di solito mangiano più dolci, quindi hanno bisogno di lavarsi accuratamente i denti e sottoporsi regolarmente ad un esame da un dentista.
Se il bambino non può ingrassare e gli integratori alimentari non aiutano, deve essere alimentato artificialmente. Questo di solito viene fatto in due modi: attraverso un sondino nasogastrico (un tubo viene inserito nello stomaco attraverso il naso) o con l'aiuto di una gastrostomia (una piccola operazione in cui il tubo viene inserito direttamente nello stomaco). All'altra estremità del tubo è attaccato un contenitore di cibo ipercalorico, che va direttamente nello stomaco del bambino, di solito durante il sonno.
Gli adulti con fibrosi cistica non hanno bisogno di evitare prodotti separati, ma è importante che la loro dieta sia ricca di proteine e calorie per non perdere peso. Gli adulti hanno bisogno di mangiare e mangiare regolarmente, in quanto ciò contribuisce a garantire un apporto calorico stabile. Hai bisogno di mangiare tre volte al giorno, consumando grandi quantità di carne, pesce e uova, così come spuntini su qualcosa di alto contenuto calorico più volte al giorno.
Se una persona con fibrosi cistica vuole diventare vegetariana, ha bisogno di parlare con il suo nutrizionista delle alternative alla carne. Le persone con fibrosi cistica non sono consigliate a seguire una dieta vegana, in quanto una persona consuma troppe poche calorie.
La maggior parte degli adulti con fibrosi cistica dovrebbe continuare a prendere enzimi pancreatici con tutti i cibi, gli snack e le bevande contenenti grassi. Le capsule devono essere assunte prima e, a volte, con i pasti, e la loro quantità dipenderà dal contenuto di grassi del cibo. Sono di diversi tipi e diversi punti di forza, quindi dovresti parlare con esperti nel trattamento della fibrosi cistica per scegliere l'opzione più adatta.
Uno dei comuni preparati enzimatici per la fibrosi cistica è Creonte. Le persone con fibrosi cistica non dovrebbero smettere di prendere gli enzimi pancreatici senza il permesso di un nutrizionista o di un medico, in quanto ciò può causare una grave ostruzione intestinale.
La maggior parte degli adulti è tenuta a continuare ad assumere vitamine A, D, E e K. Sono disponibili sotto forma di compresse multivitaminiche, disponibili su prescrizione medica.
Le persone con fibrosi cistica, che stanno perdendo peso a causa di un'infezione o di una malattia, possono aver bisogno di essere alimentate attraverso un tubo per aiutarle ad aumentare di peso. La nutrizione artificiale è possibile attraverso un sondino nasogastrico o utilizzando la gastrostomia. Un tubo gastrostomico (che viene inserito direttamente nello stomaco) è più adatto per un uso a lungo termine o regolare, poiché è meno probabile che si sposti durante la tosse o la fisioterapia.
Fisioterapia per la fibrosi cistica
Per la fibrosi cistica, vengono utilizzati vari metodi di fisioterapia. Il tipo di procedura è selezionato individualmente. Tradizionalmente, lo scopo principale della fisioterapia per la fibrosi cistica è stato la pulizia delle vie aeree (pulizia dei polmoni del muco). Resta comunque una parte importante del trattamento quotidiano, ma ora la fisioterapia per la fibrosi cistica comprende anche esercizi quotidiani, terapia inalatoria, correzione della postura e in alcuni casi trattamento di incontinenza urinaria.
Pulizia delle vie aeree
All'interno di questo articolo, non è possibile descrivere tutti i metodi esistenti di pulizia delle vie aeree (i medici curanti possono fornirle ulteriori informazioni al riguardo). Considereremo solo alcuni di loro.
Tecnica del ciclo respiratorio attivo (ciclo respiratorio attivo). Come parte della tecnica del ciclo respiratorio attivo, è necessario eseguire un ciclo di varie azioni, vale a dire:
- un periodo di 20-30 secondi di normale respiro rilassato;
- 3-4 respiri profondi, mentre trattieni il respiro per tre secondi prima di espirare;
- espirazione forzata ("sbuffando") - fai un respiro medio e espira rapidamente attraverso la bocca aperta, mentre tendi i muscoli del torace e dell'addome - da questo il muco dovrebbe alzarsi abbastanza in alto da poter essere rimosso;
- tosse - tosse ogni 2-3 espirazioni forzate, ma non provare a espettorare l'espettorato che non è ancora salito alla gola.
Quindi ripetere il ciclo per 20-30 minuti. Non provare a utilizzare la tecnica del ciclo di respirazione attiva se non sei stato addestrato da un fisioterapista qualificato, poiché farlo in modo improprio può danneggiare i polmoni.
Se la tua salute generale è buona, molto probabilmente dovrai eseguire una tecnica di respirazione attiva solo una o due volte al giorno. Se sviluppa una malattia polmonare infettiva, potrebbe essere necessario eseguire più spesso una tecnica del ciclo respiratorio attivo.
Drenaggio posturale La rimozione del muco dai polmoni facilita anche il cambiamento della posizione del corpo. Questo è chiamato drenaggio posturale. Ogni tecnica include una serie di azioni complesse, ma in generale, nella maggior parte delle tecniche devi piegarti o sdraiarti, mentre un fisioterapista o un massaggiatore vibra con le sue mani in alcune parti dei polmoni, e in quel momento si prendono espulsioni forzate e tosse.
Infissi speciali. Ci sono anche una serie di dispositivi (simulatori respiratori) che aiutano a rimuovere il muco dai polmoni. Tra cui:
- Flutter è un piccolo dispositivo, simile a un inalatore utilizzato nell'asma bronchiale, che produce vibrazioni nelle vie aeree dei polmoni, facilitando l'espettorazione dell'espettorato;
- Cornetta (cornetta RC) - un dispositivo in forma simile a una piccola parte di un tubo da giardino, che funziona allo stesso modo del flutter;
- Acapella è un dispositivo a forma di lampadina che aiuta a rimuovere il muco attraverso le vibrazioni e la pressione dell'aria.
Alcuni di questi sono già venduti in Russia.
In alcune tecniche, vengono utilizzate attrezzature di grandi dimensioni, che possono essere molto costose e di solito sono disponibili solo negli ospedali - ad esempio, attrezzature per l'oscillazione ad alta frequenza del torace. Utilizza un compressore d'aria elettrico collegato a un giubbotto gonfiabile attraverso il quale le vibrazioni vengono trasmesse al torace.
l'esercizio fisico
L'esercizio per la fibrosi cistica è mostrato a tutti. Possono andare da lezioni di educazione fisica a programmi di esercizi individuali. Con neonati e bambini piccoli con fibrosi cistica, è necessario eseguire esercizi speciali ogni giorno.
Qualsiasi sport che implichi movimento sarà utile per le persone con fibrosi cistica, ma se sei preoccupato o in dubbio, parla con un fisioterapista. I bambini più grandi e gli adulti dovrebbero anche fare esercizi di stretching ogni giorno per usare le articolazioni e i muscoli del torace, schiena e spalle e cercare di mantenere una postura corretta.
Trapianto polmonare
Nei casi gravi di fibrosi cistica, quando i polmoni cessano di funzionare normalmente e tutti i metodi di trattamento hanno fallito, può essere raccomandato un trapianto di polmone.
È necessario trapiantare entrambi i polmoni, poiché entrambi sono affetti dalla malattia. Il trapianto di polmone è un'operazione seria che comporta alcuni rischi, ma per le persone con fibrosi cistica può prolungare significativamente la vita e migliorare la sua qualità.
Si stima che, in media, circa 9 persone su 10 sopravviveranno per un anno o più dopo il trapianto, 5 persone su 10 sopravviveranno per cinque anni dopo un trapianto di polmone. Ci sono state segnalazioni di persone che vivono per 20 anni o più dopo il trapianto. La prognosi per le persone con fibrosi cistica è spesso migliore rispetto alla media, dal momento che sono più giovani e hanno una forma fisica migliore rispetto ad altri candidati per il trapianto di polmone.
Ivakaftor
Un nuovo farmaco chiamato ivacaftor aiuta a compensare il difetto nel gene CFTR e migliora la funzione delle ghiandole della secrezione esterna nei pazienti con fibrosi cistica.
Tuttavia, questo nuovo tipo di trattamento è efficace solo nelle persone con una mutazione specifica in un gene chiamato mutazione G551D. Si ritiene che si verifichi in circa una persona su 25 con fibrosi cistica.
Nel 2012, il farmaco è stato approvato per l'uso dalla FDA negli Stati Uniti per le persone con fibrosi cistica e con una mutazione G551D. Ora il farmaco è stato testato nel Regno Unito. In Russia, non ancora usato.
Puoi familiarizzare con informazioni più dettagliate sul trattamento moderno della fibrosi cistica e consultare un medico sul portale dell'Associazione russa per i pazienti con fibrosi cistica.
Che tipo di medico contattare con la fibrosi cistica?
Questa malattia è curata da un intero team di medici. Con l'aiuto del servizio Modifica, puoi scegliere:
- pediatra;
- gastroenterologo pediatrico - se ci sono problemi con il tratto gastrointestinale;
- pneumologo pediatrico - con sintomi dell'apparato respiratorio.
Se hai altri sintomi della malattia, usa la nostra sezione "Chi tratta" per trovare rapidamente lo specialista giusto.
9 miti sulla fibrosi cistica: è possibile essere trattati in Russia
Fibrosi cistica in bambini e adolescenti: sintomi e trattamento
Nove anni fa, la Russia ha aderito alla Settimana europea della fibrosi cistica, che si tiene ogni anno in molti paesi in tutto il mondo per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla malattia. Nella fibrosi cistica (MV), tutte le ghiandole esocrine del corpo sono colpite e cominciano a produrre un segreto molto viscoso. Al giorno d'oggi, questa malattia genetica è stata imparata a guarire, ei bambini che sono stati diagnosticati in tempo possono vivere una vita lunga e quasi normale. Nonostante questo, molti miti sono ancora associati alla fibrosi cistica. Il dottore in scienze mediche, capo del dipartimento di pneumologia e allergologia del Centro di ricerca per la salute dei bambini, Olga Simonova, racconta.
Mito 1: CF - Malattia fatale
La definizione di "fatale" è stata applicata a questa grave malattia ereditaria 15-20 anni fa. Oggi la fibrosi cistica è una delle poche malattie geneticamente determinate che vengono trattate con successo. L'aspettativa di vita media di coloro che soffrono di questo disturbo in Europa è di 50 anni, ma questa frontiera si sta progressivamente spostando di nuovo a 60-70 anni ogni anno.
Mito 2: CF - una malattia della razza bianca
In una serie di pubblicazioni sui media, la fibrosi cistica è posizionata come una malattia orfana (rara), più caratteristica degli europei. Questo è un mito assoluto. CF ammalati in tutto il mondo - negli Emirati Arabi Uniti, in India, in Giappone. Si ritiene che nei paesi africani non ci sia la fibrosi cistica, ma, secondo gli esperti, tali studi sul continente nero non sono stati condotti. Inoltre, all'interno della malattia ci sono mutazioni che sono caratteristiche di una particolare nazionalità. Tutti hanno nomi genetici scientifici, ma i medici li chiamano tra loro: mutazione slava, azero, ebreo, ceceno, ecc.
Mito 3: ci sono meno persone con FC in Russia che in Europa
La Russia con il suo vasto territorio, diverse zone climatiche e diverse densità di popolazione è difficile da stimare. Nelle zone europee e marittime densamente popolate del nostro paese, dal numero di persone che portano il gene della CF, siamo vicini agli indicatori europei: ogni quindicesima alla ventesima persona è un vettore. Un'altra cosa è che in Russia ci sono poco più di 3.000 pazienti con una diagnosi confermata, ma, secondo gli esperti, in effetti ce ne sono molti altri.
Mito 4: La CF del paziente può essere identificata da segni esterni
La fibrosi cistica è insidiosa, l'immagine del decorso della malattia e i sintomi sono individuali per ciascun paziente e dipendono dalla mutazione e dal grado della sua influenza sulle manifestazioni della malattia. Attualmente sono note più di 2300 varianti di demolizione del gene e 6 classi di mutazioni. Nelle mutazioni gravi del grado 1-3, la malattia è più aggressiva, dolorosa, ha sintomi pronunciati, è più difficile da trattare. Con il danno genetico di 4-6 anni, la malattia è più lieve, più facile da trattare e la prognosi è più favorevole.
I sintomi classici - dita "a tamburo" con le falangi allargate, unghie sotto forma di "occhiali da guardia", deformità toracica, respiro frequente, tosse umida - sono caratteristiche delle forme gravi della malattia. I pazienti con lievi mutazioni spesso non presentano alcun sintomo esterno. Questi bambini non sono diversi dai loro coetanei.
Mito 5: la malattia influisce sulle abilità intellettuali.
Studi globali confermano che la FC non influenza la funzione del sistema nervoso centrale e lo stato psicologico. Molto spesso, i bambini con questa diagnosi sono individui brillanti e autosufficienti con talenti in vari campi: letteratura, pittura, musica. Gli psicologi confermano che, rispetto ai loro coetanei, le loro dotazioni nella popolazione sono il 25% più dotate.
La ragione di questo sviluppo è abbastanza spiegabile: questi bambini sono circondati da maggiore attenzione, cura e attenzione. Vivono in un'atmosfera di amore e sostegno, si impegnano molto e comunicano con le loro famiglie.
Mito 6: le persone con FC non possono praticare sport
L'ipodinia è incompatibile con la fibrosi cistica. Uno dei principali problemi di questa malattia è l'accumulo nei polmoni di una secrezione viscosa che deve essere rimossa quotidianamente. Pertanto, prima di creare le più recenti tecnologie di trattamento, gli sport attivi erano praticamente l'unico modo per salvare la vita di una persona. Per i pazienti è stata sviluppata anche una speciale ginnastica respiratoria: la kinesiterapia, che "fa" l'espettorato e pulisce i polmoni ogni giorno.
Naturalmente, tutto lo sforzo fisico dovrebbe essere submassimale (circa il 75% del massimo) e non eccessivo. Gli allenamenti intensivi quotidiani formano un vero carattere sportivo: persistente e deciso, in grado di superare qualsiasi difficoltà. Pertanto, tra i pazienti con fibrosi cistica, non ci sono solo sportivi dilettanti, ma anche campioni olimpici.
Mito 7: non ci sono persone con CF diagnosticate tra stelle russe.
In Occidente, una cultura dell'atteggiamento nei confronti delle persone con disabilità è stata a lungo sviluppata, quindi non è consuetudine nascondere la loro malattia lì. Atleti famosi, attori, musicisti, uomini d'affari di successo con fibrosi cistica. Nonostante il fatto che negli ultimi anni l'atteggiamento nei confronti dei pazienti nel nostro Paese sia cambiato in meglio, alla gente non piace ancora parlare della loro diagnosi. Ma anche nelle famiglie delle celebrità russe ci sono bambini con FC. La malattia non seleziona le persone per stato sociale.
Mito 8: i pazienti CF sono sterili.
Tra le varianti delle mutazioni, ci sono quelle che predeterminano l'incapacità di fertilizzare un uomo con FC. Nelle ragazze, la capacità di avere figli è determinata da indicazioni mediche - se, per motivi di salute, è capace di concepimento, gravidanza e parto. I moderni progressi scientifici permettono di affrontare la soluzione professionale di questo complesso problema e la pianificazione della nascita di bambini sani in una famiglia. In ogni caso, è necessario decidere tutto individualmente - ci sono diverse opzioni che sono accettate nella famiglia, a seconda di quale degli sposi è malato.
Mito 9: è difficile da trattare per la FC in Russia
Grazie al programma di screening neonatale, possiamo diagnosticare la malattia in una fase iniziale e adottare "misure preventive" per prevenirne la progressione. Il trattamento moderno prevede il supporto medico quotidiano - farmaci che diluiscono espettorato, antibiotici, enzimi pancreatici, epatoprotettori, vitamine.
Nell'ambito del programma statale "7 nosologie", il paziente può ricevere una medicina costosa - l'enzima mucolitico dornase alfa. Come il paziente acquisirà i restanti farmaci necessari viene deciso dal Ministero della Salute locale. A Mosca e San Pietroburgo, la situazione è relativamente buona. Tuttavia, nelle regioni, i pazienti devono acquistare una proporzione significativa di farmaci a proprie spese.
Un altro problema è la transizione del paziente dal registro dei bambini all'adulto. Grazie al buon trattamento, un adolescente con CF è bello e si sente bene. E su questa base rimuovono la disabilità. Il paziente perde immediatamente benefici per la somministrazione di farmaci e, di conseguenza, la malattia riacquista i suoi diritti.
Fortunatamente, negli ultimi anni, ci sono stati cambiamenti positivi nel trattamento degli adulti con una diagnosi di fibrosi cistica. C'erano medici che potevano osservare pazienti adulti e un nuovo reparto per gli adulti - 15 scatole moderne e attrezzate nell'Ospedale Clinico n. 57 della città di Mosca. (C'erano solo quattro letti del genere). I pazienti e gli esperti sperano che questo sia solo l'inizio di una serie di cambiamenti positivi.
Fibrosi cistica Posso vivere con lui?
Che tipo di malattia è? Perché alcune persone lo capiscono e altri no? In che modo la medicina moderna è in grado di aiutare i pazienti affetti da questa malattia e può sopravvivere una persona con fibrosi cistica?
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Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia cronica che non può essere curata. Ma è possibile sostenere il paziente per tutta la vita con l'aiuto di medicinali. Allora vivrà una vita lunga e piena.
La malattia copre l'intero corpo. In particolare, la fibrosi cistica interrompe la produzione di tutte le componenti mucose. Dal momento che molti organi e sistemi producono tali segreti, puoi immaginare quanto sia disastrosa la malattia.
Tutti questi ingredienti sono spessi. In essi iniziano rapidamente i processi patologici. Il paziente non può respirare normalmente, perché i suoi bronchi sono intasati di contenuto di muco purulento. Normalmente non può digerire il cibo, perché il pancreas praticamente non produce un enzima che abbatta i grassi e produce molto male tutti gli altri enzimi. La vita di un tale paziente dipende completamente dai farmaci. Deve prendere gli enzimi per tutta la vita per normalizzare le feci e assumere farmaci che diluiscono le secrezioni bronchiali per tutta la vita.
Oggi, al servizio di pazienti con una malattia così grave come la fibrosi cistica, ci sono molte opportunità per alleviare la loro condizione.
Trattamento della fibrosi cistica
Sviluppato molti esercizi ginnici speciali per rimuovere il muco e migliorare la fornitura di ossigeno del corpo. Ad esempio, una delle tecniche è chiamata kinesiterapia. Ci sono esercizi speciali che i genitori trascorrono con bambini molto piccoli, che ancora non possono fare nulla. Ci sono esercizi che i bambini più grandi e gli adulti possono fare da soli.
Dona un massaggio ad effetto benefico con speciali manipolazioni di vibrazioni. Ci sono anche esercizi su un trampolino. Si ritiene che il salto e lo scuotimento del corpo attivano la respirazione, aiutano a rimuovere il muco e in generale danno al paziente molta gioia.
A proposito, i pazienti con fibrosi cistica non sono affatto diversi dalle persone sane verso l'esterno (se tutti gli ordini dei medici sono correttamente seguiti). Sfortunatamente, in Russia, in media, tali pazienti vivono meno di trenta anni. Questo accade perché il trattamento dei pazienti è teoricamente pagato dallo stato. Ed è molto costoso. Nell'anno costa da dieci a venticinquemila unità convenzionali. Se i bambini sono più o meno forniti di medicine a spese dello stato, allora per gli adulti spesso non ci sono abbastanza farmaci. Nei paesi sviluppati, tali pazienti hanno vissuto a lungo fino a quaranta o anche più a lungo.
Non molto tempo fa, i medici hanno concluso che è necessario utilizzare gli antibiotici nel trattamento dei pazienti con fibrosi cistica. Questo è ciò che ha reso possibile per un paziente di vivere una vita abbastanza lunga.
Un bambino affetto da fibrosi cistica è un test per i genitori. Ma se nella tua famiglia è nato un bambino che soffre di questa malattia, non disperare. Ricorda che può vivere per sempre felice e contento. Dipende solo da te quanto questa opportunità si realizza. Preparati per le visite frequenti alle cliniche, al fatto che un bambino malato ha bisogno di un'alimentazione speciale e l'abitudine ad uno stile di vita sano.
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MUKOVISTSIDOZ TRATTATO.
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Trovato una molecola che può fermare lo sviluppo della fibrosi cistica
testo: Olga Generalova / Infox.ru
pubblicato il 20 aprile 2012 17:04
Una molecola che interrompe lo sviluppo di una rara malattia ereditaria - la fibrosi cistica - è stata scoperta dagli scienziati della Carolina del Nord. Grazie alla loro scoperta, in pochi anni, i medici possono imparare a curare completamente i pazienti con tale diagnosi.
Gli scienziati della Duke University in North Carolina (USA) hanno scoperto una molecola in grado di alleviare i sintomi della fibrosi cistica. Questo è segnalato dal portale Medical Xpress.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria caratterizzata da una lesione delle ghiandole della secrezione esterna, da gravi disturbi delle funzioni degli organi respiratori e del tratto gastrointestinale. I polmoni e il pancreas sono pieni di muco, interferendo con il processo di respirazione e l'assorbimento dei nutrienti dal cibo. La malattia è causata da una proteina CFTR difettosa che viola l'equilibrio salino.
Utilizzando un programma per computer, i ricercatori hanno riprodotto in 3D un modello di questa proteina e hanno trovato una struttura molecolare in grado di bloccare la sua azione. Questa molecola è stata sintetizzata e posizionata nelle cellule umane con fibrosi cistica. Ciò ha permesso di bloccare l'effetto del CFTR e di aumentare la capacità delle cellule di mantenere un livello sano di sali e acqua del 15%.
"Il meccanismo genetico dell'insorgenza della fibrosi cistica è noto dal 1985. Ora, comprendendo la sua biochimica, è possibile creare farmaci per il trattamento di questa malattia ", ha detto l'autore dello studio Bruce Donald.
Secondo gli esperti, tra qualche anno potrebbe essere utilizzata una nuova combinazione molecolare per il trattamento. Tuttavia, per questo da completare gli studi clinici negli esseri umani.
Poche persone sanno cos'è la fibrosi cistica. Ma questa è la malattia ereditaria più comune. Colpisce tutti gli organi interni che producono il muco, in primo luogo - i polmoni e il sistema digestivo. Nel nostro paese, ogni trenta persone sono portatrici di questo gene. Recentemente, questa malattia ha imparato a guarire. Ora le persone con una tale diagnosi possono, come i diabetici, condurre una vita piena, ricevere un trattamento di supporto.
In tutto il mondo civile, i problemi di trattamento della fibrosi cistica sono risolti con l'aiuto di programmi governativi mirati e fondi speciali. In Russia, i pazienti con fibrosi cistica sono praticamente al di fuori del campo legale, anche se il numero di pazienti con fibrosi cistica nel nostro paese è di circa 6.000. Non esiste un unico programma federale dedicato alla fibrosi cistica. I pazienti non ricevono medicine essenziali. È estremamente difficile per i genitori di bambini con disabilità pagare da soli i farmaci mancanti. I bambini non ricevono un trattamento adeguato e, di conseguenza, vivono due volte meno dei loro pari stranieri.
Ogni giorno li perdiamo. In tempo di pace, perdiamo i nostri concittadini. Moriscono tranquillamente, con pupille dilatate dalla paura e soffocamento. Molti di loro possiamo salvare.
SENSAZIONE NEL TRATTAMENTO DELLA MUCOVISCIDOSI.
Quando la medicina tradizionale impressiona con la sua abilità e il suo virtuosismo, diventa una sensazione. I processi nanotecnologici introdotti nella medicina tradizionale sono una linea progressiva di trattamento per gravi disturbi umani. Una malattia genetica incurabile in cui sono colpite le ghiandole endocrine - la fibrosi cistica può diventare curabile!
Il trattamento della fibrosi cistica in Israele sarà il primo segno nel trattamento di molte malattie. Il primo test clinico è iniziato in un ospedale israeliano, il cui esito dipende dalla vita dei pazienti con gravi malattie ereditarie. I medici, se lo studio ha successo, avranno l'opportunità di non alleviare i sintomi, ma di trattare i pazienti con fibrosi cistica per davvero. Tali malattie incurabili come la distrofia muscolare e altre malattie genetiche diventeranno curabili!
Il farmaco Ataluren, sviluppato da un'azienda farmaceutica in America, è stato il risultato dell'introduzione della nanotecnologia in medicina. Il farmaco Ataluren è progettato per correggere i difetti genetici che sono alla base della fibrosi cistica e malattie genetiche rare.
Il trattamento della fibrosi cistica con Ataluren è unico in quanto tratta la base genetica della malattia, corregge gli effetti di una mutazione genetica. Tale mutazione è chiamata mutazione non senso, in altre parole, è un "errore di battitura" nel codice genetico.
I primi test di Ataluren in laboratorio hanno dimostrato che Ataluren è stato ben tollerato dai pazienti e possiede l'azione farmacologica dichiarata.
208 pazienti con fibrosi cistica da centri medici in Israele, Svezia, Italia, Gran Bretagna, Germania, Stati Uniti, Danimarca, Belgio, Canada, Francia e Olanda prenderanno parte allo studio dell'efficacia del farmaco.
3 FASI DI TEST CLINICI Ataluren (Ataluren) in pazienti con mutazione cistica di fibrosi non senso mostra risultati positivi.
I dati dimostrano una tendenza positiva nei cambiamenti della funzionalità polmonare e una diminuzione delle riacutizzazioni polmonari.
SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8 giugno 2012 - PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato oggi i risultati di uno studio clinico di fase 3 di ataluren (ataluren), un nuovo farmaco di ricerca, in pazienti con mutazione cistica (nmCF).
I risultati hanno mostrato tendenze positive in due indicatori: la funzione polmonare, che è stata misurata sotto forma di FEV1 (volume espiratorio forzato in un secondo) e la frequenza delle complicanze polmonari. I risultati hanno anche mostrato un effetto significativo del trattamento con ataluren sul FEV1 e la frequenza delle esacerbazioni in una sottopopolazione predeterminata di pazienti che non assumevano antibiotici cronicamente inalati, che rappresentano circa la metà della popolazione studiata.
Questi dati sono stati presentati alla European Cystic Fibrosis Society Conference a Dublino, in Irlanda.
"I risultati di questo studio sono promettenti: Ataluren ha un buon potenziale per i pazienti con mutazioni di mucoviscidosi senza senso, che attualmente hanno poche opzioni di trattamento.Le mutazioni non senso producono proteina CFTR funzionale e quindi risultano in forme più gravi di fibrosi cistica in generale, - ha detto Michael Konstan, MD, ricercatore principale per gli ospedali universitari Rainbow Babies and Children's Hospital a Cleveland, Ohio, presso l'University Hospital of Rainbow di Cleveland, Ohio. "Correzione sciocca mutazioni nel regolatore di larghezza di banda transmembrana gene mucovicidosi è un grosso problema. Per 48 settimane, abbiamo osservato che la diminuzione del FEV1 nella coorte di pazienti trattati con ataluren era del 50% inferiore rispetto al gruppo placebo - questo rappresenta una differenza significativa. È anche molto importante notare la correlazione tra FEV1 e riacutizzazioni polmonari. "
La fase 3 è stata condotta in 11 paesi, uno studio in doppio cieco controllato con placebo che confrontava i dati nel gruppo ataluren (n = 116) con il gruppo placebo (n = 116) in pazienti con nmCF (fibrosi di mutazione non senso). Punto di controllo primario: variazione relativa rispetto al basale in% del FEV1 previsto entro 48 settimane; una tendenza positiva è stata dimostrata a favore di ataluren rispetto al placebo; Un effetto ancora maggiore è stato osservato nei pazienti che non hanno ricevuto antibiotici cronici inalati inizialmente, nella fase iniziale dello studio. L'effetto degli antibiotici per via inalatoria è stato in gran parte associato all'uso di aminoglicosidi per via inalatoria. In una popolazione di potenziali trattamenti è stato notato differenza 3% nel relativo cambiamento dal basale del FEV1% del predetto tra ataluren e gruppi placebo alla settimana 48 (- variazione 2,5% sul ataluren vs-5,5% di cambiamento per il placebo; p = 0,124). L'analisi della variazione relativa rispetto al basale in% di FEV1 predetto ha mostrato una differenza tra i gruppi ataluren e placebo del 2,5% (-1,8% della variazione media annua di ataluren rispetto a una previsione del -4,3% della variazione media annuale sul placebo; p = 0,0478).
Lo studio è stato stratificato per età, FEV1 basale e uso cronico di antibiotici per via inalatoria. Un effetto statisticamente significativo (p = 0,0072) è stato notato tra il trattamento e l'uso di antibiotici per via inalatoria all'inizio dello studio, indicando che gli antibiotici per via inalatoria hanno dato un contributo significativo ai risultati complessivi. All'inizio dello studio è stato osservato un effetto significativo del trattamento in una sottopopolazione di pazienti che non assumevano antibiotici cronicamente inalati; in questa parte dei pazienti alla 48a settimana, la differenza tra i gruppi ataluren e placebo nel FEV1 era di -6,7% (- variazione dello 0,2% nel gruppo ataluren rispetto al 6,9% di variazione rispetto al placebo).